Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129145_42129228del | CA2657035120 | CYP2D6 | c.353-284_353-201del (n.353-284_353-201del) c.353-43_393del c.173-284_173-201del (n.173-284_173-201del) c.287-43_327del n.1077-43_1117del c.210-43_250del | gnomAD v4 |
22 | g.42129173_42129186del | CA2657035413 | CYP2D6 | c.353-241_353-228del (n.353-241_353-228del) c.353_366del c.173-241_173-228del (n.173-241_173-228del) c.287_300del n.1077_1090del c.210_223del | gnomAD v4 |
22 | g.42129174C>A | CA10265153 | CYP2D6 | c.353-230G>T (n.353-230G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.173-230G>T (n.173-230G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1088G>T c.221G>T (p.Gly74Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129174C= | CA2406579779 | CYP2D6 | c.353-230G= (n.353-230G=) c.364G= (p.Ala122=) c.173-230G= (n.173-230G=) c.298G= (p.Ala100=) n.1088G= c.221G= (p.Gly74=) | |
22 | g.42129174C>G | CA411774822 | CYP2D6 | c.353-230G>C (n.353-230G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.173-230G>C (n.173-230G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1088G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) | |
22 | g.42129174C>T | CA411774823 | CYP2D6 | c.353-230G>A (n.353-230G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.173-230G>A (n.173-230G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1088G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) | |
22 | g.42129175C>A | CA514699595 | CYP2D6 | c.353-231G>T (n.353-231G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.173-231G>T (n.173-231G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.1087G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42129175C= | CA2406579780 | CYP2D6 | c.353-231G= (n.353-231G=) c.363G= (p.Leu121=) c.173-231G= (n.173-231G=) c.297G= (p.Leu99=) n.1087G= c.220G= (p.Gly74=) | |
22 | g.42129175C>G | CA514699597 | CYP2D6 | c.353-231G>C (n.353-231G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.173-231G>C (n.173-231G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.1087G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) | dbSNP |
22 | g.42129175C>T | CA514699598 | CYP2D6 | c.353-231G>A (n.353-231G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.173-231G>A (n.173-231G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.1087G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.42129176A= | CA2406579781 | CYP2D6 | c.353-232T= (n.353-232T=) c.362T= (p.Leu121=) c.173-232T= (n.173-232T=) c.296T= (p.Leu99=) n.1086T= c.219T= (p.Pro73=) | |
22 | g.42129176A>C | CA411774824 | CYP2D6 | c.353-232T>G (n.353-232T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.173-232T>G (n.173-232T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1086T>G c.219T>G (p.Pro73=) | dbSNP |
22 | g.42129176A>G | CA411774825 | CYP2D6 | c.353-232T>C (n.353-232T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.173-232T>C (n.173-232T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1086T>C c.219T>C (p.Pro73=) | |
22 | g.42129176A>T | CA411774826 | CYP2D6 | c.353-232T>A (n.353-232T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.173-232T>A (n.173-232T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1086T>A c.219T>A (p.Pro73=) | |
22 | g.42129177G>A | CA514699604 | CYP2D6 | c.353-233C>T (n.353-233C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.173-233C>T (n.173-233C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.1085C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.42129177G>C | CA411774827 | CYP2D6 | c.353-233C>G (n.353-233C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.173-233C>G (n.173-233C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1085C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.42129177G>T | CA411774828 | CYP2D6 | c.353-233C>A (n.353-233C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.173-233C>A (n.173-233C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.1085C>A c.218C>A (p.Pro73His) | |
22 | g.42129178G>A | CA10265154 | CYP2D6 | c.353-234C>T (n.353-234C>T) c.360C>T (p.Phe120=) c.173-234C>T (n.173-234C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.1084C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129178G>C | CA10265155 | CYP2D6 | c.353-234C>G (n.353-234C>G) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.173-234C>G (n.173-234C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.1084C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129178G= | CA2406579782 | CYP2D6 | c.353-234C= (n.353-234C=) c.360C= (p.Phe120=) c.173-234C= (n.173-234C=) c.294C= (p.Phe98=) n.1084C= c.217C= (p.Pro73=) | |
22 | g.42129178G>T | CA10265156 | CYP2D6 | c.353-234C>A (n.353-234C>A) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.173-234C>A (n.173-234C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.1084C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129179A>C | CA411774829 | CYP2D6 | c.353-235T>G (n.353-235T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.173-235T>G (n.173-235T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.1083T>G c.216T>G (p.Val72=) | |
22 | g.42129179A>G | CA411774830 | CYP2D6 | c.353-235T>C (n.353-235T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.173-235T>C (n.173-235T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.1083T>C c.216T>C (p.Val72=) | |
22 | g.42129179A>T | CA411774831 | CYP2D6 | c.353-235T>A (n.353-235T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.173-235T>A (n.173-235T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.1083T>A c.216T>A (p.Val72=) | |
