WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692661C>A | CA639502778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>T (n.-49+28136G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C= | CA2406869860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G= (n.-49+28136G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 22 | g.42692661C>G | CA324731810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>C (n.-49+28136G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C>T | CA324731813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>A (n.-49+28136G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>A | CA10270095 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>T (n.-49+28135C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>C | CA2406869861 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>G (n.-49+28135C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692662G= | CA2406869862 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C= (n.-49+28135C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 22 | g.42692662G>T | CA2739761596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>A (n.-49+28135C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 22 | g.42692663C>T | CA2657078517 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28134G>A (n.-49+28134G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692664C>A | CA2739761597 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>T (n.-49+28133G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
| 22 | g.42692664C= | CA2406869863 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G= (n.-49+28133G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
| 22 | g.42692664C>G | CA2739761598 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>C (n.-49+28133G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
| 22 | g.42692664C>T | CA10270096 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>A (n.-49+28133G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>A | CA2657078523 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>T (n.-49+28132G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C= | CA2406869864 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G= (n.-49+28132G=) c.*225G= (n.*225G=) | |
| 22 | g.42692665C>G | CA639502781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>C (n.-49+28132G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>T | CA2739761599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>A (n.-49+28132G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) | |
| 22 | g.42692667C>A | CA2739761600 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>T (n.-49+28130G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | |
| 22 | g.42692667C>G | CA2739761601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>C (n.-49+28130G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) | |
| 22 | g.42692667C>T | CA2739761602 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>A (n.-49+28130G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | |
| 22 | g.42692668C>A | CA2657078528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>T (n.-49+28129G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692668C= | CA2406869865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G= (n.-49+28129G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 22 | g.42692668C>G | CA2739761603 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>C (n.-49+28129G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | |
| 22 | g.42692668C>T | CA324731822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>A (n.-49+28129G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>A | CA639829228 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>T (n.-49+28128C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>C | CA324731825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>G (n.-49+28128C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692669G= | CA2406869866 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C= (n.-49+28128C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| 22 | g.42692669G>T | CA2657078534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>A (n.-49+28128C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692670C>A | CA2739761604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>T (n.-49+28127G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) | |
| 22 | g.42692670C= | CA2406869867 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G= (n.-49+28127G=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 22 | g.42692670C>G | CA2739761605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>C (n.-49+28127G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) | |
| 22 | g.42692670C>T | CA753382139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>A (n.-49+28127G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692671T>A | CA2739761606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>T (n.-49+28126A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 22 | g.42692671T>C | CA2739761607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>G (n.-49+28126A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
| 22 | g.42692671T>G | CA2739761608 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>C (n.-49+28126A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 22 | g.42692672G>A | CA639829229 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>T (n.-49+28125C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692672G= | CA2406869868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C= (n.-49+28125C=) c.*218C= (n.*218C=) | |
| 22 | g.42692672G>T | CA2657078539 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>A (n.-49+28125C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692673G>A | CA2739761609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>T (n.-49+28124C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 22 | g.42692673G>C | CA2739761610 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>G (n.-49+28124C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 22 | g.42692673G>T | CA2657078540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>A (n.-49+28124C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C>A | CA2657078543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>T (n.-49+28123G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C= | CA2406869869 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G= (n.-49+28123G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 22 | g.42692674C>G | CA2739761611 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>C (n.-49+28123G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 22 | g.42692674C>T | CA324731828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>A (n.-49+28123G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T>A | CA2406869871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>T (n.-49+28122A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692675T>C | CA2657078549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>G (n.-49+28122A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T= | CA2406869870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A= (n.-49+28122A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| 22 | g.42692676A= | CA2406869873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T= (n.-49+28121T=) c.*214T= (n.*214T=) | |
| 22 | g.42692676A>C | CA2657078554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>G (n.-49+28121T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |