Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129089_42129104delinsTCCAGCGACTTCTTGC | CA2406579718 | CYP2D6 | c.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA) c.434_449delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly145=) c.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA) c.368_383delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly123=) n.1158_1173delinsGCAAGAAGTCGCTGGA c.291_306delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly97=) | |
22 | g.42129094_42129108del | CA639828327 | CYP2D6 | c.353-160_353-146del (n.353-160_353-146del) c.434_448del (p.Gly145_Leu149del) c.173-160_173-146del (n.173-160_173-146del) c.368_382del (p.Gly123_Leu127del) n.1158_1172del c.291_305del (p.Gln98_Gly102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129094C>A | CA514699306 | CYP2D6 | c.353-150G>T (n.353-150G>T) c.444G>T (p.Ser148=) c.173-150G>T (n.173-150G>T) c.378G>T (p.Ser126=) n.1168G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129094C= | CA2406579722 | CYP2D6 | c.353-150G= (n.353-150G=) c.444G= (p.Ser148=) c.173-150G= (n.173-150G=) c.378G= (p.Ser126=) n.1168G= c.301G= (p.Ala101=) | |
22 | g.42129094C>G | CA514699308 | CYP2D6 | c.353-150G>C (n.353-150G>C) c.444G>C (p.Ser148=) c.173-150G>C (n.173-150G>C) c.378G>C (p.Ser126=) n.1168G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.42129094C>T | CA324672765 | CYP2D6 | c.353-150G>A (n.353-150G>A) c.444G>A (p.Ser148=) c.173-150G>A (n.173-150G>A) c.378G>A (p.Ser126=) n.1168G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42129095G>A | CA10265120 | CYP2D6 | c.353-151C>T (n.353-151C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.173-151C>T (n.173-151C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.1167C>T c.300C>T (p.Val100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129095G>C | CA411774668 | CYP2D6 | c.353-151C>G (n.353-151C>G) c.443C>G (p.Ser148Trp) c.173-151C>G (n.173-151C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) n.1167C>G c.300C>G (p.Val100=) | dbSNP |
22 | g.42129095G= | CA2406579723 | CYP2D6 | c.353-151C= (n.353-151C=) c.443C= (p.Ser148=) c.173-151C= (n.173-151C=) c.377C= (p.Ser126=) n.1167C= c.300C= (p.Val100=) | |
22 | g.42129095G>T | CA411774669 | CYP2D6 | c.353-151C>A (n.353-151C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.173-151C>A (n.173-151C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.1167C>A c.300C>A (p.Val100=) | |
22 | g.42129096A>C | CA411774672 | CYP2D6 | c.353-152T>G (n.353-152T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.173-152T>G (n.173-152T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1166T>G c.299T>G (p.Val100Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.42129096A>G | CA411774670 | CYP2D6 | c.353-152T>C (n.353-152T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.173-152T>C (n.173-152T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1166T>C c.299T>C (p.Val100Ala) | dbSNP |
22 | g.42129096A>T | CA411774671 | CYP2D6 | c.353-152T>A (n.353-152T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.173-152T>A (n.173-152T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1166T>A c.299T>A (p.Val100Asp) | dbSNP |
22 | g.42129097C>A | CA411774673 | CYP2D6 | c.353-153G>T (n.353-153G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.173-153G>T (n.173-153G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) n.1165G>T c.298G>T (p.Val100Phe) | |
22 | g.42129097C= | CA2406579724 | CYP2D6 | c.353-153G= (n.353-153G=) c.441G= (p.Lys147=) c.173-153G= (n.173-153G=) c.375G= (p.Lys125=) n.1165G= c.298G= (p.Val100=) | |
22 | g.42129097C>G | CA411774674 | CYP2D6 | c.353-153G>C (n.353-153G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.173-153G>C (n.173-153G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) n.1165G>C c.298G>C (p.Val100Leu) | |
22 | g.42129097C>T | CA10265121 | CYP2D6 | c.353-153G>A (n.353-153G>A) c.441G>A (p.Lys147=) c.173-153G>A (n.173-153G>A) c.375G>A (p.Lys125=) n.1165G>A c.298G>A (p.Val100Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129098T>A | CA411774675 | CYP2D6 | c.353-154A>T (n.353-154A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) c.173-154A>T (n.173-154A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) n.1164A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) | |
22 | g.42129098T>C | CA10265122 | CYP2D6 | c.353-154A>G (n.353-154A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173-154A>G (n.173-154A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.1164A>G c.297A>G (p.Glu99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129098T>G | CA411774676 | CYP2D6 | c.353-154A>C (n.353-154A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173-154A>C (n.173-154A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.1164A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) | |
22 | g.42129098T= | CA2406579725 | CYP2D6 | c.353-154A= (n.353-154A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173-154A= (n.173-154A=) c.374A= (p.Lys125=) n.1164A= c.297A= (p.Glu99=) | |
22 | g.42129099T>A | CA411774677 | CYP2D6 | c.353-155A>T (n.353-155A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173-155A>T (n.173-155A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.1163A>T c.296A>T (p.Glu99Val) | |
22 | g.42129099T>C | CA411774678 | CYP2D6 | c.353-155A>G (n.353-155A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173-155A>G (n.173-155A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.1163A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) | |
22 | g.42129099T>G | CA411774679 | CYP2D6 | c.353-155A>C (n.353-155A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173-155A>C (n.173-155A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1163A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) | |
