WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130477_42130508del | CA2657031270 | CYP2D6 | c.180+112_180+143del (n.180+112_180+143del) c.114+112_114+143del (n.114+112_114+143del) n.314_345del c.38-591_38-560del (n.38-591_38-560del) n.207-90_207-59del n.154-90_154-59del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130494C>A | CA2657031313 | CYP2D6 | c.180+118G>T (n.180+118G>T) c.114+118G>T (n.114+118G>T) n.320G>T c.38-585G>T (n.38-585G>T) n.207-73C>A n.154-73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130494C= | CA2406580896 | CYP2D6 | c.180+118G= (n.180+118G=) c.114+118G= (n.114+118G=) n.320G= c.38-585G= (n.38-585G=) n.207-73C= n.154-73C= | |
| 22 | g.42130494C>G | CA1025923723 | CYP2D6 | c.180+118G>C (n.180+118G>C) c.114+118G>C (n.114+118G>C) n.320G>C c.38-585G>C (n.38-585G>C) n.207-73C>G n.154-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130495T>C | CA2657031314 | CYP2D6 | c.180+117A>G (n.180+117A>G) c.114+117A>G (n.114+117A>G) n.319A>G c.38-586A>G (n.38-586A>G) n.207-72T>C n.154-72T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130496G>A | CA2657031315 | CYP2D6 | c.180+116C>T (n.180+116C>T) c.114+116C>T (n.114+116C>T) n.318C>T c.38-587C>T (n.38-587C>T) n.207-71G>A n.154-71G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130496G>T | CA2657031316 | CYP2D6 | c.180+116C>A (n.180+116C>A) c.114+116C>A (n.114+116C>A) n.318C>A c.38-587C>A (n.38-587C>A) n.207-71G>T n.154-71G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130497C>A | CA2657031317 | CYP2D6 | c.180+115G>T (n.180+115G>T) c.114+115G>T (n.114+115G>T) n.317G>T c.38-588G>T (n.38-588G>T) n.207-70C>A n.154-70C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130497C>G | CA2657031318 | CYP2D6 | c.180+115G>C (n.180+115G>C) c.114+115G>C (n.114+115G>C) n.317G>C c.38-588G>C (n.38-588G>C) n.207-70C>G n.154-70C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130500C>A | CA2657031319 | CYP2D6 | c.180+112G>T (n.180+112G>T) c.114+112G>T (n.114+112G>T) n.314G>T c.38-591G>T (n.38-591G>T) n.207-67C>A n.154-67C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503del | CA2738252067 | CYP2D6 | c.180+112del (n.180+112del) c.114+112del (n.114+112del) n.314del c.38-591del (n.38-591del) n.207-64del n.154-64del | dbSNP |
| 22 | g.42130501C>G | CA2657031320 | CYP2D6 | c.180+111G>C (n.180+111G>C) c.114+111G>C (n.114+111G>C) n.313G>C c.38-592G>C (n.38-592G>C) n.207-66C>G n.154-66C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130502C>A | CA2657031322 | CYP2D6 | c.180+110G>T (n.180+110G>T) c.114+110G>T (n.114+110G>T) n.312G>T c.38-593G>T (n.38-593G>T) n.207-65C>A n.154-65C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130502C>T | CA2545055030 | CYP2D6 | c.180+110G>A (n.180+110G>A) c.114+110G>A (n.114+110G>A) n.312G>A c.38-593G>A (n.38-593G>A) n.207-65C>T n.154-65C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503C>A | CA2657031323 | CYP2D6 | c.180+109G>T (n.180+109G>T) c.114+109G>T (n.114+109G>T) n.311G>T c.38-594G>T (n.38-594G>T) n.207-64C>A n.154-64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503C>T | CA2657031324 | CYP2D6 | c.180+109G>A (n.180+109G>A) c.114+109G>A (n.114+109G>A) n.311G>A c.38-594G>A (n.38-594G>A) n.207-64C>T n.154-64C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130504T>C | CA2657031325 | CYP2D6 | c.180+108A>G (n.180+108A>G) c.114+108A>G (n.114+108A>G) n.310A>G c.38-595A>G (n.38-595A>G) n.207-63T>C n.154-63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130505T>A | CA2406580898 | CYP2D6 | c.180+107A>T (n.180+107A>T) c.114+107A>T (n.114+107A>T) n.309A>T c.38-596A>T (n.38-596A>T) n.207-62T>A n.154-62T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130505T>C | CA2657031326 | CYP2D6 | c.180+107A>G (n.180+107A>G) c.114+107A>G (n.114+107A>G) n.309A>G c.38-596A>G (n.38-596A>G) n.207-62T>C n.154-62T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130505T= | CA2406580897 | CYP2D6 | c.180+107A= (n.180+107A=) c.114+107A= (n.114+107A=) n.309A= c.38-596A= (n.38-596A=) n.207-62T= n.154-62T= | |
| 22 | g.42130506C>A | CA2657031327 | CYP2D6 | c.180+106G>T (n.180+106G>T) c.114+106G>T (n.114+106G>T) n.308G>T c.38-597G>T (n.38-597G>T) n.207-61C>A n.154-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130506C>T | CA2550052779 | CYP2D6 | c.180+106G>A (n.180+106G>A) c.114+106G>A (n.114+106G>A) n.308G>A c.38-597G>A (n.38-597G>A) n.207-61C>T n.154-61C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130507T>C | CA2657031328 | CYP2D6 | c.180+105A>G (n.180+105A>G) c.114+105A>G (n.114+105A>G) n.307A>G c.38-598A>G (n.38-598A>G) n.207-60T>C n.154-60T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130507T>G | CA2406580900 | CYP2D6 | c.180+105A>C (n.180+105A>C) c.114+105A>C (n.114+105A>C) n.307A>C c.38-598A>C (n.38-598A>C) n.207-60T>G n.154-60T>G | dbSNP |
| 22 | g.42130507T= | CA2406580899 | CYP2D6 | c.180+105A= (n.180+105A=) c.114+105A= (n.114+105A=) n.307A= c.38-598A= (n.38-598A=) n.207-60T= n.154-60T= | |
| 22 | g.42130508C>A | CA2541428100 | CYP2D6 | c.180+104G>T (n.180+104G>T) c.114+104G>T (n.114+104G>T) n.306G>T c.38-599G>T (n.38-599G>T) n.207-59C>A n.154-59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130508C>T | CA2657031329 | CYP2D6 | c.180+104G>A (n.180+104G>A) c.114+104G>A (n.114+104G>A) n.306G>A c.38-599G>A (n.38-599G>A) n.207-59C>T n.154-59C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130509A= | CA2406580902 | CYP2D6 | c.180+103T= (n.180+103T=) c.114+103T= (n.114+103T=) n.305T= c.38-600T= (n.38-600T=) n.207-58A= n.154-58A= | |
| 22 | g.42130509A>C | CA753331415 | CYP2D6 | c.180+103T>G (n.180+103T>G) c.114+103T>G (n.114+103T>G) n.305T>G c.38-600T>G (n.38-600T>G) n.207-58A>C n.154-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130509A>G | CA2406580904 | CYP2D6 | c.180+103T>C (n.180+103T>C) c.114+103T>C (n.114+103T>C) n.305T>C c.38-600T>C (n.38-600T>C) n.207-58A>G n.154-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130510G>C | CA2406580906 | CYP2D6 | c.180+102C>G (n.180+102C>G) c.114+102C>G (n.114+102C>G) n.304C>G c.38-601C>G (n.38-601C>G) n.207-57G>C n.154-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130510G= | CA2406580905 | CYP2D6 | c.180+102C= (n.180+102C=) c.114+102C= (n.114+102C=) n.304C= c.38-601C= (n.38-601C=) n.207-57G= n.154-57G= | |
