| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692757A>C | CA2739761717 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>G (n.-49+28040T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 22 | g.42692757A>G | CA2657078724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>C (n.-49+28040T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692757A>T | CA2739761718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>A (n.-49+28040T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 22 | g.42692758G>A | CA2657078725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>T (n.-49+28039C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758G>C | CA2739761719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>G (n.-49+28039C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 22 | g.42692758G>T | CA2657078727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>A (n.-49+28039C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758_42692761delinsGCTC | CA2406869917 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28039delinsGAGC (n.-49+28036_-49+28039delinsGAGC) c.*129_*132delinsGAGC (n.*129_*132delinsGAGC) | |
| 22 | g.42692759C>A | CA2657078728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>T (n.-49+28038G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692759C>G | CA2739761720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>C (n.-49+28038G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 22 | g.42692762_42692764del | CA639829246 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28038del (n.-49+28036_-49+28038del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>A | CA2739761722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>T (n.-49+28037A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 22 | g.42692760T>C | CA10270103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>G (n.-49+28037A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>G | CA2739761721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>C (n.-49+28037A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 22 | g.42692760T= | CA2406869918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A= (n.-49+28037A=) c.*130A= (n.*130A=) | |
| 22 | g.42692761C>G | CA2739761723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>C (n.-49+28036G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) | |
| 22 | g.42692761C>T | CA2739761724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>A (n.-49+28036G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
| 22 | g.42692761_42692766delinsCCTCAA | CA2406869919 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG (n.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG) c.*124_*129delinsTTGAGG (n.*124_*129delinsTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692768delinsCCTCAACA | CA2406869920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG (n.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG) c.*122_*129delinsTGTTGAGG (n.*122_*129delinsTGTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C>A | CA2657078730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>T (n.-49+28035G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C= | CA2406869921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G= (n.-49+28035G=) c.*128G= (n.*128G=) | |
| 22 | g.42692762C>G | CA2739761725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>C (n.-49+28035G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 22 | g.42692762C>T | CA1025982021 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>A (n.-49+28035G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763_42692767del | CA753382204 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28035del (n.-49+28031_-49+28035del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) | dbSNP |
| 22 | g.42692762_42692768del | CA1025982020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28035del (n.-49+28029_-49+28035del) c.*122_*128del (n.*122_*128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763T>A | CA2739761726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>T (n.-49+28034A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) | |
| 22 | g.42692763T>C | CA2739761727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>G (n.-49+28034A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | |
| 22 | g.42692763T>G | CA2657078731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>C (n.-49+28034A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692764C>A | CA2657078732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>T (n.-49+28033G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692764C>G | CA2739761728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>C (n.-49+28033G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) | |
| 22 | g.42692764C>T | CA2739761729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>A (n.-49+28033G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | |
| 22 | g.42692766A>C | CA2739761730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>G (n.-49+28031T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) | |
| 22 | g.42692766A>G | CA2739761731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>C (n.-49+28031T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | |
| 22 | g.42692766A>T | CA2739761732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>A (n.-49+28031T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) | |
| 22 | g.42692767C>A | CA2657078734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>T (n.-49+28030G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692767C= | CA2406869922 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G= (n.-49+28030G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
| 22 | g.42692767C>G | CA324731909 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>C (n.-49+28030G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692767C>T | CA324731901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>A (n.-49+28030G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692768A= | CA2406869923 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T= (n.-49+28029T=) c.*122T= (n.*122T=) | |
| 22 | g.42692768A>G | CA324731913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T>C (n.-49+28029T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692768A>T | CA2657078736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T>A (n.-49+28029T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692768_42692772delinsAGCCT | CA2406869924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT (n.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT) c.*118_*122delinsAGGCT (n.*118_*122delinsAGGCT) | |
| 22 | g.42692769G>A | CA2657078740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>T (n.-49+28028C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692769G>C | CA2739761733 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>G (n.-49+28028C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 22 | g.42692769G>T | CA2657078741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>A (n.-49+28028C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692769_42692770insGG | CA1025982022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028_-49+28029insCC (n.-49+28028_-49+28029insCC) c.*121_*122insCC (n.*121_*122insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692773_42692776del | CA1025982023 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28028del (n.-49+28025_-49+28028del) c.*118_*121del (n.*118_*121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692770C>A | CA2657078746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>T (n.-49+28027G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692770C= | CA2406869925 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G= (n.-49+28027G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| 22 | g.42692770C>G | CA639829247 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>C (n.-49+28027G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |