Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.45344115T>C | CA2408210872 | SMC1B | c.*441A>G (n.*441A>G) c.4149A>G (n.4149A>G) n.4138A>G n.4183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45344115T= | CA2408210871 | SMC1B | c.*441A= (n.*441A=) c.4149A= (n.4149A=) n.4138A= n.4183A= | |
22 | g.45344116G>C | CA2408210873 | SMC1B | c.*440C>G (n.*440C>G) c.4148C>G (n.4148C>G) n.4137C>G n.4182C>G | dbSNP |
22 | g.45344116G= | CA2408210874 | SMC1B | c.*440C= (n.*440C=) c.4148C= (n.4148C=) n.4137C= n.4182C= | |
22 | g.45344122A= | CA2408210875 | SMC1B | c.*434T= (n.*434T=) c.4142T= (n.4142T=) n.4131T= n.4176T= | |
22 | g.45344122A>G | CA1026230728 | SMC1B | c.*434T>C (n.*434T>C) c.4142T>C (n.4142T>C) n.4131T>C n.4176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344124T>C | CA2408210876 | SMC1B | c.*432A>G (n.*432A>G) c.4140A>G (n.4140A>G) n.4129A>G n.4174A>G | dbSNP |
22 | g.45344124T= | CA2408210877 | SMC1B | c.*432A= (n.*432A=) c.4140A= (n.4140A=) n.4129A= n.4174A= | |
22 | g.45344126C>A | CA2657274443 | SMC1B | c.*430G>T (n.*430G>T) c.4138G>T (n.4138G>T) n.4127G>T n.4172G>T | gnomAD v4 |
22 | g.45344127C>T | CA2657274444 | SMC1B | c.*429G>A (n.*429G>A) c.4137G>A (n.4137G>A) n.4126G>A n.4171G>A | gnomAD v4 |
22 | g.45344128C>T | CA2657274445 | SMC1B | c.*428G>A (n.*428G>A) c.4136G>A (n.4136G>A) n.4125G>A n.4170G>A | gnomAD v4 |
22 | g.45344133G>T | CA2657274446 | SMC1B | c.*423C>A (n.*423C>A) c.4131C>A (n.4131C>A) n.4120C>A n.4165C>A | gnomAD v4 |
22 | g.45344134C= | CA2408210879 | SMC1B | c.*422G= (n.*422G=) c.4130G= (n.4130G=) n.4119G= n.4164G= | |
22 | g.45344134C>T | CA2408210878 | SMC1B | c.*422G>A (n.*422G>A) c.4130G>A (n.4130G>A) n.4119G>A n.4164G>A | dbSNP |
22 | g.45344135C>T | CA2657274447 | SMC1B | c.*421G>A (n.*421G>A) c.4129G>A (n.4129G>A) n.4118G>A n.4163G>A | gnomAD v4 |
22 | g.45344137G>A | CA325066497 | SMC1B | c.*419C>T (n.*419C>T) c.4127C>T (n.4127C>T) n.4116C>T n.4161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344137G>C | CA2657274448 | SMC1B | c.*419C>G (n.*419C>G) c.4127C>G (n.4127C>G) n.4116C>G n.4161C>G | gnomAD v4 |
22 | g.45344137G= | CA2408210880 | SMC1B | c.*419C= (n.*419C=) c.4127C= (n.4127C=) n.4116C= n.4161C= | |
22 | g.45344138G>A | CA658191268 | SMC1B | c.*418C>T (n.*418C>T) c.4126C>T (n.4126C>T) n.4115C>T n.4160C>T | COSMIC |
22 | g.45344139T>G | CA2657274449 | SMC1B | c.*417A>C (n.*417A>C) c.4125A>C (n.4125A>C) n.4114A>C n.4159A>C | gnomAD v4 |
22 | g.45344141C= | CA2408210882 | SMC1B | c.*415G= (n.*415G=) c.4123G= (n.4123G=) n.4112G= n.4157G= | |
22 | g.45344141C>T | CA2408210881 | SMC1B | c.*415G>A (n.*415G>A) c.4123G>A (n.4123G>A) n.4112G>A n.4157G>A | dbSNP |
22 | g.45344146_45344150delinsGTTTA | CA2408210883 | SMC1B | c.*406_*410delinsTAAAC (n.*406_*410delinsTAAAC) c.4114_4118delinsTAAAC (n.4114_4118delinsTAAAC) n.4103_4107delinsTAAAC n.4148_4152delinsTAAAC | |
22 | g.45344147_45344150delinsTTTA | CA2408210884 | SMC1B | c.*406_*409delinsTAAA (n.*406_*409delinsTAAA) c.4114_4117delinsTAAA (n.4114_4117delinsTAAA) n.4103_4106delinsTAAA n.4148_4151delinsTAAA | |
22 | g.45344149_45344152del | CA753642723 | SMC1B | c.*406_*409del (n.*406_*409del) c.4114_4117del (n.4114_4117del) n.4103_4106del n.4148_4151del | dbSNP |
