UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42131066G>A | CA639488969 | CYP2D6 | c.-275C>T (n.-275C>T) c.37+231C>T (n.37+231C>T) n.328+378G>A n.275+378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131066G= | CA2406581170 | CYP2D6 | c.-275C= (n.-275C=) c.37+231C= (n.37+231C=) n.328+378G= n.275+378G= | |
| 22 | g.42131066_42131067delinsAA | CA324676087 | CYP2D6 | c.-276_-275delinsTT (n.-276_-275delinsTT) c.37+230_37+231delinsTT (n.37+230_37+231delinsTT) n.328+378_328+379delinsAA n.275+378_275+379delinsAA | dbSNP |
| 22 | g.42131066_42131067delinsGG | CA2406581169 | CYP2D6 | c.-276_-275delinsCC (n.-276_-275delinsCC) c.37+230_37+231delinsCC (n.37+230_37+231delinsCC) n.328+378_328+379delinsGG n.275+378_275+379delinsGG | |
| 22 | g.42131067G>A | CA639488970 | CYP2D6 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.37+230C>T (n.37+230C>T) n.328+379G>A n.275+379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131067G>C | CA753332170 | CYP2D6 | c.-276C>G (n.-276C>G) c.37+230C>G (n.37+230C>G) n.328+379G>C n.275+379G>C | dbSNP |
| 22 | g.42131067G= | CA2406581171 | CYP2D6 | c.-276C= (n.-276C=) c.37+230C= (n.37+230C=) n.328+379G= n.275+379G= | |
| 22 | g.42131069G>A | CA753332171 | CYP2D6 | c.-278C>T (n.-278C>T) c.37+228C>T (n.37+228C>T) n.328+381G>A n.275+381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131069G= | CA2406581172 | CYP2D6 | c.-278C= (n.-278C=) c.37+228C= (n.37+228C=) n.328+381G= n.275+381G= | |
| 22 | g.42131072T>C | CA753332174 | CYP2D6 | c.-281A>G (n.-281A>G) c.37+225A>G (n.37+225A>G) n.328+384T>C n.275+384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131072T= | CA2406581173 | CYP2D6 | c.-281A= (n.-281A=) c.37+225A= (n.37+225A=) n.328+384T= n.275+384T= | |
| 22 | g.42131076C>A | CA2406581175 | CYP2D6 | c.-285G>T (n.-285G>T) c.37+221G>T (n.37+221G>T) n.328+388C>A n.275+388C>A | dbSNP |
| 22 | g.42131076C= | CA2406581176 | CYP2D6 | c.-285G= (n.-285G=) c.37+221G= (n.37+221G=) n.328+388C= n.275+388C= | |
| 22 | g.42131076C>G | CA2406581174 | CYP2D6 | c.-285G>C (n.-285G>C) c.37+221G>C (n.37+221G>C) n.328+388C>G n.275+388C>G | dbSNP |
| 22 | g.42131076C>T | CA753332179 | CYP2D6 | c.-285G>A (n.-285G>A) c.37+221G>A (n.37+221G>A) n.328+388C>T n.275+388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131077G>A | CA324676092 | CYP2D6 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.37+220C>T (n.37+220C>T) n.328+389G>A n.275+389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131077G= | CA2406581177 | CYP2D6 | c.-286C= (n.-286C=) c.37+220C= (n.37+220C=) n.328+389G= n.275+389G= | |
| 22 | g.42131080G>A | CA2406581179 | CYP2D6 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.37+217C>T (n.37+217C>T) n.328+392G>A n.275+392G>A | dbSNP |
| 22 | g.42131080G= | CA2406581178 | CYP2D6 | c.-289C= (n.-289C=) c.37+217C= (n.37+217C=) n.328+392G= n.275+392G= | |
| 22 | g.42131080G>T | CA1025924194 | CYP2D6 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.37+217C>A (n.37+217C>A) n.328+392G>T n.275+392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131081A>G | CA2819058745 | CYP2D6 | c.-290T>C (n.-290T>C) c.37+216T>C (n.37+216T>C) n.328+393A>G n.275+393A>G | |
| 22 | g.42131083G>A | CA639488971 | CYP2D6 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.37+214C>T (n.37+214C>T) n.328+395G>A n.275+395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131083G= | CA2406581180 | CYP2D6 | c.-292C= (n.-292C=) c.37+214C= (n.37+214C=) n.328+395G= n.275+395G= | |
| 22 | g.42131084dup | CA753332182 | CYP2D6 | c.-293dup (n.-293dup) c.37+213dup (n.37+213dup) n.328+396dup n.275+396dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131086_42131087delinsAC | CA2406581181 | CYP2D6 | c.-296_-295delinsGT (n.-296_-295delinsGT) c.37+210_37+211delinsGT (n.37+210_37+211delinsGT) n.328+398_328+399delinsAC n.275+398_275+399delinsAC | |
| 22 | g.42131087C= | CA2406581182 | CYP2D6 | c.-296G= (n.-296G=) c.37+210G= (n.37+210G=) n.328+399C= n.275+399C= | |
| 22 | g.42131087C>T | CA1025924205 | CYP2D6 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.37+210G>A (n.37+210G>A) n.328+399C>T n.275+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131091del | CA1025924202 | CYP2D6 | c.-296del (n.-296del) c.37+210del (n.37+210del) n.328+403del n.275+403del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131088C>A | CA2819058746 | CYP2D6 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.37+209G>T (n.37+209G>T) n.328+400C>A n.275+400C>A | |
| 22 | g.42131088C= | CA2406581183 | CYP2D6 | c.-297G= (n.-297G=) c.37+209G= (n.37+209G=) n.328+400C= n.275+400C= | |
| 22 | g.42131088C>G | CA2406581184 | CYP2D6 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.37+209G>C (n.37+209G>C) n.328+400C>G n.275+400C>G | dbSNP |
| 22 | g.42131090C= | CA2406581185 | CYP2D6 | c.-299G= (n.-299G=) c.37+207G= (n.37+207G=) n.328+402C= n.275+402C= | |
| 22 | g.42131090C>G | CA2406581186 | CYP2D6 | c.-299G>C (n.-299G>C) c.37+207G>C (n.37+207G>C) n.328+402C>G n.275+402C>G | dbSNP |
| 22 | g.42131091C= | CA2406581187 | CYP2D6 | c.-300G= (n.-300G=) c.37+206G= (n.37+206G=) n.328+403C= n.275+403C= | |
| 22 | g.42131091C>G | CA1025924208 | CYP2D6 | c.-300G>C (n.-300G>C) c.37+206G>C (n.37+206G>C) n.328+403C>G n.275+403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131091C>T | CA753332186 | CYP2D6 | c.-300G>A (n.-300G>A) c.37+206G>A (n.37+206G>A) n.328+403C>T n.275+403C>T | dbSNP |
| 22 | g.42131092T>C | CA2406581189 | CYP2D6 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.37+205A>G (n.37+205A>G) n.328+404T>C n.275+404T>C | dbSNP |
| 22 | g.42131092T>G | CA2406581190 | CYP2D6 | c.-301A>C (n.-301A>C) c.37+205A>C (n.37+205A>C) n.328+404T>G n.275+404T>G | dbSNP |
| 22 | g.42131092T= | CA2406581188 | CYP2D6 | c.-301A= (n.-301A=) c.37+205A= (n.37+205A=) n.328+404T= n.275+404T= | |
| 22 | g.42131094T= | CA2406581191 | CYP2D6 | c.-303A= (n.-303A=) c.37+203A= (n.37+203A=) n.328+406T= n.275+406T= | |
| 22 | g.42131098dup | CA753332191 | CYP2D6 | c.-304dup (n.-304dup) c.37+202dup (n.37+202dup) n.328+410dup n.275+410dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131097C>T | CA2819058747 | CYP2D6 | c.-306G>A (n.-306G>A) c.37+200G>A (n.37+200G>A) n.328+409C>T n.275+409C>T | |
| 22 | g.42131100C= | CA2406581192 | CYP2D6 | c.-309G= (n.-309G=) c.37+197G= (n.37+197G=) n.328+412C= n.275+412C= | |
| 22 | g.42131100C>T | CA639488972 | CYP2D6 | c.-309G>A (n.-309G>A) c.37+197G>A (n.37+197G>A) n.328+412C>T n.275+412C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42131102C>A | CA1025924215 | CYP2D6 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.37+195G>T (n.37+195G>T) n.328+414C>A n.275+414C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42131102C= | CA2406581193 | CYP2D6 | c.-311G= (n.-311G=) c.37+195G= (n.37+195G=) n.328+414C= n.275+414C= | |
| 22 | g.42131106G>C | CA2406581195 | CYP2D6 | c.-315C>G (n.-315C>G) c.37+191C>G (n.37+191C>G) n.328+418G>C n.275+418G>C | dbSNP |
| 22 | g.42131106G= | CA2406581194 | CYP2D6 | c.-315C= (n.-315C=) c.37+191C= (n.37+191C=) n.328+418G= n.275+418G= | |
| 22 | g.42131107C= | CA2406581196 | CYP2D6 | c.-316G= (n.-316G=) c.37+190G= (n.37+190G=) n.328+419C= n.275+419C= | |
| 22 | g.42131107C>T | CA639488973 | CYP2D6 | c.-316G>A (n.-316G>A) c.37+190G>A (n.37+190G>A) n.328+419C>T n.275+419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |