| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692826_42692843del | CA2657078842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957_-49+27974del (n.-49+27957_-49+27974del) c.*50_*67del (n.*50_*67del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692825_42692846delinsCTCCCCGGGAAGGGCGGCCCAG | CA2406869960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) c.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) | |
| 22 | g.42692827_42692847del | CA1025982026 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27971del (n.-49+27951_-49+27971del) c.*44_*64del (n.*44_*64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692833G>A | CA2739761806 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>T (n.-49+27964C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | |
| 22 | g.42692833G>C | CA2739761807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>G (n.-49+27964C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) | |
| 22 | g.42692833G>T | CA2577739295 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>A (n.-49+27964C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | |
| 22 | g.42692834_42692835insG | CA2577739296 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962_-49+27963insC (n.-49+27962_-49+27963insC) c.*55_*56insC (n.*55_*56insC) | |
| 22 | g.42692835A>C | CA2657078877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>G (n.-49+27962T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692835A>G | CA2739761808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>C (n.-49+27962T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | |
| 22 | g.42692835A>T | CA2657078875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>A (n.-49+27962T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692836G>A | CA2739761809 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>T (n.-49+27961C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
| 22 | g.42692836G>C | CA2577739297 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>G (n.-49+27961C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
| 22 | g.42692836G= | CA2406869966 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C= (n.-49+27961C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 22 | g.42692836G>T | CA324731995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>A (n.-49+27961C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692837G>A | CA10270123 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C>T (n.-49+27960C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692837G= | CA2406869967 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C= (n.-49+27960C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
| 22 | g.42692838G>A | CA10270124 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>T (n.-49+27959C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692838G>C | CA2580686038 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>G (n.-49+27959C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
| 22 | g.42692838G= | CA2406869968 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C= (n.-49+27959C=) c.*52C= (n.*52C=) | |
| 22 | g.42692838G>T | CA2580686037 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>A (n.-49+27959C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
| 22 | g.42692839C>A | CA1025982027 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>T (n.-49+27958G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692839C= | CA2406869969 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G= (n.-49+27958G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
| 22 | g.42692839C>G | CA2739761810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>C (n.-49+27958G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 22 | g.42692839C>T | CA10270125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>A (n.-49+27958G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G>A | CA10270126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>T (n.-49+27957C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G= | CA2406869970 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C= (n.-49+27957C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
| 22 | g.42692840G>T | CA2577739298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>A (n.-49+27957C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>A | CA10270127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>T (n.-49+27956C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>C | CA2739761811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>G (n.-49+27956C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
| 22 | g.42692841G= | CA2406869971 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C= (n.-49+27956C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 22 | g.42692841G>T | CA2739761812 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>A (n.-49+27956C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 22 | g.42692841_42692842delinsGC | CA2406869972 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955_-49+27956delinsGC (n.-49+27955_-49+27956delinsGC) c.*48_*49delinsGC (n.*48_*49delinsGC) | |
| 22 | g.42692842C>A | CA2657078881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>T (n.-49+27955G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692842C= | CA2406869974 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G= (n.-49+27955G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 22 | g.42692842C>G | CA10270128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>C (n.-49+27955G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.42692842C>T | CA639829261 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>A (n.-49+27955G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844del | CA2406869973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955del (n.-49+27955del) c.*48del (n.*48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>A | CA2657078883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>T (n.-49+27954G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>G | CA2739761813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>C (n.-49+27954G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 22 | g.42692844C>A | CA2739761814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>T (n.-49+27953G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 22 | g.42692844C= | CA2406869975 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G= (n.-49+27953G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
| 22 | g.42692844C>G | CA10270130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>C (n.-49+27953G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844C>T | CA10270129 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>A (n.-49+27953G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692845A>C | CA2739761815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>G (n.-49+27952T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
| 22 | g.42692845A>G | CA2577739299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>C (n.-49+27952T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
| 22 | g.42692845A>T | CA2739761816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>A (n.-49+27952T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
| 22 | g.42692846G>C | CA2739761817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>G (n.-49+27951C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 22 | g.42692846G>T | CA2739761818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>A (n.-49+27951C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 22 | g.42692847T>A | CA2739761819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>T (n.-49+27950A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) |