| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692695_42692735del | CA2657078579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067_-49+28107del (n.-49+28067_-49+28107del) c.*160_*200del (n.*160_*200del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>A | CA2739761675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>T (n.-49+28070A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 22 | g.42692727T>C | CA2657078675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>G (n.-49+28070A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>G | CA2739761676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>C (n.-49+28070A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 22 | g.42692728C>A | CA2657078676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>T (n.-49+28069G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692728C>G | CA2739761677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>C (n.-49+28069G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 22 | g.42692728C>T | CA2657078677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>A (n.-49+28069G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692730A>C | CA2739761678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>G (n.-49+28067T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 22 | g.42692730A>G | CA2739761679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>C (n.-49+28067T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | |
| 22 | g.42692730A>T | CA2657078679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>A (n.-49+28067T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692731C>A | CA2657078680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>T (n.-49+28066G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692731C>G | CA2739761680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>C (n.-49+28066G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) | |
| 22 | g.42692731C>T | CA2657078682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>A (n.-49+28066G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692732A>G | CA2657078684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28065T>C (n.-49+28065T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692732A>T | CA2657078685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28065T>A (n.-49+28065T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692733G>A | CA2657078687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>T (n.-49+28064C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692733G>C | CA2739761681 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>G (n.-49+28064C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 22 | g.42692733G>T | CA2657078688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>A (n.-49+28064C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692734C>A | CA2657078689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>T (n.-49+28063G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692734C>G | CA2739761682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>C (n.-49+28063G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| 22 | g.42692734C>T | CA2739761683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>A (n.-49+28063G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | |
| 22 | g.42692735C>A | CA2739761684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>T (n.-49+28062G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 22 | g.42692735C>G | CA2739761685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>C (n.-49+28062G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 22 | g.42692735C>T | CA2657078690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>A (n.-49+28062G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692736T>A | CA2739761686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>T (n.-49+28061A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) | |
| 22 | g.42692736T>C | CA2657078692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>G (n.-49+28061A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692736T>G | CA2739761687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>C (n.-49+28061A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) | |
| 22 | g.42692737C>G | CA2739761688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28060G>C (n.-49+28060G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 22 | g.42692737C>T | CA2657078693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28060G>A (n.-49+28060G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692738C>A | CA2739761689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>T (n.-49+28059G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 22 | g.42692738C= | CA2406869910 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G= (n.-49+28059G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 22 | g.42692738C>G | CA2739761690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>C (n.-49+28059G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 22 | g.42692738C>T | CA639829244 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>A (n.-49+28059G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692739C>A | CA2739761692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28058G>T (n.-49+28058G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 22 | g.42692739C>G | CA2739761691 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28058G>C (n.-49+28058G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 22 | g.42692740A>C | CA2739761693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>G (n.-49+28057T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
| 22 | g.42692740A>G | CA2739761694 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>C (n.-49+28057T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
| 22 | g.42692740A>T | CA2739761695 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>A (n.-49+28057T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) | |
| 22 | g.42692741C>A | CA324731877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>T (n.-49+28056G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692741C= | CA2406869911 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G= (n.-49+28056G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
| 22 | g.42692741C>G | CA2657078696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>C (n.-49+28056G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692741C>T | CA324731880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>A (n.-49+28056G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692742T>A | CA2739761696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>T (n.-49+28055A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 22 | g.42692742T>C | CA2739761697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>G (n.-49+28055A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 22 | g.42692742T>G | CA2739761698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>C (n.-49+28055A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 22 | g.42692743G>A | CA2657078697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>T (n.-49+28054C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692743G>C | CA2739761699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>G (n.-49+28054C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) | |
| 22 | g.42692743G>T | CA2657078698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>A (n.-49+28054C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692744G>T | CA2657078699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28053C>A (n.-49+28053C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692745G>A | CA2657078701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28052C>T (n.-49+28052C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |