WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130598A>C | CA2738252332 | CYP2D6 | c.180+14T>G (n.180+14T>G) c.114+14T>G (n.114+14T>G) n.216T>G c.38-689T>G (n.38-689T>G) n.238A>C n.185A>C | dbSNP |
| 22 | g.42130598A>G | CA2738252338 | CYP2D6 | c.180+14T>C (n.180+14T>C) c.114+14T>C (n.114+14T>C) n.216T>C c.38-689T>C (n.38-689T>C) n.238A>G n.185A>G | dbSNP |
| 22 | g.42130598A>T | CA2738252346 | CYP2D6 | c.180+14T>A (n.180+14T>A) c.114+14T>A (n.114+14T>A) n.216T>A c.38-689T>A (n.38-689T>A) n.238A>T n.185A>T | dbSNP |
| 22 | g.42130598_42130601delinsACCT | CA2406581017 | CYP2D6 | c.180+11_180+14delinsAGGT (n.180+11_180+14delinsAGGT) c.114+11_114+14delinsAGGT (n.114+11_114+14delinsAGGT) n.213_216delinsAGGT c.38-692_38-689delinsAGGT (n.38-692_38-689delinsAGGT) n.238_241delinsACCT n.185_188delinsACCT | |
| 22 | g.42130599C>A | CA2738252365 | CYP2D6 | c.180+13G>T (n.180+13G>T) c.114+13G>T (n.114+13G>T) n.215G>T c.38-690G>T (n.38-690G>T) n.239C>A n.186C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130599C>G | CA2657031447 | CYP2D6 | c.180+13G>C (n.180+13G>C) c.114+13G>C (n.114+13G>C) n.215G>C c.38-690G>C (n.38-690G>C) n.239C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130599C>T | CA2657031448 | CYP2D6 | c.180+13G>A (n.180+13G>A) c.114+13G>A (n.114+13G>A) n.215G>A c.38-690G>A (n.38-690G>A) n.239C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130604_42130606del | CA639828511 | CYP2D6 | c.180+11_180+13del (n.180+11_180+13del) c.114+11_114+13del (n.114+11_114+13del) n.213_215del c.38-692_38-690del (n.38-692_38-690del) n.244_246del n.191_193del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42130600C>A | CA2738138898 | CYP2D6 | c.180+12G>T (n.180+12G>T) c.114+12G>T (n.114+12G>T) n.214G>T c.38-691G>T (n.38-691G>T) n.240C>A n.187C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130600C= | CA2406581018 | CYP2D6 | c.180+12G= (n.180+12G=) c.114+12G= (n.114+12G=) n.214G= c.38-691G= (n.38-691G=) n.240C= n.187C= | |
| 22 | g.42130600C>T | CA10265339 | CYP2D6 | c.180+12G>A (n.180+12G>A) c.114+12G>A (n.114+12G>A) n.214G>A c.38-691G>A (n.38-691G>A) n.240C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130601T>A | CA2657031449 | CYP2D6 | c.180+11A>T (n.180+11A>T) c.114+11A>T (n.114+11A>T) n.213A>T c.38-692A>T (n.38-692A>T) n.241T>A n.188T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130602C>A | CA2657031450 | CYP2D6 | c.180+10G>T (n.180+10G>T) c.114+10G>T (n.114+10G>T) n.212G>T c.38-693G>T (n.38-693G>T) n.242C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130602C>G | CA2738252489 | CYP2D6 | c.180+10G>C (n.180+10G>C) c.114+10G>C (n.114+10G>C) n.212G>C c.38-693G>C (n.38-693G>C) n.242C>G n.189C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130602C>T | CA2738252490 | CYP2D6 | c.180+10G>A (n.180+10G>A) c.114+10G>A (n.114+10G>A) n.212G>A c.38-693G>A (n.38-693G>A) n.242C>T n.189C>T | dbSNP |
| 22 | g.42130603C>A | CA2577737287 | CYP2D6 | c.180+9G>T (n.180+9G>T) c.114+9G>T (n.114+9G>T) n.211G>T c.38-694G>T (n.38-694G>T) n.243C>A n.190C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130603C>T | CA2738252597 | CYP2D6 | c.180+9G>A (n.180+9G>A) c.114+9G>A (n.114+9G>A) n.211G>A c.38-694G>A (n.38-694G>A) n.243C>T n.190C>T | dbSNP |
| 22 | g.42130604T>A | CA2738252615 | CYP2D6 | c.180+8A>T (n.180+8A>T) c.114+8A>T (n.114+8A>T) n.210A>T c.37+693A>T (n.37+693A>T) n.244T>A n.191T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130604T>C | CA2657031451 | CYP2D6 | c.180+8A>G (n.180+8A>G) c.114+8A>G (n.114+8A>G) n.210A>G c.37+693A>G (n.37+693A>G) n.244T>C n.191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130605C>A | CA2577737288 | CYP2D6 | c.180+7G>T (n.180+7G>T) c.114+7G>T (n.114+7G>T) n.209G>T c.37+692G>T (n.37+692G>T) n.245C>A n.192C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130605C= | CA2406581019 | CYP2D6 | c.180+7G= (n.180+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) n.209G= c.37+692G= (n.37+692G=) n.245C= n.192C= | |
| 22 | g.42130605C>G | CA645612159 | CYP2D6 | c.180+7G>C (n.180+7G>C) c.114+7G>C (n.114+7G>C) n.209G>C c.37+692G>C (n.37+692G>C) n.245C>G n.192C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42130605C>T | CA639828512 | CYP2D6 | c.180+7G>A (n.180+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) n.209G>A c.37+692G>A (n.37+692G>A) n.245C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130607del | CA2577737289 | CYP2D6 | c.180+7del (n.180+7del) c.114+7del (n.114+7del) n.209del c.37+692del (n.37+692del) n.247del n.194del | |
| 22 | g.42130606C= | CA2406581020 | CYP2D6 | c.180+6G= (n.180+6G=) c.114+6G= (n.114+6G=) n.208G= c.37+691G= (n.37+691G=) n.246C= n.193C= | |
| 22 | g.42130606C>G | CA753331532 | CYP2D6 | c.180+6G>C (n.180+6G>C) c.114+6G>C (n.114+6G>C) n.208G>C c.37+691G>C (n.37+691G>C) n.246C>G n.193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130607C>A | CA2657031452 | CYP2D6 | c.180+5G>T (n.180+5G>T) c.114+5G>T (n.114+5G>T) n.207G>T c.37+690G>T (n.37+690G>T) n.247C>A n.194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130607C= | CA2406581021 | CYP2D6 | c.180+5G= (n.180+5G=) c.114+5G= (n.114+5G=) n.207G= c.37+690G= (n.37+690G=) n.247C= n.194C= | |
| 22 | g.42130607C>T | CA10265340 | CYP2D6 | c.180+5G>A (n.180+5G>A) c.114+5G>A (n.114+5G>A) n.207G>A c.37+690G>A (n.37+690G>A) n.247C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130608T>A | CA2738138425 | CYP2D6 | c.180+4A>T (n.180+4A>T) c.114+4A>T (n.114+4A>T) n.206A>T c.37+689A>T (n.37+689A>T) n.248T>A n.195T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130608T>C | CA10265341 | CYP2D6 | c.180+4A>G (n.180+4A>G) c.114+4A>G (n.114+4A>G) n.206A>G c.37+689A>G (n.37+689A>G) n.248T>C n.195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130608T= | CA2406581022 | CYP2D6 | c.180+4A= (n.180+4A=) c.114+4A= (n.114+4A=) n.206A= c.37+689A= (n.37+689A=) n.248T= n.195T= | |
| 22 | g.42130609C>A | CA2738252617 | CYP2D6 | c.180+3G>T (n.180+3G>T) c.114+3G>T (n.114+3G>T) n.205G>T c.37+688G>T (n.37+688G>T) n.249C>A n.196C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130610A>C | CA411775732 | CYP2D6 | c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.204T>G c.37+687T>G (n.37+687T>G) n.250A>C n.197A>C | dbSNP |
| 22 | g.42130610A>G | CA411775733 | CYP2D6 | c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.204T>C c.37+687T>C (n.37+687T>C) n.250A>G n.197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130610A>T | CA411775734 | CYP2D6 | c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.204T>A c.37+687T>A (n.37+687T>A) n.250A>T n.197A>T | dbSNP |
| 22 | g.42130611C>A | CA411775735 | CYP2D6 | c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.203G>T c.37+686G>T (n.37+686G>T) n.251C>A n.198C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130611C= | CA2406581023 | CYP2D6 | c.180+1G= (n.180+1G=) c.114+1G= (n.114+1G=) n.203G= c.37+686G= (n.37+686G=) n.251C= n.198C= | |
| 22 | g.42130611C>G | CA411775737 | CYP2D6 | c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.203G>C c.37+686G>C (n.37+686G>C) n.251C>G n.198C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130611C>T | CA411775736 | CYP2D6 | c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.203G>A c.37+686G>A (n.37+686G>A) n.251C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130612C>A | CA411775738 | CYP2D6 | c.180G>T (p.Gln60His) c.114G>T (p.Gln38His) n.202G>T c.37+685G>T (n.37+685G>T) n.252C>A n.199C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130612C>G | CA411775739 | CYP2D6 | c.180G>C (p.Gln60His) c.114G>C (p.Gln38His) n.202G>C c.37+685G>C (n.37+685G>C) n.252C>G n.199C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130612C>T | CA514702336 | CYP2D6 | c.180G>A (p.Gln60=) c.114G>A (p.Gln38=) n.202G>A c.37+685G>A (n.37+685G>A) n.252C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130613T>A | CA411775740 | CYP2D6 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) n.201A>T c.37+684A>T (n.37+684A>T) n.253T>A n.200T>A | |
| 22 | g.42130613T>C | CA411775741 | CYP2D6 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) n.201A>G c.37+684A>G (n.37+684A>G) n.253T>C n.200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130613T>G | CA411775742 | CYP2D6 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) n.201A>C c.37+684A>C (n.37+684A>C) n.253T>G n.200T>G | |
| 22 | g.42130613T= | CA2406581024 | CYP2D6 | c.179A= (p.Gln60=) c.113A= (p.Gln38=) n.201A= c.37+684A= (n.37+684A=) n.253T= n.200T= | |
| 22 | g.42130614G>A | CA10265342 | CYP2D6 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) n.200C>T c.37+683C>T (n.37+683C>T) n.254G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130614G>C | CA411775743 | CYP2D6 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) n.200C>G c.37+683C>G (n.37+683C>G) n.254G>C n.201G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130614G= | CA2406581025 | CYP2D6 | c.178C= (p.Gln60=) c.112C= (p.Gln38=) n.200C= c.37+683C= (n.37+683C=) n.254G= n.201G= |