| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45293114C= | CA2408185344 | UPK3A | c.572-67C= (n.572-67C=) c.209-67C= (n.209-67C=) c.578-67C= (n.578-67C=) c.215-67C= (n.215-67C=) | |
| 22 | g.45293114C>T | CA325067005 | UPK3A | c.572-67C>T (n.572-67C>T) c.209-67C>T (n.209-67C>T) c.578-67C>T (n.578-67C>T) c.215-67C>T (n.215-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293115G>A | CA1026219288 | UPK3A | c.572-66G>A (n.572-66G>A) c.209-66G>A (n.209-66G>A) c.578-66G>A (n.578-66G>A) c.215-66G>A (n.215-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293115G= | CA2408185345 | UPK3A | c.572-66G= (n.572-66G=) c.209-66G= (n.209-66G=) c.578-66G= (n.578-66G=) c.215-66G= (n.215-66G=) | |
| 22 | g.45293115G>T | CA639614084 | UPK3A | c.572-66G>T (n.572-66G>T) c.209-66G>T (n.209-66G>T) c.578-66G>T (n.578-66G>T) c.215-66G>T (n.215-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293117C>A | CA2577748616 | UPK3A | c.572-64C>A (n.572-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) c.578-64C>A (n.578-64C>A) c.215-64C>A (n.215-64C>A) | |
| 22 | g.45293117C= | CA2408185346 | UPK3A | c.572-64C= (n.572-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) c.578-64C= (n.578-64C=) c.215-64C= (n.215-64C=) | |
| 22 | g.45293117C>G | CA2657267213 | UPK3A | c.572-64C>G (n.572-64C>G) c.209-64C>G (n.209-64C>G) c.578-64C>G (n.578-64C>G) c.215-64C>G (n.215-64C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293117C>T | CA753582916 | UPK3A | c.572-64C>T (n.572-64C>T) c.209-64C>T (n.209-64C>T) c.578-64C>T (n.578-64C>T) c.215-64C>T (n.215-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293119C>A | CA2577748617 | UPK3A | c.572-62C>A (n.572-62C>A) c.209-62C>A (n.209-62C>A) c.578-62C>A (n.578-62C>A) c.215-62C>A (n.215-62C>A) | |
| 22 | g.45293119C= | CA2408185347 | UPK3A | c.572-62C= (n.572-62C=) c.209-62C= (n.209-62C=) c.578-62C= (n.578-62C=) c.215-62C= (n.215-62C=) | |
| 22 | g.45293119C>T | CA2408185348 | UPK3A | c.572-62C>T (n.572-62C>T) c.209-62C>T (n.209-62C>T) c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.215-62C>T (n.215-62C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45293120C>T | CA2657267214 | UPK3A | c.572-61C>T (n.572-61C>T) c.209-61C>T (n.209-61C>T) c.578-61C>T (n.578-61C>T) c.215-61C>T (n.215-61C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293122G>C | CA2657267215 | UPK3A | c.572-59G>C (n.572-59G>C) c.209-59G>C (n.209-59G>C) c.578-59G>C (n.578-59G>C) c.215-59G>C (n.215-59G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293122G>T | CA2577748618 | UPK3A | c.572-59G>T (n.572-59G>T) c.209-59G>T (n.209-59G>T) c.578-59G>T (n.578-59G>T) c.215-59G>T (n.215-59G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293123G>T | CA2657267216 | UPK3A | c.572-58G>T (n.572-58G>T) c.209-58G>T (n.209-58G>T) c.578-58G>T (n.578-58G>T) c.215-58G>T (n.215-58G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293124G>A | CA325067007 | UPK3A | c.572-57G>A (n.572-57G>A) c.209-57G>A (n.209-57G>A) c.578-57G>A (n.578-57G>A) c.215-57G>A (n.215-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293124G= | CA2408185349 | UPK3A | c.572-57G= (n.572-57G=) c.209-57G= (n.209-57G=) c.578-57G= (n.578-57G=) c.215-57G= (n.215-57G=) | |
| 22 | g.45293124G>T | CA2657267217 | UPK3A | c.572-57G>T (n.572-57G>T) c.209-57G>T (n.209-57G>T) c.578-57G>T (n.578-57G>T) c.215-57G>T (n.215-57G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293125A>C | CA2657267218 | UPK3A | c.572-56A>C (n.572-56A>C) c.209-56A>C (n.209-56A>C) c.578-56A>C (n.578-56A>C) c.215-56A>C (n.215-56A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293125A>T | CA2657267219 | UPK3A | c.572-56A>T (n.572-56A>T) c.209-56A>T (n.209-56A>T) c.578-56A>T (n.578-56A>T) c.215-56A>T (n.215-56A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293126G>A | CA2657267220 | UPK3A | c.572-55G>A (n.572-55G>A) c.209-55G>A (n.209-55G>A) c.578-55G>A (n.578-55G>A) c.215-55G>A (n.215-55G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293126G>T | CA2657267221 | UPK3A | c.572-55G>T (n.572-55G>T) c.209-55G>T (n.209-55G>T) c.578-55G>T (n.578-55G>T) c.215-55G>T (n.215-55G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293129G>C | CA2657267222 | UPK3A | c.572-52G>C (n.572-52G>C) c.209-52G>C (n.209-52G>C) c.578-52G>C (n.578-52G>C) c.215-52G>C (n.215-52G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293129G>T | CA2657267223 | UPK3A | c.572-52G>T (n.572-52G>T) c.209-52G>T (n.209-52G>T) c.578-52G>T (n.578-52G>T) c.215-52G>T (n.215-52G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293130G>C | CA2657267224 | UPK3A | c.572-51G>C (n.572-51G>C) c.209-51G>C (n.209-51G>C) c.578-51G>C (n.578-51G>C) c.215-51G>C (n.215-51G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293131G>C | CA2738344263 | UPK3A | c.572-50G>C (n.572-50G>C) c.209-50G>C (n.209-50G>C) c.578-50G>C (n.578-50G>C) c.215-50G>C (n.215-50G>C) | dbSNP |
