UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623692G>A | CA324695597 | CYB5R3 | c.865+97C>T (n.865+97C>T) c.664+97C>T (n.664+97C>T) c.751+97C>T (n.751+97C>T) c.270+97C>T n.2473+97C>T n.325+97C>T c.*682+97C>T (n.*682+97C>T) n.1009+97C>T c.832+97C>T (n.832+97C>T) c.433+97C>T (n.433+97C>T) n.1355+97C>T c.649+97C>T (n.649+97C>T) n.900+97C>T n.994+97C>T c.*112+97C>T (n.*112+97C>T) n.1488+97C>T c.*216+97C>T (n.*216+97C>T) n.1220+97C>T c.775+97C>T (n.775+97C>T) c.733+97C>T (n.733+97C>T) n.2867+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623692G= | CA2406835120 | CYB5R3 | c.865+97C= (n.865+97C=) c.664+97C= (n.664+97C=) c.751+97C= (n.751+97C=) c.270+97C= n.2473+97C= n.325+97C= c.*682+97C= (n.*682+97C=) n.1009+97C= c.832+97C= (n.832+97C=) c.433+97C= (n.433+97C=) n.1355+97C= c.649+97C= (n.649+97C=) n.900+97C= n.994+97C= c.*112+97C= (n.*112+97C=) n.1488+97C= c.*216+97C= (n.*216+97C=) n.1220+97C= c.775+97C= (n.775+97C=) c.733+97C= (n.733+97C=) n.2867+97C= | |
| 22 | g.42623692G>T | CA2657074928 | CYB5R3 | c.865+97C>A (n.865+97C>A) c.664+97C>A (n.664+97C>A) c.751+97C>A (n.751+97C>A) c.270+97C>A n.2473+97C>A n.325+97C>A c.*682+97C>A (n.*682+97C>A) n.1009+97C>A c.832+97C>A (n.832+97C>A) c.433+97C>A (n.433+97C>A) n.1355+97C>A c.649+97C>A (n.649+97C>A) n.900+97C>A n.994+97C>A c.*112+97C>A (n.*112+97C>A) n.1488+97C>A c.*216+97C>A (n.*216+97C>A) n.1220+97C>A c.775+97C>A (n.775+97C>A) c.733+97C>A (n.733+97C>A) n.2867+97C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623693A>T | CA2657074933 | CYB5R3 | c.865+96T>A (n.865+96T>A) c.664+96T>A (n.664+96T>A) c.751+96T>A (n.751+96T>A) c.270+96T>A n.2473+96T>A n.325+96T>A c.*682+96T>A (n.*682+96T>A) n.1009+96T>A c.832+96T>A (n.832+96T>A) c.433+96T>A (n.433+96T>A) n.1355+96T>A c.649+96T>A (n.649+96T>A) n.900+96T>A n.994+96T>A c.*112+96T>A (n.*112+96T>A) n.1488+96T>A c.*216+96T>A (n.*216+96T>A) n.1220+96T>A c.775+96T>A (n.775+96T>A) c.733+96T>A (n.733+96T>A) n.2867+96T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623694T>C | CA2738207674 | CYB5R3 | c.865+95A>G (n.865+95A>G) c.664+95A>G (n.664+95A>G) c.751+95A>G (n.751+95A>G) c.270+95A>G n.2473+95A>G n.325+95A>G c.*682+95A>G (n.*682+95A>G) n.1009+95A>G c.832+95A>G (n.832+95A>G) c.433+95A>G (n.433+95A>G) n.1355+95A>G c.649+95A>G (n.649+95A>G) n.900+95A>G n.994+95A>G c.*112+95A>G (n.*112+95A>G) n.1488+95A>G c.*216+95A>G (n.*216+95A>G) n.1220+95A>G c.775+95A>G (n.775+95A>G) c.733+95A>G (n.733+95A>G) n.2867+95A>G | dbSNP |
| 22 | g.42623695G>T | CA2577738821 | CYB5R3 | c.865+94C>A (n.865+94C>A) c.664+94C>A (n.664+94C>A) c.751+94C>A (n.751+94C>A) c.270+94C>A n.2473+94C>A n.325+94C>A c.*682+94C>A (n.*682+94C>A) n.1009+94C>A c.832+94C>A (n.832+94C>A) c.433+94C>A (n.433+94C>A) n.1355+94C>A c.649+94C>A (n.649+94C>A) n.900+94C>A n.994+94C>A c.*112+94C>A (n.*112+94C>A) n.1488+94C>A c.*216+94C>A (n.*216+94C>A) n.1220+94C>A c.775+94C>A (n.775+94C>A) c.733+94C>A (n.733+94C>A) n.2867+94C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623698_42623700del | CA2657074936 | CYB5R3 | c.865+92_865+94del (n.865+92_865+94del) c.664+92_664+94del (n.664+92_664+94del) c.751+92_751+94del (n.751+92_751+94del) c.270+92_270+94del n.2473+92_2473+94del n.325+92_325+94del c.