WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627594dup | CA10269702 | CYB5R3 | c.679+16dup (n.679+16dup) c.478+16dup (n.478+16dup) c.565+16dup (n.565+16dup) c.84+16dup n.2287+16dup c.*496+16dup (n.*496+16dup) n.624dup c.646+16dup (n.646+16dup) c.333+3293dup (n.333+3293dup) n.970dup c.464-200dup (n.464-200dup) n.714+16dup n.709+16dup c.547+16dup (n.547+16dup) n.1103dup c.*30+16dup (n.*30+16dup) c.526+16dup (n.526+16dup) n.1034+16dup c.540+16dup (n.540+16dup) c.453+16dup (n.453+16dup) n.2681+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627594del | CA639829226 | CYB5R3 | c.679+16del (n.679+16del) c.478+16del (n.478+16del) c.565+16del (n.565+16del) c.84+16del n.2287+16del c.*496+16del (n.*496+16del) n.624del c.646+16del (n.646+16del) c.333+3293del (n.333+3293del) n.970del c.464-200del (n.464-200del) n.714+16del n.709+16del c.547+16del (n.547+16del) n.1103del c.*30+16del (n.*30+16del) c.526+16del (n.526+16del) n.1034+16del c.540+16del (n.540+16del) c.453+16del (n.453+16del) n.2681+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627590G>A | CA10269705 | CYB5R3 | c.679+15C>T (n.679+15C>T) c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.565+15C>T (n.565+15C>T) c.84+15C>T n.2287+15C>T c.*496+15C>T (n.*496+15C>T) n.623C>T c.646+15C>T (n.646+15C>T) c.333+3292C>T (n.333+3292C>T) n.969C>T c.464-201C>T (n.464-201C>T) n.714+15C>T n.709+15C>T c.547+15C>T (n.547+15C>T) n.1102C>T c.*30+15C>T (n.*30+15C>T) c.526+15C>T (n.526+15C>T) n.1034+15C>T c.540+15C>T (n.540+15C>T) c.453+15C>T (n.453+15C>T) n.2681+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627590G>C | CA10269704 | CYB5R3 | c.679+15C>G (n.679+15C>G) c.478+15C>G (n.478+15C>G) c.565+15C>G (n.565+15C>G) c.84+15C>G n.2287+15C>G c.*496+15C>G (n.*496+15C>G) n.623C>G c.646+15C>G (n.646+15C>G) c.333+3292C>G (n.333+3292C>G) n.969C>G c.464-201C>G (n.464-201C>G) n.714+15C>G n.709+15C>G c.547+15C>G (n.547+15C>G) n.1102C>G c.*30+15C>G (n.*30+15C>G) c.526+15C>G (n.526+15C>G) n.1034+15C>G c.540+15C>G (n.540+15C>G) c.453+15C>G (n.453+15C>G) n.2681+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627590G= | CA2406837147 | CYB5R3 | c.679+15C= (n.679+15C=) c.478+15C= (n.478+15C=) c.565+15C= (n.565+15C=) c.84+15C= n.2287+15C= c.*496+15C= (n.*496+15C=) n.623C= c.646+15C= (n.646+15C=) c.333+3292C= (n.333+3292C=) n.969C= c.464-201C= (n.464-201C=) n.714+15C= n.709+15C= c.547+15C= (n.547+15C=) n.1102C= c.*30+15C= (n.*30+15C=) c.526+15C= (n.526+15C=) n.1034+15C= c.540+15C= (n.540+15C=) c.453+15C= (n.453+15C=) n.2681+15C= | |
| 22 | g.42627591G>A | CA2657070344 | CYB5R3 | c.679+14C>T (n.679+14C>T) c.478+14C>T (n.478+14C>T) c.565+14C>T (n.565+14C>T) c.84+14C>T n.2287+14C>T c.*496+14C>T (n.*496+14C>T) n.622C>T c.646+14C>T (n.646+14C>T) c.333+3291C>T (n.333+3291C>T) n.968C>T c.464-202C>T (n.464-202C>T) n.714+14C>T n.709+14C>T c.547+14C>T (n.547+14C>T) n.1101C>T c.*30+14C>T (n.*30+14C>T) c.526+14C>T (n.526+14C>T) n.1034+14C>T c.540+14C>T (n.540+14C>T) c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.2681+14C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627592G>A | CA10269706 | CYB5R3 | c.679+13C>T (n.679+13C>T) c.478+13C>T (n.478+13C>T) c.565+13C>T (n.565+13C>T) c.84+13C>T n.2287+13C>T c.*496+13C>T (n.*496+13C>T) n.621C>T c.646+13C>T (n.646+13C>T) c.333+3290C>T (n.333+3290C>T) n.967C>T c.464-203C>T (n.464-203C>T) n.714+13C>T n.709+13C>T c.547+13C>T (n.547+13C>T) n.1100C>T c.*30+13C>T (n.*30+13C>T) c.526+13C>T (n.526+13C>T) n.1034+13C>T c.540+13C>T (n.540+13C>T) c.453+13C>T (n.453+13C>T) n.2681+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627592G= | CA2406837148 | CYB5R3 | c.679+13C= (n.679+13C=) c.478+13C= (n.478+13C=) c.565+13C= (n.565+13C=) c.84+13C= n.2287+13C= c.*496+13C= (n.*496+13C=) n.621C= c.646+13C= (n.646+13C=) c.333+3290C= (n.333+3290C=) n.967C= c.464-203C= (n.464-203C=) n.714+13C= n.709+13C= c.547+13C= (n.547+13C=) n.1100C= c.*30+13C= (n.*30+13C=) c.526+13C= (n.526+13C=) n.1034+13C= c.540+13C= (n.540+13C=) c.453+13C= (n.453+13C=) n.2681+13C= | |
