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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130547del | CA2657031365 | CYP2D6 | c.180+65del (n.180+65del) c.114+65del (n.114+65del) n.267del c.38-638del (n.38-638del) n.207-20del n.154-20del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130547T>A | CA1025923748 | CYP2D6 | c.180+65A>T (n.180+65A>T) c.114+65A>T (n.114+65A>T) n.267A>T c.38-638A>T (n.38-638A>T) n.207-20T>A n.154-20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130547T>C | CA324675076 | CYP2D6 | c.180+65A>G (n.180+65A>G) c.114+65A>G (n.114+65A>G) n.267A>G c.38-638A>G (n.38-638A>G) n.207-20T>C n.154-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130547T>G | CA1025923749 | CYP2D6 | c.180+65A>C (n.180+65A>C) c.114+65A>C (n.114+65A>C) n.267A>C c.38-638A>C (n.38-638A>C) n.207-20T>G n.154-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130547T= | CA16600158 | CYP2D6 | c.180+65A= (n.180+65A=) c.114+65A= (n.114+65A=) n.267A= c.38-638A= (n.38-638A=) n.207-20T= n.154-20T= | |
| 22 | g.42130547_42130592del | CA2569961807 | CYP2D6 | c.180+20_180+65del (n.180+20_180+65del) c.114+20_114+65del (n.114+20_114+65del) n.222_267del c.38-683_38-638del (n.38-683_38-638del) n.207-20_232del n.154-20_179del | |
| 22 | g.42130548C>A | CA2657031366 | CYP2D6 | c.180+64G>T (n.180+64G>T) c.114+64G>T (n.114+64G>T) n.266G>T c.38-639G>T (n.38-639G>T) n.207-19C>A n.154-19C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130548C= | CA2406580954 | CYP2D6 | c.180+64G= (n.180+64G=) c.114+64G= (n.114+64G=) n.266G= c.38-639G= (n.38-639G=) n.207-19C= n.154-19C= | |
| 22 | g.42130548C>G | CA2657031367 | CYP2D6 | c.180+64G>C (n.180+64G>C) c.114+64G>C (n.114+64G>C) n.266G>C c.38-639G>C (n.38-639G>C) n.207-19C>G n.154-19C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130548C>T | CA324675089 | CYP2D6 | c.180+64G>A (n.180+64G>A) c.114+64G>A (n.114+64G>A) n.266G>A c.38-639G>A (n.38-639G>A) n.207-19C>T n.154-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130548_42130549insAGCAAA | CA2657031368 | CYP2D6 | c.180+63_180+64insTTTGCT (n.180+63_180+64insTTTGCT) c.114+63_114+64insTTTGCT (n.114+63_114+64insTTTGCT) n.265_266insTTTGCT c.38-640_38-639insTTTGCT (n.38-640_38-639insTTTGCT) n.207-19_207-18insAGCAAA n.154-19_154-18insAGCAAA | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130549C>A | CA2657031369 | CYP2D6 | c.180+63G>T (n.180+63G>T) c.114+63G>T (n.114+63G>T) n.265G>T c.38-640G>T (n.38-640G>T) n.207-18C>A n.154-18C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130549C>T | CA1025923751 | CYP2D6 | c.180+63G>A (n.180+63G>A) c.114+63G>A (n.114+63G>A) n.265G>A c.38-640G>A (n.38-640G>A) n.207-18C>T n.154-18C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130550A= | CA2406580958 | CYP2D6 | c.180+62T= (n.180+62T=) c.114+62T= (n.114+62T=) n.264T= c.38-641T= (n.38-641T=) n.207-17A= n.154-17A= | |
| 22 | g.42130550A>C | CA1025923754 | CYP2D6 | c.180+62T>G (n.180+62T>G) c.114+62T>G (n.114+62T>G) n.264T>G c.38-641T>G (n.38-641T>G) n.207-17A>C n.154-17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130550A>G | CA753331456 | CYP2D6 | c.180+62T>C (n.180+62T>C) c.114+62T>C (n.114+62T>C) n.264T>C c.38-641T>C (n.38-641T>C) n.207-17A>G n.154-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130550A>T | CA2657031370 | CYP2D6 | c.180+62T>A (n.180+62T>A) c.114+62T>A (n.114+62T>A) n.264T>A c.38-641T>A (n.38-641T>A) n.207-17A>T n.154-17A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130551del | CA2657031371 | CYP2D6 | c.180+61del (n.180+61del) c.114+61del (n.114+61del) n.263del c.38-642del (n.38-642del) n.207-16del n.154-16del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130551T>A | CA2657031372 | CYP2D6 | c.180+61A>T (n.180+61A>T) c.114+61A>T (n.114+61A>T) n.263A>T c.38-642A>T (n.38-642A>T) n.207-16T>A n.154-16T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130551T>C | CA1025923760 | CYP2D6 | c.180+61A>G (n.180+61A>G) c.114+61A>G (n.114+61A>G) n.263A>G c.38-642A>G (n.38-642A>G) n.207-16T>C n.154-16T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130551T>G | CA1025923761 | CYP2D6 | c.180+61A>C (n.180+61A>C) c.114+61A>C (n.114+61A>C) n.263A>C c.38-642A>C (n.38-642A>C) n.207-16T>G n.154-16T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130552G>A | CA1025923776 | CYP2D6 | c.180+60C>T (n.180+60C>T) c.114+60C>T (n.114+60C>T) n.262C>T c.38-643C>T (n.38-643C>T) n.207-15G>A n.154-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130552G>C | CA2657031373 | CYP2D6 | c.180+60C>G (n.180+60C>G) c.114+60C>G (n.114+60C>G) n.262C>G c.38-643C>G (n.38-643C>G) n.207-15G>C n.154-15G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130552G= | CA2406580961 | CYP2D6 | c.180+60C= (n.180+60C=) c.114+60C= (n.114+60C=) n.262C= c.38-643C= (n.38-643C=) n.207-15G= n.154-15G= | |
| 22 | g.42130552G>T | CA1025923778 | CYP2D6 | c.180+60C>A (n.180+60C>A) c.114+60C>A (n.114+60C>A) n.262C>A c.38-643C>A (n.38-643C>A) n.207-15G>T n.154-15G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130553T>A | CA2657031375 | CYP2D6 | c.180+59A>T (n.180+59A>T) c.114+59A>T (n.114+59A>T) n.261A>T c.38-644A>T (n.38-644A>T) n.207-14T>A n.154-14T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130553T>G | CA1025923780 | CYP2D6 | c.180+59A>C (n.180+59A>C) c.114+59A>C (n.114+59A>C) n.261A>C c.38-644A>C (n.38-644A>C) n.207-14T>G n.154-14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130553_42130555del | CA2657031374 | CYP2D6 | c.180+57_180+59del (n.180+57_180+59del) c.114+57_114+59del (n.114+57_114+59del) n.259_261del c.38-646_38-644del (n.38-646_38-644del) n.207-14_207-12del n.154-14_154-12del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130554T>A | CA2657031376 | CYP2D6 | c.180+58A>T (n.180+58A>T) c.114+58A>T (n.114+58A>T) n.260A>T c.38-645A>T (n.38-645A>T) n.207-13T>A n.154-13T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130554T>C | CA1025923782 | CYP2D6 | c.180+58A>G (n.180+58A>G) c.114+58A>G (n.114+58A>G) n.260A>G c.38-645A>G (n.38-645A>G) n.207-13T>C n.154-13T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130554T>G | CA1025923783 | CYP2D6 | c.180+58A>C (n.180+58A>C) c.114+58A>C (n.114+58A>C) n.260A>C c.38-645A>C (n.38-645A>C) n.207-13T>G n.154-13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130554T= | CA2406580963 | CYP2D6 | c.180+58A= (n.180+58A=) c.114+58A= (n.114+58A=) n.260A= c.38-645A= (n.38-645A=) n.207-13T= n.154-13T= | |