*682+92_*682+94del (n.*682+92_*682+94del) n.1009+92_1009+94del c.832+92_832+94del (n.832+92_832+94del) c.433+92_433+94del (n.433+92_433+94del) n.1355+92_1355+94del c.649+92_649+94del (n.649+92_649+94del) n.900+92_900+94del n.994+92_994+94del c.*112+92_*112+94del (n.*112+92_*112+94del) n.1488+92_1488+94del c.*216+92_*216+94del (n.*216+92_*216+94del) n.1220+92_1220+94del c.775+92_775+94del (n.775+92_775+94del) c.733+92_733+94del (n.733+92_733+94del) n.2867+92_2867+94del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623696T>C | CA753373118 | CYB5R3 | c.865+93A>G (n.865+93A>G) c.664+93A>G (n.664+93A>G) c.751+93A>G (n.751+93A>G) c.270+93A>G n.2473+93A>G n.325+93A>G c.*682+93A>G (n.*682+93A>G) n.1009+93A>G c.832+93A>G (n.832+93A>G) c.433+93A>G (n.433+93A>G) n.1355+93A>G c.649+93A>G (n.649+93A>G) n.900+93A>G n.994+93A>G c.*112+93A>G (n.*112+93A>G) n.1488+93A>G c.*216+93A>G (n.*216+93A>G) n.1220+93A>G c.775+93A>G (n.775+93A>G) c.733+93A>G (n.733+93A>G) n.2867+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623696T= | CA2406835121 | CYB5R3 | c.865+93A= (n.865+93A=) c.664+93A= (n.664+93A=) c.751+93A= (n.751+93A=) c.270+93A= n.2473+93A= n.325+93A= c.*682+93A= (n.*682+93A=) n.1009+93A= c.832+93A= (n.832+93A=) c.433+93A= (n.433+93A=) n.1355+93A= c.649+93A= (n.649+93A=) n.900+93A= n.994+93A= c.*112+93A= (n.*112+93A=) n.1488+93A= c.*216+93A= (n.*216+93A=) n.1220+93A= c.775+93A= (n.775+93A=) c.733+93A= (n.733+93A=) n.2867+93A= | |
| 22 | g.42623697C>A | CA2657074941 | CYB5R3 | c.865+92G>T (n.865+92G>T) c.664+92G>T (n.664+92G>T) c.751+92G>T (n.751+92G>T) c.270+92G>T n.2473+92G>T n.325+92G>T c.*682+92G>T (n.*682+92G>T) n.1009+92G>T c.832+92G>T (n.832+92G>T) c.433+92G>T (n.433+92G>T) n.1355+92G>T c.649+92G>T (n.649+92G>T) n.900+92G>T n.994+92G>T c.*112+92G>T (n.*112+92G>T) n.1488+92G>T c.*216+92G>T (n.*216+92G>T) n.1220+92G>T c.775+92G>T (n.775+92G>T) c.733+92G>T (n.733+92G>T) n.2867+92G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623697C= | CA2406835122 | CYB5R3 | c.865+92G= (n.865+92G=) c.664+92G= (n.664+92G=) c.751+92G= (n.751+92G=) c.270+92G= n.2473+92G= n.325+92G= c.*682+92G= (n.*682+92G=) n.1009+92G= c.832+92G= (n.832+92G=) c.433+92G= (n.433+92G=) n.1355+92G= c.649+92G= (n.649+92G=) n.900+92G= n.994+92G= c.*112+92G= (n.*112+92G=) n.1488+92G= c.*216+92G= (n.*216+92G=) n.1220+92G= c.775+92G= (n.775+92G=) c.733+92G= (n.733+92G=) n.2867+92G= | |
| 22 | g.42623697C>G | CA2657074942 | CYB5R3 | c.865+92G>C (n.865+92G>C) c.664+92G>C (n.664+92G>C) c.751+92G>C (n.751+92G>C) c.270+92G>C n.2473+92G>C n.325+92G>C c.*682+92G>C (n.*682+92G>C) n.1009+92G>C c.832+92G>C (n.832+92G>C) c.433+92G>C (n.433+92G>C) n.1355+92G>C c.649+92G>C (n.649+92G>C) n.900+92G>C n.994+92G>C c.*112+92G>C (n.*112+92G>C) n.1488+92G>C c.*216+92G>C (n.