| 22 | g.42627593G>A | CA2577738906 | CYB5R3 | c.679+12C>T (n.679+12C>T) c.478+12C>T (n.478+12C>T) c.565+12C>T (n.565+12C>T) c.84+12C>T n.2287+12C>T c.*496+12C>T (n.*496+12C>T) n.620C>T c.646+12C>T (n.646+12C>T) c.333+3289C>T (n.333+3289C>T) n.966C>T c.464-204C>T (n.464-204C>T) n.714+12C>T n.709+12C>T c.547+12C>T (n.547+12C>T) n.1099C>T c.*30+12C>T (n.*30+12C>T) c.526+12C>T (n.526+12C>T) n.1034+12C>T c.540+12C>T (n.540+12C>T) c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.2681+12C>T | |
| 22 | g.42627593G= | CA2406837149 | CYB5R3 | c.679+12C= (n.679+12C=) c.478+12C= (n.478+12C=) c.565+12C= (n.565+12C=) c.84+12C= n.2287+12C= c.*496+12C= (n.*496+12C=) n.620C= c.646+12C= (n.646+12C=) c.333+3289C= (n.333+3289C=) n.966C= c.464-204C= (n.464-204C=) n.714+12C= n.709+12C= c.547+12C= (n.547+12C=) n.1099C= c.*30+12C= (n.*30+12C=) c.526+12C= (n.526+12C=) n.1034+12C= c.540+12C= (n.540+12C=) c.453+12C= (n.453+12C=) n.2681+12C= | |
| 22 | g.42627593G>T | CA10269707 | CYB5R3 | c.679+12C>A (n.679+12C>A) c.478+12C>A (n.478+12C>A) c.565+12C>A (n.565+12C>A) c.84+12C>A n.2287+12C>A c.*496+12C>A (n.*496+12C>A) n.620C>A c.646+12C>A (n.646+12C>A) c.333+3289C>A (n.333+3289C>A) n.966C>A c.464-204C>A (n.464-204C>A) n.714+12C>A n.709+12C>A c.547+12C>A (n.547+12C>A) n.1099C>A c.*30+12C>A (n.*30+12C>A) c.526+12C>A (n.526+12C>A) n.1034+12C>A c.540+12C>A (n.540+12C>A) c.453+12C>A (n.453+12C>A) n.2681+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627594G>A | CA639829227 | CYB5R3 | c.679+11C>T (n.679+11C>T) c.478+11C>T (n.478+11C>T) c.565+11C>T (n.565+11C>T) c.84+11C>T n.2287+11C>T c.*496+11C>T (n.*496+11C>T) n.619C>T c.646+11C>T (n.646+11C>T) c.333+3288C>T (n.333+3288C>T) n.965C>T c.464-205C>T (n.464-205C>T) n.714+11C>T n.709+11C>T c.547+11C>T (n.547+11C>T) n.1098C>T c.*30+11C>T (n.*30+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) n.1034+11C>T c.540+11C>T (n.540+11C>T) c.453+11C>T (n.453+11C>T) n.2681+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627594G= | CA2406837150 | CYB5R3 | c.679+11C= (n.679+11C=) c.478+11C= (n.478+11C=) c.565+11C= (n.565+11C=) c.84+11C= n.2287+11C= c.*496+11C= (n.*496+11C=) n.619C= c.646+11C= (n.646+11C=) c.333+3288C= (n.333+3288C=) n.965C= c.464-205C= (n.464-205C=) n.714+11C= n.709+11C= c.547+11C= (n.547+11C=) n.1098C= c.*30+11C= (n.*30+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) n.1034+11C= c.540+11C= (n.540+11C=) c.453+11C= (n.453+11C=) n.2681+11C= | |
| 22 | g.42627594G>T | CA10269708 | CYB5R3 | c.679+11C>A (n.679+11C>A) c.478+11C>A (n.478+11C>A) c.565+11C>A (n.565+11C>A) c.84+11C>A n.2287+11C>A c.*496+11C>A (n.*496+11C>A) n.619C>A c.646+11C>A (n.646+11C>A) c.333+3288C>A (n.333+3288C>A) n.965C>A c.464-205C>A (n.464-205C>A) n.714+11C>A n.709+11C>A c.547+11C>A (n.547+11C>A) n.1098C>A c.*30+11C>A (n.*30+11C>A) c.526+11C>A (n.526+11C>A) n.1034+11C>A c.540+11C>A (n.540+11C>A) c.453+11C>A (n.453+11C>A) n.2681+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627595T>C | CA2657070360 | CYB5R3 | c.679+10A>G (n.679+10A>G) c.478+10A>G (n.478+10A>G) c.565+10A>G (n.565+10A>G) c.84+10A>G n.2287+10A>G c.*496+10A>G (n.*496+10A>G) n.618A>G c.646+10A>G (n.646+10A>G) c.333+3287A>G (n.333+3287A>G) n.964A>G c.464-206A>G (n.464-206A>G) n.714+10A>G n.709+10A>G c.547+10A>G (n.547+10A>G) n.1097A>G c.*30+10A>G (n.*30+10A>G) c.526+10A>G (n.526+10A>G) n.1034+10A>G c.540+10A>G (n.540+10A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.2681+10A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627598C= | CA2406837151 | CYB5R3 | c.679+7G= (n.679+7G=) c.478+7G= (n.478+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) c.84+7G= n.2287+7G= c.*496+7G= (n.*496+7G=) n.615G= c.646+7G= (n.646+7G=) c.333+3284G= (n.333+3284G=) n.961G= c.464-209G= (n.464-209G=) n.714+7G= n.709+7G= c.547+7G= (n.547+7G=) n.1094G= c.*30+7G= (n.*30+7G=) c.526+7G= (n.526+7G=) n.1034+7G= c.540+7G= (n.540+7G=) c.453+7G= (n.453+7G=) n.2681+7G= | |
| 22 | g.42627598C>T | CA10269709 | CYB5R3 | c.679+7G>A (n.679+7G>A) c.478+7G>A (n.478+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) c.84+7G>A n.2287+7G>A c.*496+7G>A (n.*496+7G>A) n.615G>A c.646+7G>A (n.646+7G>A) c.333+3284G>A (n.333+3284G>A) n.961G>A c.464-209G>A (n.464-209G>A) n.714+7G>A n.709+7G>A c.547+7G>A (n.547+7G>A) n.1094G>A c.*30+7G>A (n.*30+7G>A) c.526+7G>A (n.526+7G>A) n.1034+7G>A c.540+7G>A (n.540+7G>A) c.453+7G>A (n.453+7G>A) n.2681+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627599G>A | CA324699540 | CYB5R3 | c.679+6C>T (n.679+6C>T) c.478+6C>T (n.478+6C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) c.84+6C>T n.2287+6C>T c.*496+6C>T (n.*496+6C>T) n.614C>T c.646+6C>T (n.646+6C>T) c.333+3283C>T (n.333+3283C>T) n.960C>T c.464-210C>T (n.464-210C>T) n.714+6C>T n.709+6C>T c.547+6C>T (n.547+6C>T) n.1093C>T c.*30+6C>T (n.*30+6C>T) c.526+6C>T (n.526+6C>T) n.1034+6C>T c.540+6C>T (n.540+6C>T) c.453+6C>T (n.453+6C>T) n.2681+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42627599G>C | CA2406837153 | CYB5R3 | c.679+6C>G (n.679+6C>G) c.478+6C>G (n.478+6C>G) c.565+6C>G (n.565+6C>G) c.84+6C>G n.2287+6C>G c.*496+6C>G (n.*496+6C>G) n.614C>G c.646+6C>G (n.646+6C>G) c.333+3283C>G (n.333+3283C>G) n.960C>G c.464-210C>G (n.464-210C>G) n.714+6C>G n.709+6C>G c.547+6C>G (n.547+6C>G) n.1093C>G c.*30+6C>G (n.*30+6C>G) c.526+6C>G (n.526+6C>G) n.1034+6C>G c.540+6C>G (n.540+6C>G) c.453+6C>G (n.453+6C>G) n.2681+6C>G | dbSNP |
| 22 | g.42627599G= | CA2406837152 | CYB5R3 | c.679+6C= (n.679+6C=) c.478+6C= (n.478+6C=) c.565+6C= (n.565+6C=) c.84+6C= n.2287+6C= c.*496+6C= (n.*496+6C=) n.614C= c.646+6C= (n.646+6C=) c.333+3283C= (n.333+3283C=) n.960C= c.464-210C= (n.464-210C=) n.714+6C= n.709+6C= c.547+6C= (n.547+6C=) n.1093C= c.*30+6C= (n.*30+6C=) c.526+6C= (n.526+6C=) n.1034+6C= c.540+6C= (n.540+6C=) c.453+6C= (n.453+6C=) n.2681+6C= | |
| 22 | g.42627599G>T | CA2406837154 | CYB5R3 | c.679+6C>A (n.679+6C>A) c.478+6C>A (n.478+6C>A) c.565+6C>A (n.565+6C>A) c.84+6C>A n.2287+6C>A c.*496+6C>A (n.*496+6C>A) n.614C>A c.646+6C>A (n.646+6C>A) c.333+3283C>A (n.333+3283C>A) n.960C>A c.464-210C>A (n.464-210C>A) n.714+6C>A n.709+6C>A c.547+6C>A (n.547+6C>A) n.1093C>A c.*30+6C>A (n.*30+6C>A) c.526+6C>A (n.526+6C>A) n.1034+6C>A c.540+6C>A (n.540+6C>A) c.453+6C>A (n.453+6C>A) n.2681+6C>A | dbSNP |
