| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692826_42692843del | CA2657078842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957_-49+27974del (n.-49+27957_-49+27974del) c.*50_*67del (n.*50_*67del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692825_42692846delinsCTCCCCGGGAAGGGCGGCCCAG | CA2406869960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) c.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) | |
| 22 | g.42692827_42692847del | CA1025982026 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27971del (n.-49+27951_-49+27971del) c.*44_*64del (n.*44_*64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G>A | CA10270126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>T (n.-49+27957C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G= | CA2406869970 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C= (n.-49+27957C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
| 22 | g.42692840G>T | CA2577739298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>A (n.-49+27957C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>A | CA10270127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>T (n.-49+27956C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>C | CA2739761811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>G (n.-49+27956C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
| 22 | g.42692841G= | CA2406869971 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C= (n.-49+27956C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 22 | g.42692841G>T | CA2739761812 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>A (n.-49+27956C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 22 | g.42692841_42692842delinsGC | CA2406869972 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955_-49+27956delinsGC (n.-49+27955_-49+27956delinsGC) c.*48_*49delinsGC (n.*48_*49delinsGC) | |
| 22 | g.42692842C>A | CA2657078881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>T (n.-49+27955G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692842C= | CA2406869974 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G= (n.-49+27955G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 22 | g.42692842C>G | CA10270128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>C (n.-49+27955G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.42692842C>T | CA639829261 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>A (n.-49+27955G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844del | CA2406869973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955del (n.-49+27955del) c.*48del (n.*48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>A | CA2657078883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>T (n.-49+27954G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>G | CA2739761813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>C (n.-49+27954G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 22 | g.42692844C>A | CA2739761814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>T (n.-49+27953G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 22 | g.42692844C= | CA2406869975 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G= (n.-49+27953G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
| 22 | g.42692844C>G | CA10270130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>C (n.-49+27953G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844C>T | CA10270129 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>A (n.-49+27953G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692845A>C | CA2739761815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>G (n.-49+27952T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
| 22 | g.42692845A>G | CA2577739299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>C (n.-49+27952T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
| 22 | g.42692845A>T | CA2739761816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>A (n.-49+27952T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
| 22 | g.42692846G>C | CA2739761817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>G (n.-49+27951C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 22 | g.42692846G>T | CA2739761818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>A (n.-49+27951C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 22 | g.42692847T>A | CA2739761819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>T (n.-49+27950A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
| 22 | g.42692847T>C | CA2739761820 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>G (n.-49+27950A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| 22 | g.42692847T>G | CA10270131 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>C (n.-49+27950A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692847T= | CA2406869976 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A= (n.-49+27950A=) c.*43A= (n.*43A=) | |
| 22 | g.42692848G>A | CA639829262 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>T (n.-49+27949C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692848G>C | CA639829263 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>G (n.-49+27949C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692848G= | CA2406869977 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C= (n.-49+27949C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
| 22 | g.42692848G>T | CA2739761821 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>A (n.-49+27949C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 22 | g.42692849C= | CA2406869978 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G= (n.-49+27948G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
| 22 | g.42692849C>T | CA10270132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G>A (n.-49+27948G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692852dup | CA2657078891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948dup (n.-49+27948dup) c.*41dup (n.*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851_42692852dup | CA2657078892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947_-49+27948dup (n.-49+27947_-49+27948dup) c.*40_*41dup (n.*40_*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692850C>A | CA2739761823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>T (n.-49+27947G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) | |
| 22 | g.42692850C= | CA2406869979 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G= (n.-49+27947G=) c.*40G= (n.*40G=) | |
| 22 | g.42692850C>G | CA2739761822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>C (n.-49+27947G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 22 | g.42692850C>T | CA10270133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>A (n.-49+27947G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851C>A | CA2739761824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>T (n.-49+27946G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 22 | g.42692851C>G | CA2577739300 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>C (n.-49+27946G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 22 | g.42692851C>T | CA2739761825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>A (n.-49+27946G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | |
| 22 | g.42692852C>A | CA2739761826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>T (n.-49+27945G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 22 | g.42692852C>G | CA2739761827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>C (n.-49+27945G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 22 | g.42692852C>T | CA2738251003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>A (n.-49+27945G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692853A>C | CA2739761828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>G (n.-49+27944T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) |