Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42692825_42692846delinsCTCCCCGGGAAGGGCGGCCCAG | CA2406869960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) c.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) | |
22 | g.42692827_42692847del | CA1025982026 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27971del (n.-49+27951_-49+27971del) c.*44_*64del (n.*44_*64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692845A>C | CA2739761815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>G (n.-49+27952T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
22 | g.42692845A>G | CA2577739299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>C (n.-49+27952T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
22 | g.42692845A>T | CA2739761816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>A (n.-49+27952T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
22 | g.42692846G>C | CA2739761817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>G (n.-49+27951C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
22 | g.42692846G>T | CA2739761818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>A (n.-49+27951C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
22 | g.42692847T>A | CA2739761819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>T (n.-49+27950A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
22 | g.42692847T>C | CA2739761820 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>G (n.-49+27950A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
22 | g.42692847T>G | CA10270131 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>C (n.-49+27950A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692847T= | CA2406869976 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A= (n.-49+27950A=) c.*43A= (n.*43A=) | |
22 | g.42692848G>A | CA639829262 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>T (n.-49+27949C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42692848G>C | CA639829263 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>G (n.-49+27949C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692848G= | CA2406869977 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C= (n.-49+27949C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
22 | g.42692848G>T | CA2739761821 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>A (n.-49+27949C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
22 | g.42692849C= | CA2406869978 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G= (n.-49+27948G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
22 | g.42692849C>T | CA10270132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G>A (n.-49+27948G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692852dup | CA2657078891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948dup (n.-49+27948dup) c.*41dup (n.*41dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692851_42692852dup | CA2657078892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947_-49+27948dup (n.-49+27947_-49+27948dup) c.*40_*41dup (n.*40_*41dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692850C>A | CA2739761823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>T (n.-49+27947G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) | |
22 | g.42692850C= | CA2406869979 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G= (n.-49+27947G=) c.*40G= (n.*40G=) | |
22 | g.42692850C>G | CA2739761822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>C (n.-49+27947G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) | |
22 | g.42692850C>T | CA10270133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>A (n.-49+27947G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692851C>A | CA2739761824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>T (n.-49+27946G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
22 | g.42692851C>G | CA2577739300 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>C (n.-49+27946G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
22 | g.42692851C>T | CA2739761825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>A (n.-49+27946G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | |
22 | g.42692852C>A | CA2739761826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>T (n.-49+27945G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
22 | g.42692852C>G | CA2739761827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>C (n.-49+27945G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
22 | g.42692852C>T | CA2738251003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>A (n.-49+27945G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP |
22 | g.42692853A>C | CA2739761828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>G (n.-49+27944T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) | |
22 | g.42692853A>G | CA2739761829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>C (n.-49+27944T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) | |
22 | g.42692853A>T | CA2739761830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>A (n.-49+27944T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) | |
22 | g.42692854T>A | CA2738161496 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>T (n.-49+27943A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP |
22 | g.42692854T>C | CA753382310 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>G (n.-49+27943A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP |
22 | g.42692854T>G | CA2657078897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>C (n.-49+27943A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692854T= | CA2406869980 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A= (n.-49+27943A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
22 | g.42692855C>A | CA2657078898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>T (n.-49+27942G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692855C= | CA2406869981 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G= (n.-49+27942G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
22 | g.42692855C>G | CA324732017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>C (n.-49+27942G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP |
22 | g.42692855C>T | CA2741720162 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>A (n.-49+27942G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | |
22 | g.42692856A>C | CA2739761833 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>G (n.-49+27941T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
22 | g.42692856A>G | CA2739761832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>C (n.-49+27941T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | |
22 | g.42692856A>T | CA2739761831 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>A (n.-49+27941T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
22 | g.42692857G>A | CA639829264 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>T (n.-49+27940C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692857G>C | CA2657078901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>G (n.-49+27940C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692857G= | CA2406869982 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C= (n.-49+27940C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
22 | g.42692857G>T | CA2657078912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>A (n.-49+27940C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692858G>A | CA10270134 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C>T (n.-49+27939C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692858G= | CA2406869983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C= (n.-49+27939C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
22 | g.42692859A= | CA2406869984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T= (n.-49+27938T=) c.*31T= (n.*31T=) |