| 22 | g.42627600T>C | CA10269711 | CYB5R3 | c.679+5A>G (n.679+5A>G) c.478+5A>G (n.478+5A>G) c.565+5A>G (n.565+5A>G) c.84+5A>G n.2287+5A>G c.*496+5A>G (n.*496+5A>G) n.613A>G c.646+5A>G (n.646+5A>G) c.333+3282A>G (n.333+3282A>G) n.959A>G c.464-211A>G (n.464-211A>G) n.714+5A>G n.709+5A>G c.547+5A>G (n.547+5A>G) n.1092A>G c.*30+5A>G (n.*30+5A>G) c.526+5A>G (n.526+5A>G) n.1034+5A>G c.540+5A>G (n.540+5A>G) c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.2681+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.42627600T>G | CA10269710 | CYB5R3 | c.679+5A>C (n.679+5A>C) c.478+5A>C (n.478+5A>C) c.565+5A>C (n.565+5A>C) c.84+5A>C n.2287+5A>C c.*496+5A>C (n.*496+5A>C) n.613A>C c.646+5A>C (n.646+5A>C) c.333+3282A>C (n.333+3282A>C) n.959A>C c.464-211A>C (n.464-211A>C) n.714+5A>C n.709+5A>C c.547+5A>C (n.547+5A>C) n.1092A>C c.*30+5A>C (n.*30+5A>C) c.526+5A>C (n.526+5A>C) n.1034+5A>C c.540+5A>C (n.540+5A>C) c.453+5A>C (n.453+5A>C) n.2681+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627600T= | CA2406837155 | CYB5R3 | c.679+5A= (n.679+5A=) c.478+5A= (n.478+5A=) c.565+5A= (n.565+5A=) c.84+5A= n.2287+5A= c.*496+5A= (n.*496+5A=) n.613A= c.646+5A= (n.646+5A=) c.333+3282A= (n.333+3282A=) n.959A= c.464-211A= (n.464-211A=) n.714+5A= n.709+5A= c.547+5A= (n.547+5A=) n.1092A= c.*30+5A= (n.*30+5A=) c.526+5A= (n.526+5A=) n.1034+5A= c.540+5A= (n.540+5A=) c.453+5A= (n.453+5A=) n.2681+5A= | |
| 22 | g.42627601G>A | CA2657070377 | CYB5R3 | c.679+4C>T (n.679+4C>T) c.478+4C>T (n.478+4C>T) c.565+4C>T (n.565+4C>T) c.84+4C>T n.2287+4C>T c.*496+4C>T (n.*496+4C>T) n.612C>T c.646+4C>T (n.646+4C>T) c.333+3281C>T (n.333+3281C>T) n.958C>T c.464-212C>T (n.464-212C>T) n.714+4C>T n.709+4C>T c.547+4C>T (n.547+4C>T) n.1091C>T c.*30+4C>T (n.*30+4C>T) c.526+4C>T (n.526+4C>T) n.1034+4C>T c.540+4C>T (n.540+4C>T) c.453+4C>T (n.453+4C>T) n.2681+4C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627602T>G | CA10269712 | CYB5R3 | c.679+3A>C (n.679+3A>C) c.478+3A>C (n.478+3A>C) c.565+3A>C (n.565+3A>C) c.84+3A>C n.2287+3A>C c.*496+3A>C (n.*496+3A>C) n.611A>C c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.333+3280A>C (n.333+3280A>C) n.957A>C c.464-213A>C (n.464-213A>C) n.714+3A>C n.709+3A>C c.547+3A>C (n.547+3A>C) n.1090A>C c.*30+3A>C (n.*30+3A>C) c.526+3A>C (n.526+3A>C) n.1034+3A>C c.540+3A>C (n.540+3A>C) c.453+3A>C (n.453+3A>C) n.2681+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627602T= | CA2406837156 | CYB5R3 | c.679+3A= (n.679+3A=) c.478+3A= (n.478+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) c.84+3A= n.2287+3A= c.*496+3A= (n.*496+3A=) n.611A= c.646+3A= (n.646+3A=) c.333+3280A= (n.333+3280A=) n.957A= c.464-213A= (n.464-213A=) n.714+3A= n.709+3A= c.547+3A= (n.547+3A=) n.1090A= c.*30+3A= (n.*30+3A=) c.526+3A= (n.526+3A=) n.1034+3A= c.540+3A= (n.540+3A=) c.453+3A= (n.453+3A=) n.2681+3A= | |
| 22 | g.42627603A>C | CA411797904 | CYB5R3 | c.679+2T>G (n.679+2T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.84+2T>G n.2287+2T>G c.*496+2T>G (n.*496+2T>G) n.610T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.333+3279T>G (n.333+3279T>G) n.956T>G c.464-214T>G (n.464-214T>G) n.714+2T>G n.709+2T>G c.547+2T>G (n.547+2T>G) n.1089T>G c.*30+2T>G (n.*30+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.1034+2T>G c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.2681+2T>G | |
| 22 | g.42627603A>G | CA411797905 | CYB5R3 | c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.84+2T>C n.2287+2T>C c.*496+2T>C (n.*496+2T>C) n.610T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.333+3279T>C (n.333+3279T>C) n.956T>C c.464-214T>C (n.464-214T>C) n.714+2T>C n.709+2T>C c.547+2T>C (n.547+2T>C) n.1089T>C c.*30+2T>C (n.*30+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.1034+2T>C c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.2681+2T>C | |
