UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.43930017T>C | CA2738227440 | PNPLA3 | c.486+1128T>C (n.486+1128T>C) c.*118+1128T>C (n.*118+1128T>C) c.474+1128T>C (n.474+1128T>C) n.520+1128T>C | dbSNP |
| 22 | g.43930020C= | CA2407482049 | PNPLA3 | c.486+1131C= (n.486+1131C=) c.*118+1131C= (n.*118+1131C=) c.474+1131C= (n.474+1131C=) n.520+1131C= | |
| 22 | g.43930020C>G | CA324876991 | PNPLA3 | c.486+1131C>G (n.486+1131C>G) c.*118+1131C>G (n.*118+1131C>G) c.474+1131C>G (n.474+1131C>G) n.520+1131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930021C>A | CA753430160 | PNPLA3 | c.486+1132C>A (n.486+1132C>A) c.*118+1132C>A (n.*118+1132C>A) c.474+1132C>A (n.474+1132C>A) n.520+1132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930021C= | CA2407482050 | PNPLA3 | c.486+1132C= (n.486+1132C=) c.*118+1132C= (n.*118+1132C=) c.474+1132C= (n.474+1132C=) n.520+1132C= | |
| 22 | g.43930022T>C | CA324876992 | PNPLA3 | c.486+1133T>C (n.486+1133T>C) c.*118+1133T>C (n.*118+1133T>C) c.474+1133T>C (n.474+1133T>C) n.520+1133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930022T= | CA2407482051 | PNPLA3 | c.486+1133T= (n.486+1133T=) c.*118+1133T= (n.*118+1133T=) c.474+1133T= (n.474+1133T=) n.520+1133T= | |
| 22 | g.43930023T>C | CA2407482053 | PNPLA3 | c.486+1134T>C (n.486+1134T>C) c.*118+1134T>C (n.*118+1134T>C) c.474+1134T>C (n.474+1134T>C) n.520+1134T>C | dbSNP |
| 22 | g.43930023T= | CA2407482052 | PNPLA3 | c.486+1134T= (n.486+1134T=) c.*118+1134T= (n.*118+1134T=) c.474+1134T= (n.474+1134T=) n.520+1134T= | |
| 22 | g.43930026A= | CA2407482054 | PNPLA3 | c.486+1137A= (n.486+1137A=) c.*118+1137A= (n.*118+1137A=) c.474+1137A= (n.474+1137A=) n.520+1137A= | |
| 22 | g.43930026A>G | CA2407482055 | PNPLA3 | c.486+1137A>G (n.486+1137A>G) c.*118+1137A>G (n.*118+1137A>G) c.474+1137A>G (n.474+1137A>G) n.520+1137A>G | dbSNP |
| 22 | g.43930028G>C | CA1026101464 | PNPLA3 | c.486+1139G>C (n.486+1139G>C) c.*118+1139G>C (n.*118+1139G>C) c.474+1139G>C (n.474+1139G>C) n.520+1139G>C | dbSNP |
| 22 | g.43930028G= | CA2407482056 | PNPLA3 | c.486+1139G= (n.486+1139G=) c.*118+1139G= (n.*118+1139G=) c.474+1139G= (n.474+1139G=) n.520+1139G= | |
| 22 | g.43930028G>T | CA639583383 | PNPLA3 | c.486+1139G>T (n.486+1139G>T) c.*118+1139G>T (n.*118+1139G>T) c.474+1139G>T (n.474+1139G>T) n.520+1139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930033T>C | CA1026101480 | PNPLA3 | c.486+1144T>C (n.486+1144T>C) c.*118+1144T>C (n.*118+1144T>C) c.474+1144T>C (n.474+1144T>C) n.520+1144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930033T= | CA2407482057 | PNPLA3 | c.486+1144T= (n.486+1144T=) c.*118+1144T= (n.*118+1144T=) c.474+1144T= (n.474+1144T=) n.520+1144T= | |
| 22 | g.43930034T>C | CA2819114520 | PNPLA3 | c.486+1145T>C (n.486+1145T>C) c.*118+1145T>C (n.*118+1145T>C) c.474+1145T>C (n.474+1145T>C) n.520+1145T>C | |
