WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130346_42130455delinsTCCATAACATATGTTGCCCAATGGGCTTGCATGCCCACTGCCAAGTCCAGCTCCACCTCCAGGCCCTTGCCCTACTCTTCCTTGGCCTTTGGAAAATCCAGTCCTTCATG | CA2406580753 | CYP2D6 | c.180+157_180+266delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA (n.180+157_180+266delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA) c.114+157_114+266delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA (n.114+157_114+266delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA) n.359_468delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA c.38-546_38-437delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA (n.38-546_38-437delinsCATGAAGGACTGGATTTTCCAAAGGCCAAGGAAGAGTAGGGCAAGGGCCTGGAGGTGGAGCTGGACTTGGCAGTGGGCATGCAAGCCCATTGGGCAACATATGTTATGGA) n.206+123_207-112delinsTCCATAACATATGTTGCCCAATGGGCTTGCATGCCCACTGCCAAGTCCAGCTCCACCTCCAGGCCCTTGCCCTACTCTTCCTTGGCCTTTGGAAAATCCAGTCCTTCATG n.153+123_154-112delinsTCCATAACATATGTTGCCCAATGGGCTTGCATGCCCACTGCCAAGTCCAGCTCCACCTCCAGGCCCTTGCCCTACTCTTCCTTGGCCTTTGGAAAATCCAGTCCTTCATG | |
| 22 | g.42130351_42130459del | CA1025923651 | CYP2D6 | c.180+157_180+265del (n.180+157_180+265del) c.114+157_114+265del (n.114+157_114+265del) n.359_467del c.38-546_38-438del (n.38-546_38-438del) n.206+128_207-108del n.153+128_154-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130447T>A | CA2657031234 | CYP2D6 | c.180+165A>T (n.180+165A>T) c.114+165A>T (n.114+165A>T) n.367A>T c.38-538A>T (n.38-538A>T) n.207-120T>A n.154-120T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130447T>C | CA2657031235 | CYP2D6 | c.180+165A>G (n.180+165A>G) c.114+165A>G (n.114+165A>G) n.367A>G c.38-538A>G (n.38-538A>G) n.207-120T>C n.154-120T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130448C>A | CA2657031236 | CYP2D6 | c.180+164G>T (n.180+164G>T) c.114+164G>T (n.114+164G>T) n.366G>T c.38-539G>T (n.38-539G>T) n.207-119C>A n.154-119C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130448C= | CA2406580822 | CYP2D6 | c.180+164G= (n.180+164G=) c.114+164G= (n.114+164G=) n.366G= c.38-539G= (n.38-539G=) n.207-119C= n.154-119C= | |
| 22 | g.42130448C>T | CA2406580823 | CYP2D6 | c.180+164G>A (n.180+164G>A) c.114+164G>A (n.114+164G>A) n.366G>A c.38-539G>A (n.38-539G>A) n.207-119C>T n.154-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130449C>A | CA2657031237 | CYP2D6 | c.180+163G>T (n.180+163G>T) c.114+163G>T (n.114+163G>T) n.365G>T c.38-540G>T (n.38-540G>T) n.207-118C>A n.154-118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130449C= | CA2406580824 | CYP2D6 | c.180+163G= (n.180+163G=) c.114+163G= (n.114+163G=) n.365G= c.38-540G= (n.38-540G=) n.207-118C= n.154-118C= | |
| 22 | g.42130449C>T | CA324675020 | CYP2D6 | c.180+163G>A (n.180+163G>A) c.114+163G>A (n.114+163G>A) n.365G>A c.38-540G>A (n.38-540G>A) n.207-118C>T n.154-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130450T>C | CA2657031239 | CYP2D6 | c.180+162A>G (n.180+162A>G) c.114+162A>G (n.114+162A>G) n.364A>G c.38-541A>G (n.38-541A>G) n.207-117T>C n.154-117T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130451T>C | CA2406580827 | CYP2D6 | c.180+161A>G (n.180+161A>G) c.114+161A>G (n.114+161A>G) n.363A>G c.38-542A>G (n.38-542A>G) n.207-116T>C n.154-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130451T= | CA2406580825 | CYP2D6 | c.180+161A= (n.180+161A=) c.114+161A= (n.114+161A=) n.363A= c.38-542A= (n.38-542A=) n.207-116T= n.154-116T= | |
