WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130547_42130592del | CA2569961807 | CYP2D6 | c.180+20_180+65del (n.180+20_180+65del) c.114+20_114+65del (n.114+20_114+65del) n.222_267del c.38-683_38-638del (n.38-683_38-638del) n.207-20_232del n.154-20_179del | |
| 22 | g.42130582_42130585dup | CA324675232 | CYP2D6 | c.180+27_180+30dup (n.180+27_180+30dup) c.114+27_114+30dup (n.114+27_114+30dup) n.229_232dup c.38-676_38-673dup (n.38-676_38-673dup) n.222_225dup n.169_172dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130582_42130592del | CA2657031425 | CYP2D6 | c.180+20_180+30del (n.180+20_180+30del) c.114+20_114+30del (n.114+20_114+30del) n.222_232del c.38-683_38-673del (n.38-683_38-673del) n.169_179del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130584_42130594del | CA2657031428 | CYP2D6 | c.180+19_180+29del (n.180+19_180+29del) c.114+19_114+29del (n.114+19_114+29del) n.221_231del c.38-684_38-674del (n.38-684_38-674del) n.224_234del n.171_181del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130584T>A | CA1025923945 | CYP2D6 | c.180+28A>T (n.180+28A>T) c.114+28A>T (n.114+28A>T) n.230A>T c.38-675A>T (n.38-675A>T) n.224T>A n.171T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130585G>A | CA10265334 | CYP2D6 | c.180+27C>T (n.180+27C>T) c.114+27C>T (n.114+27C>T) n.229C>T c.38-676C>T (n.38-676C>T) n.225G>A n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130585G>C | CA2738137166 | CYP2D6 | c.180+27C>G (n.180+27C>G) c.114+27C>G (n.114+27C>G) n.229C>G c.38-676C>G (n.38-676C>G) n.225G>C n.172G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130585G= | CA2406581008 | CYP2D6 | c.180+27C= (n.180+27C=) c.114+27C= (n.114+27C=) n.229C= c.38-676C= (n.38-676C=) n.225G= n.172G= | |
| 22 | g.42130585G>T | CA2657031430 | CYP2D6 | c.180+27C>A (n.180+27C>A) c.114+27C>A (n.114+27C>A) n.229C>A c.38-676C>A (n.38-676C>A) n.225G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130586C>A | CA2657031431 | CYP2D6 | c.180+26G>T (n.180+26G>T) c.114+26G>T (n.114+26G>T) n.228G>T c.38-677G>T (n.38-677G>T) n.226C>A n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130586C>T | CA2657031432 | CYP2D6 | c.180+26G>A (n.180+26G>A) c.114+26G>A (n.114+26G>A) n.228G>A c.38-677G>A (n.38-677G>A) n.226C>T n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130587C>A | CA10265336 | CYP2D6 | c.180+25G>T (n.180+25G>T) c.114+25G>T (n.114+25G>T) n.227G>T c.38-678G>T (n.38-678G>T) n.227C>A n.174C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.42130587C= | CA2406581009 | CYP2D6 | c.180+25G= (n.180+25G=) c.114+25G= (n.114+25G=) n.227G= c.38-678G= (n.38-678G=) n.227C= n.174C= | |
| 22 | g.42130587C>G | CA2657031433 | CYP2D6 | c.180+25G>C (n.180+25G>C) c.114+25G>C (n.114+25G>C) n.227G>C c.38-678G>C (n.38-678G>C) n.227C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130587C>T | CA10265335 | CYP2D6 | c.180+25G>A (n.180+25G>A) c.114+25G>A (n.114+25G>A) n.227G>A c.38-678G>A (n.38-678G>A) n.227C>T n.174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130588G>A | CA10265337 | CYP2D6 | c.180+24C>T (n.180+24C>T) c.114+24C>T (n.114+24C>T) n.226C>T c.38-679C>T (n.38-679C>T) n.228G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130588G= | CA2406581010 | CYP2D6 | c.180+24C= (n.180+24C=) c.114+24C= (n.114+24C=) n.226C= c.38-679C= (n.38-679C=) n.228G= n.175G= | |
