Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42630797_42630805dup | CA2657073117 | CYB5R3 | c.333+78_333+86dup (n.333+78_333+86dup) c.264+78_264+86dup (n.264+78_264+86dup) c.351+78_351+86dup (n.351+78_351+86dup) n.478_486dup c.*282+78_*282+86dup (n.*282+78_*282+86dup) n.394+78_394+86dup c.432+78_432+86dup (n.432+78_432+86dup) n.740+78_740+86dup n.500+78_500+86dup n.495+78_495+86dup n.410+78_410+86dup c.312+78_312+86dup (n.312+78_312+86dup) n.357+78_357+86dup c.253+78_253+86dup (n.253+78_253+86dup) c.326+78_326+86dup (n.326+78_326+86dup) c.239+78_239+86dup (n.239+78_239+86dup) n.2467+78_2467+86dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630799T>A | CA2657073132 | CYB5R3 | c.333+83A>T (n.333+83A>T) c.264+83A>T (n.264+83A>T) c.351+83A>T (n.351+83A>T) n.483A>T c.*282+83A>T (n.*282+83A>T) n.394+83A>T c.432+83A>T (n.432+83A>T) n.740+83A>T n.500+83A>T n.495+83A>T n.410+83A>T c.312+83A>T (n.312+83A>T) n.357+83A>T c.253+83A>T (n.253+83A>T) c.326+83A>T (n.326+83A>T) c.239+83A>T (n.239+83A>T) n.2467+83A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630799T>C | CA639499651 | CYB5R3 | c.333+83A>G (n.333+83A>G) c.264+83A>G (n.264+83A>G) c.351+83A>G (n.351+83A>G) n.483A>G c.*282+83A>G (n.*282+83A>G) n.394+83A>G c.432+83A>G (n.432+83A>G) n.740+83A>G n.500+83A>G n.495+83A>G n.410+83A>G c.312+83A>G (n.312+83A>G) n.357+83A>G c.253+83A>G (n.253+83A>G) c.326+83A>G (n.326+83A>G) c.239+83A>G (n.239+83A>G) n.2467+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630799T= | CA2406839000 | CYB5R3 | c.333+83A= (n.333+83A=) c.264+83A= (n.264+83A=) c.351+83A= (n.351+83A=) n.483A= c.*282+83A= (n.*282+83A=) n.394+83A= c.432+83A= (n.432+83A=) n.740+83A= n.500+83A= n.495+83A= n.410+83A= c.312+83A= (n.312+83A=) n.357+83A= c.253+83A= (n.253+83A=) c.326+83A= (n.326+83A=) c.239+83A= (n.239+83A=) n.2467+83A= | |
22 | g.42630801C= | CA2406839001 | CYB5R3 | c.333+81G= (n.333+81G=) c.264+81G= (n.264+81G=) c.351+81G= (n.351+81G=) n.481G= c.*282+81G= (n.*282+81G=) n.394+81G= c.432+81G= (n.432+81G=) n.740+81G= n.500+81G= n.495+81G= n.410+81G= c.312+81G= (n.312+81G=) n.357+81G= c.253+81G= (n.253+81G=) c.326+81G= (n.326+81G=) c.239+81G= (n.239+81G=) n.2467+81G= | |
22 | g.42630801C>G | CA1025975407 | CYB5R3 | c.333+81G>C (n.333+81G>C) c.264+81G>C (n.264+81G>C) c.351+81G>C (n.351+81G>C) n.481G>C c.*282+81G>C (n.*282+81G>C) n.394+81G>C c.432+81G>C (n.432+81G>C) n.740+81G>C n.500+81G>C n.495+81G>C n.410+81G>C c.312+81G>C (n.312+81G>C) n.357+81G>C c.253+81G>C (n.253+81G>C) c.326+81G>C (n.326+81G>C) c.239+81G>C (n.239+81G>C) n.2467+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630802C= | CA2406839002 | CYB5R3 | c.333+80G= (n.333+80G=) c.264+80G= (n.264+80G=) c.351+80G= (n.351+80G=) n.480G= c.*282+80G= (n.*282+80G=) n.394+80G= c.432+80G= (n.432+80G=) n.740+80G= n.500+80G= n.495+80G= n.410+80G= c.312+80G= (n.312+80G=) n.357+80G= c.253+80G= (n.253+80G=) c.326+80G= (n.326+80G=) c.239+80G= (n.239+80G=) n.2467+80G= | |