| 22 | g.45293131G>T | CA2657267225 | UPK3A | c.572-50G>T (n.572-50G>T) c.209-50G>T (n.209-50G>T) c.578-50G>T (n.578-50G>T) c.215-50G>T (n.215-50G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293132T>G | CA2408185351 | UPK3A | c.572-49T>G (n.572-49T>G) c.209-49T>G (n.209-49T>G) c.578-49T>G (n.578-49T>G) c.215-49T>G (n.215-49T>G) | dbSNP |
| 22 | g.45293132T= | CA2408185350 | UPK3A | c.572-49T= (n.572-49T=) c.209-49T= (n.209-49T=) c.578-49T= (n.578-49T=) c.215-49T= (n.215-49T=) | |
| 22 | g.45293133G>A | CA2657267226 | UPK3A | c.572-48G>A (n.572-48G>A) c.209-48G>A (n.209-48G>A) c.578-48G>A (n.578-48G>A) c.215-48G>A (n.215-48G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293133G>T | CA2657267227 | UPK3A | c.572-48G>T (n.572-48G>T) c.209-48G>T (n.209-48G>T) c.578-48G>T (n.578-48G>T) c.215-48G>T (n.215-48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293134A= | CA2408185352 | UPK3A | c.572-47A= (n.572-47A=) c.209-47A= (n.209-47A=) c.578-47A= (n.578-47A=) c.215-47A= (n.215-47A=) | |
| 22 | g.45293134A>G | CA2657267228 | UPK3A | c.572-47A>G (n.572-47A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.215-47A>G (n.215-47A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293134A>T | CA10284459 | UPK3A | c.572-47A>T (n.572-47A>T) c.209-47A>T (n.209-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.215-47A>T (n.215-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293135G>T | CA2657267229 | UPK3A | c.572-46G>T (n.572-46G>T) c.209-46G>T (n.209-46G>T) c.578-46G>T (n.578-46G>T) c.215-46G>T (n.215-46G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293136G>A | CA2657267230 | UPK3A | c.572-45G>A (n.572-45G>A) c.209-45G>A (n.209-45G>A) c.578-45G>A (n.578-45G>A) c.215-45G>A (n.215-45G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293136G>T | CA2657267231 | UPK3A | c.572-45G>T (n.572-45G>T) c.209-45G>T (n.209-45G>T) c.578-45G>T (n.578-45G>T) c.215-45G>T (n.215-45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293137G>A | CA10284460 | UPK3A | c.572-44G>A (n.572-44G>A) c.209-44G>A (n.209-44G>A) c.578-44G>A (n.578-44G>A) c.215-44G>A (n.215-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293137G= | CA2408185353 | UPK3A | c.572-44G= (n.572-44G=) c.209-44G= (n.209-44G=) c.578-44G= (n.578-44G=) c.215-44G= (n.215-44G=) | |
| 22 | g.45293137G>T | CA2657267232 | UPK3A | c.572-44G>T (n.572-44G>T) c.209-44G>T (n.209-44G>T) c.578-44G>T (n.578-44G>T) c.215-44G>T (n.215-44G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293138T>G | CA2408185355 | UPK3A | c.572-43T>G (n.572-43T>G) c.209-43T>G (n.209-43T>G) c.578-43T>G (n.578-43T>G) c.215-43T>G (n.215-43T>G) | dbSNP |
| 22 | g.45293138T= | CA2408185354 | UPK3A | c.572-43T= (n.572-43T=) c.209-43T= (n.209-43T=) c.578-43T= (n.578-43T=) c.215-43T= (n.215-43T=) | |
| 22 | g.45293139G>C | CA2657267233 | UPK3A | c.572-42G>C (n.572-42G>C) c.209-42G>C (n.209-42G>C) c.578-42G>C (n.578-42G>C) c.215-42G>C (n.215-42G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293139G>T | CA2657267234 | UPK3A | c.572-42G>T (n.572-42G>T) c.209-42G>T (n.209-42G>T) c.578-42G>T (n.578-42G>T) c.215-42G>T (n.215-42G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293140G>T | CA2657267235 | UPK3A | c.572-41G>T (n.572-41G>T) c.209-41G>T (n.209-41G>T) c.578-41G>T (n.578-41G>T) c.215-41G>T (n.215-41G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293142G>T | CA2657267236 | UPK3A | c.572-39G>T (n.572-39G>T) c.209-39G>T (n.209-39G>T) c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.215-39G>T (n.215-39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293143C>A | CA2580688525 | UPK3A | c.572-38C>A (n.572-38C>A) c.209-38C>A (n.209-38C>A) c.578-38C>A (n.578-38C>A) c.215-38C>A (n.215-38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293143C= | CA2408185356 | UPK3A | c.572-38C= (n.572-38C=) c.209-38C= (n.209-38C=) c.578-38C= (n.578-38C=) c.215-38C= (n.215-38C=) | |
| 22 | g.45293143C>G | CA2580688526 | UPK3A | c.572-38C>G (n.572-38C>G) c.209-38C>G (n.209-38C>G) c.578-38C>G (n.578-38C>G) c.215-38C>G (n.215-38C>G) |