| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.42623869A>G | CA411796674 | CYB5R3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.190T>C n.2393T>C n.245T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.929T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1275T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.820T>C n.914T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.1408T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.943T>C (n.943T>C) n.1140T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.2787T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.42623872A>T | CA411796691 | CYB5R3 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.187T>A n.2390T>A n.242T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.926T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1272T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.817T>A n.911T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1405T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.1137T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.643T>A (n.643T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.2784T>A | |
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| 22 | g.42623873G= | CA2406835202 | CYB5R3 | c.781C= (p.Leu261=) c.580C= (p.Leu194=) c.667C= (p.Leu223=) c.186C= n.2389C= n.241C= c.*598C= (n.*598C=) n.925C= c.748C= (p.Leu250=) c.349C= (p.Leu117=) n.1271C= c.565C= (p.Leu189=) n.816C= n.910C= c.*28C= (n.*28C=) n.1404C= c.*132C= (n.*132C=) c.939C= (n.939C=) n.1136C= c.691C= (p.Leu231=) c.649C= (p.Leu217=) c.642C= (n.642C=) c.555C= (n.555C=) n.2783C= | |
| 22 | g.42623873G>T | CA411796695 | CYB5R3 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.186C>A n.2389C>A n.241C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.925C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1271C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.816C>A n.910C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1404C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.939C>A (n.939C>A) n.1136C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.642C>A (n.642C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2783C>A | |
| 22 | g.42623874G>A | CA514813088 | CYB5R3 | c.780C>T (p.Ile260=) c.579C>T (p.Ile193=) c.666C>T (p.Ile222=) c.185C>T n.2388C>T n.240C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.924C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1270C>T c.564C>T (p.Ile188=) n.815C>T n.909C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1403C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.1135C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.648C>T (p.Ile216=) c.641C>T (n.641C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.2782C>T | |
| 22 | g.42623874G>C | CA411796697 | CYB5R3 | c.780C>G (p.Ile260Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.185C>G n.2388C>G n.240C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.924C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1270C>G c.564C>G (p.Ile188Met) n.815C>G n.909C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1403C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.1135C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.641C>G (n.641C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.2782C>G | |
| 22 | g.42623874G>T | CA514813092 | CYB5R3 | c.780C>A (p.Ile260=) c.579C>A (p.Ile193=) c.666C>A (p.Ile222=) c.185C>A n.2388C>A n.240C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.924C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1270C>A c.564C>A (p.Ile188=) n.815C>A n.909C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1403C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.1135C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.648C>A (p.Ile216=) c.641C>A (n.641C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.2782C>A | |
| 22 | g.42623875A= | CA2406835203 | CYB5R3 | c.779T= (p.Ile260=) c.578T= (p.Ile193=) c.665T= (p.Ile222=) c.184T= n.2387T= n.239T= c.*596T= (n.*596T=) n.923T= c.746T= (p.Ile249=) c.347T= (p.Ile116=) n.1269T= c.563T= (p.Ile188=) n.814T= n.908T= c.*26T= (n.*26T=) n.1402T= c.*130T= (n.*130T=) c.937T= (n.937T=) n.1134T= c.689T= (p.Ile230=) c.647T= (p.Ile216=) c.640T= (n.640T=) c.553T= (n.553T=) n.2781T= | |
| 22 | g.42623875A>C | CA411796706 | CYB5R3 | c.779T>G (p.Ile260Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.184T>G n.2387T>G n.239T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.923T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1269T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.814T>G n.908T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1402T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1134T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.640T>G (n.640T>G) c.553T>G (n.553T>G) n.2781T>G | |
| 22 | g.42623875A>G | CA411796700 | CYB5R3 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.184T>C n.2387T>C n.239T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.923T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1269T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.814T>C n.908T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1402T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1134T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.640T>C (n.640T>C) c.553T>C (n.553T>C) n.2781T>C | |
| 22 | g.42623875A>T | CA411796703 | CYB5R3 | c.779T>A (p.Ile260Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.184T>A n.2387T>A n.239T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.923T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1269T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.814T>A n.908T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1402T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.1134T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.640T>A (n.640T>A) c.553T>A (n.553T>A) n.2781T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623876T>A | CA411796709 | CYB5R3 | c.778A>T (p.Ile260Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.183A>T n.2386A>T n.238A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.922A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1268A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.813A>T n.907A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.1401A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.1133A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.639A>T (n.639A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.2780A>T | |
| 22 | g.42623876T>C | CA411796711 | CYB5R3 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.183A>G n.2386A>G n.238A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.922A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1268A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.813A>G n.907A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1401A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.1133A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.639A>G (n.639A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2780A>G | |
| 22 | g.42623876T>G | CA411796712 | CYB5R3 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.183A>C n.2386A>C n.238A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.922A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1268A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.813A>C n.907A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.1401A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.1133A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.639A>C (n.639A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.2780A>C | |
| 22 | g.42623877G>A | CA514813103 | CYB5R3 | c.777C>T (p.Asp259=) c.576C>T (p.Asp192=) c.663C>T (p.Asp221=) c.182C>T n.2385C>T n.237C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.921C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1267C>T c.561C>T (p.Asp187=) n.812C>T n.906C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1400C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.1132C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.645C>T (p.Asp215=) c.638C>T (n.638C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623877G>C | CA411796715 | CYB5R3 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) c.182C>G n.2385C>G n.237C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.921C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.1267C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) n.812C>G n.906C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.1400C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.935C>G (n.935C>G) n.1132C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.638C>G (n.638C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.2779C>G | |
| 22 | g.42623877G= | CA2406835204 | CYB5R3 | c.777C= (p.Asp259=) c.576C= (p.Asp192=) c.663C= (p.Asp221=) c.182C= n.2385C= n.237C= c.*594C= (n.*594C=) n.921C= c.744C= (p.Asp248=) c.345C= (p.Asp115=) n.1267C= c.561C= (p.Asp187=) n.812C= n.906C= c.*24C= (n.*24C=) n.1400C= c.*128C= (n.*128C=) c.935C= (n.935C=) n.1132C= c.687C= (p.Asp229=) c.645C= (p.Asp215=) c.638C= (n.638C=) c.551C= (n.551C=) n.2779C= | |
| 22 | g.42623877G>T | CA411796717 | CYB5R3 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.182C>A n.2385C>A n.237C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.921C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1267C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) n.812C>A n.906C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1400C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.935C>A (n.935C>A) n.1132C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.638C>A (n.638C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2779C>A | |
| 22 | g.42623878T>A | CA411796721 | CYB5R3 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.181A>T n.2384A>T n.236A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.920A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1266A>T c.560A>T (p.Asp187Val) n.811A>T n.905A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1399A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.934A>T (n.934A>T) n.1131A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.637A>T (n.637A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.2778A>T | |
| 22 | g.42623878T>C | CA411796723 | CYB5R3 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.181A>G n.2384A>G n.236A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.920A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1266A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) n.811A>G n.905A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1399A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.934A>G (n.934A>G) n.1131A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.2778A>G | |
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