| 22 | g.42627603A>T | CA411797906 | CYB5R3 | c.679+2T>A (n.679+2T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.84+2T>A n.2287+2T>A c.*496+2T>A (n.*496+2T>A) n.610T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.333+3279T>A (n.333+3279T>A) n.956T>A c.464-214T>A (n.464-214T>A) n.714+2T>A n.709+2T>A c.547+2T>A (n.547+2T>A) n.1089T>A c.*30+2T>A (n.*30+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.1034+2T>A c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.2681+2T>A | |
| 22 | g.42627604C>A | CA411797907 | CYB5R3 | c.679+1G>T (n.679+1G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.84+1G>T n.2287+1G>T c.*496+1G>T (n.*496+1G>T) n.609G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.333+3278G>T (n.333+3278G>T) n.955G>T c.464-215G>T (n.464-215G>T) n.714+1G>T n.709+1G>T c.547+1G>T (n.547+1G>T) n.1088G>T c.*30+1G>T (n.*30+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.1034+1G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.2681+1G>T | |
| 22 | g.42627604C= | CA2406837157 | CYB5R3 | c.679+1G= (n.679+1G=) c.478+1G= (n.478+1G=) c.565+1G= (n.565+1G=) c.84+1G= n.2287+1G= c.*496+1G= (n.*496+1G=) n.609G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.333+3278G= (n.333+3278G=) n.955G= c.464-215G= (n.464-215G=) n.714+1G= n.709+1G= c.547+1G= (n.547+1G=) n.1088G= c.*30+1G= (n.*30+1G=) c.526+1G= (n.526+1G=) n.1034+1G= c.540+1G= (n.540+1G=) c.453+1G= (n.453+1G=) n.2681+1G= | |
| 22 | g.42627604C>G | CA411797908 | CYB5R3 | c.679+1G>C (n.679+1G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.84+1G>C n.2287+1G>C c.*496+1G>C (n.*496+1G>C) n.609G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.333+3278G>C (n.333+3278G>C) n.955G>C c.464-215G>C (n.464-215G>C) n.714+1G>C n.709+1G>C c.547+1G>C (n.547+1G>C) n.1088G>C c.*30+1G>C (n.*30+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.1034+1G>C c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.2681+1G>C | |
| 22 | g.42627604C>T | CA411797909 | CYB5R3 | c.679+1G>A (n.679+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.84+1G>A n.2287+1G>A c.*496+1G>A (n.*496+1G>A) n.609G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.333+3278G>A (n.333+3278G>A) n.955G>A c.464-215G>A (n.464-215G>A) n.714+1G>A n.709+1G>A c.547+1G>A (n.547+1G>A) n.1088G>A c.*30+1G>A (n.*30+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.1034+1G>A c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.2681+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627608_42627691del | CA212735 | CYB5R3 | c.597_679+1del c.396_478+1del c.483_565+1del n.2205_2287+1del c.*414_*496+1del n.526_609del c.564_646+1del c.333+3195_333+3278del (n.333+3195_333+3278del) n.872_955del c.464-298_464-215del (n.464-298_464-215del) n.632_714+1del n.627_709+1del c.465_547+1del n.1005_1088del c.335_*30+1del c.444_526+1del n.952_1034+1del c.458_540+1del c.371_453+1del n.2599_2681+1del | |
| 22 | g.42627605C>A | CA411797910 | CYB5R3 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.478G>T c.84G>T n.2287G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.608G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.333+3277G>T (n.333+3277G>T) n.954G>T c.464-216G>T (n.464-216G>T) n.714G>T n.709G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.1087G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1034G>T c.540G>T (n.540G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.2681G>T | |
