WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130477_42130508del | CA2657031270 | CYP2D6 | c.180+112_180+143del (n.180+112_180+143del) c.114+112_114+143del (n.114+112_114+143del) n.314_345del c.38-591_38-560del (n.38-591_38-560del) n.207-90_207-59del n.154-90_154-59del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130484T>A | CA2657031298 | CYP2D6 | c.180+128A>T (n.180+128A>T) c.114+128A>T (n.114+128A>T) n.330A>T c.38-575A>T (n.38-575A>T) n.207-83T>A n.154-83T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130484T>C | CA2657031299 | CYP2D6 | c.180+128A>G (n.180+128A>G) c.114+128A>G (n.114+128A>G) n.330A>G c.38-575A>G (n.38-575A>G) n.207-83T>C n.154-83T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130485C= | CA2406580881 | CYP2D6 | c.180+127G= (n.180+127G=) c.114+127G= (n.114+127G=) n.329G= c.38-576G= (n.38-576G=) n.207-82C= n.154-82C= | |
| 22 | g.42130485C>T | CA1025923715 | CYP2D6 | c.180+127G>A (n.180+127G>A) c.114+127G>A (n.114+127G>A) n.329G>A c.38-576G>A (n.38-576G>A) n.207-82C>T n.154-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130489del | CA2657031301 | CYP2D6 | c.180+127del (n.180+127del) c.114+127del (n.114+127del) n.329del c.38-576del (n.38-576del) n.207-78del n.154-78del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130486C>A | CA2657031302 | CYP2D6 | c.180+126G>T (n.180+126G>T) c.114+126G>T (n.114+126G>T) n.328G>T c.38-577G>T (n.38-577G>T) n.207-81C>A n.154-81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130486C= | CA2406580883 | CYP2D6 | c.180+126G= (n.180+126G=) c.114+126G= (n.114+126G=) n.328G= c.38-577G= (n.38-577G=) n.207-81C= n.154-81C= | |
| 22 | g.42130486C>G | CA2406580884 | CYP2D6 | c.180+126G>C (n.180+126G>C) c.114+126G>C (n.114+126G>C) n.328G>C c.38-577G>C (n.38-577G>C) n.207-81C>G n.154-81C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130487C>A | CA2657031303 | CYP2D6 | c.180+125G>T (n.180+125G>T) c.114+125G>T (n.114+125G>T) n.327G>T c.38-578G>T (n.38-578G>T) n.207-80C>A n.154-80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130487C= | CA2406580885 | CYP2D6 | c.180+125G= (n.180+125G=) c.114+125G= (n.114+125G=) n.327G= c.38-578G= (n.38-578G=) n.207-80C= n.154-80C= | |
| 22 | g.42130487C>G | CA2406580887 | CYP2D6 | c.180+125G>C (n.180+125G>C) c.114+125G>C (n.114+125G>C) n.327G>C c.38-578G>C (n.38-578G>C) n.207-80C>G n.154-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130488C>A | CA915951452 | CYP2D6 | c.180+124G>T (n.180+124G>T) c.114+124G>T (n.114+124G>T) n.326G>T c.38-579G>T (n.38-579G>T) n.207-79C>A n.154-79C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130488C= | CA2406580888 | CYP2D6 | c.180+124G= (n.180+124G=) c.114+124G= (n.114+124G=) n.326G= c.38-579G= (n.38-579G=) n.207-79C= n.154-79C= | |
| 22 | g.42130489C>A | CA2657031305 | CYP2D6 | c.180+123G>T (n.180+123G>T) c.114+123G>T (n.114+123G>T) n.325G>T c.38-580G>T (n.38-580G>T) n.207-78C>A n.154-78C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130489C= | CA2406580892 | CYP2D6 | c.180+123G= (n.180+123G=) c.114+123G= (n.114+123G=) n.325G= c.38-580G= (n.38-580G=) n.207-78C= n.154-78C= | |
| 22 | g.42130489C>G | CA1025923716 | CYP2D6 | c.180+123G>C (n.180+123G>C) c.114+123G>C (n.114+123G>C) n.325G>C c.38-580G>C (n.38-580G>C) n.207-78C>G n.154-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130489C>T | CA753331408 | CYP2D6 | c.180+123G>A (n.180+123G>A) c.114+123G>A (n.114+123G>A) n.325G>A c.38-580G>A (n.38-580G>A) n.207-78C>T n.154-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130490A>C | CA1025923718 | CYP2D6 | c.180+122T>G (n.180+122T>G) c.114+122T>G (n.114+122T>G) n.324T>G c.38-581T>G (n.38-581T>G) n.207-77A>C n.154-77A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130490A>G | CA2657031306 | CYP2D6 | c.180+122T>C (n.180+122T>C) c.114+122T>C (n.114+122T>C) n.324T>C c.38-581T>C (n.38-581T>C) n.207-77A>G n.154-77A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130491A= | CA2406580893 | CYP2D6 | c.180+121T= (n.180+121T=) c.114+121T= (n.114+121T=) n.323T= c.38-582T= (n.38-582T=) n.207-76A= n.154-76A= | |
| 22 | g.42130491A>C | CA753331410 | CYP2D6 | c.180+121T>G (n.180+121T>G) c.114+121T>G (n.114+121T>G) n.323T>G c.38-582T>G (n.38-582T>G) n.207-76A>C n.154-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130491A>G | CA2657031307 | CYP2D6 | c.180+121T>C (n.180+121T>C) c.114+121T>C (n.114+121T>C) n.323T>C c.38-582T>C (n.38-582T>C) n.207-76A>G n.154-76A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130492A>C | CA1025923720 | CYP2D6 | c.180+120T>G (n.180+120T>G) c.114+120T>G (n.114+120T>G) n.322T>G c.38-583T>G (n.38-583T>G) n.207-75A>C n.154-75A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130492A>G | CA2657031310 | CYP2D6 | c.180+120T>C (n.180+120T>C) c.114+120T>C (n.114+120T>C) n.322T>C c.38-583T>C (n.38-583T>C) n.207-75A>G n.154-75A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130492A>T | CA2657031311 | CYP2D6 | c.180+120T>A (n.180+120T>A) c.114+120T>A (n.114+120T>A) n.322T>A c.38-583T>A (n.38-583T>A) n.207-75A>T n.154-75A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130493C>A | CA2657031312 | CYP2D6 | c.180+119G>T (n.180+119G>T) c.114+119G>T (n.114+119G>T) n.321G>T c.38-584G>T (n.38-584G>T) n.207-74C>A n.154-74C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130493C= | CA2406580894 | CYP2D6 | c.180+119G= (n.180+119G=) c.114+119G= (n.114+119G=) n.321G= c.38-584G= (n.38-584G=) n.207-74C= n.154-74C= | |
| 22 | g.42130493C>T | CA753331412 | CYP2D6 | c.180+119G>A (n.180+119G>A) c.114+119G>A (n.114+119G>A) n.321G>A c.38-584G>A (n.38-584G>A) n.207-74C>T n.154-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130494C>A | CA2657031313 | CYP2D6 | c.180+118G>T (n.180+118G>T) c.114+118G>T (n.114+118G>T) n.320G>T c.38-585G>T (n.38-585G>T) n.207-73C>A n.154-73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130494C= | CA2406580896 | CYP2D6 | c.180+118G= (n.180+118G=) c.114+118G= (n.114+118G=) n.320G= c.38-585G= (n.38-585G=) n.207-73C= n.154-73C= | |
| 22 | g.42130494C>G | CA1025923723 | CYP2D6 | c.180+118G>C (n.180+118G>C) c.114+118G>C (n.114+118G>C) n.320G>C c.38-585G>C (n.38-585G>C) n.207-73C>G n.154-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130495T>C | CA2657031314 | CYP2D6 | c.180+117A>G (n.180+117A>G) c.114+117A>G (n.114+117A>G) n.319A>G c.38-586A>G (n.38-586A>G) n.207-72T>C n.154-72T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130496G>A | CA2657031315 | CYP2D6 | c.180+116C>T (n.180+116C>T) c.114+116C>T (n.114+116C>T) n.318C>T c.38-587C>T (n.38-587C>T) n.207-71G>A n.154-71G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130496G>T | CA2657031316 | CYP2D6 | c.180+116C>A (n.180+116C>A) c.114+116C>A (n.114+116C>A) n.318C>A c.38-587C>A (n.38-587C>A) n.207-71G>T n.154-71G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130497C>A | CA2657031317 | CYP2D6 | c.180+115G>T (n.180+115G>T) c.114+115G>T (n.114+115G>T) n.317G>T c.38-588G>T (n.38-588G>T) n.207-70C>A n.154-70C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130497C>G | CA2657031318 | CYP2D6 | c.180+115G>C (n.180+115G>C) c.114+115G>C (n.114+115G>C) n.317G>C c.38-588G>C (n.38-588G>C) n.207-70C>G n.154-70C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130500C>A | CA2657031319 | CYP2D6 | c.180+112G>T (n.180+112G>T) c.114+112G>T (n.114+112G>T) n.314G>T c.38-591G>T (n.38-591G>T) n.207-67C>A n.154-67C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503del | CA2738252067 | CYP2D6 | c.180+112del (n.180+112del) c.114+112del (n.114+112del) n.314del c.38-591del (n.38-591del) n.207-64del n.154-64del | dbSNP |
| 22 | g.42130501C>G | CA2657031320 | CYP2D6 | c.180+111G>C (n.180+111G>C) c.114+111G>C (n.114+111G>C) n.313G>C c.38-592G>C (n.38-592G>C) n.207-66C>G n.154-66C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130502C>A | CA2657031322 | CYP2D6 | c.180+110G>T (n.180+110G>T) c.114+110G>T (n.114+110G>T) n.312G>T c.38-593G>T (n.38-593G>T) n.207-65C>A n.154-65C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130502C>T | CA2545055030 | CYP2D6 | c.180+110G>A (n.180+110G>A) c.114+110G>A (n.114+110G>A) n.312G>A c.38-593G>A (n.38-593G>A) n.207-65C>T n.154-65C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503C>A | CA2657031323 | CYP2D6 | c.180+109G>T (n.180+109G>T) c.114+109G>T (n.114+109G>T) n.311G>T c.38-594G>T (n.38-594G>T) n.207-64C>A n.154-64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130503C>T | CA2657031324 | CYP2D6 | c.180+109G>A (n.180+109G>A) c.114+109G>A (n.114+109G>A) n.311G>A c.38-594G>A (n.38-594G>A) n.207-64C>T n.154-64C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130504T>C | CA2657031325 | CYP2D6 | c.180+108A>G (n.180+108A>G) c.114+108A>G (n.114+108A>G) n.310A>G c.38-595A>G (n.38-595A>G) n.207-63T>C n.154-63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130505T>A | CA2406580898 | CYP2D6 | c.180+107A>T (n.180+107A>T) c.114+107A>T (n.114+107A>T) n.309A>T c.38-596A>T (n.38-596A>T) n.207-62T>A n.154-62T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130505T>C | CA2657031326 | CYP2D6 | c.180+107A>G (n.180+107A>G) c.114+107A>G (n.114+107A>G) n.309A>G c.38-596A>G (n.38-596A>G) n.207-62T>C n.154-62T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130505T= | CA2406580897 | CYP2D6 | c.180+107A= (n.180+107A=) c.114+107A= (n.114+107A=) n.309A= c.38-596A= (n.38-596A=) n.207-62T= n.154-62T= | |
| 22 | g.42130506C>A | CA2657031327 | CYP2D6 | c.180+106G>T (n.180+106G>T) c.114+106G>T (n.114+106G>T) n.308G>T c.38-597G>T (n.38-597G>T) n.207-61C>A n.154-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130506C>T | CA2550052779 | CYP2D6 | c.180+106G>A (n.180+106G>A) c.114+106G>A (n.114+106G>A) n.308G>A c.38-597G>A (n.38-597G>A) n.207-61C>T n.154-61C>T | gnomAD v4 |