| 22 | g.43930038G>A | CA2407482059 | PNPLA3 | c.486+1149G>A (n.486+1149G>A) c.*118+1149G>A (n.*118+1149G>A) c.474+1149G>A (n.474+1149G>A) n.520+1149G>A | dbSNP |
| 22 | g.43930038G= | CA2407482058 | PNPLA3 | c.486+1149G= (n.486+1149G=) c.*118+1149G= (n.*118+1149G=) c.474+1149G= (n.474+1149G=) n.520+1149G= | |
| 22 | g.43930038G>T | CA324876993 | PNPLA3 | c.486+1149G>T (n.486+1149G>T) c.*118+1149G>T (n.*118+1149G>T) c.474+1149G>T (n.474+1149G>T) n.520+1149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930041C>A | CA753430176 | PNPLA3 | c.486+1152C>A (n.486+1152C>A) c.*118+1152C>A (n.*118+1152C>A) c.474+1152C>A (n.474+1152C>A) n.520+1152C>A | dbSNP |
| 22 | g.43930041C= | CA2407482060 | PNPLA3 | c.486+1152C= (n.486+1152C=) c.*118+1152C= (n.*118+1152C=) c.474+1152C= (n.474+1152C=) n.520+1152C= | |
| 22 | g.43930042T>C | CA1026101484 | PNPLA3 | c.486+1153T>C (n.486+1153T>C) c.*118+1153T>C (n.*118+1153T>C) c.474+1153T>C (n.474+1153T>C) n.520+1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930042T= | CA2407482061 | PNPLA3 | c.486+1153T= (n.486+1153T=) c.*118+1153T= (n.*118+1153T=) c.474+1153T= (n.474+1153T=) n.520+1153T= | |
| 22 | g.43930045C= | CA2407482062 | PNPLA3 | c.486+1156C= (n.486+1156C=) c.*118+1156C= (n.*118+1156C=) c.474+1156C= (n.474+1156C=) n.520+1156C= | |
| 22 | g.43930045C>G | CA753430184 | PNPLA3 | c.486+1156C>G (n.486+1156C>G) c.*118+1156C>G (n.*118+1156C>G) c.474+1156C>G (n.474+1156C>G) n.520+1156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930048G>T | CA2561822829 | PNPLA3 | c.486+1159G>T (n.486+1159G>T) c.*118+1159G>T (n.*118+1159G>T) c.474+1159G>T (n.474+1159G>T) n.520+1159G>T | |
| 22 | g.43930050G>C | CA2407482064 | PNPLA3 | c.486+1161G>C (n.486+1161G>C) c.*118+1161G>C (n.*118+1161G>C) c.474+1161G>C (n.474+1161G>C) n.520+1161G>C | dbSNP |
| 22 | g.43930050G= | CA2407482063 | PNPLA3 | c.486+1161G= (n.486+1161G=) c.*118+1161G= (n.*118+1161G=) c.474+1161G= (n.474+1161G=) n.520+1161G= | |
| 22 | g.43930052A= | CA2407482065 | PNPLA3 | c.486+1163A= (n.486+1163A=) c.*118+1163A= (n.*118+1163A=) c.474+1163A= (n.474+1163A=) n.520+1163A= | |
| 22 | g.43930052A>G | CA324876994 | PNPLA3 | c.486+1163A>G (n.486+1163A>G) c.*118+1163A>G (n.*118+1163A>G) c.474+1163A>G (n.474+1163A>G) n.520+1163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930052A>T | CA2407482066 | PNPLA3 | c.486+1163A>T (n.486+1163A>T) c.*118+1163A>T (n.*118+1163A>T) c.474+1163A>T (n.474+1163A>T) n.520+1163A>T | dbSNP |
| 22 | g.43930053G>A | CA2819114521 | PNPLA3 | c.486+1164G>A (n.486+1164G>A) c.*118+1164G>A (n.*118+1164G>A) c.474+1164G>A (n.474+1164G>A) n.520+1164G>A | |
| 22 | g.43930054C= | CA2407482067 | PNPLA3 | c.486+1165C= (n.486+1165C=) c.*118+1165C= (n.*118+1165C=) c.474+1165C= (n.474+1165C=) n.520+1165C= | |
