| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42630899C>A | CA411800331 | CYB5R3 | c.316G>T (p.Val106Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.383G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.377G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.723G>T n.483G>T n.478G>T n.393G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.340G>T c.236G>T (n.236G>T) c.309G>T (p.Ser103=) c.222G>T (p.Ser74=) n.544G>T n.2450G>T | |
| 22 | g.42630899C= | CA2406839053 | CYB5R3 | c.316G= (p.Val106=) c.247G= (p.Val83=) c.334G= (p.Val112=) n.383G= c.*265G= (n.*265G=) n.377G= c.415G= (p.Val139=) n.723G= n.483G= n.478G= n.393G= c.295G= (p.Val99=) n.340G= c.236G= (n.236G=) c.309G= (p.Ser103=) c.222G= (p.Ser74=) n.544G= n.2450G= | |
| 22 | g.42630899C>G | CA411800333 | CYB5R3 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.383G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.377G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.723G>C n.483G>C n.478G>C n.393G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.340G>C c.236G>C (n.236G>C) c.309G>C (p.Ser103=) c.222G>C (p.Ser74=) n.544G>C n.2450G>C | |
| 22 | g.42630899C>T | CA114071 | CYB5R3 | c.316G>A (p.Val106Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.334G>A (p.Val112Met) n.383G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.377G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.723G>A n.483G>A n.478G>A n.393G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.340G>A c.236G>A (n.236G>A) c.309G>A (p.Ser103=) c.222G>A (p.Ser74=) n.544G>A n.2450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630900G>A | CA514817496 | CYB5R3 | c.315C>T (p.Phe105=) c.246C>T (p.Phe82=) c.333C>T (p.Phe111=) n.382C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.376C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.722C>T n.482C>T n.477C>T n.392C>T c.294C>T (p.Phe98=) n.339C>T c.235C>T (n.235C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.543C>T n.2449C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42630900G>C | CA411800336 | CYB5R3 | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.246C>G (p.Phe82Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.382C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.376C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.722C>G n.482C>G n.477C>G n.392C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) n.339C>G c.235C>G (n.235C>G) c.308C>G (p.Ser103Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) n.543C>G n.2449C>G | |
| 22 | g.42630900G>T | CA411800337 | CYB5R3 | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.246C>A (p.Phe82Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.382C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.376C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.722C>A n.482C>A n.477C>A n.392C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) n.339C>A c.235C>A (n.235C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.543C>A n.2449C>A | |
| 22 | g.42630901A>C | CA411800338 | CYB5R3 | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.381T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.375T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.721T>G n.481T>G n.476T>G n.391T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.338T>G c.234T>G (n.234T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.542T>G n.2448T>G | |
| 22 | g.42630901A>G | CA411800340 | CYB5R3 | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.381T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.375T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.721T>C n.481T>C n.476T>C n.391T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.338T>C c.234T>C (n.234T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.542T>C n.2448T>C | |
| 22 | g.42630901A>T | CA411800342 | CYB5R3 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.381T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.375T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.721T>A n.481T>A n.476T>A n.391T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.338T>A c.234T>A (n.234T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.542T>A n.2448T>A | |
| 22 | g.42630902A= | CA2406839054 | CYB5R3 | c.313T= (p.Phe105=) c.244T= (p.Phe82=) c.331T= (p.Phe111=) n.380T= c.*262T= (n.*262T=) n.374T= c.412T= (p.Phe138=) n.720T= n.480T= n.475T= n.390T= c.292T= (p.Phe98=) n.337T= c.233T= (n.233T=) c.306T= (p.Ala102=) c.219T= (p.Ala73=) n.541T= n.2447T= | |
| 22 | g.42630902A>C | CA10269828 | CYB5R3 | c.313T>G (p.Phe105Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.380T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.374T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.720T>G n.480T>G n.475T>G n.390T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.337T>G c.233T>G (n.233T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.219T>G (p.Ala73=) n.541T>G n.2447T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630902A>G | CA411800345 | CYB5R3 | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.380T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.374T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.720T>C n.480T>C n.475T>C n.390T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.337T>C c.233T>C (n.233T>C) c.306T>C (p.Ala102=) c.219T>C (p.Ala73=) n.541T>C n.2447T>C | |
| 22 | g.42630902A>T | CA411800344 | CYB5R3 | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.380T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.374T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.720T>A n.480T>A n.475T>A n.390T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.337T>A c.233T>A (n.233T>A) c.306T>A (p.Ala102=) c.219T>A (p.Ala73=) n.541T>A n.2447T>A | |
| 22 | g.42630903G>A | CA10269829 | CYB5R3 | c.312C>T (p.Gly104=) c.243C>T (p.Gly81=) c.330C>T (p.Gly110=) n.379C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.373C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.719C>T n.479C>T n.474C>T n.389C>T c.291C>T (p.Gly97=) n.336C>T c.232C>T (n.232C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.540C>T n.2446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630903G>C | CA514817498 | CYB5R3 | c.312C>G (p.Gly104=) c.243C>G (p.Gly81=) c.330C>G (p.Gly110=) n.379C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.373C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.719C>G n.479C>G n.474C>G n.389C>G c.291C>G (p.Gly97=) n.336C>G c.232C>G (n.232C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.540C>G n.2446C>G | |
| 22 | g.42630903G= | CA2406839055 | CYB5R3 | c.312C= (p.Gly104=) c.243C= (p.Gly81=) c.330C= (p.Gly110=) n.379C= c.*261C= (n.*261C=) n.373C= c.411C= (p.Gly137=) n.719C= n.479C= n.474C= n.389C= c.291C= (p.Gly97=) n.336C= c.232C= (n.232C=) c.305C= (p.Ala102=) c.218C= (p.Ala73=) n.540C= n.2446C= | |
| 22 | g.42630903G>T | CA514817497 | CYB5R3 | c.312C>A (p.Gly104=) c.243C>A (p.Gly81=) c.330C>A (p.Gly110=) n.379C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.373C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.719C>A n.479C>A n.474C>A n.389C>A c.291C>A (p.Gly97=) n.336C>A c.232C>A (n.232C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.540C>A n.2446C>A | |
| 22 | g.42630904C>A | CA411800350 | CYB5R3 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.378G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.372G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.718G>T n.478G>T n.473G>T n.388G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.335G>T c.231G>T (n.231G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.539G>T n.2445G>T | |
| 22 | g.42630904C>G | CA411800352 | CYB5R3 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.378G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.372G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.718G>C n.478G>C n.473G>C n.388G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.335G>C c.231G>C (n.231G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.539G>C n.2445G>C | |
| 22 | g.42630904C>T | CA411800354 | CYB5R3 | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.378G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.372G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.718G>A n.478G>A n.473G>A n.388G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.335G>A c.231G>A (n.231G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.539G>A n.2445G>A | |
| 22 | g.42630905C>A | CA411800356 | CYB5R3 | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.377G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.371G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.717G>T n.477G>T n.472G>T n.387G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.334G>T c.230G>T (n.230G>T) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) n.538G>T n.2444G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630905C= | CA2406839056 | CYB5R3 | c.310G= (p.Gly104=) c.241G= (p.Gly81=) c.328G= (p.Gly110=) n.377G= c.*259G= (n.*259G=) n.371G= c.409G= (p.Gly137=) n.717G= n.477G= n.472G= n.387G= c.289G= (p.Gly97=) n.334G= c.230G= (n.230G=) c.303G= (p.Arg101=) c.216G= (p.Arg72=) n.538G= n.2444G= | |
| 22 | g.42630905C>G | CA411800358 | CYB5R3 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.377G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.371G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.717G>C n.477G>C n.472G>C n.387G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.334G>C c.230G>C (n.230G>C) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) n.538G>C n.2444G>C | |
| 22 | g.42630905C>T | CA411800360 | CYB5R3 | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.377G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.371G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.717G>A n.477G>A n.472G>A n.387G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.334G>A c.230G>A (n.230G>A) c.303G>A (p.Arg101=) c.216G>A (p.Arg72=) n.538G>A n.2444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42630906C>A | CA411800362 | CYB5R3 | c.309G>T (p.Lys103Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.376G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.370G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.716G>T n.476G>T n.471G>T n.386G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.333G>T c.229G>T (n.229G>T) c.302G>T (p.Arg101Met) c.215G>T (p.Arg72Met) n.537G>T n.2443G>T | |
| 22 | g.42630906C>G | CA411800364 | CYB5R3 | c.309G>C (p.Lys103Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.376G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.370G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.716G>C n.476G>C n.471G>C n.386G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.333G>C c.229G>C (n.229G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.537G>C n.2443G>C | |
| 22 | g.42630906C>T | CA514817499 | CYB5R3 | c.309G>A (p.Lys103=) c.240G>A (p.Lys80=) c.327G>A (p.Lys109=) n.376G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.370G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.716G>A n.476G>A n.471G>A n.386G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.333G>A c.229G>A (n.229G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.537G>A n.2443G>A | |
| 22 | g.42630907T>A | CA411800367 | CYB5R3 | c.308A>T (p.Lys103Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.375A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.369A>T c.407A>T (p.Lys136Met) n.715A>T n.475A>T n.470A>T n.385A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.332A>T c.228A>T (n.228A>T) c.301A>T (p.Arg101Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) n.536A>T n.2442A>T | |
| 22 | g.42630907T>C | CA411800368 | CYB5R3 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.375A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.369A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.715A>G n.475A>G n.470A>G n.385A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.332A>G c.228A>G (n.228A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.536A>G n.2442A>G | |
| 22 | g.42630907T>G | CA10269830 | CYB5R3 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.375A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.369A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.715A>C n.475A>C n.470A>C n.385A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.332A>C c.228A>C (n.228A>C) c.301A>C (p.Arg101=) c.214A>C (p.Arg72=) n.536A>C n.2442A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630907T= | CA2406839057 | CYB5R3 | c.308A= (p.Lys103=) c.239A= (p.Lys80=) c.326A= (p.Lys109=) n.375A= c.*257A= (n.*257A=) n.369A= c.407A= (p.Lys136=) n.715A= n.475A= n.470A= n.385A= c.287A= (p.Lys96=) n.332A= c.228A= (n.228A=) c.301A= (p.Arg101=) c.214A= (p.Arg72=) n.536A= n.2442A= | |
| 22 | g.42630908del | CA2657073497 | CYB5R3 | c.308del (p.Lys103ArgfsTer?) c.239del (p.Lys80ArgfsTer?) c.326del (p.Lys109ArgfsTer?) n.375del c.*257del (n.*257del) n.369del c.407del (p.Lys136ArgfsTer?) n.715del n.475del n.470del n.385del c.308del (p.Lys103ArgfsTer16) c.287del (p.Lys96ArgfsTer?) n.332del c.228del (n.228del) c.301del (p.Arg101GlyfsTer?) c.214del (p.Arg72GlyfsTer?) n.536del n.2442del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42630908T>A | CA411800375 | CYB5R3 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.374A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.368A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.714A>T n.474A>T n.469A>T n.384A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.331A>T c.227A>T (n.227A>T) c.300A>T (p.Thr100=) c.213A>T (p.Thr71=) n.535A>T n.2441A>T | dbSNP |
| 22 | g.42630908T>C | CA411800373 | CYB5R3 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.374A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.368A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.714A>G n.474A>G n.469A>G n.384A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.331A>G c.227A>G (n.227A>G) c.300A>G (p.Thr100=) c.213A>G (p.Thr71=) n.535A>G n.2441A>G | |
| 22 | g.42630908T>G | CA411800371 | CYB5R3 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.374A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.368A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.714A>C n.474A>C n.469A>C n.384A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.331A>C c.227A>C (n.227A>C) c.300A>C (p.Thr100=) c.213A>C (p.Thr71=) n.535A>C n.2441A>C | |
| 22 | g.42630908T= | CA2406839058 | CYB5R3 | c.307A= (p.Lys103=) c.238A= (p.Lys80=) c.325A= (p.Lys109=) n.374A= c.*256A= (n.*256A=) n.368A= c.406A= (p.Lys136=) n.714A= n.474A= n.469A= n.384A= c.286A= (p.Lys96=) n.331A= c.227A= (n.227A=) c.300A= (p.Thr100=) c.213A= (p.Thr71=) n.535A= n.2441A= | |
| 22 | g.42630909G>A | CA514817502 | CYB5R3 | c.306C>T (p.Asp102=) c.237C>T (p.Asp79=) c.324C>T (p.Asp108=) n.373C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.367C>T c.405C>T (p.Asp135=) n.713C>T n.473C>T n.468C>T n.383C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.330C>T c.226C>T (n.226C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.534C>T n.2440C>T | |
| 22 | g.42630909G>C | CA10269831 | CYB5R3 | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.373C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.367C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) n.713C>G n.473C>G n.468C>G n.383C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.330C>G c.226C>G (n.226C>G) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.534C>G n.2440C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.42630909G= | CA2406839059 | CYB5R3 | c.306C= (p.Asp102=) c.237C= (p.Asp79=) c.324C= (p.Asp108=) n.373C= c.*255C= (n.*255C=) n.367C= c.405C= (p.Asp135=) n.713C= n.473C= n.468C= n.383C= c.285C= (p.Asp95=) n.330C= c.226C= (n.226C=) c.299C= (p.Thr100=) c.212C= (p.Thr71=) n.534C= n.2440C= | |
| 22 | g.42630909G>T | CA411800378 | CYB5R3 | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.373C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.367C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) n.713C>A n.473C>A n.468C>A n.383C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.330C>A c.226C>A (n.226C>A) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.534C>A n.2440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630910T>A | CA411800380 | CYB5R3 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.372A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.366A>T c.404A>T (p.Asp135Val) n.712A>T n.472A>T n.467A>T n.382A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.329A>T c.225A>T (n.225A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.533A>T n.2439A>T | |
| 22 | g.42630910T>C | CA411800382 | CYB5R3 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.372A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.366A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) n.712A>G n.472A>G n.467A>G n.382A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.329A>G c.225A>G (n.225A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.533A>G n.2439A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42630910T>G | CA411800383 | CYB5R3 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.372A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.366A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) n.712A>C n.472A>C n.467A>C n.382A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.329A>C c.225A>C (n.225A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.533A>C n.2439A>C | |
| 22 | g.42630911C>A | CA411800389 | CYB5R3 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.371G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.365G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.711G>T n.471G>T n.466G>T n.381G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.328G>T c.224G>T (n.224G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) n.532G>T n.2438G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42630911C= | CA2406839060 | CYB5R3 | c.304G= (p.Asp102=) c.235G= (p.Asp79=) c.322G= (p.Asp108=) n.371G= c.*253G= (n.*253G=) n.365G= c.403G= (p.Asp135=) n.711G= n.471G= n.466G= n.381G= c.283G= (p.Asp95=) n.328G= c.224G= (n.224G=) c.297G= (p.Met99=) c.210G= (p.Met70=) n.532G= n.2438G= | |
| 22 | g.42630911C>G | CA411800387 | CYB5R3 | c.304G>C (p.Asp102His) c.235G>C (p.Asp79His) c.322G>C (p.Asp108His) n.371G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.365G>C c.403G>C (p.Asp135His) n.711G>C n.471G>C n.466G>C n.381G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.328G>C c.224G>C (n.224G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) n.532G>C n.2438G>C | |
| 22 | g.42630911C>T | CA10269832 | CYB5R3 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.371G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.365G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) n.711G>A n.471G>A n.466G>A n.381G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.328G>A c.224G>A (n.224G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) n.532G>A n.2438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42630912A= | CA2406839061 | CYB5R3 | c.303T= (p.Asp101=) c.234T= (p.Asp78=) c.321T= (p.Asp107=) n.370T= c.*252T= (n.*252T=) n.364T= c.402T= (p.Asp134=) n.710T= n.470T= n.465T= n.380T= c.282T= (p.Asp94=) n.327T= c.223T= (n.223T=) c.296T= (p.Met99=) c.209T= (p.Met70=) n.531T= n.2437T= | |
| 22 | g.42630912A>C | CA411800391 | CYB5R3 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.370T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.364T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.710T>G n.470T>G n.465T>G n.380T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.327T>G c.223T>G (n.223T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) n.531T>G n.2437T>G |