22 | g.42630802C>T | CA639499652 | CYB5R3 | c.333+80G>A (n.333+80G>A) c.264+80G>A (n.264+80G>A) c.351+80G>A (n.351+80G>A) n.480G>A c.*282+80G>A (n.*282+80G>A) n.394+80G>A c.432+80G>A (n.432+80G>A) n.740+80G>A n.500+80G>A n.495+80G>A n.410+80G>A c.312+80G>A (n.312+80G>A) n.357+80G>A c.253+80G>A (n.253+80G>A) c.326+80G>A (n.326+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) n.2467+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630803C>A | CA2657073139 | CYB5R3 | c.333+79G>T (n.333+79G>T) c.264+79G>T (n.264+79G>T) c.351+79G>T (n.351+79G>T) n.479G>T c.*282+79G>T (n.*282+79G>T) n.394+79G>T c.432+79G>T (n.432+79G>T) n.740+79G>T n.500+79G>T n.495+79G>T n.410+79G>T c.312+79G>T (n.312+79G>T) n.357+79G>T c.253+79G>T (n.253+79G>T) c.326+79G>T (n.326+79G>T) c.239+79G>T (n.239+79G>T) n.2467+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630803C>T | CA2567152018 | CYB5R3 | c.333+79G>A (n.333+79G>A) c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.351+79G>A (n.351+79G>A) n.479G>A c.*282+79G>A (n.*282+79G>A) n.394+79G>A c.432+79G>A (n.432+79G>A) n.740+79G>A n.500+79G>A n.495+79G>A n.410+79G>A c.312+79G>A (n.312+79G>A) n.357+79G>A c.253+79G>A (n.253+79G>A) c.326+79G>A (n.326+79G>A) c.239+79G>A (n.239+79G>A) n.2467+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630804T>C | CA324703070 | CYB5R3 | c.333+78A>G (n.333+78A>G) c.264+78A>G (n.264+78A>G) c.351+78A>G (n.351+78A>G) n.478A>G c.*282+78A>G (n.*282+78A>G) n.394+78A>G c.432+78A>G (n.432+78A>G) n.740+78A>G n.500+78A>G n.495+78A>G n.410+78A>G c.312+78A>G (n.312+78A>G) n.357+78A>G c.253+78A>G (n.253+78A>G) c.326+78A>G (n.326+78A>G) c.239+78A>G (n.239+78A>G) n.2467+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630804T= | CA2406839003 | CYB5R3 | c.333+78A= (n.333+78A=) c.264+78A= (n.264+78A=) c.351+78A= (n.351+78A=) n.478A= c.*282+78A= (n.*282+78A=) n.394+78A= c.432+78A= (n.432+78A=) n.740+78A= n.500+78A= n.495+78A= n.410+78A= c.312+78A= (n.312+78A=) n.357+78A= c.253+78A= (n.253+78A=) c.326+78A= (n.326+78A=) c.239+78A= (n.239+78A=) n.2467+78A= | |
22 | g.42630805G>A | CA639499653 | CYB5R3 | c.333+77C>T (n.333+77C>T) c.264+77C>T (n.264+77C>T) c.351+77C>T (n.351+77C>T) n.477C>T c.*282+77C>T (n.*282+77C>T) n.394+77C>T c.432+77C>T (n.432+77C>T) n.740+77C>T n.500+77C>T n.495+77C>T n.410+77C>T c.312+77C>T (n.312+77C>T) n.357+77C>T c.253+77C>T (n.253+77C>T) c.326+77C>T (n.326+77C>T) c.239+77C>T (n.239+77C>T) n.2467+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630805G>C | CA2406839004 | CYB5R3 | c.333+77C>G (n.333+77C>G) c.264+77C>G (n.264+77C>G) c.351+77C>G (n.351+77C>G) n.477C>G c.*282+77C>G (n.*282+77C>G) n.394+77C>G c.432+77C>G (n.432+77C>G) n.740+77C>G n.500+77C>G n.495+77C>G n.410+77C>G c.312+77C>G (n.312+77C>G) n.357+77C>G c.253+77C>G (n.253+77C>G) c.326+77C>G (n.326+77C>G) c.239+77C>G (n.239+77C>G) n.2467+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630805G= | CA2406839005 | CYB5R3 | c.333+77C= (n.333+77C=) c.264+77C= (n.264+77C=) c.351+77C= (n.351+77C=) n.477C= c.*282+77C= (n.*282+77C=) n.394+77C= c.432+77C= (n.432+77C=) n.740+77C= n.500+77C= n.495+77C= n.410+77C= c.312+77C= (n.312+77C=) n.357+77C= c.253+77C= (n.253+77C=) c.326+77C= (n.326+77C=) c.239+77C= (n.239+77C=) n.2467+77C= | |
