UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623773G>C | CA753373141 | CYB5R3 | c.865+16C>G (n.865+16C>G) c.664+16C>G (n.664+16C>G) c.751+16C>G (n.751+16C>G) c.270+16C>G n.2473+16C>G n.325+16C>G c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) n.1009+16C>G c.832+16C>G (n.832+16C>G) c.433+16C>G (n.433+16C>G) n.1355+16C>G c.649+16C>G (n.649+16C>G) n.900+16C>G n.994+16C>G c.*112+16C>G (n.*112+16C>G) n.1488+16C>G c.*216+16C>G (n.*216+16C>G) n.1220+16C>G c.775+16C>G (n.775+16C>G) c.733+16C>G (n.733+16C>G) n.2867+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623773G= | CA2406835156 | CYB5R3 | c.865+16C= (n.865+16C=) c.664+16C= (n.664+16C=) c.751+16C= (n.751+16C=) c.270+16C= n.2473+16C= n.325+16C= c.*682+16C= (n.*682+16C=) n.1009+16C= c.832+16C= (n.832+16C=) c.433+16C= (n.433+16C=) n.1355+16C= c.649+16C= (n.649+16C=) n.900+16C= n.994+16C= c.*112+16C= (n.*112+16C=) n.1488+16C= c.*216+16C= (n.*216+16C=) n.1220+16C= c.775+16C= (n.775+16C=) c.733+16C= (n.733+16C=) n.2867+16C= | |
| 22 | g.42623774G>A | CA324695681 | CYB5R3 | c.865+15C>T (n.865+15C>T) c.664+15C>T (n.664+15C>T) c.751+15C>T (n.751+15C>T) c.270+15C>T n.2473+15C>T n.325+15C>T c.*682+15C>T (n.*682+15C>T) n.1009+15C>T c.832+15C>T (n.832+15C>T) c.433+15C>T (n.433+15C>T) n.1355+15C>T c.649+15C>T (n.649+15C>T) n.900+15C>T n.994+15C>T c.*112+15C>T (n.*112+15C>T) n.1488+15C>T c.*216+15C>T (n.*216+15C>T) n.1220+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) c.733+15C>T (n.733+15C>T) n.2867+15C>T | dbSNP |
| 22 | g.42623774G= | CA2406835157 | CYB5R3 | c.865+15C= (n.865+15C=) c.664+15C= (n.664+15C=) c.751+15C= (n.751+15C=) c.270+15C= n.2473+15C= n.325+15C= c.*682+15C= (n.*682+15C=) n.1009+15C= c.832+15C= (n.832+15C=) c.433+15C= (n.433+15C=) n.1355+15C= c.649+15C= (n.649+15C=) n.900+15C= n.994+15C= c.*112+15C= (n.*112+15C=) n.1488+15C= c.*216+15C= (n.*216+15C=) n.1220+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) c.733+15C= (n.733+15C=) n.2867+15C= | |
| 22 | g.42623774G>T | CA2657075141 | CYB5R3 | c.865+15C>A (n.865+15C>A) c.664+15C>A (n.664+15C>A) c.751+15C>A (n.751+15C>A) c.270+15C>A n.2473+15C>A n.325+15C>A c.*682+15C>A (n.*682+15C>A) n.1009+15C>A c.832+15C>A (n.832+15C>A) c.433+15C>A (n.433+15C>A) n.1355+15C>A c.649+15C>A (n.649+15C>A) n.900+15C>A n.994+15C>A c.*112+15C>A (n.*112+15C>A) n.1488+15C>A c.*216+15C>A (n.*216+15C>A) n.1220+15C>A c.775+15C>A (n.775+15C>A) c.733+15C>A (n.733+15C>A) n.2867+15C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623775C= | CA2406835158 | CYB5R3 | c.865+14G= (n.865+14G=) c.664+14G= (n.664+14G=) c.751+14G= (n.751+14G=) c.270+14G= n.2473+14G= n.325+14G= c.*682+14G= (n.*682+14G=) n.1009+14G= c.832+14G= (n.832+14G=) c.433+14G= (n.433+14G=) n.1355+14G= c.649+14G= (n.649+14G=) n.900+14G= n.994+14G= c.*112+14G= (n.*112+14G=) n.1488+14G= c.*216+14G= (n.*216+14G=) n.1220+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) c.733+14G= (n.733+14G=) n.2867+14G= | |
| 22 | g.42623775C>T | CA753373147 | CYB5R3 | c.865+14G>A (n.865+14G>A) c.664+14G>A (n.664+14G>A) c.751+14G>A (n.751+14G>A) c.270+14G>A n.2473+14G>A n.325+14G>A c.*682+14G>A (n.*682+14G>A) n.1009+14G>A c.832+14G>A (n.832+14G>A) c.433+14G>A (n.433+14G>A) n.1355+14G>A c.649+14G>A (n.649+14G>A) n.900+14G>A n.994+14G>A c.*112+14G>A (n.*112+14G>A) n.1488+14G>A c.*216+14G>A (n.*216+14G>A) n.1220+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) c.733+14G>A (n.733+14G>A) n.2867+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623776C>T | CA2819073933 | CYB5R3 | c.865+13G>A (n.865+13G>A) c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.751+13G>A (n.751+13G>A) c.270+13G>A n.2473+13G>A n.325+13G>A c.*682+13G>A (n.*682+13G>A) n.1009+13G>A c.832+13G>A (n.832+13G>A) c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1355+13G>A c.649+13G>A (n.649+13G>A) n.900+13G>A n.994+13G>A c.*112+13G>A (n.*112+13G>A) n.1488+13G>A c.*216+13G>A (n.*216+13G>A) n.1220+13G>A c.775+13G>A (n.775+13G>A) c.733+13G>A (n.733+13G>A) n.2867+13G>A | |
| 22 | g.42623778C>A | CA2657075147 | CYB5R3 | c.865+11G>T (n.865+11G>T) c.664+11G>T (n.664+11G>T) c.751+11G>T (n.751+11G>T) c.270+11G>T n.2473+11G>T n.325+11G>T c.*682+11G>T (n.*682+11G>T) n.1009+11G>T c.832+11G>T (n.832+11G>T) c.433+11G>T (n.433+11G>T) n.1355+11G>T c.649+11G>T (n.649+11G>T) n.900+11G>T n.994+11G>T c.*112+11G>T (n.*112+11G>T) n.1488+11G>T c.*216+11G>T (n.*216+11G>T) n.1220+11G>T c.775+11G>T (n.775+11G>T) c.733+11G>T (n.733+11G>T) n.2867+11G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623779C= | CA2406835159 | CYB5R3 | c.865+10G= (n.865+10G=) c.664+10G= (n.664+10G=) c.751+10G= (n.751+10G=) c.270+10G= n.2473+10G= n.325+10G= c.*682+10G= (n.*682+10G=) n.1009+10G= c.832+10G= (n.832+10G=) c.433+10G= (n.433+10G=) n.1355+10G= c.649+10G= (n.649+10G=) n.900+10G= n.994+10G= c.*112+10G= (n.*112+10G=) n.1488+10G= c.*216+10G= (n.*216+10G=) n.1220+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) c.733+10G= (n.733+10G=) n.2867+10G= | |
| 22 | g.42623779C>T | CA10269604 | CYB5R3 | c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.664+10G>A (n.664+10G>A) c.751+10G>A (n.751+10G>A) c.270+10G>A n.2473+10G>A n.325+10G>A c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) n.1009+10G>A c.832+10G>A (n.832+10G>A) c.433+10G>A (n.433+10G>A) n.1355+10G>A c.649+10G>A (n.649+10G>A) n.900+10G>A n.994+10G>A c.*112+10G>A (n.*112+10G>A) n.1488+10G>A c.*216+10G>A (n.*216+10G>A) n.1220+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) c.733+10G>A (n.733+10G>A) n.2867+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623781T>C | CA2657075150 | CYB5R3 | c.865+8A>G (n.865+8A>G) c.664+8A>G (n.664+8A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.270+8A>G n.2473+8A>G n.325+8A>G c.*682+8A>G (n.*682+8A>G) n.1009+8A>G c.832+8A>G (n.832+8A>G) c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1355+8A>G c.649+8A>G (n.649+8A>G) n.900+8A>G n.994+8A>G c.*112+8A>G (n.*112+8A>G) n.1488+8A>G c.*216+8A>G (n.*216+8A>G) n.1220+8A>G c.775+8A>G (n.775+8A>G) c.733+8A>G (n.733+8A>G) n.2867+8A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623782C= | CA2406835160 | CYB5R3 | c.865+7G= (n.865+7G=) c.664+7G= (n.664+7G=) c.751+7G= (n.751+7G=) c.270+7G= n.2473+7G= n.325+7G= c.*682+7G= (n.*682+7G=) n.1009+7G= c.832+7G= (n.832+7G=) c.433+7G= (n.433+7G=) n.1355+7G= c.649+7G= (n.649+7G=) n.900+7G= n.994+7G= c.*112+7G= (n.*112+7G=) n.1488+7G= c.*216+7G= (n.*216+7G=) n.1220+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) c.733+7G= (n.733+7G=) n.2867+7G= | |
| 22 | g.42623782C>T | CA639498377 | CYB5R3 | c.865+7G>A (n.865+7G>A) c.664+7G>A (n.664+7G>A) c.751+7G>A (n.751+7G>A) c.270+7G>A n.2473+7G>A n.325+7G>A c.*682+7G>A (n.*682+7G>A) n.1009+7G>A c.832+7G>A (n.832+7G>A) c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1355+7G>A c.649+7G>A (n.649+7G>A) n.900+7G>A n.994+7G>A c.*112+7G>A (n.*112+7G>A) n.1488+7G>A c.*216+7G>A (n.*216+7G>A) n.1220+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) c.733+7G>A (n.733+7G>A) n.2867+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623786C= | CA2406835161 | CYB5R3 | c.865+3G= (n.865+3G=) c.664+3G= (n.664+3G=) c.751+3G= (n.751+3G=) c.270+3G= n.2473+3G= n.325+3G= c.*682+3G= (n.*682+3G=) n.1009+3G= c.832+3G= (n.832+3G=) c.433+3G= (n.433+3G=) n.1355+3G= c.649+3G= (n.649+3G=) n.900+3G= n.994+3G= c.*112+3G= (n.*112+3G=) n.1488+3G= c.*216+3G= (n.*216+3G=) n.1220+3G= c.775+3G= (n.775+3G=) c.733+3G= (n.733+3G=) n.2867+3G= | |
| 22 | g.42623786C>T | CA10269605 | CYB5R3 | c.865+3G>A (n.865+3G>A) c.664+3G>A (n.664+3G>A) c.751+3G>A (n.751+3G>A) c.270+3G>A n.2473+3G>A n.325+3G>A c.*682+3G>A (n.*682+3G>A) n.1009+3G>A c.832+3G>A (n.832+3G>A) c.433+3G>A (n.433+3G>A) n.1355+3G>A c.649+3G>A (n.649+3G>A) n.900+3G>A n.994+3G>A c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) n.1488+3G>A c.*216+3G>A (n.*216+3G>A) n.1220+3G>A c.775+3G>A (n.775+3G>A) c.733+3G>A (n.733+3G>A) n.2867+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623787A>C | CA411796260 | CYB5R3 | c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.270+2T>G n.2473+2T>G n.325+2T>G c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) n.1009+2T>G c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1355+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.900+2T>G n.994+2T>G c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) n.1488+2T>G c.*216+2T>G (n.*216+2T>G) n.1220+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.733+2T>G (n.733+2T>G) n.2867+2T>G | |
