UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623649_42623672dup | CA2657074777 | CYB5R3 | c.865+119_865+142dup (n.865+119_865+142dup) c.664+119_664+142dup (n.664+119_664+142dup) c.751+119_751+142dup (n.751+119_751+142dup) c.270+119_270+142dup n.2473+119_2473+142dup n.325+119_325+142dup c.*682+119_*682+142dup (n.*682+119_*682+142dup) n.1009+119_1009+142dup c.832+119_832+142dup (n.832+119_832+142dup) c.433+119_433+142dup (n.433+119_433+142dup) n.1355+119_1355+142dup c.649+119_649+142dup (n.649+119_649+142dup) n.900+119_900+142dup n.994+119_994+142dup c.*112+119_*112+142dup (n.*112+119_*112+142dup) n.1488+119_1488+142dup c.*216+119_*216+142dup (n.*216+119_*216+142dup) n.1220+119_1220+142dup c.775+119_775+142dup (n.775+119_775+142dup) c.733+119_733+142dup (n.733+119_733+142dup) n.2867+119_2867+142dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623665C>A | CA753373095 | CYB5R3 | c.865+124G>T (n.865+124G>T) c.664+124G>T (n.664+124G>T) c.751+124G>T (n.751+124G>T) c.270+124G>T n.2473+124G>T n.325+124G>T c.*682+124G>T (n.*682+124G>T) n.1009+124G>T c.832+124G>T (n.832+124G>T) c.433+124G>T (n.433+124G>T) n.1355+124G>T c.649+124G>T (n.649+124G>T) n.900+124G>T n.994+124G>T c.*112+124G>T (n.*112+124G>T) n.1488+124G>T c.*216+124G>T (n.*216+124G>T) n.1220+124G>T c.775+124G>T (n.775+124G>T) c.733+124G>T (n.733+124G>T) n.2867+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623665C= | CA2406835103 | CYB5R3 | c.865+124G= (n.865+124G=) c.664+124G= (n.664+124G=) c.751+124G= (n.751+124G=) c.270+124G= n.2473+124G= n.325+124G= c.*682+124G= (n.*682+124G=) n.1009+124G= c.832+124G= (n.832+124G=) c.433+124G= (n.433+124G=) n.1355+124G= c.649+124G= (n.649+124G=) n.900+124G= n.994+124G= c.*112+124G= (n.*112+124G=) n.1488+124G= c.*216+124G= (n.*216+124G=) n.1220+124G= c.775+124G= (n.775+124G=) c.733+124G= (n.733+124G=) n.2867+124G= | |
| 22 | g.42623666C>A | CA2657074860 | CYB5R3 | c.865+123G>T (n.865+123G>T) c.664+123G>T (n.664+123G>T) c.751+123G>T (n.751+123G>T) c.270+123G>T n.2473+123G>T n.325+123G>T c.*682+123G>T (n.*682+123G>T) n.1009+123G>T c.832+123G>T (n.832+123G>T) c.433+123G>T (n.433+123G>T) n.1355+123G>T c.649+123G>T (n.649+123G>T) n.900+123G>T n.994+123G>T c.*112+123G>T (n.*112+123G>T) n.1488+123G>T c.*216+123G>T (n.*216+123G>T) n.1220+123G>T c.775+123G>T (n.775+123G>T) c.733+123G>T (n.733+123G>T) n.2867+123G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623666C= | CA2406835104 | CYB5R3 | c.865+123G= (n.865+123G=) c.664+123G= (n.664+123G=) c.751+123G= (n.751+123G=) c.270+123G= n.2473+123G= n.325+123G= c.*682+123G= (n.*682+123G=) n.1009+123G= c.832+123G= (n.832+123G=) c.433+123G= (n.433+123G=) n.1355+123G= c.649+123G= (n.649+123G=) n.900+123G= n.994+123G= c.*112+123G= (n.*112+123G=) n.1488+123G= c.*216+123G= (n.*216+123G=) n.1220+123G= c.775+123G= (n.775+123G=) c.733+123G= (n.733+123G=) n.2867+123G= | |
| 22 | g.42623666C>T | CA2406835105 | CYB5R3 | c.865+123G>A (n.865+123G>A) c.664+123G>A (n.664+123G>A) c.751+123G>A (n.751+123G>A) c.270+123G>A n.2473+123G>A n.325+123G>A c.*682+123G>A (n.*682+123G>A) n.1009+123G>A c.832+123G>A (n.832+123G>A) c.433+123G>A (n.433+123G>A) n.1355+123G>A c.649+123G>A (n.649+123G>A) n.900+123G>A n.994+123G>A c.*112+123G>A (n.*112+123G>A) n.1488+123G>A c.*216+123G>A (n.*216+123G>A) n.1220+123G>A c.775+123G>A (n.775+123G>A) c.733+123G>A (n.733+123G>A) n.2867+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623669C>A | CA2657074861 | CYB5R3 | c.865+120G>T (n.865+120G>T) c.664+120G>T (n.664+120G>T) c.751+120G>T (n.751+120G>T) c.270+120G>T n.2473+120G>T n.325+120G>T c.*682+120G>T (n.*682+120G>T) n.1009+120G>T c.832+120G>T (n.832+120G>T) c.433+120G>T (n.433+120G>T) n.1355+120G>T c.649+120G>T (n.649+120G>T) n.900+120G>T n.994+120G>T c.*112+120G>T (n.*112+120G>T) n.1488+120G>T c.*216+120G>T (n.*216+120G>T) n.1220+120G>T c.775+120G>T (n.775+120G>T) c.733+120G>T (n.733+120G>T) n.2867+120G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623672_42623679del | CA2819073928 | CYB5R3 | c.865+113_865+120del (n.865+113_865+120del) c.664+113_664+120del (n.664+113_664+120del) c.751+113_751+120del (n.751+113_751+120del) c.270+113_270+120del n.2473+113_2473+120del n.325+113_325+120del c.*682+113_*682+120del (n.*682+113_*682+120del) n.1009+113_1009+120del c.832+113_832+120del (n.832+113_832+120del) c.433+113_433+120del (n.433+113_433+120del) n.1355+113_1355+120del c.649+113_649+120del (n.649+113_649+120del) n.900+113_900+120del n.994+113_994+120del c.*112+113_*112+120del (n.*112+113_*112+120del) n.1488+113_1488+120del c.*216+113_*216+120del (n.*216+113_*216+120del) n.1220+113_1220+120del c.775+113_775+120del (n.775+113_775+120del) c.733+113_733+120del (n.733+113_733+120del) n.2867+113_2867+120del | |
| 22 | g.42623670C>A | CA2406835107 | CYB5R3 | c.865+119G>T (n.865+119G>T) c.664+119G>T (n.664+119G>T) c.751+119G>T (n.751+119G>T) c.270+119G>T n.2473+119G>T n.325+119G>T c.*682+119G>T (n.*682+119G>T) n.1009+119G>T c.832+119G>T (n.832+119G>T) c.433+119G>T (n.433+119G>T) n.1355+119G>T c.649+119G>T (n.649+119G>T) n.900+119G>T n.994+119G>T c.*112+119G>T (n.*112+119G>T) n.1488+119G>T c.*216+119G>T (n.*216+119G>T) n.1220+119G>T c.775+119G>T (n.775+119G>T) c.733+119G>T (n.733+119G>T) n.2867+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623670C= | CA2406835106 | CYB5R3 | c.865+119G= (n.865+119G=) c.664+119G= (n.664+119G=) c.751+119G= (n.751+119G=) c.270+119G= n.2473+119G= n.325+119G= c.*682+119G= (n.*682+119G=) n.1009+119G= c.832+119G= (n.832+119G=) c.433+119G= (n.433+119G=) n.1355+119G= c.649+119G= (n.649+119G=) n.900+119G= n.994+119G= c.*112+119G= (n.*112+119G=) n.1488+119G= c.*216+119G= (n.*216+119G=) n.1220+119G= c.775+119G= (n.775+119G=) c.733+119G= (n.733+119G=) n.2867+119G= | |
| 22 | g.42623671A>T | CA2657074862 | CYB5R3 | c.865+118T>A (n.865+118T>A) c.664+118T>A (n.664+118T>A) c.751+118T>A (n.751+118T>A) c.270+118T>A n.2473+118T>A n.325+118T>A c.*682+118T>A (n.*682+118T>A) n.1009+118T>A c.832+118T>A (n.832+118T>A) c.433+118T>A (n.433+118T>A) n.1355+118T>A c.649+118T>A (n.649+118T>A) n.900+118T>A n.994+118T>A c.*112+118T>A (n.*112+118T>A) n.1488+118T>A c.*216+118T>A (n.*216+118T>A) n.1220+118T>A c.775+118T>A (n.775+118T>A) c.733+118T>A (n.733+118T>A) n.2867+118T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623672C>A | CA2657074863 | CYB5R3 | c.865+117G>T (n.865+117G>T) c.664+117G>T (n.664+117G>T) c.751+117G>T (n.751+117G>T) c.270+117G>T n.2473+117G>T n.325+117G>T c.*682+117G>T (n.*682+117G>T) n.1009+117G>T c.832+117G>T (n.832+117G>T) c.433+117G>T (n.433+117G>T) n.1355+117G>T c.649+117G>T (n.649+117G>T) n.900+117G>T n.994+117G>T c.*112+117G>T (n.*112+117G>T) n.1488+117G>T c.*216+117G>T (n.*216+117G>T) n.1220+117G>T c.775+117G>T (n.775+117G>T) c.733+117G>T (n.733+117G>T) n.2867+117G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623672C>T | CA2657074864 | CYB5R3 | c.865+117G>A (n.865+117G>A) c.664+117G>A (n.664+117G>A) c.751+117G>A (n.751+117G>A) c.270+117G>A n.2473+117G>A n.325+117G>A c.*682+117G>A (n.*682+117G>A) n.1009+117G>A c.832+117G>A (n.832+117G>A) c.433+117G>A (n.433+117G>A) n.1355+117G>A c.649+117G>A (n.649+117G>A) n.900+117G>A n.994+117G>A c.*112+117G>A (n.*112+117G>A) n.1488+117G>A c.*216+117G>A (n.*216+117G>A) n.1220+117G>A c.775+117G>A (n.775+117G>A) c.733+117G>A (n.733+117G>A) n.2867+117G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623673A= | CA2406835108 | CYB5R3 | c.865+116T= (n.865+116T=) c.664+116T= (n.664+116T=) c.751+116T= (n.751+116T=) c.270+116T= n.2473+116T= n.325+116T= c.*682+116T= (n.*682+116T=) n.1009+116T= c.832+116T= (n.832+116T=) c.433+116T= (n.433+116T=) n.1355+116T= c.649+116T= (n.649+116T=) n.900+116T= n.994+116T= c.*112+116T= (n.*112+116T=) n.1488+116T= c.*216+116T= (n.*216+116T=) n.1220+116T= c.775+116T= (n.775+116T=) c.733+116T= (n.733+116T=) n.2867+116T= | |
| 22 | g.42623673A>G | CA1025970460 | CYB5R3 | c.865+116T>C (n.865+116T>C) c.664+116T>C (n.664+116T>C) c.751+116T>C (n.751+116T>C) c.270+116T>C n.2473+116T>C n.325+116T>C c.*682+116T>C (n.*682+116T>C) n.1009+116T>C c.832+116T>C (n.832+116T>C) c.433+116T>C (n.433+116T>C) n.1355+116T>C c.649+116T>C (n.649+116T>C) n.900+116T>C n.994+116T>C c.*112+116T>C (n.*112+116T>C) n.1488+116T>C c.*216+116T>C (n.*216+116T>C) n.1220+116T>C c.775+116T>C (n.775+116T>C) c.733+116T>C (n.733+116T>C) n.2867+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623674G= | CA2406835109 | CYB5R3 | c.865+115C= (n.865+115C=) c.664+115C= (n.664+115C=) c.751+115C= (n.751+115C=) c.270+115C= n.2473+115C= n.325+115C= c.*682+115C= (n.*682+115C=) n.1009+115C= c.832+115C= (n.832+115C=) c.433+115C= (n.433+115C=) n.1355+115C= c.649+115C= (n.649+115C=) n.900+115C= n.994+115C= c.*112+115C= (n.*112+115C=) n.1488+115C= c.*216+115C= (n.*216+115C=) n.1220+115C= c.775+115C= (n.775+115C=) c.733+115C= (n.733+115C=) n.2867+115C= | |
| 22 | g.42623674G>T | CA324695581 | CYB5R3 | c.865+115C>A (n.865+115C>A) c.664+115C>A (n.664+115C>A) c.751+115C>A (n.751+115C>A) c.270+115C>A n.2473+115C>A n.325+115C>A c.*682+115C>A (n.*682+115C>A) n.1009+115C>A c.832+115C>A (n.832+115C>A) c.433+115C>A (n.433+115C>A) n.1355+115C>A c.649+115C>A (n.649+115C>A) n.900+115C>A n.994+115C>A c.*112+115C>A (n.*112+115C>A) n.1488+115C>A c.*216+115C>A (n.*216+115C>A) n.1220+115C>A c.775+115C>A (n.775+115C>A) c.733+115C>A (n.733+115C>A) n.2867+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623675G>A | CA2657074869 | CYB5R3 | c.865+114C>T (n.865+114C>T) c.664+114C>T (n.664+114C>T) c.751+114C>T (n.751+114C>T) c.270+114C>T n.2473+114C>T n.325+114C>T c.*682+114C>T (n.*682+114C>T) n.1009+114C>T c.832+114C>T (n.832+114C>T) c.433+114C>T (n.433+114C>T) n.1355+114C>T c.649+114C>T (n.649+114C>T) n.900+114C>T n.994+114C>T c.*112+114C>T (n.*112+114C>T) n.1488+114C>T c.*216+114C>T (n.*216+114C>T) n.1220+114C>T c.775+114C>T (n.775+114C>T) c.733+114C>T (n.733+114C>T) n.2867+114C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623675G>T | CA2657074871 | CYB5R3 | c.865+114C>A (n.865+114C>A) c.664+114C>A (n.664+114C>A) c.751+114C>A (n.751+114C>A) c.270+114C>A n.2473+114C>A n.325+114C>A c.*682+114C>A (n.*682+114C>A) n.1009+114C>A c.832+114C>A (n.832+114C>A) c.433+114C>A (n.433+114C>A) n.1355+114C>A c.649+114C>A (n.649+114C>A) n.900+114C>A n.994+114C>A c.*112+114C>A (n.*112+114C>A) n.1488+114C>A c.*216+114C>A (n.*216+114C>A) n.1220+114C>A c.775+114C>A (n.775+114C>A) c.733+114C>A (n.733+114C>A) n.2867+114C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623676G>A | CA2657074872 | CYB5R3 | c.865+113C>T (n.865+113C>T) c.664+113C>T (n.664+113C>T) c.751+113C>T (n.751+113C>T) c.270+113C>T n.2473+113C>T n.325+113C>T c.*682+113C>T (n.*682+113C>T) n.1009+113C>T c.832+113C>T (n.832+113C>T) c.433+113C>T (n.433+113C>T) n.1355+113C>T c.649+113C>T (n.649+113C>T) n.900+113C>T n.994+113C>T c.*112+113C>T (n.*112+113C>T) n.1488+113C>T c.*216+113C>T (n.*216+113C>T) n.1220+113C>T c.775+113C>T (n.775+113C>T) c.733+113C>T (n.733+113C>T) n.2867+113C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623676G>T | CA2657074873 | CYB5R3 | c.865+113C>A (n.865+113C>A) c.664+113C>A (n.664+113C>A) c.751+113C>A (n.751+113C>A) c.270+113C>A n.2473+113C>A n.325+113C>A c.*682+113C>A (n.*682+113C>A) n.1009+113C>A c.832+113C>A (n.832+113C>A) c.433+113C>A (n.433+113C>A) n.1355+113C>A c.649+113C>A (n.649+113C>A) n.900+113C>A n.994+113C>A c.*112+113C>A (n.*112+113C>A) n.1488+113C>A c.*216+113C>A (n.*216+113C>A) n.1220+113C>A c.775+113C>A (n.775+113C>A) c.733+113C>A (n.733+113C>A) n.2867+113C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623677C>A | CA2657074874 | CYB5R3 | c.865+112G>T (n.865+112G>T) c.664+112G>T (n.664+112G>T) c.751+112G>T (n.751+112G>T) c.270+112G>T n.2473+112G>T n.325+112G>T c.*682+112G>T (n.*682+112G>T) n.1009+112G>T c.832+112G>T (n.832+112G>T) c.433+112G>T (n.433+112G>T) n.1355+112G>T c.649+112G>T (n.649+112G>T) n.900+112G>T n.994+112G>T c.*112+112G>T (n.*112+112G>T) n.1488+112G>T c.*216+112G>T (n.*216+112G>T) n.1220+112G>T c.775+112G>T (n.775+112G>T) c.733+112G>T (n.733+112G>T) n.2867+112G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623677C>T | CA2657074875 | CYB5R3 | c.865+112G>A (n.865+112G>A) c.664+112G>A (n.664+112G>A) c.751+112G>A (n.751+112G>A) c.270+112G>A n.2473+112G>A n.325+112G>A c.*682+112G>A (n.*682+112G>A) n.1009+112G>A c.832+112G>A (n.832+112G>A) c.433+112G>A (n.433+112G>A) n.1355+112G>A c.649+112G>A (n.649+112G>A) n.900+112G>A n.994+112G>A c.*112+112G>A (n.*112+112G>A) n.1488+112G>A c.*216+112G>A (n.*216+112G>A) n.1220+112G>A c.775+112G>A (n.775+112G>A) c.733+112G>A (n.733+112G>A) n.2867+112G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623678C>A | CA2657074881 | CYB5R3 | c.865+111G>T (n.865+111G>T) c.664+111G>T (n.664+111G>T) c.751+111G>T (n.751+111G>T) c.270+111G>T n.2473+111G>T n.325+111G>T c.*682+111G>T (n.*682+111G>T) n.1009+111G>T c.832+111G>T (n.832+111G>T) c.433+111G>T (n.433+111G>T) n.1355+111G>T c.649+111G>T (n.649+111G>T) n.900+111G>T n.994+111G>T c.*112+111G>T (n.*112+111G>T) n.1488+111G>T c.*216+111G>T (n.*216+111G>T) n.1220+111G>T c.775+111G>T (n.775+111G>T) c.733+111G>T (n.733+111G>T) n.2867+111G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623678C>T | CA2657074877 | CYB5R3 | c.865+111G>A (n.865+111G>A) c.664+111G>A (n.664+111G>A) c.751+111G>A (n.751+111G>A) c.270+111G>A n.2473+111G>A n.325+111G>A c.*682+111G>A (n.*682+111G>A) n.1009+111G>A c.832+111G>A (n.832+111G>A) c.433+111G>A (n.433+111G>A) n.1355+111G>A c.649+111G>A (n.649+111G>A) n.900+111G>A n.994+111G>A c.*112+111G>A (n.*112+111G>A) n.1488+111G>A c.*216+111G>A (n.*216+111G>A) n.1220+111G>A c.775+111G>A (n.775+111G>A) c.733+111G>A (n.733+111G>A) n.2867+111G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623679A>T | CA2657074884 | CYB5R3 | c.865+110T>A (n.865+110T>A) c.664+110T>A (n.664+110T>A) c.751+110T>A (n.751+110T>A) c.270+110T>A n.2473+110T>A n.325+110T>A c.*682+110T>A (n.*682+110T>A) n.1009+110T>A c.832+110T>A (n.832+110T>A) c.433+110T>A (n.433+110T>A) n.1355+110T>A c.649+110T>A (n.649+110T>A) n.900+110T>A n.994+110T>A c.*112+110T>A (n.*112+110T>A) n.1488+110T>A c.*216+110T>A (n.*216+110T>A) n.1220+110T>A c.775+110T>A (n.775+110T>A) c.733+110T>A (n.733+110T>A) n.2867+110T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623680T>A | CA2657074886 | CYB5R3 | c.865+109A>T (n.865+109A>T) c.664+109A>T (n.664+109A>T) c.751+109A>T (n.751+109A>T) c.270+109A>T n.2473+109A>T n.325+109A>T c.*682+109A>T (n.*682+109A>T) n.1009+109A>T c.832+109A>T (n.832+109A>T) c.433+109A>T (n.433+109A>T) n.1355+109A>T c.649+109A>T (n.649+109A>T) n.900+109A>T n.994+109A>T c.*112+109A>T (n.*112+109A>T) n.1488+109A>T c.*216+109A>T (n.*216+109A>T) n.1220+109A>T c.775+109A>T (n.775+109A>T) c.733+109A>T (n.733+109A>T) n.2867+109A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623680T>C | CA324695586 | CYB5R3 | c.865+109A>G (n.865+109A>G) c.664+109A>G (n.664+109A>G) c.751+109A>G (n.751+109A>G) c.270+109A>G n.2473+109A>G n.325+109A>G c.*682+109A>G (n.*682+109A>G) n.1009+109A>G c.832+109A>G (n.832+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) n.1355+109A>G c.649+109A>G (n.649+109A>G) n.900+109A>G n.994+109A>G c.*112+109A>G (n.*112+109A>G) n.1488+109A>G c.*216+109A>G (n.*216+109A>G) n.1220+109A>G c.775+109A>G (n.775+109A>G) c.733+109A>G (n.733+109A>G) n.2867+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623680T>G | CA2657074888 | CYB5R3 | c.865+109A>C (n.865+109A>C) c.664+109A>C (n.664+109A>C) c.751+109A>C (n.751+109A>C) c.270+109A>C n.2473+109A>C n.325+109A>C c.*682+109A>C (n.*682+109A>C) n.1009+109A>C c.832+109A>C (n.832+109A>C) c.433+109A>C (n.433+109A>C) n.1355+109A>C c.649+109A>C (n.649+109A>C) n.900+109A>C n.994+109A>C c.*112+109A>C (n.*112+109A>C) n.1488+109A>C c.*216+109A>C (n.*216+109A>C) n.1220+109A>C c.775+109A>C (n.775+109A>C) c.733+109A>C (n.733+109A>C) n.2867+109A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623680T= | CA2406835110 | CYB5R3 | c.865+109A= (n.865+109A=) c.664+109A= (n.664+109A=) c.751+109A= (n.751+109A=) c.270+109A= n.2473+109A= n.325+109A= c.*682+109A= (n.*682+109A=) n.1009+109A= c.832+109A= (n.832+109A=) c.433+109A= (n.433+109A=) n.1355+109A= c.649+109A= (n.649+109A=) n.900+109A= n.994+109A= c.*112+109A= (n.*112+109A=) n.1488+109A= c.*216+109A= (n.*216+109A=) n.1220+109A= c.775+109A= (n.775+109A=) c.733+109A= (n.733+109A=) n.2867+109A= | |
| 22 | g.42623681A>G | CA2657074891 | CYB5R3 | c.865+108T>C (n.865+108T>C) c.664+108T>C (n.664+108T>C) c.751+108T>C (n.751+108T>C) c.270+108T>C n.2473+108T>C n.325+108T>C c.*682+108T>C (n.*682+108T>C) n.1009+108T>C c.832+108T>C (n.832+108T>C) c.433+108T>C (n.433+108T>C) n.1355+108T>C c.649+108T>C (n.649+108T>C) n.900+108T>C n.994+108T>C c.*112+108T>C (n.*112+108T>C) n.1488+108T>C c.*216+108T>C (n.*216+108T>C) n.1220+108T>C c.775+108T>C (n.775+108T>C) c.733+108T>C (n.733+108T>C) n.2867+108T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623682G>A | CA2657074892 | CYB5R3 | c.865+107C>T (n.865+107C>T) c.664+107C>T (n.664+107C>T) c.751+107C>T (n.751+107C>T) c.270+107C>T n.2473+107C>T n.325+107C>T c.