| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692750C>A | CA2657078709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>T (n.-49+28047G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692750C>G | CA2739761707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>C (n.-49+28047G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
| 22 | g.42692750C>T | CA2657078711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>A (n.-49+28047G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692751T>A | CA2739761708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>T (n.-49+28046A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 22 | g.42692751T>C | CA2657078712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>G (n.-49+28046A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692751T>G | CA2739761709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>C (n.-49+28046A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 22 | g.42692752C>A | CA2657078713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>T (n.-49+28045G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692752C>G | CA2739761710 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>C (n.-49+28045G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) | |
| 22 | g.42692752C>T | CA2739761711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>A (n.-49+28045G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 22 | g.42692753C>A | CA2739761713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>T (n.-49+28044G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 22 | g.42692753C= | CA2406869913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G= (n.-49+28044G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 22 | g.42692753C>G | CA2739761712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>C (n.-49+28044G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 22 | g.42692753C>T | CA639829245 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>A (n.-49+28044G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692754C>A | CA2739761714 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>T (n.-49+28043G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 22 | g.42692754C= | CA2406869914 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G= (n.-49+28043G=) c.*136G= (n.*136G=) | |
| 22 | g.42692754C>G | CA2739761715 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>C (n.-49+28043G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 22 | g.42692754C>T | CA1025982019 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>A (n.-49+28043G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692755A= | CA2406869915 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T= (n.-49+28042T=) c.*135T= (n.*135T=) | |
| 22 | g.42692755A>C | CA2739761716 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>G (n.-49+28042T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 22 | g.42692755A>G | CA10270102 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>C (n.-49+28042T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692755A>T | CA2657078719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>A (n.-49+28042T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692756C= | CA2406869916 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G= (n.-49+28041G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 22 | g.42692756C>T | CA324731892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G>A (n.-49+28041G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692757A>C | CA2739761717 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>G (n.-49+28040T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 22 | g.42692757A>G | CA2657078724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>C (n.-49+28040T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692757A>T | CA2739761718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>A (n.-49+28040T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 22 | g.42692758G>A | CA2657078725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>T (n.-49+28039C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758G>C | CA2739761719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>G (n.-49+28039C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 22 | g.42692758G>T | CA2657078727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>A (n.-49+28039C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758_42692761delinsGCTC | CA2406869917 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28039delinsGAGC (n.-49+28036_-49+28039delinsGAGC) c.*129_*132delinsGAGC (n.*129_*132delinsGAGC) | |
| 22 | g.42692759C>A | CA2657078728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>T (n.-49+28038G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692759C>G | CA2739761720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>C (n.-49+28038G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 22 | g.42692762_42692764del | CA639829246 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28038del (n.-49+28036_-49+28038del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>A | CA2739761722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>T (n.-49+28037A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 22 | g.42692760T>C | CA10270103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>G (n.-49+28037A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>G | CA2739761721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>C (n.-49+28037A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 22 | g.42692760T= | CA2406869918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A= (n.-49+28037A=) c.*130A= (n.*130A=) | |
| 22 | g.42692761C>G | CA2739761723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>C (n.-49+28036G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) | |
| 22 | g.42692761C>T | CA2739761724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>A (n.-49+28036G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
| 22 | g.42692761_42692766delinsCCTCAA | CA2406869919 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG (n.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG) c.*124_*129delinsTTGAGG (n.*124_*129delinsTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692768delinsCCTCAACA | CA2406869920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG (n.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG) c.*122_*129delinsTGTTGAGG (n.*122_*129delinsTGTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C>A | CA2657078730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>T (n.-49+28035G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C= | CA2406869921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G= (n.-49+28035G=) c.*128G= (n.*128G=) | |
| 22 | g.42692762C>G | CA2739761725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>C (n.-49+28035G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 22 | g.42692762C>T | CA1025982021 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>A (n.-49+28035G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763_42692767del | CA753382204 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28035del (n.-49+28031_-49+28035del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) | dbSNP |
| 22 | g.42692762_42692768del | CA1025982020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28035del (n.-49+28029_-49+28035del) c.*122_*128del (n.*122_*128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763T>A | CA2739761726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>T (n.-49+28034A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) | |
| 22 | g.42692763T>C | CA2739761727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>G (n.-49+28034A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) |