UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623873G>A | CA514813084 | CYB5R3 | c.781C>T (p.Leu261=) c.580C>T (p.Leu194=) c.667C>T (p.Leu223=) c.186C>T n.2389C>T n.241C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.925C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1271C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.816C>T n.910C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1404C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.939C>T (n.939C>T) n.1136C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.649C>T (p.Leu217=) c.642C>T (n.642C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.2783C>T | dbSNP |
| 22 | g.42623873G>C | CA411796693 | CYB5R3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.186C>G n.2389C>G n.241C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.925C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1271C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.816C>G n.910C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1404C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.939C>G (n.939C>G) n.1136C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.642C>G (n.642C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.2783C>G | |
| 22 | g.42623873G= | CA2406835202 | CYB5R3 | c.781C= (p.Leu261=) c.580C= (p.Leu194=) c.667C= (p.Leu223=) c.186C= n.2389C= n.241C= c.*598C= (n.*598C=) n.925C= c.748C= (p.Leu250=) c.349C= (p.Leu117=) n.1271C= c.565C= (p.Leu189=) n.816C= n.910C= c.*28C= (n.*28C=) n.1404C= c.*132C= (n.*132C=) c.939C= (n.939C=) n.1136C= c.691C= (p.Leu231=) c.649C= (p.Leu217=) c.642C= (n.642C=) c.555C= (n.555C=) n.2783C= | |
| 22 | g.42623873G>T | CA411796695 | CYB5R3 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.186C>A n.2389C>A n.241C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.925C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1271C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.816C>A n.910C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1404C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.939C>A (n.939C>A) n.1136C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.642C>A (n.642C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2783C>A | |
| 22 | g.42623874G>A | CA514813088 | CYB5R3 | c.780C>T (p.Ile260=) c.579C>T (p.Ile193=) c.666C>T (p.Ile222=) c.185C>T n.2388C>T n.240C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.924C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1270C>T c.564C>T (p.Ile188=) n.815C>T n.909C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1403C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.1135C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.648C>T (p.Ile216=) c.641C>T (n.641C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.2782C>T | |
| 22 | g.42623874G>C | CA411796697 | CYB5R3 | c.780C>G (p.Ile260Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.185C>G n.2388C>G n.240C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.924C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1270C>G c.564C>G (p.Ile188Met) n.815C>G n.909C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1403C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.1135C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.641C>G (n.641C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.2782C>G | |
| 22 | g.42623874G>T | CA514813092 | CYB5R3 | c.780C>A (p.Ile260=) c.579C>A (p.Ile193=) c.666C>A (p.Ile222=) c.185C>A n.2388C>A n.240C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.924C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1270C>A c.564C>A (p.Ile188=) n.815C>A n.909C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1403C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.1135C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.648C>A (p.Ile216=) c.641C>A (n.641C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.2782C>A | |
| 22 | g.42623875A= | CA2406835203 | CYB5R3 | c.779T= (p.Ile260=) c.578T= (p.Ile193=) c.665T= (p.Ile222=) c.184T= n.2387T= n.239T= c.*596T= (n.*596T=) n.923T= c.746T= (p.Ile249=) c.347T= (p.Ile116=) n.1269T= c.563T= (p.Ile188=) n.814T= n.908T= c.*26T= (n.*26T=) n.1402T= c.*130T= (n.*130T=) c.937T= (n.937T=) n.1134T= c.689T= (p.Ile230=) c.647T= (p.Ile216=) c.640T= (n.640T=) c.553T= (n.553T=) n.2781T= | |
| 22 | g.42623875A>C | CA411796706 | CYB5R3 | c.779T>G (p.Ile260Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.184T>G n.2387T>G n.239T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.923T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1269T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.814T>G n.908T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1402T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1134T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.640T>G (n.640T>G) c.553T>G (n.553T>G) n.2781T>G | |
| 22 | g.42623875A>G | CA411796700 | CYB5R3 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.184T>C n.2387T>C n.239T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.923T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1269T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.814T>C n.908T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1402T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1134T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.640T>C (n.640T>C) c.553T>C (n.553T>C) n.2781T>C | |
| 22 | g.42623875A>T | CA411796703 | CYB5R3 | c.779T>A (p.Ile260Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.184T>A n.2387T>A n.239T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.923T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1269T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.814T>A n.908T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1402T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.1134T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.640T>A (n.640T>A) c.553T>A (n.553T>A) n.2781T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623876T>A | CA411796709 | CYB5R3 | c.778A>T (p.Ile260Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.183A>T n.2386A>T n.238A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.922A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1268A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.813A>T n.907A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.1401A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.1133A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.639A>T (n.639A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.2780A>T | |