22 | g.42129100C>A | CA411774680 | CYP2D6 | c.353-156G>T (n.353-156G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.173-156G>T (n.173-156G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.1162G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) | |
22 | g.42129100C= | CA2406579726 | CYP2D6 | c.353-156G= (n.353-156G=) c.438G= (p.Lys146=) c.173-156G= (n.173-156G=) c.372G= (p.Lys124=) n.1162G= c.295G= (p.Glu99=) | |
22 | g.42129100C>G | CA411774681 | CYP2D6 | c.353-156G>C (n.353-156G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.173-156G>C (n.173-156G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.1162G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) | dbSNP |
22 | g.42129100C>T | CA324672791 | CYP2D6 | c.353-156G>A (n.353-156G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.173-156G>A (n.173-156G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.1162G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) | dbSNP |
22 | g.42129101T>A | CA411774683 | CYP2D6 | c.353-157A>T (n.353-157A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.173-157A>T (n.173-157A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) n.1161A>T c.294A>T (p.Gln98His) | |
22 | g.42129101T>C | CA411774684 | CYP2D6 | c.353-157A>G (n.353-157A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.173-157A>G (n.173-157A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.1161A>G c.294A>G (p.Gln98=) | |
22 | g.42129101T>G | CA411774682 | CYP2D6 | c.353-157A>C (n.353-157A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.173-157A>C (n.173-157A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.1161A>C c.294A>C (p.Gln98His) | gnomAD v4 |
22 | g.42129102T>A | CA411774685 | CYP2D6 | c.353-158A>T (n.353-158A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.173-158A>T (n.173-158A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.1160A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) | |
22 | g.42129102T>C | CA411774687 | CYP2D6 | c.353-158A>G (n.353-158A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.173-158A>G (n.173-158A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.1160A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) | |
22 | g.42129102T>G | CA411774686 | CYP2D6 | c.353-158A>C (n.353-158A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.173-158A>C (n.173-158A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.1160A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) | |
22 | g.42129103del | CA2577737226 | CYP2D6 | c.353-159del (n.353-159del) c.435del (p.Lys146ArgfsTer8) c.173-159del (n.173-159del) c.369del (p.Lys124ArgfsTer8) n.1159del c.292del (p.Gln98LysfsTer?) | |
22 | g.42129103G>A | CA10265123 | CYP2D6 | c.353-159C>T (n.353-159C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.173-159C>T (n.173-159C>T) c.369C>T (p.Gly123=) n.1159C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129103G>C | CA514699337 | CYP2D6 | c.353-159C>G (n.353-159C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.173-159C>G (n.173-159C>G) c.369C>G (p.Gly123=) n.1159C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129103G= | CA2406579727 | CYP2D6 | c.353-159C= (n.353-159C=) c.435C= (p.Gly145=) c.173-159C= (n.173-159C=) c.369C= (p.Gly123=) n.1159C= c.292C= (p.Gln98=) | |
22 | g.42129103G>T | CA514699339 | CYP2D6 | c.353-159C>A (n.353-159C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.173-159C>A (n.173-159C>A) c.369C>A (p.Gly123=) n.1159C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) | |
22 | g.42129104C>A | CA411774688 | CYP2D6 | c.353-160G>T (n.353-160G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.173-160G>T (n.173-160G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1158G>T c.291G>T (p.Gly97=) | |
22 | g.42129104C= | CA2406579728 | CYP2D6 | c.353-160G= (n.353-160G=) c.434G= (p.Gly145=) c.173-160G= (n.173-160G=) c.368G= (p.Gly123=) n.1158G= c.291G= (p.Gly97=) | |
22 | g.42129104C>G | CA411774689 | CYP2D6 | c.353-160G>C (n.353-160G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.173-160G>C (n.173-160G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1158G>C c.291G>C (p.Gly97=) | |
22 | g.42129104C>T | CA411774690 | CYP2D6 | c.353-160G>A (n.353-160G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.173-160G>A (n.173-160G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1158G>A c.291G>A (p.Gly97=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42129105C>A | CA411774691 | CYP2D6 | c.353-161G>T (n.353-161G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.173-161G>T (n.173-161G>T) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1157G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | dbSNP |
22 | g.42129105C= | CA2406579729 | CYP2D6 | c.353-161G= (n.353-161G=) c.433G= (p.Gly145=) c.173-161G= (n.173-161G=) c.367G= (p.Gly123=) n.1157G= c.290G= (p.Gly97=) | |
22 | g.42129105C>G | CA411774692 | CYP2D6 | c.353-161G>C (n.353-161G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.173-161G>C (n.173-161G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1157G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
22 | g.42129105C>T | CA411774693 | CYP2D6 | c.353-161G>A (n.353-161G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.173-161G>A (n.173-161G>A) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1157G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129106C>A | CA514699345 | CYP2D6 | c.353-162G>T (n.353-162G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.173-162G>T (n.173-162G>T) c.366G>T (p.Leu122=) n.1156G>T c.289G>T (p.Gly97Trp) | |
22 | g.42129106C= | CA2406579730 | CYP2D6 | c.353-162G= (n.353-162G=) c.432G= (p.Leu144=) c.173-162G= (n.173-162G=) c.366G= (p.Leu122=) n.1156G= c.289G= (p.Gly97=) | |
22 | g.42129106C>G | CA514699347 | CYP2D6 | c.353-162G>C (n.353-162G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.173-162G>C (n.173-162G>C) c.366G>C (p.Leu122=) n.1156G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | dbSNP gnomAD v4 |