| 22 | g.42627605C= | CA2406837158 | CYB5R3 | c.679G= (p.Gly227=) c.478G= (p.Gly160=) c.565G= (p.Gly189=) c.478G= c.84G= n.2287G= c.*496G= (n.*496G=) n.608G= c.646G= (p.Gly216=) c.333+3277G= (n.333+3277G=) n.954G= c.464-216G= (n.464-216G=) n.714G= n.709G= c.547G= (p.Gly183=) n.1087G= c.*30G= (n.*30G=) c.526G= (p.Gly176=) n.1034G= c.540G= (n.540G=) c.453G= (n.453G=) n.2681G= | |
| 22 | g.42627605C>G | CA411797911 | CYB5R3 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.478G>C c.84G>C n.2287G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.608G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.333+3277G>C (n.333+3277G>C) n.954G>C c.464-216G>C (n.464-216G>C) n.714G>C n.709G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1087G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1034G>C c.540G>C (n.540G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.2681G>C | |
| 22 | g.42627605C>T | CA411797912 | CYB5R3 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.478G>A c.84G>A n.2287G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.608G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.333+3277G>A (n.333+3277G>A) n.954G>A c.464-216G>A (n.464-216G>A) n.714G>A n.709G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.1087G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1034G>A c.540G>A (n.540G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.2681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627606del | CA2577738907 | CYB5R3 | c.678del (p.Gly227AlafsTer8) c.477del (p.Gly160AlafsTer8) c.564del (p.Gly189AlafsTer8) c.477del (p.Thr159=) c.83del n.2286del c.*495del (n.*495del) n.607del c.645del (p.Gly216AlafsTer8) c.333+3276del (n.333+3276del) n.953del c.464-217del (n.464-217del) n.713del n.708del c.546del (p.Gly183AlafsTer8) n.1086del c.*29del (n.*29del) c.525del (p.Gly176AlafsTer8) n.1033del c.546del (p.Gly183AlafsTer22) c.539del (n.539del) c.452del (n.452del) n.2680del | |
| 22 | g.42627606T>A | CA514814724 | CYB5R3 | c.678A>T (p.Thr226=) c.477A>T (p.Thr159=) c.564A>T (p.Thr188=) c.83A>T n.2286A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.607A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.333+3276A>T (n.333+3276A>T) n.953A>T c.464-217A>T (n.464-217A>T) n.713A>T n.708A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.1086A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.525A>T (p.Thr175=) n.1033A>T c.539A>T (n.539A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.2680A>T | |
| 22 | g.42627606T>C | CA514814728 | CYB5R3 | c.678A>G (p.Thr226=) c.477A>G (p.Thr159=) c.564A>G (p.Thr188=) c.83A>G n.2286A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.607A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.333+3276A>G (n.333+3276A>G) n.953A>G c.464-217A>G (n.464-217A>G) n.713A>G n.708A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.1086A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.525A>G (p.Thr175=) n.1033A>G c.539A>G (n.539A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.2680A>G | |
| 22 | g.42627606T>G | CA514814727 | CYB5R3 | c.678A>C (p.Thr226=) c.477A>C (p.Thr159=) c.564A>C (p.Thr188=) c.83A>C n.2286A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.607A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.333+3276A>C (n.333+3276A>C) n.953A>C c.464-217A>C (n.464-217A>C) n.713A>C n.708A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.1086A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.525A>C (p.Thr175=) n.1033A>C c.539A>C (n.539A>C) c.452A>C (n.452A>C) n.2680A>C | |
| 22 | g.42627607G>A | CA10269713 | CYB5R3 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.82C>T n.2285C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.606C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.333+3275C>T (n.333+3275C>T) n.952C>T c.464-218C>T (n.464-218C>T) n.712C>T n.707C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1085C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1032C>T c.538C>T (n.538C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.2679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627607G>C | CA411797914 | CYB5R3 | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.82C>G n.2285C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.606C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.333+3275C>G (n.333+3275C>G) n.952C>G c.464-218C>G (n.464-218C>G) n.712C>G n.707C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1085C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.1032C>G c.538C>G (n.538C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.2679C>G | |
| 22 | g.42627607G= | CA2406837159 | CYB5R3 | c.677C= (p.Thr226=) c.476C= (p.Thr159=) c.563C= (p.Thr188=) c.82C= n.2285C= c.*494C= (n.*494C=) n.606C= c.644C= (p.Thr215=) c.333+3275C= (n.333+3275C=) n.952C= c.464-218C= (n.464-218C=) n.712C= n.707C= c.545C= (p.Thr182=) n.1085C= c.*28C= (n.*28C=) c.524C= (p.Thr175=) n.1032C= c.538C= (n.538C=) c.451C= (n.451C=) n.2679C= | |
| 22 | g.42627607G>T | CA411797913 | CYB5R3 | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.82C>A n.2285C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.606C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.333+3275C>A (n.333+3275C>A) n.952C>A c.464-218C>A (n.464-218C>A) n.712C>A n.707C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1085C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.1032C>A c.538C>A (n.538C>A) c.451C>A (n.451C>A) n.2679C>A | |
| 22 | g.42627608T>A | CA411797915 | CYB5R3 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.81A>T n.2284A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.605A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.333+3274A>T (n.333+3274A>T) n.951A>T c.464-219A>T (n.464-219A>T) n.711A>T n.706A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1084A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1031A>T c.537A>T (n.537A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.2678A>T | |
| 22 | g.42627608T>C | CA411797917 | CYB5R3 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.81A>G n.2284A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.605A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.333+3274A>G (n.333+3274A>G) n.951A>G c.464-219A>G (n.464-219A>G) n.711A>G n.706A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1084A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1031A>G c.537A>G (n.537A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.2678A>G | |
| 22 | g.42627608T>G | CA411797916 | CYB5R3 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.81A>C n.2284A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.605A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.333+3274A>C (n.333+3274A>C) n.951A>C c.464-219A>C (n.464-219A>C) n.711A>C n.706A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1084A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1031A>C c.537A>C (n.537A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.2678A>C |