| 22 | g.42623876T>C | CA411796711 | CYB5R3 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.183A>G n.2386A>G n.238A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.922A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1268A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.813A>G n.907A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1401A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.1133A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.639A>G (n.639A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2780A>G | |
| 22 | g.42623876T>G | CA411796712 | CYB5R3 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.183A>C n.2386A>C n.238A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.922A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1268A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.813A>C n.907A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.1401A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.1133A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.639A>C (n.639A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.2780A>C | |
| 22 | g.42623877G>A | CA514813103 | CYB5R3 | c.777C>T (p.Asp259=) c.576C>T (p.Asp192=) c.663C>T (p.Asp221=) c.182C>T n.2385C>T n.237C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.921C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1267C>T c.561C>T (p.Asp187=) n.812C>T n.906C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1400C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.1132C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.645C>T (p.Asp215=) c.638C>T (n.638C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623877G>C | CA411796715 | CYB5R3 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) c.182C>G n.2385C>G n.237C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.921C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.1267C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) n.812C>G n.906C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.1400C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.935C>G (n.935C>G) n.1132C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.638C>G (n.638C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.2779C>G | |
| 22 | g.42623877G= | CA2406835204 | CYB5R3 | c.777C= (p.Asp259=) c.576C= (p.Asp192=) c.663C= (p.Asp221=) c.182C= n.2385C= n.237C= c.*594C= (n.*594C=) n.921C= c.744C= (p.Asp248=) c.345C= (p.Asp115=) n.1267C= c.561C= (p.Asp187=) n.812C= n.906C= c.*24C= (n.*24C=) n.1400C= c.*128C= (n.*128C=) c.935C= (n.935C=) n.1132C= c.687C= (p.Asp229=) c.645C= (p.Asp215=) c.638C= (n.638C=) c.551C= (n.551C=) n.2779C= | |
| 22 | g.42623877G>T | CA411796717 | CYB5R3 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.182C>A n.2385C>A n.237C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.921C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1267C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) n.812C>A n.906C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1400C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.935C>A (n.935C>A) n.1132C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.638C>A (n.638C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2779C>A | |
| 22 | g.42623878T>A | CA411796721 | CYB5R3 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.181A>T n.2384A>T n.236A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.920A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1266A>T c.560A>T (p.Asp187Val) n.811A>T n.905A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1399A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.934A>T (n.934A>T) n.1131A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.637A>T (n.637A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.2778A>T | |
| 22 | g.42623878T>C | CA411796723 | CYB5R3 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.181A>G n.2384A>G n.236A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.920A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1266A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) n.811A>G n.905A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1399A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.934A>G (n.934A>G) n.1131A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.2778A>G | |
| 22 | g.42623878T>G | CA411796725 | CYB5R3 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.181A>C n.2384A>C n.236A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.920A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1266A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) n.811A>C n.905A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1399A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.934A>C (n.934A>C) n.1131A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.637A>C (n.637A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.2778A>C | |
| 22 | g.42623879C>A | CA411796728 | CYB5R3 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.180G>T n.2383G>T n.235G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.919G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1265G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.810G>T n.904G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1398G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.1130G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.636G>T (n.636G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.2777G>T | |
| 22 | g.42623879C>G | CA411796730 | CYB5R3 | c.775G>C (p.Asp259His) c.574G>C (p.Asp192His) c.661G>C (p.Asp221His) c.180G>C n.2383G>C n.235G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.919G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.343G>C (p.Asp115His) n.1265G>C c.559G>C (p.Asp187His) n.810G>C n.904G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.1398G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.1130G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.643G>C (p.Asp215His) c.636G>C (n.636G>C) c.549G>C (n.549G>C) n.2777G>C | |
| 22 | g.42623879C>T | CA411796733 | CYB5R3 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.180G>A n.2383G>A n.235G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.919G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1265G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) n.810G>A n.904G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1398G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.1130G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.2777G>A | ClinVar |