| 22 | g.43930054C>G | CA324876996 | PNPLA3 | c.486+1165C>G (n.486+1165C>G) c.*118+1165C>G (n.*118+1165C>G) c.474+1165C>G (n.474+1165C>G) n.520+1165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930057C= | CA2407482068 | PNPLA3 | c.486+1168C= (n.486+1168C=) c.*118+1168C= (n.*118+1168C=) c.474+1168C= (n.474+1168C=) n.520+1168C= | |
| 22 | g.43930057C>T | CA753430190 | PNPLA3 | c.486+1168C>T (n.486+1168C>T) c.*118+1168C>T (n.*118+1168C>T) c.474+1168C>T (n.474+1168C>T) n.520+1168C>T | dbSNP |
| 22 | g.43930057_43930058delinsCG | CA2407482069 | PNPLA3 | c.486+1168_486+1169delinsCG (n.486+1168_486+1169delinsCG) c.*118+1168_*118+1169delinsCG (n.*118+1168_*118+1169delinsCG) c.474+1168_474+1169delinsCG (n.474+1168_474+1169delinsCG) n.520+1168_520+1169delinsCG | |
| 22 | g.43930058G>A | CA324876998 | PNPLA3 | c.486+1169G>A (n.486+1169G>A) c.*118+1169G>A (n.*118+1169G>A) c.474+1169G>A (n.474+1169G>A) n.520+1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930058G>C | CA2738137666 | PNPLA3 | c.486+1169G>C (n.486+1169G>C) c.*118+1169G>C (n.*118+1169G>C) c.474+1169G>C (n.474+1169G>C) n.520+1169G>C | dbSNP |
| 22 | g.43930058G= | CA2407482070 | PNPLA3 | c.486+1169G= (n.486+1169G=) c.*118+1169G= (n.*118+1169G=) c.474+1169G= (n.474+1169G=) n.520+1169G= | |
| 22 | g.43930059del | CA753430199 | PNPLA3 | c.486+1170del (n.486+1170del) c.*118+1170del (n.*118+1170del) c.474+1170del (n.474+1170del) n.520+1170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930061_43930068dup | CA2407482071 | PNPLA3 | c.486+1172_486+1179dup (n.486+1172_486+1179dup) c.*118+1172_*118+1179dup (n.*118+1172_*118+1179dup) c.474+1172_474+1179dup (n.474+1172_474+1179dup) n.520+1172_520+1179dup | dbSNP |
| 22 | g.43930062C>A | CA324877000 | PNPLA3 | c.486+1173C>A (n.486+1173C>A) c.*118+1173C>A (n.*118+1173C>A) c.474+1173C>A (n.474+1173C>A) n.520+1173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930062C= | CA2407482072 | PNPLA3 | c.486+1173C= (n.486+1173C=) c.*118+1173C= (n.*118+1173C=) c.474+1173C= (n.474+1173C=) n.520+1173C= | |
| 22 | g.43930062C>G | CA753430215 | PNPLA3 | c.486+1173C>G (n.486+1173C>G) c.*118+1173C>G (n.*118+1173C>G) c.474+1173C>G (n.474+1173C>G) n.520+1173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930062C>T | CA324877001 | PNPLA3 | c.486+1173C>T (n.486+1173C>T) c.*118+1173C>T (n.*118+1173C>T) c.474+1173C>T (n.474+1173C>T) n.520+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43930063C>A | CA2407482074 | PNPLA3 | c.486+1174C>A (n.486+1174C>A) c.*118+1174C>A (n.*118+1174C>A) c.474+1174C>A (n.474+1174C>A) n.520+1174C>A | dbSNP |
| 22 | g.43930063C= | CA2407482073 | PNPLA3 | c.486+1174C= (n.486+1174C=) c.*118+1174C= (n.*118+1174C=) c.474+1174C= (n.474+1174C=) n.520+1174C= | |
| 22 | g.43930065T>C | CA324877002 | PNPLA3 | c.486+1176T>C (n.486+1176T>C) c.*118+1176T>C (n.*118+1176T>C) c.474+1176T>C (n.474+1176T>C) n.520+1176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |