UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623792C>A | CA411796274 | CYB5R3 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.267G>T n.2470G>T n.322G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1006G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1352G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.897G>T n.991G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1485G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) n.1217G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.723G>T (n.723G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.2864G>T | |
| 22 | g.42623792C= | CA2406835163 | CYB5R3 | c.862G= (p.Glu288=) c.661G= (p.Glu221=) c.748G= (p.Glu250=) c.267G= n.2470G= n.322G= c.*679G= (n.*679G=) n.1006G= c.829G= (p.Glu277=) c.430G= (p.Glu144=) n.1352G= c.646G= (p.Glu216=) n.897G= n.991G= c.*109G= (n.*109G=) n.1485G= c.*213G= (n.*213G=) c.1020G= (n.1020G=) n.1217G= c.772G= (p.Glu258=) c.730G= (p.Glu244=) c.723G= (n.723G=) c.636G= (n.636G=) n.2864G= | |
| 22 | g.42623792C>G | CA411796277 | CYB5R3 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.267G>C n.2470G>C n.322G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1006G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1352G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.897G>C n.991G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1485G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) n.1217G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.723G>C (n.723G>C) c.636G>C (n.636G>C) n.2864G>C | |
| 22 | g.42623792C>T | CA10269606 | CYB5R3 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.267G>A n.2470G>A n.322G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1006G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1352G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.897G>A n.991G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1485G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) n.1217G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.723G>A (n.723G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.2864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623793A>C | CA514812642 | CYB5R3 | c.861T>G (p.Pro287=) c.660T>G (p.Pro220=) c.747T>G (p.Pro249=) c.266T>G n.2469T>G n.321T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.1005T>G c.828T>G (p.Pro276=) c.429T>G (p.Pro143=) n.1351T>G c.645T>G (p.Pro215=) n.896T>G n.990T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1484T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) n.1216T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.729T>G (p.Pro243=) c.722T>G (n.722T>G) c.635T>G (n.635T>G) n.2863T>G | |
| 22 | g.42623793A>G | CA514812643 | CYB5R3 | c.861T>C (p.Pro287=) c.660T>C (p.Pro220=) c.747T>C (p.Pro249=) c.266T>C n.2469T>C n.321T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1005T>C c.828T>C (p.Pro276=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1351T>C c.645T>C (p.Pro215=) n.896T>C n.990T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1484T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.1216T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.729T>C (p.Pro243=) c.722T>C (n.722T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2863T>C | |
| 22 | g.42623793A>T | CA514812644 | CYB5R3 | c.861T>A (p.Pro287=) c.660T>A (p.Pro220=) c.747T>A (p.Pro249=) c.266T>A n.2469T>A n.321T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.1005T>A c.828T>A (p.Pro276=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1351T>A c.645T>A (p.Pro215=) n.896T>A n.990T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1484T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.1216T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.729T>A (p.Pro243=) c.722T>A (n.722T>A) c.635T>A (n.635T>A) n.2863T>A | |
| 22 | g.42623794G>A | CA411796281 | CYB5R3 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.265C>T n.2468C>T n.320C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1004C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1350C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.895C>T n.989C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1483C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.1215C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.721C>T (n.721C>T) c.634C>T (n.634C>T) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42623794G>C | CA411796283 | CYB5R3 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.265C>G n.2468C>G n.320C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1004C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1350C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.895C>G n.989C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1483C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.1215C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.721C>G (n.721C>G) c.634C>G (n.634C>G) n.2862C>G | |
| 22 | g.42623794G= | CA2406835164 | CYB5R3 | c.860C= (p.Pro287=) c.659C= (p.Pro220=) c.746C= (p.Pro249=) c.265C= n.2468C= n.320C= c.*677C= (n.*677C=) n.1004C= c.827C= (p.Pro276=) c.428C= (p.Pro143=) n.1350C= c.644C= (p.Pro215=) n.895C= n.989C= c.*107C= (n.*107C=) n.1483C= c.*211C= (n.*211C=) c.1018C= (n.1018C=) n.1215C= c.770C= (p.Pro257=) c.728C= (p.Pro243=) c.721C= (n.721C=) c.634C= (n.634C=) n.2862C= | |
| 22 | g.42623794G>T | CA411796284 | CYB5R3 | c.860C>A (p.Pro287His) c.659C>A (p.Pro220His) c.746C>A (p.Pro249His) c.265C>A n.2468C>A n.320C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1004C>A c.827C>A (p.Pro276His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1350C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.895C>A n.989C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1483C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.1215C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.728C>A (p.Pro243His) c.721C>A (n.721C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.2862C>A | |
| 22 | g.42623795G>A | CA411796286 | CYB5R3 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.264C>T n.2467C>T n.319C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1003C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1349C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.894C>T n.988C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1482C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) n.1214C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.720C>T (n.720C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.2861C>T | |
| 22 | g.42623795G>C | CA324695712 | CYB5R3 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.264C>G n.2467C>G n.319C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1003C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1349C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.894C>G n.988C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1482C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) n.1214C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.720C>G (n.720C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.2861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623795G= | CA2406835165 | CYB5R3 | c.859C= (p.Pro287=) c.658C= (p.Pro220=) c.745C= (p.Pro249=) c.264C= n.2467C= n.319C= c.*676C= (n.*676C=) n.1003C= c.826C= (p.Pro276=) c.427C= (p.Pro143=) n.1349C= c.643C= (p.Pro215=) n.894C= n.988C= c.*106C= (n.*106C=) n.1482C= c.*210C= (n.*210C=) c.1017C= (n.1017C=) n.1214C= c.769C= (p.Pro257=) c.727C= (p.Pro243=) c.720C= (n.720C=) c.633C= (n.633C=) n.2861C= | |
| 22 | g.42623795G>T | CA411796289 | CYB5R3 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.264C>A n.2467C>A n.319C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1003C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1349C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.894C>A n.988C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1482C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) n.1214C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.720C>A (n.720C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2861C>A | |
| 22 | g.42623796G>A | CA514812649 | CYB5R3 | c.858C>T (p.Ala286=) c.657C>T (p.Ala219=) c.744C>T (p.Ala248=) c.263C>T n.2466C>T n.318C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1002C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.426C>T (p.Ala142=) n.1348C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.893C>T n.987C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1481C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1213C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.726C>T (p.Ala242=) c.719C>T (n.719C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.2860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42623796G>C | CA514812651 | CYB5R3 | c.858C>G (p.Ala286=) c.657C>G (p.Ala219=) c.744C>G (p.Ala248=) c.263C>G n.2466C>G n.318C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1002C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.426C>G (p.Ala142=) n.1348C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.893C>G n.987C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1481C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1213C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.726C>G (p.Ala242=) c.719C>G (n.719C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.2860C>G | |
| 22 | g.42623796G= | CA2406835166 | CYB5R3 | c.858C= (p.Ala286=) c.657C= (p.Ala219=) c.744C= (p.Ala248=) c.263C= n.2466C= n.318C= c.*675C= (n.*675C=) n.1002C= c.825C= (p.Ala275=) c.426C= (p.Ala142=) n.1348C= c.642C= (p.Ala214=) n.893C= n.987C= c.*105C= (n.*105C=) n.1481C= c.*209C= (n.*209C=) c.1016C= (n.1016C=) n.1213C= c.768C= (p.Ala256=) c.726C= (p.Ala242=) c.719C= (n.719C=) c.632C= (n.632C=) n.2860C= | |
| 22 | g.42623796G>T | CA514812653 | CYB5R3 | c.858C>A (p.Ala286=) c.657C>A (p.Ala219=) c.744C>A (p.Ala248=) c.263C>A n.2466C>A n.318C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1002C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.426C>A (p.Ala142=) n.1348C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.893C>A n.987C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1481C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) n.1213C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.726C>A (p.Ala242=) c.719C>A (n.719C>A) c.632C>A (n.632C>A) n.2860C>A | |
| 22 | g.42623797G>A | CA411796292 | CYB5R3 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.262C>T n.2465C>T n.317C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.1001C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.1347C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.892C>T n.986C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1480C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) n.1212C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.718C>T (n.718C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.2859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623797G>C | CA411796293 | CYB5R3 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.262C>G n.2465C>G n.317C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.1001C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1347C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.892C>G n.986C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1480C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) n.1212C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.718C>G (n.718C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.2859C>G | |
| 22 | g.42623797G= | CA2406835167 | CYB5R3 | c.857C= (p.Ala286=) c.656C= (p.Ala219=) c.743C= (p.Ala248=) c.262C= n.2465C= n.317C= c.*674C= (n.*674C=) n.1001C= c.824C= (p.Ala275=) c.425C= (p.Ala142=) n.1347C= c.641C= (p.Ala214=) n.892C= n.986C= c.*104C= (n.*104C=) n.1480C= c.*208C= (n.*208C=) c.1015C= (n.1015C=) n.1212C= c.767C= (p.Ala256=) c.725C= (p.Ala242=) c.718C= (n.718C=) c.631C= (n.631C=) n.2859C= | |
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| 22 | g.42623798C>A | CA411796300 | CYB5R3 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.261G>T n.2464G>T n.316G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1000G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1346G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.891G>T n.985G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1479G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) n.1211G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.717G>T (n.717G>T) c.630G>T (n.630G>T) n.2858G>T | |
| 22 | g.42623798C>G | CA411796297 | CYB5R3 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.261G>C n.2464G>C n.316G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1000G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1346G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.891G>C n.985G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1479G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) n.1211G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.717G>C (n.717G>C) c.630G>C (n.630G>C) n.2858G>C | |
| 22 | g.42623798C>T | CA411796299 | CYB5R3 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.261G>A n.2464G>A n.316G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1000G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1346G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.891G>A n.985G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1479G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) n.1211G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.717G>A (n.717G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.2858G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623799T>A | CA411796302 | CYB5R3 | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.260A>T n.2463A>T n.315A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.999A>T c.822A>T (p.Arg274Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) n.1345A>T c.639A>T (p.Arg213Ser) n.890A>T n.984A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1478A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) n.1210A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) c.716A>T (n.716A>T) c.629A>T (n.629A>T) n.2857A>T | |
| 22 | g.42623799T>C | CA514812665 | CYB5R3 | c.855A>G (p.Arg285=) c.654A>G (p.Arg218=) c.741A>G (p.Arg247=) c.260A>G n.2463A>G n.315A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.999A>G c.822A>G (p.Arg274=) c.423A>G (p.Arg141=) n.1345A>G c.639A>G (p.Arg213=) n.890A>G n.984A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1478A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) n.1210A>G c.765A>G (p.Arg255=) c.723A>G (p.Arg241=) c.716A>G (n.716A>G) c.629A>G (n.629A>G) n.2857A>G | |
| 22 | g.42623799T>G | CA411796304 | CYB5R3 | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.260A>C n.2463A>C n.315A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.999A>C c.822A>C (p.Arg274Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) n.1345A>C c.639A>C (p.Arg213Ser) n.890A>C n.984A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1478A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) n.1210A>C c.765A>C (p.Arg255Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) c.716A>C (n.716A>C) c.629A>C (n.629A>C) n.2857A>C | |
| 22 | g.42623800C>A | CA411796306 | CYB5R3 | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.259G>T n.2462G>T n.314G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.998G>T c.821G>T (p.Arg274Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) n.1344G>T c.638G>T (p.Arg213Ile) n.889G>T n.983G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1477G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.1209G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) c.715G>T (n.715G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.2856G>T | |
| 22 | g.42623800C= | CA2406835168 | CYB5R3 | c.854G= (p.Arg285=) c.653G= (p.Arg218=) c.740G= (p.Arg247=) c.259G= n.2462G= n.314G= c.*671G= (n.*671G=) n.998G= c.821G= (p.Arg274=) c.422G= (p.Arg141=) n.1344G= c.638G= (p.Arg213=) n.889G= n.983G= c.*101G= (n.*101G=) n.1477G= c.*205G= (n.*205G=) c.1012G= (n.1012G=) n.1209G= c.764G= (p.Arg255=) c.722G= (p.Arg241=) c.715G= (n.715G=) c.628G= (n.628G=) n.2856G= | |
| 22 | g.42623800C>G | CA411796307 | CYB5R3 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.259G>C n.2462G>C n.314G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.998G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1344G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.889G>C n.983G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1477G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.1209G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.715G>C (n.715G>C) c.628G>C (n.628G>C) n.2856G>C | |
| 22 | g.42623800C>T | CA411796309 | CYB5R3 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.259G>A n.2462G>A n.314G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.998G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1344G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.889G>A n.983G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1477G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.1209G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.715G>A (n.715G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42623801T>C | CA411796313 | CYB5R3 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.258A>G n.2461A>G n.313A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.997A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1343A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.888A>G n.982A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1476A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.1208A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.714A>G (n.714A>G) c.627A>G (n.627A>G) n.2855A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623801T>G | CA514812677 | CYB5R3 | c.853A>C (p.Arg285=) c.652A>C (p.Arg218=) c.739A>C (p.Arg247=) c.258A>C n.2461A>C n.313A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.997A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.421A>C (p.Arg141=) n.1343A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.888A>C n.982A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1476A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.1208A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.721A>C (p.Arg241=) c.714A>C (n.714A>C) c.627A>C (n.627A>C) n.2855A>C | |
| 22 | g.42623802G>A | CA514812687 | CYB5R3 | c.852C>T (p.Asp284=) c.651C>T (p.Asp217=) c.738C>T (p.Asp246=) c.257C>T n.2460C>T n.312C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.996C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1342C>T c.636C>T (p.Asp212=) n.887C>T n.981C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1475C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) n.1207C>T c.762C>T (p.Asp254=) c.720C>T (p.Asp240=) c.713C>T (n.713C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.2854C>T | dbSNP |
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| 22 | g.42623802G= | CA2406835169 | CYB5R3 | c.852C= (p.Asp284=) c.651C= (p.Asp217=) c.738C= (p.Asp246=) c.257C= n.2460C= n.312C= c.*669C= (n.*669C=) n.996C= c.819C= (p.Asp273=) c.420C= (p.Asp140=) n.1342C= c.636C= (p.Asp212=) n.887C= n.981C= c.*99C= (n.*99C=) n.1475C= c.*203C= (n.*203C=) c.1010C= (n.1010C=) n.1207C= c.762C= (p.Asp254=) c.720C= (p.Asp240=) c.713C= (n.713C=) c.626C= (n.626C=) n.2854C= | |
| 22 | g.42623802G>T | CA411796315 | CYB5R3 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.257C>A n.2460C>A n.312C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.996C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1342C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) n.887C>A n.981C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1475C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) n.1207C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.713C>A (n.713C>A) c.626C>A (n.626C>A) n.2854C>A | |
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| 22 | g.42623803T>C | CA114096 | CYB5R3 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.256A>G n.2459A>G n.311A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.995A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1341A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.886A>G n.980A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1474A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1206A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.625A>G (n.625A>G) n.2853A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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