22 | g.42630805G>T | CA2657073144 | CYB5R3 | c.333+77C>A (n.333+77C>A) c.264+77C>A (n.264+77C>A) c.351+77C>A (n.351+77C>A) n.477C>A c.*282+77C>A (n.*282+77C>A) n.394+77C>A c.432+77C>A (n.432+77C>A) n.740+77C>A n.500+77C>A n.495+77C>A n.410+77C>A c.312+77C>A (n.312+77C>A) n.357+77C>A c.253+77C>A (n.253+77C>A) c.326+77C>A (n.326+77C>A) c.239+77C>A (n.239+77C>A) n.2467+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630806T>C | CA2657073148 | CYB5R3 | c.333+76A>G (n.333+76A>G) c.264+76A>G (n.264+76A>G) c.351+76A>G (n.351+76A>G) n.476A>G c.*282+76A>G (n.*282+76A>G) n.394+76A>G c.432+76A>G (n.432+76A>G) n.740+76A>G n.500+76A>G n.495+76A>G n.410+76A>G c.312+76A>G (n.312+76A>G) n.357+76A>G c.253+76A>G (n.253+76A>G) c.326+76A>G (n.326+76A>G) c.239+76A>G (n.239+76A>G) n.2467+76A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630807C>A | CA2657073154 | CYB5R3 | c.333+75G>T (n.333+75G>T) c.264+75G>T (n.264+75G>T) c.351+75G>T (n.351+75G>T) n.475G>T c.*282+75G>T (n.*282+75G>T) n.394+75G>T c.432+75G>T (n.432+75G>T) n.740+75G>T n.500+75G>T n.495+75G>T n.410+75G>T c.312+75G>T (n.312+75G>T) n.357+75G>T c.253+75G>T (n.253+75G>T) c.326+75G>T (n.326+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) n.2467+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630808del | CA2657073151 | CYB5R3 | c.333+75del (n.333+75del) c.264+75del (n.264+75del) c.351+75del (n.351+75del) n.475del c.*282+75del (n.*282+75del) n.394+75del c.432+75del (n.432+75del) n.740+75del n.500+75del n.495+75del n.410+75del c.312+75del (n.312+75del) n.357+75del c.253+75del (n.253+75del) c.326+75del (n.326+75del) c.239+75del (n.239+75del) n.2467+75del | gnomAD v4 |
22 | g.42630808C>A | CA2657073162 | CYB5R3 | c.333+74G>T (n.333+74G>T) c.264+74G>T (n.264+74G>T) c.351+74G>T (n.351+74G>T) n.474G>T c.*282+74G>T (n.*282+74G>T) n.394+74G>T c.432+74G>T (n.432+74G>T) n.740+74G>T n.500+74G>T n.495+74G>T n.410+74G>T c.312+74G>T (n.312+74G>T) n.357+74G>T c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.326+74G>T (n.326+74G>T) c.239+74G>T (n.239+74G>T) n.2467+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630808C= | CA2406839006 | CYB5R3 | c.333+74G= (n.333+74G=) c.264+74G= (n.264+74G=) c.351+74G= (n.351+74G=) n.474G= c.*282+74G= (n.*282+74G=) n.394+74G= c.432+74G= (n.432+74G=) n.740+74G= n.500+74G= n.495+74G= n.410+74G= c.312+74G= (n.312+74G=) n.357+74G= c.253+74G= (n.253+74G=) c.326+74G= (n.326+74G=) c.239+74G= (n.239+74G=) n.2467+74G= | |
22 | g.42630808C>T | CA324703071 | CYB5R3 | c.333+74G>A (n.333+74G>A) c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.351+74G>A (n.351+74G>A) n.474G>A c.*282+74G>A (n.*282+74G>A) n.394+74G>A c.432+74G>A (n.432+74G>A) n.740+74G>A n.500+74G>A n.495+74G>A n.410+74G>A c.312+74G>A (n.312+74G>A) n.357+74G>A c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.326+74G>A (n.326+74G>A) c.239+74G>A (n.239+74G>A) n.2467+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630809A>C | CA2577738974 | CYB5R3 | c.333+73T>G (n.333+73T>G) c.264+73T>G (n.264+73T>G) c.351+73T>G (n.351+73T>G) n.473T>G c.*282+73T>G (n.*282+73T>G) n.394+73T>G c.432+73T>G (n.432+73T>G) n.740+73T>G n.500+73T>G n.495+73T>G n.410+73T>G c.312+73T>G (n.312+73T>G) n.357+73T>G c.253+73T>G (n.253+73T>G) c.326+73T>G (n.326+73T>G) c.239+73T>G (n.239+73T>G) n.2467+73T>G | |
22 | g.42630810G>A | CA2406839008 | CYB5R3 | c.333+72C>T (n.333+72C>T) c.264+72C>T (n.264+72C>T) c.351+72C>T (n.351+72C>T) n.472C>T c.*282+72C>T (n.*282+72C>T) n.394+72C>T c.432+72C>T (n.432+72C>T) n.740+72C>T n.500+72C>T n.495+72C>T n.410+72C>T c.312+72C>T (n.312+72C>T) n.357+72C>T c.253+72C>T (n.253+72C>T) c.326+72C>T (n.326+72C>T) c.239+72C>T (n.239+72C>T) n.2467+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630810G>C | CA324703072 | CYB5R3 | c.333+72C>G (n.333+72C>G) c.264+72C>G (n.264+72C>G) c.351+72C>G (n.351+72C>G) n.472C>G c.*282+72C>G (n.*282+72C>G) n.394+72C>G c.432+72C>G (n.432+72C>G) n.740+72C>G n.500+72C>G n.495+72C>G n.410+72C>G c.312+72C>G (n.312+72C>G) n.357+72C>G c.253+72C>G (n.253+72C>G) c.326+72C>G (n.326+72C>G) c.239+72C>G (n.239+72C>G) n.2467+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630810G= | CA2406839007 | CYB5R3 | c.333+72C= (n.333+72C=) c.264+72C= (n.264+72C=) c.351+72C= (n.351+72C=) n.472C= c.*282+72C= (n.*282+72C=) n.394+72C= c.432+72C= (n.432+72C=) n.740+72C= n.500+72C= n.495+72C= n.410+72C= c.312+72C= (n.312+72C=) n.357+72C= c.253+72C= (n.253+72C=) c.326+72C= (n.326+72C=) c.239+72C= (n.239+72C=) n.2467+72C= | |
22 | g.42630810G>T | CA2657073184 | CYB5R3 | c.333+72C>A (n.333+72C>A) c.264+72C>A (n.264+72C>A) c.351+72C>A (n.351+72C>A) n.472C>A c.*282+72C>A (n.*282+72C>A) n.394+72C>A c.432+72C>A (n.432+72C>A) n.740+72C>A n.500+72C>A n.495+72C>A n.410+72C>A c.312+72C>A (n.312+72C>A) n.357+72C>A c.253+72C>A (n.253+72C>A) c.326+72C>A (n.326+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) n.2467+72C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814dup | CA2657073169 | CYB5R3 | c.333+72dup (n.333+72dup) c.264+72dup (n.264+72dup) c.351+72dup (n.351+72dup) n.472dup c.*282+72dup (n.*282+72dup) n.394+72dup c.432+72dup (n.432+72dup) n.740+72dup n.500+72dup n.495+72dup n.410+72dup c.312+72dup (n.312+72dup) n.357+72dup c.253+72dup (n.253+72dup) c.326+72dup (n.326+72dup) c.239+72dup (n.239+72dup) n.2467+72dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630814del | CA2657073171 | CYB5R3 | c.333+72del (n.333+72del) c.264+72del (n.264+72del) c.351+72del (n.351+72del) n.472del c.*282+72del (n.*282+72del) n.394+72del c.432+72del (n.432+72del) n.740+72del n.500+72del n.495+72del n.410+72del c.312+72del (n.312+72del) n.357+72del c.253+72del (n.253+72del) c.326+72del (n.326+72del) c.239+72del (n.239+72del) n.2467+72del | gnomAD v4 |
22 | g.42630811G>A | CA2657073189 | CYB5R3 | c.333+71C>T (n.333+71C>T) c.264+71C>T (n.264+71C>T) c.351+71C>T (n.351+71C>T) n.471C>T c.*282+71C>T (n.*282+71C>T) n.394+71C>T c.432+71C>T (n.432+71C>T) n.740+71C>T n.500+71C>T n.495+71C>T n.410+71C>T c.312+71C>T (n.312+71C>T) n.357+71C>T c.253+71C>T (n.253+71C>T) c.326+71C>T (n.326+71C>T) c.239+71C>T (n.239+71C>T) n.2467+71C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630811G>T | CA2657073190 | CYB5R3 | c.333+71C>A (n.333+71C>A) c.264+71C>A (n.264+71C>A) c.351+71C>A (n.351+71C>A) n.471C>A c.*282+71C>A (n.*282+71C>A) n.394+71C>A c.432+71C>A (n.432+71C>A) n.740+71C>A n.500+71C>A n.495+71C>A n.410+71C>A c.312+71C>A (n.312+71C>A) n.357+71C>A c.253+71C>A (n.253+71C>A) c.326+71C>A (n.326+71C>A) c.239+71C>A (n.239+71C>A) n.2467+71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630812G>A | CA324703073 | CYB5R3 | c.333+70C>T (n.333+70C>T) c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.351+70C>T (n.351+70C>T) n.470C>T c.*282+70C>T (n.*282+70C>T) n.394+70C>T c.432+70C>T (n.432+70C>T) n.740+70C>T n.500+70C>T n.495+70C>T n.410+70C>T c.312+70C>T (n.312+70C>T) n.357+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) c.326+70C>T (n.326+70C>T) c.239+70C>T (n.239+70C>T) n.2467+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630812G= | CA2406839009 | CYB5R3 | c.333+70C= (n.333+70C=) c.264+70C= (n.264+70C=) c.351+70C= (n.351+70C=) n.470C= c.*282+70C= (n.*282+70C=) n.394+70C= c.432+70C= (n.432+70C=) n.740+70C= n.500+70C= n.495+70C= n.410+70C= c.312+70C= (n.312+70C=) n.357+70C= c.253+70C= (n.253+70C=) c.326+70C= (n.326+70C=) c.239+70C= (n.239+70C=) n.2467+70C= | |
22 | g.42630812G>T | CA2657073193 | CYB5R3 | c.333+70C>A (n.333+70C>A) c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.351+70C>A (n.351+70C>A) n.470C>A c.*282+70C>A (n.*282+70C>A) n.394+70C>A c.432+70C>A (n.432+70C>A) n.740+70C>A n.500+70C>A n.495+70C>A n.410+70C>A c.312+70C>A (n.312+70C>A) n.357+70C>A c.253+70C>A (n.253+70C>A) c.326+70C>A (n.326+70C>A) c.239+70C>A (n.239+70C>A) n.2467+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630813G>A | CA2406839011 | CYB5R3 | c.333+69C>T (n.333+69C>T) c.264+69C>T (n.264+69C>T) c.351+69C>T (n.351+69C>T) n.469C>T c.*282+69C>T (n.*282+69C>T) n.394+69C>T c.432+69C>T (n.432+69C>T) n.740+69C>T n.500+69C>T n.495+69C>T n.410+69C>T c.312+69C>T (n.312+69C>T) n.357+69C>T c.253+69C>T (n.253+69C>T) c.326+69C>T (n.326+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) n.2467+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630813G>C | CA2657073206 | CYB5R3 | c.333+69C>G (n.333+69C>G) c.264+69C>G (n.264+69C>G) c.351+69C>G (n.351+69C>G) n.469C>G c.*282+69C>G (n.*282+69C>G) n.394+69C>G c.432+69C>G (n.432+69C>G) n.740+69C>G n.500+69C>G n.495+69C>G n.410+69C>G c.312+69C>G (n.312+69C>G) n.357+69C>G c.253+69C>G (n.253+69C>G) c.326+69C>G (n.326+69C>G) c.239+69C>G (n.239+69C>G) n.2467+69C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630813G= | CA2406839010 | CYB5R3 | c.333+69C= (n.333+69C=) c.264+69C= (n.264+69C=) c.351+69C= (n.351+69C=) n.469C= c.*282+69C= (n.*282+69C=) n.394+69C= c.432+69C= (n.432+69C=) n.740+69C= n.500+69C= n.495+69C= n.410+69C= c.312+69C= (n.312+69C=) n.357+69C= c.253+69C= (n.253+69C=) c.326+69C= (n.326+69C=) c.239+69C= (n.239+69C=) n.2467+69C= | |
22 | g.42630813G>T | CA2657073208 | CYB5R3 | c.333+69C>A (n.333+69C>A) c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.351+69C>A (n.351+69C>A) n.469C>A c.*282+69C>A (n.*282+69C>A) n.394+69C>A c.432+69C>A (n.432+69C>A) n.740+69C>A n.500+69C>A n.495+69C>A n.410+69C>A c.312+69C>A (n.312+69C>A) n.357+69C>A c.253+69C>A (n.253+69C>A) c.326+69C>A (n.326+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) n.2467+69C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814G>A | CA753377761 | CYB5R3 | c.333+68C>T (n.333+68C>T) c.264+68C>T (n.264+68C>T) c.351+68C>T (n.351+68C>T) n.468C>T c.*282+68C>T (n.*282+68C>T) n.394+68C>T c.432+68C>T (n.432+68C>T) n.740+68C>T n.500+68C>T n.495+68C>T n.410+68C>T c.312+68C>T (n.312+68C>T) n.357+68C>T c.253+68C>T (n.253+68C>T) c.326+68C>T (n.326+68C>T) c.239+68C>T (n.239+68C>T) n.2467+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630814G= | CA2406839012 | CYB5R3 | c.333+68C= (n.333+68C=) c.264+68C= (n.264+68C=) c.351+68C= (n.351+68C=) n.468C= c.*282+68C= (n.*282+68C=) n.394+68C= c.432+68C= (n.432+68C=) n.740+68C= n.500+68C= n.495+68C= n.410+68C= c.312+68C= (n.312+68C=) n.357+68C= c.253+68C= (n.253+68C=) c.326+68C= (n.326+68C=) c.239+68C= (n.239+68C=) n.2467+68C= | |
22 | g.42630814G>T | CA2657073223 | CYB5R3 | c.333+68C>A (n.333+68C>A) c.264+68C>A (n.264+68C>A) c.351+68C>A (n.351+68C>A) n.468C>A c.*282+68C>A (n.*282+68C>A) n.394+68C>A c.432+68C>A (n.432+68C>A) n.740+68C>A n.500+68C>A n.495+68C>A n.410+68C>A c.312+68C>A (n.312+68C>A) n.357+68C>A c.253+68C>A (n.253+68C>A) c.326+68C>A (n.326+68C>A) c.239+68C>A (n.239+68C>A) n.2467+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814_42630815dup | CA2657073216 | CYB5R3 | c.333+67_333+68dup (n.333+67_333+68dup) c.264+67_264+68dup (n.264+67_264+68dup) c.351+67_351+68dup (n.351+67_351+68dup) n.467_468dup c.*282+67_*282+68dup (n.*282+67_*282+68dup) n.394+67_394+68dup c.432+67_432+68dup (n.432+67_432+68dup) n.740+67_740+68dup n.500+67_500+68dup n.495+67_495+68dup n.410+67_410+68dup c.312+67_312+68dup (n.312+67_312+68dup) n.357+67_357+68dup c.253+67_253+68dup (n.253+67_253+68dup) c.326+67_326+68dup (n.326+67_326+68dup) c.239+67_239+68dup (n.239+67_239+68dup) n.2467+67_2467+68dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630815T>C | CA2657073227 | CYB5R3 | c.333+67A>G (n.333+67A>G) c.264+67A>G (n.264+67A>G) c.351+67A>G (n.351+67A>G) n.467A>G c.*282+67A>G (n.*282+67A>G) n.394+67A>G c.432+67A>G (n.432+67A>G) n.740+67A>G n.500+67A>G n.495+67A>G n.410+67A>G c.312+67A>G (n.312+67A>G) n.357+67A>G c.253+67A>G (n.253+67A>G) c.326+67A>G (n.326+67A>G) c.239+67A>G (n.239+67A>G) n.2467+67A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630815T>G | CA2657073231 | CYB5R3 | c.333+67A>C (n.333+67A>C) c.264+67A>C (n.264+67A>C) c.351+67A>C (n.351+67A>C) n.467A>C c.*282+67A>C (n.*282+67A>C) n.394+67A>C c.432+67A>C (n.432+67A>C) n.740+67A>C n.500+67A>C n.495+67A>C n.410+67A>C c.312+67A>C (n.312+67A>C) n.357+67A>C c.253+67A>C (n.253+67A>C) c.326+67A>C (n.326+67A>C) c.239+67A>C (n.239+67A>C) n.2467+67A>C | gnomAD v4 |
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