*216+92G>C) n.1220+92G>C c.775+92G>C (n.775+92G>C) c.733+92G>C (n.733+92G>C) n.2867+92G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623697C>T | CA1025970473 | CYB5R3 | c.865+92G>A (n.865+92G>A) c.664+92G>A (n.664+92G>A) c.751+92G>A (n.751+92G>A) c.270+92G>A n.2473+92G>A n.325+92G>A c.*682+92G>A (n.*682+92G>A) n.1009+92G>A c.832+92G>A (n.832+92G>A) c.433+92G>A (n.433+92G>A) n.1355+92G>A c.649+92G>A (n.649+92G>A) n.900+92G>A n.994+92G>A c.*112+92G>A (n.*112+92G>A) n.1488+92G>A c.*216+92G>A (n.*216+92G>A) n.1220+92G>A c.775+92G>A (n.775+92G>A) c.733+92G>A (n.733+92G>A) n.2867+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623698G>A | CA324695599 | CYB5R3 | c.865+91C>T (n.865+91C>T) c.664+91C>T (n.664+91C>T) c.751+91C>T (n.751+91C>T) c.270+91C>T n.2473+91C>T n.325+91C>T c.*682+91C>T (n.*682+91C>T) n.1009+91C>T c.832+91C>T (n.832+91C>T) c.433+91C>T (n.433+91C>T) n.1355+91C>T c.649+91C>T (n.649+91C>T) n.900+91C>T n.994+91C>T c.*112+91C>T (n.*112+91C>T) n.1488+91C>T c.*216+91C>T (n.*216+91C>T) n.1220+91C>T c.775+91C>T (n.775+91C>T) c.733+91C>T (n.733+91C>T) n.2867+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623698G>C | CA2657074948 | CYB5R3 | c.865+91C>G (n.865+91C>G) c.664+91C>G (n.664+91C>G) c.751+91C>G (n.751+91C>G) c.270+91C>G n.2473+91C>G n.325+91C>G c.*682+91C>G (n.*682+91C>G) n.1009+91C>G c.832+91C>G (n.832+91C>G) c.433+91C>G (n.433+91C>G) n.1355+91C>G c.649+91C>G (n.649+91C>G) n.900+91C>G n.994+91C>G c.*112+91C>G (n.*112+91C>G) n.1488+91C>G c.*216+91C>G (n.*216+91C>G) n.1220+91C>G c.775+91C>G (n.775+91C>G) c.733+91C>G (n.733+91C>G) n.2867+91C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623698G= | CA2406835123 | CYB5R3 | c.865+91C= (n.865+91C=) c.664+91C= (n.664+91C=) c.751+91C= (n.751+91C=) c.270+91C= n.2473+91C= n.325+91C= c.*682+91C= (n.*682+91C=) n.1009+91C= c.832+91C= (n.832+91C=) c.433+91C= (n.433+91C=) n.1355+91C= c.649+91C= (n.649+91C=) n.900+91C= n.994+91C= c.*112+91C= (n.*112+91C=) n.1488+91C= c.*216+91C= (n.*216+91C=) n.1220+91C= c.775+91C= (n.775+91C=) c.733+91C= (n.733+91C=) n.2867+91C= | |
| 22 | g.42623698G>T | CA2577738822 | CYB5R3 | c.865+91C>A (n.865+91C>A) c.664+91C>A (n.664+91C>A) c.751+91C>A (n.751+91C>A) c.270+91C>A n.2473+91C>A n.325+91C>A c.*682+91C>A (n.*682+91C>A) n.1009+91C>A c.832+91C>A (n.832+91C>A) c.433+91C>A (n.433+91C>A) n.1355+91C>A c.649+91C>A (n.649+91C>A) n.900+91C>A n.994+91C>A c.*112+91C>A (n.*112+91C>A) n.1488+91C>A c.*216+91C>A (n.*216+91C>A) n.1220+91C>A c.775+91C>A (n.775+91C>A) c.733+91C>A (n.733+91C>A) n.2867+91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623699T>C | CA2657074950 | CYB5R3 | c.865+90A>G (n.865+90A>G) c.664+90A>G (n.664+90A>G) c.751+90A>G (n.751+90A>G) c.270+90A>G n.2473+90A>G n.325+90A>G c.*682+90A>G (n.*682+90A>G) n.1009+90A>G c.832+90A>G (n.832+90A>G) c.433+90A>G (n.433+90A>G) n.1355+90A>G c.649+90A>G (n.649+90A>G) n.900+90A>G n.994+90A>G c.*112+90A>G (n.*112+90A>G) n.1488+90A>G c.*216+90A>G (n.*216+90A>G) n.1220+90A>G c.775+90A>G (n.775+90A>G) c.733+90A>G (n.733+90A>G) n.2867+90A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623700C>T | CA2657074952 | CYB5R3 | c.865+89G>A (n.865+89G>A) c.664+89G>A (n.664+89G>A) c.751+89G>A (n.751+89G>A) c.270+89G>A n.2473+89G>A n.325+89G>A c.*682+89G>A (n.*682+89G>A) n.1009+89G>A c.832+89G>A (n.832+89G>A) c.433+89G>A (n.433+89G>A) n.1355+89G>A c.649+89G>A (n.649+89G>A) n.900+89G>A n.994+89G>A c.*112+89G>A (n.*112+89G>A) n.1488+89G>A c.*216+89G>A (n.*216+89G>A) n.1220+89G>A c.775+89G>A (n.775+89G>A) c.733+89G>A (n.733+89G>A) n.2867+89G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623701C>A | CA2657074957 | CYB5R3 | c.865+88G>T (n.865+88G>T) c.664+88G>T (n.664+88G>T) c.751+88G>T (n.751+88G>T) c.270+88G>T n.2473+88G>T n.325+88G>T c.*682+88G>T (n.*682+88G>T) n.1009+88G>T c.832+88G>T (n.832+88G>T) c.433+88G>T (n.433+88G>T) n.1355+88G>T c.649+88G>T (n.649+88G>T) n.900+88G>T n.994+88G>T c.*112+88G>T (n.*112+88G>T) n.1488+88G>T c.*216+88G>T (n.*216+88G>T) n.1220+88G>T c.775+88G>T (n.775+88G>T) c.733+88G>T (n.733+88G>T) n.2867+88G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623701C>T | CA2657074960 | CYB5R3 | c.865+88G>A (n.865+88G>A) c.664+88G>A (n.664+88G>A) c.751+88G>A (n.751+88G>A) c.270+88G>A n.2473+88G>A n.325+88G>A c.*682+88G>A (n.*682+88G>A) n.1009+88G>A c.832+88G>A (n.832+88G>A) c.433+88G>A (n.433+88G>A) n.1355+88G>A c.649+88G>A (n.649+88G>A) n.900+88G>A n.994+88G>A c.*112+88G>A (n.*112+88G>A) n.1488+88G>A c.*216+88G>A (n.*216+88G>A) n.1220+88G>A c.775+88G>A (n.775+88G>A) c.733+88G>A (n.733+88G>A) n.2867+88G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623704del | CA2657074963 | CYB5R3 | c.865+87del (n.865+87del) c.664+87del (n.664+87del) c.751+87del (n.751+87del) c.270+87del n.2473+87del n.325+87del c.*682+87del (n.*682+87del) n.1009+87del c.832+87del (n.832+87del) c.433+87del (n.433+87del) n.1355+87del c.649+87del (n.649+87del) n.900+87del n.994+87del c.*112+87del (n.*112+87del) n.1488+87del c.*216+87del (n.*216+87del) n.1220+87del c.775+87del (n.775+87del) c.733+87del (n.733+87del) n.2867+87del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623705G>T | CA2657074965 | CYB5R3 | c.865+84C>A (n.865+84C>A) c.664+84C>A (n.664+84C>A) c.751+84C>A (n.751+84C>A) c.270+84C>A n.2473+84C>A n.325+84C>A c.*682+84C>A (n.*682+84C>A) n.1009+84C>A c.832+84C>A (n.832+84C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) n.1355+84C>A c.649+84C>A (n.649+84C>A) n.900+84C>A n.994+84C>A c.*112+84C>A (n.*112+84C>A) n.1488+84C>A c.*216+84C>A (n.*216+84C>A) n.1220+84C>A c.775+84C>A (n.775+84C>A) c.733+84C>A (n.733+84C>A) n.2867+84C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623706G>A | CA324695602 | CYB5R3 | c.865+83C>T (n.865+83C>T) c.664+83C>T (n.664+83C>T) c.751+83C>T (n.751+83C>T) c.270+83C>T n.2473+83C>T n.325+83C>T c.*682+83C>T (n.*682+83C>T) n.1009+83C>T c.832+83C>T (n.832+83C>T) c.433+83C>T (n.433+83C>T) n.1355+83C>T c.649+83C>T (n.649+83C>T) n.900+83C>T n.994+83C>T c.*112+83C>T (n.*112+83C>T) n.1488+83C>T c.*216+83C>T (n.*216+83C>T) n.1220+83C>T c.775+83C>T (n.775+83C>T) c.733+83C>T (n.733+83C>T) n.2867+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42623706G>T | CA2657074966 | CYB5R3 | c.865+83C>A (n.865+83C>A) c.664+83C>A (n.664+83C>A) c.751+83C>A (n.751+83C>A) c.270+83C>A n.2473+83C>A n.325+83C>A c.