| 22 | g.42130588G>T | CA2657031434 | CYP2D6 | c.180+24C>A (n.180+24C>A) c.114+24C>A (n.114+24C>A) n.226C>A c.38-679C>A (n.38-679C>A) n.228G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130589C>A | CA2738252221 | CYP2D6 | c.180+23G>T (n.180+23G>T) c.114+23G>T (n.114+23G>T) n.225G>T c.38-680G>T (n.38-680G>T) n.229C>A n.176C>A | dbSNP |
| 22 | g.42130589C>G | CA2738252216 | CYP2D6 | c.180+23G>C (n.180+23G>C) c.114+23G>C (n.114+23G>C) n.225G>C c.38-680G>C (n.38-680G>C) n.229C>G n.176C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130589C>T | CA2531360844 | CYP2D6 | c.180+23G>A (n.180+23G>A) c.114+23G>A (n.114+23G>A) n.225G>A c.38-680G>A (n.38-680G>A) n.229C>T n.176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130591del | CA2657031435 | CYP2D6 | c.180+23del (n.180+23del) c.114+23del (n.114+23del) n.225del c.38-680del (n.38-680del) n.231del n.178del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130590C>A | CA2657031436 | CYP2D6 | c.180+22G>T (n.180+22G>T) c.114+22G>T (n.114+22G>T) n.224G>T c.38-681G>T (n.38-681G>T) n.230C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130590C>G | CA2657031438 | CYP2D6 | c.180+22G>C (n.180+22G>C) c.114+22G>C (n.114+22G>C) n.224G>C c.38-681G>C (n.38-681G>C) n.230C>G n.177C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130590C>T | CA2657031437 | CYP2D6 | c.180+22G>A (n.180+22G>A) c.114+22G>A (n.114+22G>A) n.224G>A c.38-681G>A (n.38-681G>A) n.230C>T n.177C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130591C>A | CA2657031439 | CYP2D6 | c.180+21G>T (n.180+21G>T) c.114+21G>T (n.114+21G>T) n.223G>T c.38-682G>T (n.38-682G>T) n.231C>A n.178C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130591C= | CA2406581011 | CYP2D6 | c.180+21G= (n.180+21G=) c.114+21G= (n.114+21G=) n.223G= c.38-682G= (n.38-682G=) n.231C= n.178C= | |
| 22 | g.42130591C>T | CA639828509 | CYP2D6 | c.180+21G>A (n.180+21G>A) c.114+21G>A (n.114+21G>A) n.223G>A c.38-682G>A (n.38-682G>A) n.231C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130592T>A | CA2738173768 | CYP2D6 | c.180+20A>T (n.180+20A>T) c.114+20A>T (n.114+20A>T) n.222A>T c.38-683A>T (n.38-683A>T) n.232T>A n.179T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130592T>C | CA2406581013 | CYP2D6 | c.180+20A>G (n.180+20A>G) c.114+20A>G (n.114+20A>G) n.222A>G c.38-683A>G (n.38-683A>G) n.232T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130592T>G | CA2657031440 | CYP2D6 | c.180+20A>C (n.180+20A>C) c.114+20A>C (n.114+20A>C) n.222A>C c.38-683A>C (n.38-683A>C) n.232T>G n.179T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130592T= | CA2406581012 | CYP2D6 | c.180+20A= (n.180+20A=) c.114+20A= (n.114+20A=) n.222A= c.38-683A= (n.38-683A=) n.232T= n.179T= | |