| 22 | g.42130555T>A | CA1025923787 | CYP2D6 | c.180+57A>T (n.180+57A>T) c.114+57A>T (n.114+57A>T) n.259A>T c.38-646A>T (n.38-646A>T) n.207-12T>A n.154-12T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130555T>C | CA639828503 | CYP2D6 | c.180+57A>G (n.180+57A>G) c.114+57A>G (n.114+57A>G) n.259A>G c.38-646A>G (n.38-646A>G) n.207-12T>C n.154-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130555T>G | CA1025923789 | CYP2D6 | c.180+57A>C (n.180+57A>C) c.114+57A>C (n.114+57A>C) n.259A>C c.38-646A>C (n.38-646A>C) n.207-12T>G n.154-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130555T= | CA2406580965 | CYP2D6 | c.180+57A= (n.180+57A=) c.114+57A= (n.114+57A=) n.259A= c.38-646A= (n.38-646A=) n.207-12T= n.154-12T= | |
| 22 | g.42130555_42130556dup | CA753331462 | CYP2D6 | c.180+56_180+57dup (n.180+56_180+57dup) c.114+56_114+57dup (n.114+56_114+57dup) n.258_259dup c.38-647_38-646dup (n.38-647_38-646dup) n.207-12_207-11dup n.154-12_154-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130556G>A | CA2657031377 | CYP2D6 | c.180+56C>T (n.180+56C>T) c.114+56C>T (n.114+56C>T) n.258C>T c.38-647C>T (n.38-647C>T) n.207-11G>A n.154-11G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130556G>C | CA1025923794 | CYP2D6 | c.180+56C>G (n.180+56C>G) c.114+56C>G (n.114+56C>G) n.258C>G c.38-647C>G (n.38-647C>G) n.207-11G>C n.154-11G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130556G= | CA2406580969 | CYP2D6 | c.180+56C= (n.180+56C=) c.114+56C= (n.114+56C=) n.258C= c.38-647C= (n.38-647C=) n.207-11G= n.154-11G= | |
| 22 | g.42130556G>T | CA1025923791 | CYP2D6 | c.180+56C>A (n.180+56C>A) c.114+56C>A (n.114+56C>A) n.258C>A c.38-647C>A (n.38-647C>A) n.207-11G>T n.154-11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130557C>A | CA1025923802 | CYP2D6 | c.180+55G>T (n.180+55G>T) c.114+55G>T (n.114+55G>T) n.257G>T c.38-648G>T (n.38-648G>T) n.207-10C>A n.154-10C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130557C>T | CA1025923806 | CYP2D6 | c.180+55G>A (n.180+55G>A) c.114+55G>A (n.114+55G>A) n.257G>A c.38-648G>A (n.38-648G>A) n.207-10C>T n.154-10C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130557_42130558delinsCT | CA2406580973 | CYP2D6 | c.180+54_180+55delinsAG (n.180+54_180+55delinsAG) c.114+54_114+55delinsAG (n.114+54_114+55delinsAG) n.256_257delinsAG c.38-649_38-648delinsAG (n.38-649_38-648delinsAG) n.207-10_207-9delinsCT n.154-10_154-9delinsCT | |
| 22 | g.42130559_42130561dup | CA324675114 | CYP2D6 | c.180+53_180+55dup (n.180+53_180+55dup) c.114+53_114+55dup (n.114+53_114+55dup) n.255_257dup c.38-650_38-648dup (n.38-650_38-648dup) n.207-8_207-6dup n.154-8_154-6dup | dbSNP |
| 22 | g.42130559_42130561del | CA1025923800 | CYP2D6 | c.180+53_180+55del (n.180+53_180+55del) c.114+53_114+55del (n.114+53_114+55del) n.255_257del c.38-650_38-648del (n.38-650_38-648del) n.207-8_207-6del n.154-8_154-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130558T>A | CA1025923808 | CYP2D6 | c.180+54A>T (n.180+54A>T) c.114+54A>T (n.114+54A>T) n.256A>T c.38-649A>T (n.38-649A>T) n.207-9T>A n.154-9T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130558T>C | CA2657031381 | CYP2D6 | c.180+54A>G (n.180+54A>G) c.114+54A>G (n.114+54A>G) n.256A>G c.38-649A>G (n.38-649A>G) n.207-9T>C n.154-9T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130558T>G | CA2657031380 | CYP2D6 | c.180+54A>C (n.180+54A>C) c.114+54A>C (n.114+54A>C) n.256A>C c.38-649A>C (n.38-649A>C) n.207-9T>G n.154-9T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130558_42130559del | CA2657031379 | CYP2D6 | c.180+53_180+54del (n.180+53_180+54del) c.114+53_114+54del (n.114+53_114+54del) n.255_256del c.38-650_38-649del (n.38-650_38-649del) n.207-9_207-8del n.154-9_154-8del | gnomAD v4 |