*682+83C>A (n.*682+83C>A) n.1009+83C>A c.832+83C>A (n.832+83C>A) c.433+83C>A (n.433+83C>A) n.1355+83C>A c.649+83C>A (n.649+83C>A) n.900+83C>A n.994+83C>A c.*112+83C>A (n.*112+83C>A) n.1488+83C>A c.*216+83C>A (n.*216+83C>A) n.1220+83C>A c.775+83C>A (n.775+83C>A) c.733+83C>A (n.733+83C>A) n.2867+83C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623707C>A | CA2657074971 | CYB5R3 | c.865+82G>T (n.865+82G>T) c.664+82G>T (n.664+82G>T) c.751+82G>T (n.751+82G>T) c.270+82G>T n.2473+82G>T n.325+82G>T c.*682+82G>T (n.*682+82G>T) n.1009+82G>T c.832+82G>T (n.832+82G>T) c.433+82G>T (n.433+82G>T) n.1355+82G>T c.649+82G>T (n.649+82G>T) n.900+82G>T n.994+82G>T c.*112+82G>T (n.*112+82G>T) n.1488+82G>T c.*216+82G>T (n.*216+82G>T) n.1220+82G>T c.775+82G>T (n.775+82G>T) c.733+82G>T (n.733+82G>T) n.2867+82G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623707C>G | CA2657074970 | CYB5R3 | c.865+82G>C (n.865+82G>C) c.664+82G>C (n.664+82G>C) c.751+82G>C (n.751+82G>C) c.270+82G>C n.2473+82G>C n.325+82G>C c.*682+82G>C (n.*682+82G>C) n.1009+82G>C c.832+82G>C (n.832+82G>C) c.433+82G>C (n.433+82G>C) n.1355+82G>C c.649+82G>C (n.649+82G>C) n.900+82G>C n.994+82G>C c.*112+82G>C (n.*112+82G>C) n.1488+82G>C c.*216+82G>C (n.*216+82G>C) n.1220+82G>C c.775+82G>C (n.775+82G>C) c.733+82G>C (n.733+82G>C) n.2867+82G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623708T>C | CA2657074973 | CYB5R3 | c.865+81A>G (n.865+81A>G) c.664+81A>G (n.664+81A>G) c.751+81A>G (n.751+81A>G) c.270+81A>G n.2473+81A>G n.325+81A>G c.*682+81A>G (n.*682+81A>G) n.1009+81A>G c.832+81A>G (n.832+81A>G) c.433+81A>G (n.433+81A>G) n.1355+81A>G c.649+81A>G (n.649+81A>G) n.900+81A>G n.994+81A>G c.*112+81A>G (n.*112+81A>G) n.1488+81A>G c.*216+81A>G (n.*216+81A>G) n.1220+81A>G c.775+81A>G (n.775+81A>G) c.733+81A>G (n.733+81A>G) n.2867+81A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623709C>A | CA2657074975 | CYB5R3 | c.865+80G>T (n.865+80G>T) c.664+80G>T (n.664+80G>T) c.751+80G>T (n.751+80G>T) c.270+80G>T n.2473+80G>T n.325+80G>T c.*682+80G>T (n.*682+80G>T) n.1009+80G>T c.832+80G>T (n.832+80G>T) c.433+80G>T (n.433+80G>T) n.1355+80G>T c.649+80G>T (n.649+80G>T) n.900+80G>T n.994+80G>T c.*112+80G>T (n.*112+80G>T) n.1488+80G>T c.*216+80G>T (n.*216+80G>T) n.1220+80G>T c.775+80G>T (n.775+80G>T) c.733+80G>T (n.733+80G>T) n.2867+80G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623709C>T | CA2657074974 | CYB5R3 | c.865+80G>A (n.865+80G>A) c.664+80G>A (n.664+80G>A) c.751+80G>A (n.751+80G>A) c.270+80G>A n.2473+80G>A n.325+80G>A c.*682+80G>A (n.*682+80G>A) n.1009+80G>A c.832+80G>A (n.832+80G>A) c.433+80G>A (n.433+80G>A) n.1355+80G>A c.649+80G>A (n.649+80G>A) n.900+80G>A n.994+80G>A c.*112+80G>A (n.*112+80G>A) n.1488+80G>A c.*216+80G>A (n.*216+80G>A) n.1220+80G>A c.775+80G>A (n.775+80G>A) c.733+80G>A (n.733+80G>A) n.2867+80G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623710A>T | CA2577738823 | CYB5R3 | c.865+79T>A (n.865+79T>A) c.664+79T>A (n.664+79T>A) c.751+79T>A (n.751+79T>A) c.270+79T>A n.2473+79T>A n.325+79T>A c.*682+79T>A (n.*682+79T>A) n.1009+79T>A c.832+79T>A (n.832+79T>A) c.433+79T>A (n.433+79T>A) n.1355+79T>A c.649+79T>A (n.649+79T>A) n.900+79T>A n.994+79T>A c.*112+79T>A (n.*112+79T>A) n.1488+79T>A c.*216+79T>A (n.*216+79T>A) n.1220+79T>A c.775+79T>A (n.775+79T>A) c.733+79T>A (n.733+79T>A) n.2867+79T>A | |