22 | g.42129180_42129182dup | CA10265157 | CYP2D6 | c.353-237_353-235dup (n.353-237_353-235dup) c.357_359dup (p.Val119_Phe120insLeu) c.173-237_173-235dup (n.173-237_173-235dup) c.291_293dup (p.Val97_Phe98insLeu) n.1081_1083dup c.214_216dup (p.Val72_Pro73insVal) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129180A= | CA2406579783 | CYP2D6 | c.353-236T= (n.353-236T=) c.358T= (p.Phe120=) c.173-236T= (n.173-236T=) c.292T= (p.Phe98=) n.1082T= c.215T= (p.Val72=) | |
22 | g.42129180A>C | CA411774832 | CYP2D6 | c.353-236T>G (n.353-236T>G) c.358T>G (p.Phe120Val) c.173-236T>G (n.173-236T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.1082T>G c.215T>G (p.Val72Gly) | |
22 | g.42129180A>G | CA411774833 | CYP2D6 | c.353-236T>C (n.353-236T>C) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.173-236T>C (n.173-236T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.1082T>C c.215T>C (p.Val72Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129180A>T | CA10265158 | CYP2D6 | c.353-236T>A (n.353-236T>A) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.173-236T>A (n.173-236T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.1082T>A c.215T>A (p.Val72Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42129181C>A | CA514699619 | CYP2D6 | c.353-237G>T (n.353-237G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.173-237G>T (n.173-237G>T) c.291G>T (p.Val97=) n.1081G>T c.214G>T (p.Val72Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.42129181C= | CA2406579784 | CYP2D6 | c.353-237G= (n.353-237G=) c.357G= (p.Val119=) c.173-237G= (n.173-237G=) c.291G= (p.Val97=) n.1081G= c.214G= (p.Val72=) | |
22 | g.42129181C>G | CA514699621 | CYP2D6 | c.353-237G>C (n.353-237G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.173-237G>C (n.173-237G>C) c.291G>C (p.Val97=) n.1081G>C c.214G>C (p.Val72Leu) | |
22 | g.42129181C>T | CA10265159 | CYP2D6 | c.353-237G>A (n.353-237G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.173-237G>A (n.173-237G>A) c.291G>A (p.Val97=) n.1081G>A c.214G>A (p.Val72Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129182A>C | CA411774834 | CYP2D6 | c.353-238T>G (n.353-238T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.173-238T>G (n.173-238T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) n.1080T>G c.213T>G (p.Gly71=) | |
22 | g.42129182A>G | CA411774835 | CYP2D6 | c.353-238T>C (n.353-238T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.173-238T>C (n.173-238T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) n.1080T>C c.213T>C (p.Gly71=) | |
22 | g.42129182A>T | CA411774836 | CYP2D6 | c.353-238T>A (n.353-238T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.173-238T>A (n.173-238T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) n.1080T>A c.213T>A (p.Gly71=) | |
22 | g.42129182_42129183delinsAC | CA2406579785 | CYP2D6 | c.353-239_353-238delinsGT (n.353-239_353-238delinsGT) c.355_356delinsGT (p.Val119=) c.173-239_173-238delinsGT (n.173-239_173-238delinsGT) c.289_290delinsGT (p.Val97=) n.1079_1080delinsGT c.212_213delinsGT (p.Gly71=) | |
22 | g.42129183C>A | CA10265161 | CYP2D6 | c.353-239G>T (n.353-239G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.173-239G>T (n.173-239G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) n.1079G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129183C= | CA2406579788 | CYP2D6 | c.353-239G= (n.353-239G=) c.355G= (p.Val119=) c.173-239G= (n.173-239G=) c.289G= (p.Val97=) n.1079G= c.212G= (p.Gly71=) | |
22 | g.42129183C>G | CA411774837 | CYP2D6 | c.353-239G>C (n.353-239G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.173-239G>C (n.173-239G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) n.1079G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | dbSNP |
22 | g.42129183C>T | CA10265160 | CYP2D6 | c.353-239G>A (n.353-239G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.173-239G>A (n.173-239G>A) c.289G>A (p.Val97Met) n.1079G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129186dup | CA2406579787 | CYP2D6 | c.353-239dup (n.353-239dup) c.355dup c.173-239dup (n.173-239dup) c.289dup n.1079dup c.212dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42129186del | CA2406579786 | CYP2D6 | c.353-239del (n.353-239del) c.355del c.173-239del (n.173-239del) c.289del n.1079del c.212del | dbSNP |
22 | g.42129184C>A | CA514699630 | CYP2D6 | c.353-240G>T (n.353-240G>T) c.354G>T (p.Gly118=) c.173-240G>T (n.173-240G>T) c.288G>T (p.Gly96=) n.1078G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.42129184C= | CA2406579789 | CYP2D6 | c.353-240G= (n.353-240G=) c.354G= (p.Gly118=) c.173-240G= (n.173-240G=) c.288G= (p.Gly96=) n.1078G= c.211G= (p.Gly71=) | |
22 | g.42129184C>G | CA10265163 | CYP2D6 | c.353-240G>C (n.353-240G>C) c.354G>C (p.Gly118=) c.173-240G>C (n.173-240G>C) c.288G>C (p.Gly96=) n.1078G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129184C>T | CA10265162 | CYP2D6 | c.353-240G>A (n.353-240G>A) c.354G>A (p.Gly118=) c.173-240G>A (n.173-240G>A) c.288G>A (p.Gly96=) n.1078G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129185C>A | CA411774838 | CYP2D6 | c.353-241G>T (n.353-241G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.173-241G>T (n.173-241G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.1077G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.42129185C= | CA2406579790 | CYP2D6 | c.353-241G= (n.353-241G=) c.353G= (p.Gly118=) c.173-241G= (n.173-241G=) c.287G= (p.Gly96=) n.1077G= c.210G= (p.Arg70=) | |
22 | g.42129185C>G | CA324673076 | CYP2D6 | c.353-241G>C (n.353-241G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.173-241G>C (n.173-241G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1077G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) | dbSNP gnomAD v4 |