| 22 | g.42130593C>A | CA2657031441 | CYP2D6 | c.180+19G>T (n.180+19G>T) c.114+19G>T (n.114+19G>T) n.221G>T c.38-684G>T (n.38-684G>T) n.233C>A n.180C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130593C>G | CA2577737286 | CYP2D6 | c.180+19G>C (n.180+19G>C) c.114+19G>C (n.114+19G>C) n.221G>C c.38-684G>C (n.38-684G>C) n.233C>G n.180C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130593C>T | CA2657031442 | CYP2D6 | c.180+19G>A (n.180+19G>A) c.114+19G>A (n.114+19G>A) n.221G>A c.38-684G>A (n.38-684G>A) n.233C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130594C>A | CA2657031443 | CYP2D6 | c.180+18G>T (n.180+18G>T) c.114+18G>T (n.114+18G>T) n.220G>T c.38-685G>T (n.38-685G>T) n.234C>A n.181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130594C= | CA2406581014 | CYP2D6 | c.180+18G= (n.180+18G=) c.114+18G= (n.114+18G=) n.220G= c.38-685G= (n.38-685G=) n.234C= n.181C= | |
| 22 | g.42130594C>G | CA2738135504 | CYP2D6 | c.180+18G>C (n.180+18G>C) c.114+18G>C (n.114+18G>C) n.220G>C c.38-685G>C (n.38-685G>C) n.234C>G n.181C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130594C>T | CA10265338 | CYP2D6 | c.180+18G>A (n.180+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) n.220G>A c.38-685G>A (n.38-685G>A) n.234C>T n.181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130595A= | CA2406581015 | CYP2D6 | c.180+17T= (n.180+17T=) c.114+17T= (n.114+17T=) n.219T= c.38-686T= (n.38-686T=) n.235A= n.182A= | |
| 22 | g.42130595A>C | CA753331522 | CYP2D6 | c.180+17T>G (n.180+17T>G) c.114+17T>G (n.114+17T>G) n.219T>G c.38-686T>G (n.38-686T>G) n.235A>C n.182A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130595A>G | CA2738154664 | CYP2D6 | c.180+17T>C (n.180+17T>C) c.114+17T>C (n.114+17T>C) n.219T>C c.38-686T>C (n.38-686T>C) n.235A>G n.182A>G | dbSNP |
| 22 | g.42130595A>T | CA2738154663 | CYP2D6 | c.180+17T>A (n.180+17T>A) c.114+17T>A (n.114+17T>A) n.219T>A c.38-686T>A (n.38-686T>A) n.235A>T n.182A>T | dbSNP |
| 22 | g.42130596G>A | CA639828510 | CYP2D6 | c.180+16C>T (n.180+16C>T) c.114+16C>T (n.114+16C>T) n.218C>T c.38-687C>T (n.38-687C>T) n.236G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130596G>C | CA2738162841 | CYP2D6 | c.180+16C>G (n.180+16C>G) c.114+16C>G (n.114+16C>G) n.218C>G c.38-687C>G (n.38-687C>G) n.236G>C n.183G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130596G= | CA2406581016 | CYP2D6 | c.180+16C= (n.180+16C=) c.114+16C= (n.114+16C=) n.218C= c.38-687C= (n.38-687C=) n.236G= n.183G= | |
| 22 | g.42130596G>T | CA2561673637 | CYP2D6 | c.180+16C>A (n.180+16C>A) c.114+16C>A (n.114+16C>A) n.218C>A c.38-687C>A (n.38-687C>A) n.236G>T n.183G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130597G>A | CA2657031446 | CYP2D6 | c.180+15C>T (n.180+15C>T) c.114+15C>T (n.114+15C>T) n.217C>T c.38-688C>T (n.38-688C>T) n.237G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130597G>C | CA2657031445 | CYP2D6 | c.180+15C>G (n.180+15C>G) c.114+15C>G (n.114+15C>G) n.217C>G c.38-688C>G (n.38-688C>G) n.237G>C n.184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130597G>T | CA2657031444 | CYP2D6 | c.180+15C>A (n.180+15C>A) c.114+15C>A (n.114+15C>A) n.217C>A c.38-688C>A (n.38-688C>A) n.237G>T n.184G>T | gnomAD v4 |