UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692649del | CA2657078455 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151del (n.-49+28151del) c.*244del (n.*244del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G>A | CA639502769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>T (n.-49+28149C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G= | CA2406869851 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C= (n.-49+28149C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 22 | g.42692648G>T | CA2657078464 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>A (n.-49+28149C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>A | CA639502770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>T (n.-49+28148C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>C | CA2739761581 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>G (n.-49+28148C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | |
| 22 | g.42692649G= | CA2406869852 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C= (n.-49+28148C=) c.*241C= (n.*241C=) | |
| 22 | g.42692649G>T | CA2739761582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>A (n.-49+28148C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | |
| 22 | g.42692650C>A | CA2739761584 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>T (n.-49+28147G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 22 | g.42692650C= | CA2406869853 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G= (n.-49+28147G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
| 22 | g.42692650C>G | CA2739761583 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>C (n.-49+28147G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 22 | g.42692650C>T | CA639502771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>A (n.-49+28147G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692654_42692657del | CA2657078468 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144_-49+28147del (n.-49+28144_-49+28147del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A= | CA2406869854 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T= (n.-49+28146T=) c.*239T= (n.*239T=) | |
| 22 | g.42692651A>C | CA2406869855 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>G (n.-49+28146T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692651A>G | CA2657078470 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>C (n.-49+28146T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A>T | CA2739761585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>A (n.-49+28146T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
| 22 | g.42692652C>A | CA2657078472 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>T (n.-49+28145G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692652C>G | CA2739761586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>C (n.-49+28145G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
| 22 | g.42692652C>T | CA2739761587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>A (n.-49+28145G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) | |
| 22 | g.42692653T>A | CA2739761588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>T (n.-49+28144A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
| 22 | g.42692653T>C | CA2739761589 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>G (n.-49+28144A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
| 22 | g.42692653T>G | CA2739761590 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>C (n.-49+28144A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
| 22 | g.42692654C>A | CA2657078474 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28143G>T (n.-49+28143G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692655A>C | CA2739761591 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>G (n.-49+28142T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 22 | g.42692655A>G | CA2739761592 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>C (n.-49+28142T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | |
| 22 | g.42692655A>T | CA2657078502 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>A (n.-49+28142T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>A | CA2406869857 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>T (n.-49+28141G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692656C= | CA2406869856 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G= (n.-49+28141G=) c.*234G= (n.*234G=) | |
| 22 | g.42692656C>G | CA2657078504 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>C (n.-49+28141G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>T | CA2739761593 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>A (n.-49+28141G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 22 | g.42692658G>A | CA639502772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>T (n.-49+28139C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692658G= | CA2406869858 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C= (n.-49+28139C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 22 | g.42692658G>T | CA2657078506 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>A (n.-49+28139C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692659A>C | CA2739761595 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>G (n.-49+28138T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
| 22 | g.42692659A>G | CA2739761594 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>C (n.-49+28138T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
| 22 | g.42692659A>T | CA2657078510 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>A (n.-49+28138T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G>A | CA639502774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C>T (n.-49+28137C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G= | CA2406869859 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C= (n.-49+28137C=) c.*230C= (n.*230C=) | |
| 22 | g.42692661C>A | CA639502778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>T (n.-49+28136G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C= | CA2406869860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G= (n.-49+28136G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 22 | g.42692661C>G | CA324731810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>C (n.-49+28136G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C>T | CA324731813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>A (n.-49+28136G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>A | CA10270095 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>T (n.-49+28135C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>C | CA2406869861 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>G (n.-49+28135C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692662G= | CA2406869862 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C= (n.-49+28135C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 22 | g.42692662G>T | CA2739761596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>A (n.-49+28135C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 22 | g.42692663C>T | CA2657078517 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28134G>A (n.-49+28134G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692664C>A | CA2739761597 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>T (n.-49+28133G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
| 22 | g.42692664C= | CA2406869863 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G= (n.-49+28133G=) c.*226G= (n.*226G=) |