| 22 | g.42623787A>G | CA411796261 | CYB5R3 | c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.270+2T>C n.2473+2T>C n.325+2T>C c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) n.1009+2T>C c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.1355+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.900+2T>C n.994+2T>C c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) n.1488+2T>C c.*216+2T>C (n.*216+2T>C) n.1220+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) n.2867+2T>C | |
| 22 | g.42623787A>T | CA411796262 | CYB5R3 | c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.270+2T>A n.2473+2T>A n.325+2T>A c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) n.1009+2T>A c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.1355+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.900+2T>A n.994+2T>A c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) n.1488+2T>A c.*216+2T>A (n.*216+2T>A) n.1220+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) n.2867+2T>A | |
| 22 | g.42623788C>A | CA411796263 | CYB5R3 | c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.270+1G>T n.2473+1G>T n.325+1G>T c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) n.1009+1G>T c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.1355+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.900+1G>T n.994+1G>T c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) n.1488+1G>T c.*216+1G>T (n.*216+1G>T) n.1220+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.733+1G>T (n.733+1G>T) n.2867+1G>T | |
| 22 | g.42623788C>G | CA411796264 | CYB5R3 | c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.270+1G>C n.2473+1G>C n.325+1G>C c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) n.1009+1G>C c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) n.1355+1G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) n.900+1G>C n.994+1G>C c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) n.1488+1G>C c.*216+1G>C (n.*216+1G>C) n.1220+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.733+1G>C (n.733+1G>C) n.2867+1G>C | |
| 22 | g.42623788C>T | CA411796265 | CYB5R3 | c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.270+1G>A n.2473+1G>A n.325+1G>A c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) n.1009+1G>A c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.1355+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.900+1G>A n.994+1G>A c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) n.1488+1G>A c.*216+1G>A (n.*216+1G>A) n.1220+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.733+1G>A (n.733+1G>A) n.2867+1G>A | |
| 22 | g.42623789C>A | CA411796266 | CYB5R3 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.270G>T n.2473G>T n.325G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1009G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1355G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.900G>T n.994G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1488G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.1220G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.726G>T (n.726G>T) c.639G>T (n.639G>T) n.2867G>T | |
| 22 | g.42623789C= | CA2406835162 | CYB5R3 | c.865G= (p.Ala289=) c.664G= (p.Ala222=) c.751G= (p.Ala251=) c.270G= n.2473G= n.325G= c.*682G= (n.*682G=) n.1009G= c.832G= (p.Ala278=) c.433G= (p.Ala145=) n.1355G= c.649G= (p.Ala217=) n.900G= n.994G= c.*112G= (n.*112G=) n.1488G= c.*216G= (n.*216G=) c.1023G= (n.1023G=) n.1220G= c.775G= (p.Ala259=) c.733G= (p.Ala245=) c.726G= (n.726G=) c.639G= (n.639G=) n.2867G= | |
| 22 | g.42623789C>G | CA411796267 | CYB5R3 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.270G>C n.2473G>C n.325G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1009G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1355G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.900G>C n.994G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1488G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1220G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.726G>C (n.726G>C) c.639G>C (n.639G>C) n.2867G>C | |
| 22 | g.42623789C>T | CA411796268 | CYB5R3 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.270G>A n.2473G>A n.325G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1009G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1355G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.900G>A n.994G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1488G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1220G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.726G>A (n.726G>A) c.639G>A (n.639G>A) n.2867G>A | dbSNP |
| 22 | g.42623790T>A | CA411796269 | CYB5R3 | c.864A>T (p.Glu288Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.269A>T n.2472A>T n.324A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1008A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) n.1354A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) n.899A>T n.993A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1487A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) n.1219A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.725A>T (n.725A>T) c.638A>T (n.638A>T) n.2866A>T | |
| 22 | g.42623790T>C | CA514812630 | CYB5R3 | c.864A>G (p.Glu288=) c.663A>G (p.Glu221=) c.750A>G (p.Glu250=) c.269A>G n.2472A>G n.324A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1008A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.432A>G (p.Glu144=) n.1354A>G c.648A>G (p.Glu216=) n.899A>G n.993A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1487A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1219A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.732A>G (p.Glu244=) c.725A>G (n.725A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.2866A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623790T>G | CA411796270 | CYB5R3 | c.864A>C (p.Glu288Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.269A>C n.2472A>C n.324A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1008A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1354A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) n.899A>C n.993A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1487A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) n.1219A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.725A>C (n.725A>C) c.638A>C (n.638A>C) n.2866A>C | |
| 22 | g.42623791T>A | CA411796273 | CYB5R3 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.268A>T n.2471A>T n.323A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.1007A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1353A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.898A>T n.992A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1486A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) n.1218A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.724A>T (n.724A>T) c.637A>T (n.637A>T) n.2865A>T | |
| 22 | g.42623791T>C | CA411796272 | CYB5R3 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.268A>G n.2471A>G n.323A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.1007A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1353A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.898A>G n.992A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1486A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) n.1218A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.724A>G (n.724A>G) c.637A>G (n.637A>G) n.2865A>G | |
| 22 | g.42623791T>G | CA411796271 | CYB5R3 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.268A>C n.2471A>C n.323A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.1007A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1353A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.898A>C n.992A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1486A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) n.1218A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.637A>C (n.637A>C) n.2865A>C | |
| 22 | g.42623792C>A | CA411796274 | CYB5R3 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.267G>T n.2470G>T n.322G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1006G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1352G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.897G>T n.991G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1485G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) n.1217G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.723G>T (n.723G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.2864G>T | |
| 22 | g.42623792C= | CA2406835163 | CYB5R3 | c.862G= (p.Glu288=) c.661G= (p.Glu221=) c.748G= (p.Glu250=) c.267G= n.2470G= n.322G= c.*679G= (n.*679G=) n.1006G= c.829G= (p.Glu277=) c.430G= (p.Glu144=) n.1352G= c.646G= (p.Glu216=) n.897G= n.991G= c.*109G= (n.*109G=) n.1485G= c.*213G= (n.*213G=) c.1020G= (n.1020G=) n.1217G= c.772G= (p.Glu258=) c.730G= (p.Glu244=) c.723G= (n.723G=) c.636G= (n.636G=) n.2864G= | |
| 22 | g.42623792C>G | CA411796277 | CYB5R3 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.267G>C n.2470G>C n.322G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1006G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1352G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.897G>C n.991G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1485G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) n.1217G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.723G>C (n.723G>C) c.636G>C (n.636G>C) n.2864G>C | |
| 22 | g.42623792C>T | CA10269606 | CYB5R3 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.267G>A n.2470G>A n.322G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1006G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1352G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.897G>A n.991G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1485G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) n.1217G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.723G>A (n.723G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.2864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623793A>C | CA514812642 | CYB5R3 | c.861T>G (p.Pro287=) c.660T>G (p.Pro220=) c.747T>G (p.Pro249=) c.266T>G n.2469T>G n.321T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.1005T>G c.828T>G (p.Pro276=) c.429T>G (p.Pro143=) n.1351T>G c.645T>G (p.Pro215=) n.896T>G n.990T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1484T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) n.1216T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.729T>G (p.Pro243=) c.722T>G (n.722T>G) c.635T>G (n.635T>G) n.2863T>G | |
| 22 | g.42623793A>G | CA514812643 | CYB5R3 | c.861T>C (p.Pro287=) c.660T>C (p.Pro220=) c.747T>C (p.Pro249=) c.266T>C n.2469T>C n.321T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1005T>C c.828T>C (p.Pro276=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1351T>C c.645T>C (p.Pro215=) n.896T>C n.990T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1484T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.1216T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.729T>C (p.Pro243=) c.722T>C (n.722T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2863T>C | |
| 22 | g.42623793A>T | CA514812644 | CYB5R3 | c.861T>A (p.Pro287=) c.660T>A (p.Pro220=) c.747T>A (p.Pro249=) c.266T>A n.2469T>A n.321T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.1005T>A c.828T>A (p.Pro276=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1351T>A c.645T>A (p.Pro215=) n.896T>A n.990T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1484T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.1216T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.729T>A (p.Pro243=) c.722T>A (n.722T>A) c.635T>A (n.635T>A) n.2863T>A | |
| 22 | g.42623794G>A | CA411796281 | CYB5R3 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.265C>T n.2468C>T n.320C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1004C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1350C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.895C>T n.989C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1483C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.1215C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.721C>T (n.721C>T) c.634C>T (n.634C>T) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42623794G>C | CA411796283 | CYB5R3 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.265C>G n.2468C>G n.320C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1004C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1350C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.895C>G n.989C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1483C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.1215C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.721C>G (n.721C>G) c.634C>G (n.634C>G) n.2862C>G | |
| 22 | g.42623794G= | CA2406835164 | CYB5R3 | c.860C= (p.Pro287=) c.659C= (p.Pro220=) c.746C= (p.Pro249=) c.265C= n.2468C= n.320C= c.*677C= (n.*677C=) n.1004C= c.827C= (p.Pro276=) c.428C= (p.Pro143=) n.1350C= c.644C= (p.Pro215=) n.895C= n.989C= c.*107C= (n.*107C=) n.1483C= c.*211C= (n.*211C=) c.1018C= (n.1018C=) n.1215C= c.770C= (p.Pro257=) c.728C= (p.Pro243=) c.721C= (n.721C=) c.634C= (n.634C=) n.2862C= | |
| 22 | g.42623794G>T | CA411796284 | CYB5R3 | c.860C>A (p.Pro287His) c.659C>A (p.Pro220His) c.746C>A (p.Pro249His) c.265C>A n.2468C>A n.320C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1004C>A c.827C>A (p.Pro276His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1350C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.895C>A n.989C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1483C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.1215C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.728C>A (p.Pro243His) c.721C>A (n.721C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.2862C>A | |
| 22 | g.42623795G>A | CA411796286 | CYB5R3 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.264C>T n.2467C>T n.319C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1003C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1349C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.894C>T n.988C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1482C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) n.1214C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.720C>T (n.720C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.2861C>T | |
| 22 | g.42623795G>C | CA324695712 | CYB5R3 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.264C>G n.2467C>G n.319C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1003C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1349C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.894C>G n.988C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1482C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) n.1214C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.720C>G (n.720C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.2861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623795G= | CA2406835165 | CYB5R3 | c.859C= (p.Pro287=) c.658C= (p.Pro220=) c.745C= (p.Pro249=) c.264C= n.2467C= n.319C= c.*676C= (n.*676C=) n.1003C= c.826C= (p.Pro276=) c.427C= (p.Pro143=) n.1349C= c.643C= (p.Pro215=) n.894C= n.988C= c.*106C= (n.*106C=) n.1482C= c.*210C= (n.*210C=) c.1017C= (n.1017C=) n.1214C= c.769C= (p.Pro257=) c.727C= (p.Pro243=) c.720C= (n.720C=) c.633C= (n.633C=) n.2861C= | |
| 22 | g.42623795G>T | CA411796289 | CYB5R3 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.264C>A n.2467C>A n.319C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1003C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1349C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.894C>A n.988C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1482C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) n.1214C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.720C>A (n.720C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2861C>A | |
| 22 | g.42623796G>A | CA514812649 | CYB5R3 | c.858C>T (p.Ala286=) c.657C>T (p.Ala219=) c.744C>T (p.Ala248=) c.263C>T n.2466C>T n.318C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1002C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.426C>T (p.Ala142=) n.1348C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.893C>T n.987C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1481C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1213C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.726C>T (p.Ala242=) c.719C>T (n.719C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.2860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42623796G>C | CA514812651 | CYB5R3 | c.858C>G (p.Ala286=) c.657C>G (p.Ala219=) c.744C>G (p.Ala248=) c.263C>G n.2466C>G n.318C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1002C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.426C>G (p.Ala142=) n.1348C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.893C>G n.987C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1481C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1213C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.726C>G (p.Ala242=) c.719C>G (n.719C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.2860C>G | |
| 22 | g.42623796G= | CA2406835166 | CYB5R3 | c.858C= (p.Ala286=) c.657C= (p.Ala219=) c.744C= (p.Ala248=) c.263C= n.2466C= n.318C= c.*675C= (n.*675C=) n.1002C= c.825C= (p.Ala275=) c.426C= (p.Ala142=) n.1348C= c.642C= (p.Ala214=) n.893C= n.987C= c.*105C= (n.*105C=) n.1481C= c.*209C= (n.*209C=) c.1016C= (n.1016C=) n.1213C= c.768C= (p.Ala256=) c.726C= (p.Ala242=) c.719C= (n.719C=) c.632C= (n.632C=) n.2860C= |