22 | g.45344151_45344153del | CA2408210885 | SMC1B | c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.4114_4116del (n.4114_4116del) n.4103_4105del n.4148_4150del | dbSNP |
22 | g.45344149T>A | CA2408210887 | SMC1B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.4115A>T (n.4115A>T) n.4104A>T n.4149A>T | dbSNP |
22 | g.45344149T>C | CA2657274450 | SMC1B | c.*407A>G (n.*407A>G) c.4115A>G (n.4115A>G) n.4104A>G n.4149A>G | gnomAD v4 |
22 | g.45344149T>G | CA2408210888 | SMC1B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.4115A>C (n.4115A>C) n.4104A>C n.4149A>C | dbSNP |
22 | g.45344149T= | CA2408210886 | SMC1B | c.*407A= (n.*407A=) c.4115A= (n.4115A=) n.4104A= n.4149A= | |
22 | g.45344151T>G | CA2553168905 | SMC1B | c.*405A>C (n.*405A>C) c.4113A>C (n.4113A>C) n.4102A>C n.4147A>C | |
22 | g.45344152del | CA2657274451 | SMC1B | c.*405del (n.*405del) c.4113del (n.4113del) n.4102del n.4147del | gnomAD v4 |
22 | g.45344155C= | CA2408210889 | SMC1B | c.*401G= (n.*401G=) c.4109G= (n.4109G=) n.4098G= n.4143G= | |
22 | g.45344155C>T | CA2408210890 | SMC1B | c.*401G>A (n.*401G>A) c.4109G>A (n.4109G>A) n.4098G>A n.4143G>A | dbSNP |
22 | g.45344156A= | CA2408210891 | SMC1B | c.*400T= (n.*400T=) c.4108T= (n.4108T=) n.4097T= n.4142T= | |
22 | g.45344156A>G | CA325066504 | SMC1B | c.*400T>C (n.*400T>C) c.4108T>C (n.4108T>C) n.4097T>C n.4142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344157dup | CA2657274452 | SMC1B | c.*400dup (n.*400dup) c.4108dup (n.4108dup) n.4097dup n.4142dup | gnomAD v4 |
22 | g.45344157A= | CA2408210892 | SMC1B | c.*399T= (n.*399T=) c.4107T= (n.4107T=) n.4096T= n.4141T= | |
22 | g.45344157A>G | CA325066516 | SMC1B | c.*399T>C (n.*399T>C) c.4107T>C (n.4107T>C) n.4096T>C n.4141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344159C>A | CA2657274455 | SMC1B | c.*397G>T (n.*397G>T) c.4105G>T (n.4105G>T) n.4094G>T n.4139G>T | gnomAD v4 |
22 | g.45344159C>T | CA2591117537 | SMC1B | c.*397G>A (n.*397G>A) c.4105G>A (n.4105G>A) n.4094G>A n.4139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344159_45344161delinsCTT | CA2408210893 | SMC1B | c.*395_*397delinsAAG (n.*395_*397delinsAAG) c.4103_4105delinsAAG (n.4103_4105delinsAAG) n.4092_4094delinsAAG n.4137_4139delinsAAG | |
22 | g.45344160T>C | CA639611673 | SMC1B | c.*396A>G (n.*396A>G) c.4104A>G (n.4104A>G) n.4093A>G n.4138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.45344160T= | CA2408210894 | SMC1B | c.*396A= (n.*396A=) c.4104A= (n.4104A=) n.4093A= n.4138A= | |
22 | g.45344160_45344161del | CA325066523 | SMC1B | c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.4103_4104del (n.4103_4104del) n.4092_4093del n.4137_4138del | dbSNP |
22 | g.45344162A= | CA2408210895 | SMC1B | c.*394T= (n.*394T=) c.4102T= (n.4102T=) n.4091T= n.4136T= | |
22 | g.45344162A>T | CA325066530 | SMC1B | c.*394T>A (n.*394T>A) c.4102T>A (n.4102T>A) n.4091T>A n.4136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344166_45344167insAGC | CA2657274457 | SMC1B | c.*390_*391insCTG (n.*390_*391insCTG) c.4098_4099insCTG (n.4098_4099insCTG) n.4087_4088insCTG n.4132_4133insCTG | gnomAD v4 |
22 | g.45344167T>C | CA753642733 | SMC1B | c.*389A>G (n.*389A>G) c.4097A>G (n.4097A>G) n.4086A>G n.4131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45344167T= | CA2408210897 | SMC1B | c.*389A= (n.*389A=) c.4097A= (n.4097A=) n.4086A= n.4131A= |