UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130965_42130966del | CA1025924144 | CYP2D6 | c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.37+333_37+334del (n.37+333_37+334del) n.328+277_328+278del n.275+277_275+278del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130966G>T | CA2657031907 | CYP2D6 | c.-175C>A (n.-175C>A) c.37+331C>A (n.37+331C>A) n.328+278G>T n.275+278G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130967C>A | CA2657031910 | CYP2D6 | c.-176G>T (n.-176G>T) c.37+330G>T (n.37+330G>T) n.328+279C>A n.275+279C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130967C= | CA2406581088 | CYP2D6 | c.-176G= (n.-176G=) c.37+330G= (n.37+330G=) n.328+279C= n.275+279C= | |
| 22 | g.42130967C>T | CA324675923 | CYP2D6 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.37+330G>A (n.37+330G>A) n.328+279C>T n.275+279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130969G>A | CA753332121 | CYP2D6 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.37+328C>T (n.37+328C>T) n.328+281G>A n.275+281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130969G>C | CA2657031919 | CYP2D6 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.37+328C>G (n.37+328C>G) n.328+281G>C n.275+281G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130969G= | CA2406581089 | CYP2D6 | c.-178C= (n.-178C=) c.37+328C= (n.37+328C=) n.328+281G= n.275+281G= | |
| 22 | g.42130969G>T | CA2657031921 | CYP2D6 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.37+328C>A (n.37+328C>A) n.328+281G>T n.275+281G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130970C>A | CA2657031925 | CYP2D6 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.37+327G>T (n.37+327G>T) n.328+282C>A n.275+282C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130970C>T | CA2657031926 | CYP2D6 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.37+327G>A (n.37+327G>A) n.328+282C>T n.275+282C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130971del | CA2657031923 | CYP2D6 | c.-179del (n.-179del) c.37+327del (n.37+327del) n.328+283del n.275+283del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130971C>T | CA2657031927 | CYP2D6 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.37+326G>A (n.37+326G>A) n.328+283C>T n.275+283C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130972A>T | CA2657031928 | CYP2D6 | c.-181T>A (n.-181T>A) c.37+325T>A (n.37+325T>A) n.328+284A>T n.275+284A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130973G>C | CA2546940076 | CYP2D6 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.37+324C>G (n.37+324C>G) n.328+285G>C n.275+285G>C | |
| 22 | g.42130973G>T | CA2657031930 | CYP2D6 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.37+324C>A (n.37+324C>A) n.328+285G>T n.275+285G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130974T>A | CA2657031931 | CYP2D6 | c.-183A>T (n.-183A>T) c.37+323A>T (n.37+323A>T) n.328+286T>A n.275+286T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130974T>G | CA2657031933 | CYP2D6 | c.-183A>C (n.-183A>C) c.37+323A>C (n.37+323A>C) n.328+286T>G n.275+286T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130975G>A | CA2657031937 | CYP2D6 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.37+322C>T (n.37+322C>T) n.328+287G>A n.275+287G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130975G>T | CA2657031939 | CYP2D6 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.37+322C>A (n.37+322C>A) n.328+287G>T n.275+287G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130976G>A | CA2657031942 | CYP2D6 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.37+321C>T (n.37+321C>T) n.328+288G>A n.275+288G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130976G= | CA2406581090 | CYP2D6 | c.-185C= (n.-185C=) c.37+321C= (n.37+321C=) n.328+288G= n.275+288G= | |
| 22 | g.42130976G>T | CA2406581091 | CYP2D6 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.37+321C>A (n.37+321C>A) n.328+288G>T n.275+288G>T | dbSNP |
| 22 | g.42130977C>A | CA2657031944 | CYP2D6 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.37+320G>T (n.37+320G>T) n.328+289C>A n.275+289C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130977C= | CA2406581093 | CYP2D6 | c.-186G= (n.-186G=) c.37+320G= (n.37+320G=) n.328+289C= n.275+289C= | |
| 22 | g.42130977C>T | CA2406581094 | CYP2D6 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.37+320G>A (n.37+320G>A) n.328+289C>T n.275+289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130977_42130979delinsCAG | CA2406581092 | CYP2D6 | c.-188_-186delinsCTG (n.-188_-186delinsCTG) c.37+318_37+320delinsCTG (n.37+318_37+320delinsCTG) n.328+289_328+291delinsCAG n.275+289_275+291delinsCAG | |
| 22 | g.42130978A>C | CA2657031951 | CYP2D6 | c.-187T>G (n.-187T>G) c.37+319T>G (n.37+319T>G) n.328+290A>C n.275+290A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130978A>G | CA2657031952 | CYP2D6 | c.-187T>C (n.-187T>C) c.37+319T>C (n.37+319T>C) n.328+290A>G n.275+290A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130980_42130981del | CA639828364 | CYP2D6 | c.-188_-187del (n.-188_-187del) c.37+318_37+319del (n.37+318_37+319del) n.328+292_328+293del n.275+292_275+293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130979G>A | CA2657031955 | CYP2D6 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.37+318C>T (n.37+318C>T) n.328+291G>A n.275+291G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130979G>C | CA753332125 | CYP2D6 | c.-188C>G (n.-188C>G) c.37+318C>G (n.37+318C>G) n.328+291G>C n.275+291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130979G= | CA2406581095 | CYP2D6 | c.-188C= (n.-188C=) c.37+318C= (n.37+318C=) n.328+291G= n.275+291G= | |
| 22 | g.42130979G>T | CA2657031956 | CYP2D6 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.37+318C>A (n.37+318C>A) n.328+291G>T n.275+291G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130980A>G | CA2657031960 | CYP2D6 | c.-189T>C (n.-189T>C) c.37+317T>C (n.37+317T>C) n.328+292A>G n.275+292A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130981G>A | CA753332127 | CYP2D6 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.37+316C>T (n.37+316C>T) n.328+293G>A n.275+293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130981G>C | CA2657031964 | CYP2D6 | c.-190C>G (n.-190C>G) c.37+316C>G (n.37+316C>G) n.328+293G>C n.275+293G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130981G= | CA2406581096 | CYP2D6 | c.-190C= (n.-190C=) c.37+316C= (n.37+316C=) n.328+293G= n.275+293G= | |
| 22 | g.42130981G>T | CA2657031966 | CYP2D6 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.37+316C>A (n.37+316C>A) n.328+293G>T n.275+293G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130982T>C | CA2657031970 | CYP2D6 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.37+315A>G (n.37+315A>G) n.328+294T>C n.275+294T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130982_42130983del | CA2657031969 | CYP2D6 | c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.37+314_37+315del (n.37+314_37+315del) n.328+294_328+295del n.275+294_275+295del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130983C>A | CA2657031974 | CYP2D6 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.37+314G>T (n.37+314G>T) n.328+295C>A n.275+295C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130983C>T | CA2657031976 | CYP2D6 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.37+314G>A (n.37+314G>A) n.328+295C>T n.275+295C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130984A= | CA2406581097 | CYP2D6 | c.-193T= (n.-193T=) c.37+313T= (n.37+313T=) n.328+296A= n.275+296A= | |
| 22 | g.42130984A>G | CA2406581098 | CYP2D6 | c.-193T>C (n.-193T>C) c.37+313T>C (n.37+313T>C) n.328+296A>G n.275+296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130985G>A | CA753332129 | CYP2D6 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.37+312C>T (n.37+312C>T) n.328+297G>A n.275+297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130985G= | CA2406581099 | CYP2D6 | c.-194C= (n.-194C=) c.37+312C= (n.37+312C=) n.328+297G= n.275+297G= | |
| 22 | g.42130985G>T | CA2657031982 | CYP2D6 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.37+312C>A (n.37+312C>A) n.328+297G>T n.275+297G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130986G>A | CA2406581101 | CYP2D6 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.37+311C>T (n.37+311C>T) n.328+298G>A n.275+298G>A | dbSNP |
| 22 | g.42130986G= | CA2406581100 | CYP2D6 | c.-195C= (n.-195C=) c.37+311C= (n.37+311C=) n.328+298G= n.275+298G= |