| 22 | g.42130452C>A | CA2657031240 | CYP2D6 | c.180+160G>T (n.180+160G>T) c.114+160G>T (n.114+160G>T) n.362G>T c.38-543G>T (n.38-543G>T) n.207-115C>A n.154-115C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130453A= | CA2406580828 | CYP2D6 | c.180+159T= (n.180+159T=) c.114+159T= (n.114+159T=) n.361T= c.38-544T= (n.38-544T=) n.207-114A= n.154-114A= | |
| 22 | g.42130453A>C | CA2657031241 | CYP2D6 | c.180+159T>G (n.180+159T>G) c.114+159T>G (n.114+159T>G) n.361T>G c.38-544T>G (n.38-544T>G) n.207-114A>C n.154-114A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130453A>G | CA1025923699 | CYP2D6 | c.180+159T>C (n.180+159T>C) c.114+159T>C (n.114+159T>C) n.361T>C c.38-544T>C (n.38-544T>C) n.207-114A>G n.154-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130454T>C | CA2657031242 | CYP2D6 | c.180+158A>G (n.180+158A>G) c.114+158A>G (n.114+158A>G) n.360A>G c.38-545A>G (n.38-545A>G) n.207-113T>C n.154-113T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130454T>G | CA2657031243 | CYP2D6 | c.180+158A>C (n.180+158A>C) c.114+158A>C (n.114+158A>C) n.360A>C c.38-545A>C (n.38-545A>C) n.207-113T>G n.154-113T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130455G>A | CA2657031244 | CYP2D6 | c.180+157C>T (n.180+157C>T) c.114+157C>T (n.114+157C>T) n.359C>T c.38-546C>T (n.38-546C>T) n.207-112G>A n.154-112G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130455G>T | CA2657031245 | CYP2D6 | c.180+157C>A (n.180+157C>A) c.114+157C>A (n.114+157C>A) n.359C>A c.38-546C>A (n.38-546C>A) n.207-112G>T n.154-112G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130456C>A | CA753331379 | CYP2D6 | c.180+156G>T (n.180+156G>T) c.114+156G>T (n.114+156G>T) n.358G>T c.38-547G>T (n.38-547G>T) n.207-111C>A n.154-111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130456C= | CA2406580829 | CYP2D6 | c.180+156G= (n.180+156G=) c.114+156G= (n.114+156G=) n.358G= c.38-547G= (n.38-547G=) n.207-111C= n.154-111C= | |
| 22 | g.42130456C>G | CA2657031246 | CYP2D6 | c.180+156G>C (n.180+156G>C) c.114+156G>C (n.114+156G>C) n.358G>C c.38-547G>C (n.38-547G>C) n.207-111C>G n.154-111C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130456C>T | CA2657031247 | CYP2D6 | c.180+156G>A (n.180+156G>A) c.114+156G>A (n.114+156G>A) n.358G>A c.38-547G>A (n.38-547G>A) n.207-111C>T n.154-111C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130457C>A | CA2657031249 | CYP2D6 | c.180+155G>T (n.180+155G>T) c.114+155G>T (n.114+155G>T) n.357G>T c.38-548G>T (n.38-548G>T) n.207-110C>A n.154-110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130457C>G | CA2657031250 | CYP2D6 | c.180+155G>C (n.180+155G>C) c.114+155G>C (n.114+155G>C) n.357G>C c.38-548G>C (n.38-548G>C) n.207-110C>G n.154-110C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130457C>T | CA2657031251 | CYP2D6 | c.180+155G>A (n.180+155G>A) c.114+155G>A (n.114+155G>A) n.357G>A c.38-548G>A (n.38-548G>A) n.207-110C>T n.154-110C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130458A>C | CA2657031254 | CYP2D6 | c.180+154T>G (n.180+154T>G) c.114+154T>G (n.114+154T>G) n.356T>G c.38-549T>G (n.38-549T>G) n.207-109A>C n.154-109A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130458A>G | CA2657031253 | CYP2D6 | c.180+154T>C (n.180+154T>C) c.114+154T>C (n.114+154T>C) n.356T>C c.38-549T>C (n.38-549T>C) n.207-109A>G n.154-109A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130458A>T | CA2657031252 | CYP2D6 | c.180+154T>A (n.180+154T>A) c.114+154T>A (n.114+154T>A) n.356T>A c.38-549T>A (n.38-549T>A) n.207-109A>T n.154-109A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130459T>C | CA324675021 | CYP2D6 | c.180+153A>G (n.180+153A>G) c.114+153A>G (n.114+153A>G) n.355A>G c.38-550A>G (n.38-550A>G) n.207-108T>C n.154-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130459T>G | CA2406580845 | CYP2D6 | c.180+153A>C (n.180+153A>C) c.114+153A>C (n.114+153A>C) n.355A>C c.38-550A>C (n.38-550A>C) n.207-108T>G n.154-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130459T= | CA2406580842 | CYP2D6 | c.180+153A= (n.180+153A=) c.114+153A= (n.114+153A=) n.355A= c.38-550A= (n.38-550A=) n.207-108T= n.154-108T= | |