*682+107C>T (n.*682+107C>T) n.1009+107C>T c.832+107C>T (n.832+107C>T) c.433+107C>T (n.433+107C>T) n.1355+107C>T c.649+107C>T (n.649+107C>T) n.900+107C>T n.994+107C>T c.*112+107C>T (n.*112+107C>T) n.1488+107C>T c.*216+107C>T (n.*216+107C>T) n.1220+107C>T c.775+107C>T (n.775+107C>T) c.733+107C>T (n.733+107C>T) n.2867+107C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623682G= | CA2406835111 | CYB5R3 | c.865+107C= (n.865+107C=) c.664+107C= (n.664+107C=) c.751+107C= (n.751+107C=) c.270+107C= n.2473+107C= n.325+107C= c.*682+107C= (n.*682+107C=) n.1009+107C= c.832+107C= (n.832+107C=) c.433+107C= (n.433+107C=) n.1355+107C= c.649+107C= (n.649+107C=) n.900+107C= n.994+107C= c.*112+107C= (n.*112+107C=) n.1488+107C= c.*216+107C= (n.*216+107C=) n.1220+107C= c.775+107C= (n.775+107C=) c.733+107C= (n.733+107C=) n.2867+107C= | |
| 22 | g.42623682G>T | CA2657074894 | CYB5R3 | c.865+107C>A (n.865+107C>A) c.664+107C>A (n.664+107C>A) c.751+107C>A (n.751+107C>A) c.270+107C>A n.2473+107C>A n.325+107C>A c.*682+107C>A (n.*682+107C>A) n.1009+107C>A c.832+107C>A (n.832+107C>A) c.433+107C>A (n.433+107C>A) n.1355+107C>A c.649+107C>A (n.649+107C>A) n.900+107C>A n.994+107C>A c.*112+107C>A (n.*112+107C>A) n.1488+107C>A c.*216+107C>A (n.*216+107C>A) n.1220+107C>A c.775+107C>A (n.775+107C>A) c.733+107C>A (n.733+107C>A) n.2867+107C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623683dup | CA753373102 | CYB5R3 | c.865+106dup (n.865+106dup) c.664+106dup (n.664+106dup) c.751+106dup (n.751+106dup) c.270+106dup n.2473+106dup n.325+106dup c.*682+106dup (n.*682+106dup) n.1009+106dup c.832+106dup (n.832+106dup) c.433+106dup (n.433+106dup) n.1355+106dup c.649+106dup (n.649+106dup) n.900+106dup n.994+106dup c.*112+106dup (n.*112+106dup) n.1488+106dup c.*216+106dup (n.*216+106dup) n.1220+106dup c.775+106dup (n.775+106dup) c.733+106dup (n.733+106dup) n.2867+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623684G>A | CA2657074901 | CYB5R3 | c.865+105C>T (n.865+105C>T) c.664+105C>T (n.664+105C>T) c.751+105C>T (n.751+105C>T) c.270+105C>T n.2473+105C>T n.325+105C>T c.*682+105C>T (n.*682+105C>T) n.1009+105C>T c.832+105C>T (n.832+105C>T) c.433+105C>T (n.433+105C>T) n.1355+105C>T c.649+105C>T (n.649+105C>T) n.900+105C>T n.994+105C>T c.*112+105C>T (n.*112+105C>T) n.1488+105C>T c.*216+105C>T (n.*216+105C>T) n.1220+105C>T c.775+105C>T (n.775+105C>T) c.733+105C>T (n.733+105C>T) n.2867+105C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623684G>T | CA2657074902 | CYB5R3 | c.865+105C>A (n.865+105C>A) c.664+105C>A (n.664+105C>A) c.751+105C>A (n.751+105C>A) c.270+105C>A n.2473+105C>A n.325+105C>A c.*682+105C>A (n.*682+105C>A) n.1009+105C>A c.832+105C>A (n.832+105C>A) c.433+105C>A (n.433+105C>A) n.1355+105C>A c.649+105C>A (n.649+105C>A) n.900+105C>A n.994+105C>A c.*112+105C>A (n.*112+105C>A) n.1488+105C>A c.*216+105C>A (n.*216+105C>A) n.1220+105C>A c.775+105C>A (n.775+105C>A) c.733+105C>A (n.733+105C>A) n.2867+105C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623684_42623685delinsGA | CA2406835112 | CYB5R3 | c.865+104_865+105delinsTC (n.865+104_865+105delinsTC) c.664+104_664+105delinsTC (n.664+104_664+105delinsTC) c.751+104_751+105delinsTC (n.751+104_751+105delinsTC) c.270+104_270+105delinsTC n.2473+104_2473+105delinsTC n.325+104_325+105delinsTC c.*682+104_*682+105delinsTC (n.*682+104_*682+105delinsTC) n.1009+104_1009+105delinsTC c.832+104_832+105delinsTC (n.832+104_832+105delinsTC) c.433+104_433+105delinsTC (n.433+104_433+105delinsTC) n.1355+104_1355+105delinsTC c.649+104_649+105delinsTC (n.649+104_649+105delinsTC) n.900+104_900+105delinsTC n.994+104_994+105delinsTC c.*112+104_*112+105delinsTC (n.*112+104_*112+105delinsTC) n.1488+104_1488+105delinsTC c.*216+104_*216+105delinsTC (n.*216+104_*216+105delinsTC) n.1220+104_1220+105delinsTC c.775+104_775+105delinsTC (n.775+104_775+105delinsTC) c.733+104_733+105delinsTC (n.733+104_733+105delinsTC) n.2867+104_2867+105delinsTC | |
| 22 | g.42623685del | CA639498356 | CYB5R3 | c.865+104del (n.865+104del) c.664+104del (n.664+104del) c.751+104del (n.751+104del) c.270+104del n.2473+104del n.325+104del c.*682+104del (n.*682+104del) n.1009+104del c.832+104del (n.832+104del) c.433+104del (n.433+104del) n.1355+104del c.649+104del (n.649+104del) n.900+104del n.994+104del c.*112+104del (n.*112+104del) n.1488+104del c.*216+104del (n.*216+104del) n.1220+104del c.775+104del (n.775+104del) c.733+104del (n.733+104del) n.2867+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623685A>G | CA2657074906 | CYB5R3 | c.865+104T>C (n.865+104T>C) c.664+104T>C (n.664+104T>C) c.751+104T>C (n.751+104T>C) c.270+104T>C n.2473+104T>C n.325+104T>C c.*682+104T>C (n.*682+104T>C) n.1009+104T>C c.832+104T>C (n.832+104T>C) c.433+104T>C (n.433+104T>C) n.1355+104T>C c.649+104T>C (n.649+104T>C) n.900+104T>C n.994+104T>C c.*112+104T>C (n.*112+104T>C) n.1488+104T>C c.*216+104T>C (n.*216+104T>C) n.1220+104T>C c.775+104T>C (n.775+104T>C) c.733+104T>C (n.733+104T>C) n.2867+104T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623686G>A | CA2406835114 | CYB5R3 | c.865+103C>T (n.865+103C>T) c.664+103C>T (n.664+103C>T) c.751+103C>T (n.751+103C>T) c.270+103C>T n.2473+103C>T n.325+103C>T c.*682+103C>T (n.*682+103C>T) n.1009+103C>T c.832+103C>T (n.832+103C>T) c.433+103C>T (n.433+103C>T) n.1355+103C>T c.649+103C>T (n.649+103C>T) n.900+103C>T n.994+103C>T c.*112+103C>T (n.*112+103C>T) n.1488+103C>T c.*216+103C>T (n.*216+103C>T) n.1220+103C>T c.775+103C>T (n.775+103C>T) c.733+103C>T (n.733+103C>T) n.2867+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623686G>C | CA2657074909 | CYB5R3 | c.865+103C>G (n.865+103C>G) c.664+103C>G (n.664+103C>G) c.751+103C>G (n.751+103C>G) c.270+103C>G n.2473+103C>G n.325+103C>G c.*682+103C>G (n.*682+103C>G) n.1009+103C>G c.832+103C>G (n.832+103C>G) c.433+103C>G (n.433+103C>G) n.1355+103C>G c.649+103C>G (n.649+103C>G) n.900+103C>G n.994+103C>G c.*112+103C>G (n.*112+103C>G) n.1488+103C>G c.*216+103C>G (n.*216+103C>G) n.1220+103C>G c.775+103C>G (n.775+103C>G) c.733+103C>G (n.733+103C>G) n.2867+103C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623686G= | CA2406835113 | CYB5R3 | c.865+103C= (n.865+103C=) c.664+103C= (n.664+103C=) c.751+103C= (n.751+103C=) c.270+103C= n.2473+103C= n.325+103C= c.*682+103C= (n.*682+103C=) n.1009+103C= c.832+103C= (n.832+103C=) c.433+103C= (n.433+103C=) n.1355+103C= c.649+103C= (n.649+103C=) n.900+103C= n.994+103C= c.*112+103C= (n.*112+103C=) n.1488+103C= c.*216+103C= (n.*216+103C=) n.1220+103C= c.775+103C= (n.775+103C=) c.733+103C= (n.733+103C=) n.2867+103C= | |
| 22 | g.42623687T>C | CA2657074910 | CYB5R3 | c.865+102A>G (n.865+102A>G) c.664+102A>G (n.664+102A>G) c.751+102A>G (n.751+102A>G) c.270+102A>G n.2473+102A>G n.325+102A>G c.*682+102A>G (n.*682+102A>G) n.1009+102A>G c.832+102A>G (n.832+102A>G) c.433+102A>G (n.433+102A>G) n.1355+102A>G c.649+102A>G (n.649+102A>G) n.900+102A>G n.994+102A>G c.*112+102A>G (n.*112+102A>G) n.1488+102A>G c.*216+102A>G (n.*216+102A>G) n.1220+102A>G c.775+102A>G (n.775+102A>G) c.733+102A>G (n.733+102A>G) n.2867+102A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42623687T>G | CA753373106 | CYB5R3 | c.865+102A>C (n.865+102A>C) c.664+102A>C (n.664+102A>C) c.751+102A>C (n.751+102A>C) c.270+102A>C n.2473+102A>C n.325+102A>C c.*682+102A>C (n.*682+102A>C) n.1009+102A>C c.832+102A>C (n.832+102A>C) c.433+102A>C (n.433+102A>C) n.1355+102A>C c.649+102A>C (n.649+102A>C) n.900+102A>C n.994+102A>C c.*112+102A>C (n.*112+102A>C) n.1488+102A>C c.*216+102A>C (n.*216+102A>C) n.1220+102A>C c.775+102A>C (n.775+102A>C) c.733+102A>C (n.733+102A>C) n.2867+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623687T= | CA2406835115 | CYB5R3 | c.865+102A= (n.865+102A=) c.664+102A= (n.664+102A=) c.751+102A= (n.751+102A=) c.270+102A= n.2473+102A= n.325+102A= c.*682+102A= (n.*682+102A=) n.1009+102A= c.832+102A= (n.832+102A=) c.433+102A= (n.433+102A=) n.1355+102A= c.649+102A= (n.649+102A=) n.900+102A= n.994+102A= c.*112+102A= (n.*112+102A=) n.1488+102A= c.*216+102A= (n.*216+102A=) n.1220+102A= c.775+102A= (n.775+102A=) c.733+102A= (n.733+102A=) n.2867+102A= | |
| 22 | g.42623688G>A | CA639498357 | CYB5R3 | c.865+101C>T (n.865+101C>T) c.664+101C>T (n.664+101C>T) c.751+101C>T (n.751+101C>T) c.270+101C>T n.2473+101C>T n.325+101C>T c.*682+101C>T (n.*682+101C>T) n.1009+101C>T c.832+101C>T (n.832+101C>T) c.433+101C>T (n.433+101C>T) n.1355+101C>T c.649+101C>T (n.649+101C>T) n.900+101C>T n.994+101C>T c.*112+101C>T (n.*112+101C>T) n.1488+101C>T c.*216+101C>T (n.*216+101C>T) n.1220+101C>T c.775+101C>T (n.775+101C>T) c.733+101C>T (n.733+101C>T) n.2867+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623688G>C | CA1025970467 | CYB5R3 | c.865+101C>G (n.865+101C>G) c.664+101C>G (n.664+101C>G) c.751+101C>G (n.751+101C>G) c.270+101C>G n.2473+101C>G n.325+101C>G c.*682+101C>G (n.*682+101C>G) n.1009+101C>G c.832+101C>G (n.832+101C>G) c.433+101C>G (n.433+101C>G) n.1355+101C>G c.649+101C>G (n.649+101C>G) n.900+101C>G n.994+101C>G c.*112+101C>G (n.*112+101C>G) n.1488+101C>G c.*216+101C>G (n.*216+101C>G) n.1220+101C>G c.775+101C>G (n.775+101C>G) c.733+101C>G (n.733+101C>G) n.2867+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623688G= | CA2406835116 | CYB5R3 | c.865+101C= (n.865+101C=) c.664+101C= (n.664+101C=) c.751+101C= (n.751+101C=) c.270+101C= n.2473+101C= n.325+101C= c.*682+101C= (n.*682+101C=) n.1009+101C= c.832+101C= (n.832+101C=) c.433+101C= (n.433+101C=) n.1355+101C= c.649+101C= (n.649+101C=) n.900+101C= n.994+101C= c.*112+101C= (n.*112+101C=) n.1488+101C= c.*216+101C= (n.*216+101C=) n.1220+101C= c.775+101C= (n.775+101C=) c.733+101C= (n.733+101C=) n.2867+101C= | |
| 22 | g.42623688G>T | CA2657074916 | CYB5R3 | c.865+101C>A (n.865+101C>A) c.664+101C>A (n.664+101C>A) c.751+101C>A (n.751+101C>A) c.270+101C>A n.2473+101C>A n.325+101C>A c.*682+101C>A (n.*682+101C>A) n.1009+101C>A c.832+101C>A (n.832+101C>A) c.433+101C>A (n.433+101C>A) n.1355+101C>A c.649+101C>A (n.649+101C>A) n.900+101C>A n.994+101C>A c.*112+101C>A (n.*112+101C>A) n.1488+101C>A c.*216+101C>A (n.*216+101C>A) n.1220+101C>A c.775+101C>A (n.775+101C>A) c.733+101C>A (n.733+101C>A) n.2867+101C>A | gnomAD v4 |