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| 22 | g.42623880C>G | CA411796737 | CYB5R3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.179G>C n.2382G>C n.234G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.918G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1264G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.809G>C n.903G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1397G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.1129G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.635G>C (n.635G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.2776G>C | |
| 22 | g.42623880C>T | CA514813117 | CYB5R3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.573G>A (p.Lys191=) c.660G>A (p.Lys220=) c.179G>A n.2382G>A n.234G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.918G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1264G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.809G>A n.903G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1397G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.1129G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.642G>A (p.Lys214=) c.635G>A (n.635G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.2776G>A | |
| 22 | g.42623881T>A | CA411796746 | CYB5R3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.178A>T n.2381A>T n.233A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.917A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1263A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.808A>T n.902A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.1396A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.1128A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.634A>T (n.634A>T) c.547A>T (n.547A>T) n.2775A>T | |
| 22 | g.42623881T>C | CA411796743 | CYB5R3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.178A>G n.2381A>G n.233A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.917A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.1263A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.808A>G n.902A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.1396A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.1128A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.634A>G (n.634A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.2775A>G | |
| 22 | g.42623881T>G | CA411796741 | CYB5R3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.178A>C n.2381A>C n.233A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.917A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.1263A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.808A>C n.902A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1396A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.1128A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.634A>C (n.634A>C) c.547A>C (n.547A>C) n.2775A>C | |
| 22 | g.42623882T>A | CA411796748 | CYB5R3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.177A>T n.2380A>T n.232A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.916A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.1262A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.807A>T n.901A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.1395A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.930A>T (n.930A>T) n.1127A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.633A>T (n.633A>T) c.546A>T (n.546A>T) n.2774A>T | |
| 22 | g.42623882T>C | CA411796749 | CYB5R3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.177A>G n.2380A>G n.232A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.916A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1262A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.807A>G n.901A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1395A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.1127A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.633A>G (n.633A>G) c.546A>G (n.546A>G) n.2774A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623882T>G | CA411796752 | CYB5R3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.177A>C n.2380A>C n.232A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.916A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1262A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.807A>C n.901A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1395A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.1127A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.633A>C (n.633A>C) c.546A>C (n.546A>C) n.2774A>C | |
| 22 | g.42623883C>A | CA411796754 | CYB5R3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.176G>T n.2379G>T n.231G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.915G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.1261G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.806G>T n.900G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1394G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.929G>T (n.929G>T) n.1126G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.632G>T (n.632G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.2773G>T | |
| 22 | g.42623883C>G | CA411796756 | CYB5R3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.176G>C n.2379G>C n.231G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.915G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.1261G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.806G>C n.900G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1394G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.929G>C (n.929G>C) n.1126G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.632G>C (n.632G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.2773G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623883C>T | CA514813134 | CYB5R3 | c.771G>A (p.Glu257=) c.570G>A (p.Glu190=) c.657G>A (p.Glu219=) c.176G>A n.2379G>A n.231G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.915G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.339G>A (p.Glu113=) n.1261G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.806G>A n.900G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1394G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.929G>A (n.929G>A) n.1126G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.639G>A (p.Glu213=) c.632G>A (n.632G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.2773G>A | |
| 22 | g.42623884T>A | CA411796758 | CYB5R3 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.175A>T n.2378A>T n.230A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.914A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.1260A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.805A>T n.899A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1393A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.1125A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.631A>T (n.631A>T) c.544A>T (n.544A>T) n.2772A>T | |
| 22 | g.42623884T>C | CA411796761 | CYB5R3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.175A>G n.2378A>G n.230A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.914A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.1260A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.805A>G n.899A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1393A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1125A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.631A>G (n.631A>G) c.544A>G (n.544A>G) n.2772A>G | |
| 22 | g.42623884T>G | CA411796763 | CYB5R3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.175A>C n.2378A>C n.230A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.914A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.1260A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.805A>C n.899A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1393A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1125A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.631A>C (n.631A>C) c.544A>C (n.544A>C) n.2772A>C | |
| 22 | g.42623885C>A | CA411796765 | CYB5R3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.174G>T n.2377G>T n.229G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.913G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.1259G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.804G>T n.898G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1392G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.927G>T (n.927G>T) n.1124G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.630G>T (n.630G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2771G>T | |
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| 22 | g.42623885C>G | CA411796768 | CYB5R3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.174G>C n.2377G>C n.229G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.913G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.1259G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.804G>C n.898G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1392G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.927G>C (n.927G>C) n.1124G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.630G>C (n.630G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2771G>C | |
| 22 | g.42623885C>T | CA10269616 | CYB5R3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.174G>A n.2377G>A n.229G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.913G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.1259G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.804G>A n.898G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1392G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.927G>A (n.927G>A) n.1124G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.630G>A (n.630G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623886G>A | CA10269617 | CYB5R3 | c.768C>T (p.Thr256=) c.567C>T (p.Thr189=) c.654C>T (p.Thr218=) c.173C>T n.2376C>T n.228C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.912C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.336C>T (p.Thr112=) n.1258C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.803C>T n.897C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1391C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.1123C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.636C>T (p.Thr212=) c.629C>T (n.629C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.2770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42623886G>C | CA10269618 | CYB5R3 | c.768C>G (p.Thr256=) c.567C>G (p.Thr189=) c.654C>G (p.Thr218=) c.173C>G n.2376C>G n.228C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.912C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.336C>G (p.Thr112=) n.1258C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.803C>G n.897C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.1391C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.1123C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.636C>G (p.Thr212=) c.629C>G (n.629C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.2770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623886G= | CA2406835206 | CYB5R3 | c.768C= (p.Thr256=) c.567C= (p.Thr189=) c.654C= (p.Thr218=) c.173C= n.2376C= n.228C= c.*585C= (n.*585C=) n.912C= c.735C= (p.Thr245=) c.336C= (p.Thr112=) n.1258C= c.552C= (p.Thr184=) n.803C= n.897C= c.*15C= (n.*15C=) n.1391C= c.*119C= (n.*119C=) c.926C= (n.926C=) n.1123C= c.678C= (p.Thr226=) c.636C= (p.Thr212=) c.629C= (n.629C=) c.542C= (n.542C=) n.2770C= | |
| 22 | g.42623886G>T | CA514813146 | CYB5R3 | c.768C>A (p.Thr256=) c.567C>A (p.Thr189=) c.654C>A (p.Thr218=) c.173C>A n.2376C>A n.228C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.912C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.336C>A (p.Thr112=) n.1258C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.803C>A n.897C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1391C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.1123C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.636C>A (p.Thr212=) c.629C>A (n.629C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.2770C>A | |
| 22 | g.42623887G>A | CA411796781 | CYB5R3 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.172C>T n.2375C>T n.227C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.911C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.1257C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.802C>T n.896C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1390C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1122C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.628C>T (n.628C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.2769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623887G>C | CA411796784 | CYB5R3 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.172C>G n.2375C>G n.227C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.911C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.1257C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.802C>G n.896C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1390C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.925C>G (n.925C>G) n.1122C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.628C>G (n.628C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.2769C>G | |
| 22 | g.42623887G= | CA2406835207 | CYB5R3 | c.767C= (p.Thr256=) c.566C= (p.Thr189=) c.653C= (p.Thr218=) c.172C= n.2375C= n.227C= c.*584C= (n.*584C=) n.911C= c.734C= (p.Thr245=) c.335C= (p.Thr112=) n.1257C= c.551C= (p.Thr184=) n.802C= n.896C= c.*14C= (n.*14C=) n.1390C= c.*118C= (n.*118C=) c.925C= (n.925C=) n.1122C= c.677C= (p.Thr226=) c.635C= (p.Thr212=) c.628C= (n.628C=) c.541C= (n.541C=) n.2769C= |