| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692857G>A | CA639829264 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>T (n.-49+27940C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G>C | CA2657078901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>G (n.-49+27940C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G= | CA2406869982 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C= (n.-49+27940C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
| 22 | g.42692857G>T | CA2657078912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>A (n.-49+27940C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G>A | CA10270134 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C>T (n.-49+27939C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G= | CA2406869983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C= (n.-49+27939C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
| 22 | g.42692859A= | CA2406869984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T= (n.-49+27938T=) c.*31T= (n.*31T=) | |
| 22 | g.42692859A>C | CA2739761834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>G (n.-49+27938T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 22 | g.42692859A>G | CA639829265 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>C (n.-49+27938T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692859A>T | CA2739761835 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>A (n.-49+27938T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 22 | g.42692860G>A | CA10270135 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>T (n.-49+27937C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692860G>C | CA2739761836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>G (n.-49+27937C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 22 | g.42692860G= | CA2406869985 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C= (n.-49+27937C=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 22 | g.42692860G>T | CA2739761837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>A (n.-49+27937C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 22 | g.42692861C>A | CA2657078918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>T (n.-49+27936G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861C= | CA2406869986 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G= (n.-49+27936G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
| 22 | g.42692861C>G | CA324732022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>C (n.-49+27936G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861_42692862delinsCA | CA2406869987 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935_-49+27936delinsTG (n.-49+27935_-49+27936delinsTG) c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) | |
| 22 | g.42692862del | CA639829266 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935del (n.-49+27935del) c.*28del (n.*28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>C | CA2657078920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>G (n.-49+27935T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>G | CA2739761838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>C (n.-49+27935T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) | |
| 22 | g.42692862A>T | CA2739761839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>A (n.-49+27935T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) | |
| 22 | g.42692863G>C | CA2739761840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>G (n.-49+27934C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
| 22 | g.42692863G>T | CA2739761841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>A (n.-49+27934C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
| 22 | g.42692864G>C | CA2739761842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C>G (n.-49+27933C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) | |
| 22 | g.42692864G= | CA2406869988 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C= (n.-49+27933C=) c.*26C= (n.*26C=) | |
| 22 | g.42692864G>T | CA1025982028 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C>A (n.-49+27933C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692865T>A | CA2739761843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>T (n.-49+27932A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 22 | g.42692865T>C | CA2406869991 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>G (n.-49+27932A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692865T>G | CA2739761844 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>C (n.-49+27932A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 22 | g.42692865T= | CA2406869990 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A= (n.-49+27932A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
| 22 | g.42692865_42692878delinsTTGGGGAGGTGACC | CA2406869989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27919_-49+27932delinsGGTCACCTCCCCAA (n.-49+27919_-49+27932delinsGGTCACCTCCCCAA) c.*12_*25delinsGGTCACCTCCCCAA (n.*12_*25delinsGGTCACCTCCCCAA) | |
| 22 | g.42692866T>A | CA2739761845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>T (n.-49+27931A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 22 | g.42692866T>C | CA2739761846 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>G (n.-49+27931A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) | |
| 22 | g.42692866T>G | CA2657078926 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>C (n.-49+27931A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692866_42692867delinsTG | CA2406869992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930_-49+27931delinsCA (n.-49+27930_-49+27931delinsCA) c.*23_*24delinsCA (n.*23_*24delinsCA) | |
| 22 | g.42692869_42692881del | CA639829267 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27919_-49+27931del (n.-49+27919_-49+27931del) c.*12_*24del (n.*12_*24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692867G>A | CA2657078930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930C>T (n.-49+27930C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692867G>T | CA2577739301 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930C>A (n.-49+27930C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 22 | g.42692870del | CA639829268 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930del (n.-49+27930del) c.*23del (n.*23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692868G>A | CA2739761847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>T (n.-49+27929C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | |
| 22 | g.42692868G>C | CA2739761848 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>G (n.-49+27929C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | |
| 22 | g.42692868G>T | CA2577739302 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>A (n.-49+27929C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692869G>A | CA639829269 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>T (n.-49+27928C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692869G>C | CA2739761849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>G (n.-49+27928C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 22 | g.42692869G= | CA2406869993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C= (n.-49+27928C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
| 22 | g.42692869G>T | CA2657078947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>A (n.-49+27928C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692870G>A | CA1025982029 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27927C>T (n.-49+27927C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692870G= | CA2406869994 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27927C= (n.-49+27927C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
| 22 | g.42692871A>C | CA2739761850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27926T>G (n.-49+27926T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) |