| 22 | g.42130510G>T | CA2657031331 | CYP2D6 | c.180+102C>A (n.180+102C>A) c.114+102C>A (n.114+102C>A) n.304C>A c.38-601C>A (n.38-601C>A) n.207-57G>T n.154-57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130511C>A | CA2657031332 | CYP2D6 | c.180+101G>T (n.180+101G>T) c.114+101G>T (n.114+101G>T) n.303G>T c.38-602G>T (n.38-602G>T) n.207-56C>A n.154-56C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130511C= | CA2406580908 | CYP2D6 | c.180+101G= (n.180+101G=) c.114+101G= (n.114+101G=) n.303G= c.38-602G= (n.38-602G=) n.207-56C= n.154-56C= | |
| 22 | g.42130511C>G | CA1025923725 | CYP2D6 | c.180+101G>C (n.180+101G>C) c.114+101G>C (n.114+101G>C) n.303G>C c.38-602G>C (n.38-602G>C) n.207-56C>G n.154-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130511C>T | CA753331416 | CYP2D6 | c.180+101G>A (n.180+101G>A) c.114+101G>A (n.114+101G>A) n.303G>A c.38-602G>A (n.38-602G>A) n.207-56C>T n.154-56C>T | dbSNP |
| 22 | g.42130512C= | CA2406580910 | CYP2D6 | c.180+100G= (n.180+100G=) c.114+100G= (n.114+100G=) n.302G= c.38-603G= (n.38-603G=) n.207-55C= n.154-55C= | |
| 22 | g.42130512C>T | CA324675043 | CYP2D6 | c.180+100G>A (n.180+100G>A) c.114+100G>A (n.114+100G>A) n.302G>A c.38-603G>A (n.38-603G>A) n.207-55C>T n.154-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130513T>A | CA753331423 | CYP2D6 | c.180+99A>T (n.180+99A>T) c.114+99A>T (n.114+99A>T) n.301A>T c.38-604A>T (n.38-604A>T) n.207-54T>A n.154-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130513T>C | CA2657031333 | CYP2D6 | c.180+99A>G (n.180+99A>G) c.114+99A>G (n.114+99A>G) n.301A>G c.38-604A>G (n.38-604A>G) n.207-54T>C n.154-54T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130513T= | CA2406580912 | CYP2D6 | c.180+99A= (n.180+99A=) c.114+99A= (n.114+99A=) n.301A= c.38-604A= (n.38-604A=) n.207-54T= n.154-54T= | |
| 22 | g.42130514G>A | CA1025923729 | CYP2D6 | c.180+98C>T (n.180+98C>T) c.114+98C>T (n.114+98C>T) n.300C>T c.38-605C>T (n.38-605C>T) n.207-53G>A n.154-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130514G= | CA2406580914 | CYP2D6 | c.180+98C= (n.180+98C=) c.114+98C= (n.114+98C=) n.300C= c.38-605C= (n.38-605C=) n.207-53G= n.154-53G= | |
| 22 | g.42130514G>T | CA2577737270 | CYP2D6 | c.180+98C>A (n.180+98C>A) c.114+98C>A (n.114+98C>A) n.300C>A c.38-605C>A (n.38-605C>A) n.207-53G>T n.154-53G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130515del | CA2577737271 | CYP2D6 | c.180+98del (n.180+98del) c.114+98del (n.114+98del) n.300del c.38-605del (n.38-605del) n.207-52del n.154-52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130515G>T | CA2577737272 | CYP2D6 | c.180+97C>A (n.180+97C>A) c.114+97C>A (n.114+97C>A) n.299C>A c.38-606C>A (n.38-606C>A) n.207-52G>T n.154-52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130516C>A | CA2657031338 | CYP2D6 | c.180+96G>T (n.180+96G>T) c.114+96G>T (n.114+96G>T) n.298G>T c.38-607G>T (n.38-607G>T) n.207-51C>A n.154-51C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130516C= | CA2406580916 | CYP2D6 | c.180+96G= (n.180+96G=) c.114+96G= (n.114+96G=) n.298G= c.38-607G= (n.38-607G=) n.207-51C= n.154-51C= | |
| 22 | g.42130516C>G | CA2657031336 | CYP2D6 | c.180+96G>C (n.180+96G>C) c.114+96G>C (n.114+96G>C) n.298G>C c.38-607G>C (n.38-607G>C) n.207-51C>G n.154-51C>G | gnomAD v4 |