| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692852dup | CA2657078891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948dup (n.-49+27948dup) c.*41dup (n.*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851_42692852dup | CA2657078892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947_-49+27948dup (n.-49+27947_-49+27948dup) c.*40_*41dup (n.*40_*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692850C>A | CA2739761823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>T (n.-49+27947G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) | |
| 22 | g.42692850C= | CA2406869979 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G= (n.-49+27947G=) c.*40G= (n.*40G=) | |
| 22 | g.42692850C>G | CA2739761822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>C (n.-49+27947G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 22 | g.42692850C>T | CA10270133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>A (n.-49+27947G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851C>A | CA2739761824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>T (n.-49+27946G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 22 | g.42692851C>G | CA2577739300 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>C (n.-49+27946G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 22 | g.42692851C>T | CA2739761825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>A (n.-49+27946G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | |
| 22 | g.42692852C>A | CA2739761826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>T (n.-49+27945G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 22 | g.42692852C>G | CA2739761827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>C (n.-49+27945G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 22 | g.42692852C>T | CA2738251003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>A (n.-49+27945G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692853A>C | CA2739761828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>G (n.-49+27944T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| 22 | g.42692853A>G | CA2739761829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>C (n.-49+27944T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) | |
| 22 | g.42692853A>T | CA2739761830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>A (n.-49+27944T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| 22 | g.42692854T>A | CA2738161496 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>T (n.-49+27943A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692854T>C | CA753382310 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>G (n.-49+27943A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692854T>G | CA2657078897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>C (n.-49+27943A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692854T= | CA2406869980 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A= (n.-49+27943A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
| 22 | g.42692855C>A | CA2657078898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>T (n.-49+27942G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692855C= | CA2406869981 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G= (n.-49+27942G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 22 | g.42692855C>G | CA324732017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>C (n.-49+27942G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692855C>T | CA2741720162 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>A (n.-49+27942G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | |
| 22 | g.42692856A>C | CA2739761833 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>G (n.-49+27941T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 22 | g.42692856A>G | CA2739761832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>C (n.-49+27941T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | |
| 22 | g.42692856A>T | CA2739761831 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>A (n.-49+27941T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 22 | g.42692857G>A | CA639829264 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>T (n.-49+27940C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G>C | CA2657078901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>G (n.-49+27940C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G= | CA2406869982 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C= (n.-49+27940C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
| 22 | g.42692857G>T | CA2657078912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>A (n.-49+27940C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G>A | CA10270134 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C>T (n.-49+27939C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G= | CA2406869983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C= (n.-49+27939C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
| 22 | g.42692859A= | CA2406869984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T= (n.-49+27938T=) c.*31T= (n.*31T=) | |
| 22 | g.42692859A>C | CA2739761834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>G (n.-49+27938T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 22 | g.42692859A>G | CA639829265 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>C (n.-49+27938T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692859A>T | CA2739761835 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>A (n.-49+27938T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 22 | g.42692860G>A | CA10270135 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>T (n.-49+27937C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692860G>C | CA2739761836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>G (n.-49+27937C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 22 | g.42692860G= | CA2406869985 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C= (n.-49+27937C=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 22 | g.42692860G>T | CA2739761837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>A (n.-49+27937C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 22 | g.42692861C>A | CA2657078918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>T (n.-49+27936G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861C= | CA2406869986 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G= (n.-49+27936G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
| 22 | g.42692861C>G | CA324732022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>C (n.-49+27936G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861_42692862delinsCA | CA2406869987 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935_-49+27936delinsTG (n.-49+27935_-49+27936delinsTG) c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) | |
| 22 | g.42692862del | CA639829266 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935del (n.-49+27935del) c.*28del (n.*28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>C | CA2657078920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>G (n.-49+27935T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>G | CA2739761838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>C (n.-49+27935T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) | |
| 22 | g.42692862A>T | CA2739761839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>A (n.-49+27935T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) | |
| 22 | g.42692863G>C | CA2739761840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>G (n.-49+27934C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
| 22 | g.42692863G>T | CA2739761841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>A (n.-49+27934C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) |