| 22 | g.42623711A= | CA2406835125 | CYB5R3 | c.865+78T= (n.865+78T=) c.664+78T= (n.664+78T=) c.751+78T= (n.751+78T=) c.270+78T= n.2473+78T= n.325+78T= c.*682+78T= (n.*682+78T=) n.1009+78T= c.832+78T= (n.832+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) n.1355+78T= c.649+78T= (n.649+78T=) n.900+78T= n.994+78T= c.*112+78T= (n.*112+78T=) n.1488+78T= c.*216+78T= (n.*216+78T=) n.1220+78T= c.775+78T= (n.775+78T=) c.733+78T= (n.733+78T=) n.2867+78T= | |
| 22 | g.42623711A>G | CA324695615 | CYB5R3 | c.865+78T>C (n.865+78T>C) c.664+78T>C (n.664+78T>C) c.751+78T>C (n.751+78T>C) c.270+78T>C n.2473+78T>C n.325+78T>C c.*682+78T>C (n.*682+78T>C) n.1009+78T>C c.832+78T>C (n.832+78T>C) c.433+78T>C (n.433+78T>C) n.1355+78T>C c.649+78T>C (n.649+78T>C) n.900+78T>C n.994+78T>C c.*112+78T>C (n.*112+78T>C) n.1488+78T>C c.*216+78T>C (n.*216+78T>C) n.1220+78T>C c.775+78T>C (n.775+78T>C) c.733+78T>C (n.733+78T>C) n.2867+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623711A>T | CA753373121 | CYB5R3 | c.865+78T>A (n.865+78T>A) c.664+78T>A (n.664+78T>A) c.751+78T>A (n.751+78T>A) c.270+78T>A n.2473+78T>A n.325+78T>A c.*682+78T>A (n.*682+78T>A) n.1009+78T>A c.832+78T>A (n.832+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) n.1355+78T>A c.649+78T>A (n.649+78T>A) n.900+78T>A n.994+78T>A c.*112+78T>A (n.*112+78T>A) n.1488+78T>A c.*216+78T>A (n.*216+78T>A) n.1220+78T>A c.775+78T>A (n.775+78T>A) c.733+78T>A (n.733+78T>A) n.2867+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623712C>A | CA2503675837 | CYB5R3 | c.865+77G>T (n.865+77G>T) c.664+77G>T (n.664+77G>T) c.751+77G>T (n.751+77G>T) c.270+77G>T n.2473+77G>T n.325+77G>T c.*682+77G>T (n.*682+77G>T) n.1009+77G>T c.832+77G>T (n.832+77G>T) c.433+77G>T (n.433+77G>T) n.1355+77G>T c.649+77G>T (n.649+77G>T) n.900+77G>T n.994+77G>T c.*112+77G>T (n.*112+77G>T) n.1488+77G>T c.*216+77G>T (n.*216+77G>T) n.1220+77G>T c.775+77G>T (n.775+77G>T) c.733+77G>T (n.733+77G>T) n.2867+77G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623712C= | CA2406835126 | CYB5R3 | c.865+77G= (n.865+77G=) c.664+77G= (n.664+77G=) c.751+77G= (n.751+77G=) c.270+77G= n.2473+77G= n.325+77G= c.*682+77G= (n.*682+77G=) n.1009+77G= c.832+77G= (n.832+77G=) c.433+77G= (n.433+77G=) n.1355+77G= c.649+77G= (n.649+77G=) n.900+77G= n.994+77G= c.*112+77G= (n.*112+77G=) n.1488+77G= c.*216+77G= (n.*216+77G=) n.1220+77G= c.775+77G= (n.775+77G=) c.733+77G= (n.733+77G=) n.2867+77G= | |