| 22 | g.42130460G>A | CA2657031255 | CYP2D6 | c.180+152C>T (n.180+152C>T) c.114+152C>T (n.114+152C>T) n.354C>T c.38-551C>T (n.38-551C>T) n.207-107G>A n.154-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130460G>C | CA2657031256 | CYP2D6 | c.180+152C>G (n.180+152C>G) c.114+152C>G (n.114+152C>G) n.354C>G c.38-551C>G (n.38-551C>G) n.207-107G>C n.154-107G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130460G>T | CA2657031257 | CYP2D6 | c.180+152C>A (n.180+152C>A) c.114+152C>A (n.114+152C>A) n.354C>A c.38-551C>A (n.38-551C>A) n.207-107G>T n.154-107G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130461T>A | CA2657031258 | CYP2D6 | c.180+151A>T (n.180+151A>T) c.114+151A>T (n.114+151A>T) n.353A>T c.38-552A>T (n.38-552A>T) n.207-106T>A n.154-106T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130461T>C | CA2657031259 | CYP2D6 | c.180+151A>G (n.180+151A>G) c.114+151A>G (n.114+151A>G) n.353A>G c.38-552A>G (n.38-552A>G) n.207-106T>C n.154-106T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130461T>G | CA2657031260 | CYP2D6 | c.180+151A>C (n.180+151A>C) c.114+151A>C (n.114+151A>C) n.353A>C c.38-552A>C (n.38-552A>C) n.207-106T>G n.154-106T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130462A>C | CA2657031261 | CYP2D6 | c.180+150T>G (n.180+150T>G) c.114+150T>G (n.114+150T>G) n.352T>G c.38-553T>G (n.38-553T>G) n.207-105A>C n.154-105A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130462A>G | CA2657031262 | CYP2D6 | c.180+150T>C (n.180+150T>C) c.114+150T>C (n.114+150T>C) n.352T>C c.38-553T>C (n.38-553T>C) n.207-105A>G n.154-105A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130462A>T | CA2657031263 | CYP2D6 | c.180+150T>A (n.180+150T>A) c.114+150T>A (n.114+150T>A) n.352T>A c.38-553T>A (n.38-553T>A) n.207-105A>T n.154-105A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130463T>A | CA2406580848 | CYP2D6 | c.180+149A>T (n.180+149A>T) c.114+149A>T (n.114+149A>T) n.351A>T c.38-554A>T (n.38-554A>T) n.207-104T>A n.154-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130463T= | CA2406580847 | CYP2D6 | c.180+149A= (n.180+149A=) c.114+149A= (n.114+149A=) n.351A= c.38-554A= (n.38-554A=) n.207-104T= n.154-104T= | |
| 22 | g.42130464A= | CA2406580850 | CYP2D6 | c.180+148T= (n.180+148T=) c.114+148T= (n.114+148T=) n.350T= c.38-555T= (n.38-555T=) n.207-103A= n.154-103A= | |
| 22 | g.42130464A>C | CA2406580851 | CYP2D6 | c.180+148T>G (n.180+148T>G) c.114+148T>G (n.114+148T>G) n.350T>G c.38-555T>G (n.38-555T>G) n.207-103A>C n.154-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130464A>G | CA2657031264 | CYP2D6 | c.180+148T>C (n.180+148T>C) c.114+148T>C (n.114+148T>C) n.350T>C c.38-555T>C (n.38-555T>C) n.207-103A>G n.154-103A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130464A>T | CA2657031265 | CYP2D6 | c.180+148T>A (n.180+148T>A) c.114+148T>A (n.114+148T>A) n.350T>A c.38-555T>A (n.38-555T>A) n.207-103A>T n.154-103A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130466dup | CA2657031267 | CYP2D6 | c.180+148dup (n.180+148dup) c.114+148dup (n.114+148dup) n.350dup c.38-555dup (n.38-555dup) n.207-101dup n.154-101dup | gnomAD v4 |