| 22 | g.42623712C>G | CA2657074982 | CYB5R3 | c.865+77G>C (n.865+77G>C) c.664+77G>C (n.664+77G>C) c.751+77G>C (n.751+77G>C) c.270+77G>C n.2473+77G>C n.325+77G>C c.*682+77G>C (n.*682+77G>C) n.1009+77G>C c.832+77G>C (n.832+77G>C) c.433+77G>C (n.433+77G>C) n.1355+77G>C c.649+77G>C (n.649+77G>C) n.900+77G>C n.994+77G>C c.*112+77G>C (n.*112+77G>C) n.1488+77G>C c.*216+77G>C (n.*216+77G>C) n.1220+77G>C c.775+77G>C (n.775+77G>C) c.733+77G>C (n.733+77G>C) n.2867+77G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623712C>T | CA324695619 | CYB5R3 | c.865+77G>A (n.865+77G>A) c.664+77G>A (n.664+77G>A) c.751+77G>A (n.751+77G>A) c.270+77G>A n.2473+77G>A n.325+77G>A c.*682+77G>A (n.*682+77G>A) n.1009+77G>A c.832+77G>A (n.832+77G>A) c.433+77G>A (n.433+77G>A) n.1355+77G>A c.649+77G>A (n.649+77G>A) n.900+77G>A n.994+77G>A c.*112+77G>A (n.*112+77G>A) n.1488+77G>A c.*216+77G>A (n.*216+77G>A) n.1220+77G>A c.775+77G>A (n.775+77G>A) c.733+77G>A (n.733+77G>A) n.2867+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.42623713G>A | CA324695625 | CYB5R3 | c.865+76C>T (n.865+76C>T) c.664+76C>T (n.664+76C>T) c.751+76C>T (n.751+76C>T) c.270+76C>T n.2473+76C>T n.325+76C>T c.*682+76C>T (n.*682+76C>T) n.1009+76C>T c.832+76C>T (n.832+76C>T) c.433+76C>T (n.433+76C>T) n.1355+76C>T c.649+76C>T (n.649+76C>T) n.900+76C>T n.994+76C>T c.*112+76C>T (n.*112+76C>T) n.1488+76C>T c.*216+76C>T (n.*216+76C>T) n.1220+76C>T c.775+76C>T (n.775+76C>T) c.733+76C>T (n.733+76C>T) n.2867+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623713G= | CA2406835127 | CYB5R3 | c.865+76C= (n.865+76C=) c.664+76C= (n.664+76C=) c.751+76C= (n.751+76C=) c.270+76C= n.2473+76C= n.325+76C= c.*682+76C= (n.*682+76C=) n.1009+76C= c.832+76C= (n.832+76C=) c.433+76C= (n.433+76C=) n.1355+76C= c.649+76C= (n.649+76C=) n.900+76C= n.994+76C= c.*112+76C= (n.*112+76C=) n.1488+76C= c.*216+76C= (n.*216+76C=) n.1220+76C= c.775+76C= (n.775+76C=) c.733+76C= (n.733+76C=) n.2867+76C= | |
| 22 | g.42623713G>T | CA2577738824 | CYB5R3 | c.865+76C>A (n.865+76C>A) c.664+76C>A (n.664+76C>A) c.751+76C>A (n.751+76C>A) c.270+76C>A n.2473+76C>A n.325+76C>A c.*682+76C>A (n.*682+76C>A) n.1009+76C>A c.832+76C>A (n.832+76C>A) c.433+76C>A (n.433+76C>A) n.1355+76C>A c.649+76C>A (n.649+76C>A) n.900+76C>A n.994+76C>A c.*112+76C>A (n.*112+76C>A) n.1488+76C>A c.*216+76C>A (n.*216+76C>A) n.1220+76C>A c.775+76C>A (n.775+76C>A) c.733+76C>A (n.733+76C>A) n.2867+76C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623714C>A | CA2657074993 | CYB5R3 | c.865+75G>T (n.865+75G>T) c.664+75G>T (n.664+75G>T) c.751+75G>T (n.751+75G>T) c.270+75G>T n.2473+75G>T n.325+75G>T c.*682+75G>T (n.*682+75G>T) n.1009+75G>T c.832+75G>T (n.832+75G>T) c.433+75G>T (n.433+75G>T) n.1355+75G>T c.649+75G>T (n.649+75G>T) n.900+75G>T n.994+75G>T c.*112+75G>T (n.*112+75G>T) n.1488+75G>T c.*216+75G>T (n.*216+75G>T) n.1220+75G>T c.775+75G>T (n.775+75G>T) c.733+75G>T (n.733+75G>T) n.2867+75G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623714C= | CA2406835128 | CYB5R3 | c.865+75G= (n.865+75G=) c.664+75G= (n.664+75G=) c.751+75G= (n.751+75G=) c.270+75G= n.2473+75G= n.325+75G= c.*682+75G= (n.*682+75G=) n.1009+75G= c.832+75G= (n.832+75G=) c.433+75G= (n.433+75G=) n.1355+75G= c.649+75G= (n.649+75G=) n.900+75G= n.994+75G= c.*112+75G= (n.*112+75G=) n.1488+75G= c.*216+75G= (n.*216+75G=) n.1220+75G= c.775+75G= (n.775+75G=) c.733+75G= (n.733+75G=) n.2867+75G= | |
| 22 | g.42623714C>T | CA2406835129 | CYB5R3 | c.865+75G>A (n.865+75G>A) c.664+75G>A (n.664+75G>A) c.751+75G>A (n.751+75G>A) c.270+75G>A n.2473+75G>A n.325+75G>A c.*682+75G>A (n.*682+75G>A) n.1009+75G>A c.832+75G>A (n.832+75G>A) c.433+75G>A (n.433+75G>A) n.1355+75G>A c.649+75G>A (n.649+75G>A) n.900+75G>A n.994+75G>A c.*112+75G>A (n.*112+75G>A) n.1488+75G>A c.*216+75G>A (n.*216+75G>A) n.1220+75G>A c.775+75G>A (n.775+75G>A) c.733+75G>A (n.733+75G>A) n.2867+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623716A= | CA2406835130 | CYB5R3 | c.865+73T= (n.865+73T=) c.664+73T= (n.664+73T=) c.751+73T= (n.751+73T=) c.270+73T= n.2473+73T= n.325+73T= c.*682+73T= (n.*682+73T=) n.1009+73T= c.832+73T= (n.832+73T=) c.433+73T= (n.433+73T=) n.1355+73T= c.649+73T= (n.649+73T=) n.900+73T= n.994+73T= c.*112+73T= (n.*112+73T=) n.1488+73T= c.*216+73T= (n.*216+73T=) n.1220+73T= c.775+73T= (n.775+73T=) c.733+73T= (n.733+73T=) n.2867+73T= | |
| 22 | g.42623717C>A | CA2657075000 | CYB5R3 | c.865+72G>T (n.865+72G>T) c.664+72G>T (n.664+72G>T) c.751+72G>T (n.751+72G>T) c.270+72G>T n.2473+72G>T n.325+72G>T c.*682+72G>T (n.*682+72G>T) n.1009+72G>T c.832+72G>T (n.832+72G>T) c.433+72G>T (n.433+72G>T) n.1355+72G>T c.649+72G>T (n.649+72G>T) n.900+72G>T n.994+72G>T c.*112+72G>T (n.*112+72G>T) n.1488+72G>T c.*216+72G>T (n.*216+72G>T) n.1220+72G>T c.775+72G>T (n.775+72G>T) c.733+72G>T (n.733+72G>T) n.2867+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623717C>G | CA2738207681 | CYB5R3 | c.865+72G>C (n.865+72G>C) c.664+72G>C (n.664+72G>C) c.751+72G>C (n.751+72G>C) c.270+72G>C n.2473+72G>C n.325+72G>C c.*682+72G>C (n.*682+72G>C) n.1009+72G>C c.832+72G>C (n.832+72G>C) c.433+72G>C (n.433+72G>C) n.1355+72G>C c.649+72G>C (n.649+72G>C) n.900+72G>C n.994+72G>C c.*112+72G>C (n.*112+72G>C) n.1488+72G>C c.*216+72G>C (n.*216+72G>C) n.1220+72G>C c.775+72G>C (n.775+72G>C) c.733+72G>C (n.733+72G>C) n.2867+72G>C | dbSNP |
| 22 | g.42623717C>T | CA2657075001 | CYB5R3 | c.865+72G>A (n.865+72G>A) c.664+72G>A (n.664+72G>A) c.751+72G>A (n.751+72G>A) c.270+72G>A n.2473+72G>A n.325+72G>A c.*682+72G>A (n.*682+72G>A) n.1009+72G>A c.832+72G>A (n.832+72G>A) c.433+72G>A (n.433+72G>A) n.1355+72G>A c.649+72G>A (n.649+72G>A) n.900+72G>A n.994+72G>A c.*112+72G>A (n.*112+72G>A) n.1488+72G>A c.*216+72G>A (n.*216+72G>A) n.1220+72G>A c.775+72G>A (n.775+72G>A) c.733+72G>A (n.733+72G>A) n.2867+72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623717dup | CA753373125 | CYB5R3 | c.865+72dup (n.865+72dup) c.664+72dup (n.664+72dup) c.751+72dup (n.751+72dup) c.270+72dup n.2473+72dup n.325+72dup c.*682+72dup (n.*682+72dup) n.1009+72dup c.832+72dup (n.832+72dup) c.433+72dup (n.433+72dup) n.1355+72dup c.649+72dup (n.649+72dup) n.900+72dup n.994+72dup c.*112+72dup (n.*112+72dup) n.1488+72dup c.*216+72dup (n.*216+72dup) n.1220+72dup c.775+72dup (n.775+72dup) c.733+72dup (n.733+72dup) n.2867+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |