Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129083_42129084delinsCA | CA2406579712 | CYP2D6 | c.353-140_353-139delinsTG (n.353-140_353-139delinsTG) c.454_455delinsTG (p.Trp152=) c.173-140_173-139delinsTG (n.173-140_173-139delinsTG) c.388_389delinsTG (p.Trp130=) n.1178_1179delinsTG c.311_312delinsTG (p.Val104=) | |
22 | g.42129084del | CA126953 | CYP2D6 | c.353-140del (n.353-140del) c.454del (p.Trp152GlyfsTer2) c.173-140del (n.173-140del) c.388del (p.Trp130GlyfsTer2) n.1178del c.311del (p.Val104GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129084A= | CA2406579714 | CYP2D6 | c.353-140T= (n.353-140T=) c.454T= (p.Trp152=) c.173-140T= (n.173-140T=) c.388T= (p.Trp130=) n.1178T= c.311T= (p.Val104=) | |
22 | g.42129084A>C | CA10265115 | CYP2D6 | c.353-140T>G (n.353-140T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.173-140T>G (n.173-140T>G) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.1178T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42129084A>G | CA411774647 | CYP2D6 | c.353-140T>C (n.353-140T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.173-140T>C (n.173-140T>C) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.1178T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
22 | g.42129084A>T | CA411774646 | CYP2D6 | c.353-140T>A (n.353-140T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.173-140T>A (n.173-140T>A) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.1178T>A c.311T>A (p.Val104Glu) | |
22 | g.42129084dup | CA2406579713 | CYP2D6 | c.353-140dup (n.353-140dup) c.454dup (p.Trp152LeufsTer?) c.173-140dup (n.173-140dup) c.388dup (p.Trp130LeufsTer?) n.1178dup c.311dup (p.Asp106Ter) | dbSNP |
22 | g.42129085del | CA411774650 | CYP2D6 | c.353-141del (n.353-141del) c.453del (p.Gln151HisfsTer3) c.173-141del (n.173-141del) c.387del (p.Gln129HisfsTer3) n.1177del c.310del (p.Val104TrpfsTer?) | |
22 | g.42129085C>A | CA411774648 | CYP2D6 | c.353-141G>T (n.353-141G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.173-141G>T (n.173-141G>T) c.387G>T (p.Gln129His) n.1177G>T c.310G>T (p.Val104Leu) | |
22 | g.42129085C>G | CA411774649 | CYP2D6 | c.353-141G>C (n.353-141G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.173-141G>C (n.173-141G>C) c.387G>C (p.Gln129His) n.1177G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
22 | g.42129085C>T | CA514699276 | CYP2D6 | c.353-141G>A (n.353-141G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.173-141G>A (n.173-141G>A) c.387G>A (p.Gln129=) n.1177G>A c.310G>A (p.Val104Met) | |
22 | g.42129086T>A | CA411774651 | CYP2D6 | c.353-142A>T (n.353-142A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.173-142A>T (n.173-142A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1176A>T c.309A>T (p.Ala103=) | |
22 | g.42129086T>C | CA10265116 | CYP2D6 | c.353-142A>G (n.353-142A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.173-142A>G (n.173-142A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1176A>G c.309A>G (p.Ala103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129086T>G | CA411774652 | CYP2D6 | c.353-142A>C (n.353-142A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.173-142A>C (n.173-142A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1176A>C c.309A>C (p.Ala103=) | |
22 | g.42129086T= | CA2406579715 | CYP2D6 | c.353-142A= (n.353-142A=) c.452A= (p.Gln151=) c.173-142A= (n.173-142A=) c.386A= (p.Gln129=) n.1176A= c.309A= (p.Ala103=) | |
22 | g.42129086_42129087delinsTG | CA2406579716 | CYP2D6 | c.353-143_353-142delinsCA (n.353-143_353-142delinsCA) c.451_452delinsCA (p.Gln151=) c.173-143_173-142delinsCA (n.173-143_173-142delinsCA) c.385_386delinsCA (p.Gln129=) n.1175_1176delinsCA c.308_309delinsCA (p.Ala103=) | |
22 | g.42129087del | CA639828326 | CYP2D6 | c.353-143del (n.353-143del) c.451del (p.Gln151SerfsTer3) c.173-143del (n.173-143del) c.385del (p.Gln129SerfsTer3) n.1175del c.308del (p.Ala103GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129087G>A | CA411774653 | CYP2D6 | c.353-143C>T (n.353-143C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.173-143C>T (n.173-143C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1175C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42129087G>C | CA10265117 | CYP2D6 | c.353-143C>G (n.353-143C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.173-143C>G (n.173-143C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1175C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129087G= | CA2406579717 | CYP2D6 | c.353-143C= (n.353-143C=) c.451C= (p.Gln151=) c.173-143C= (n.173-143C=) c.385C= (p.Gln129=) n.1175C= c.308C= (p.Ala103=) | |
22 | g.42129087G>T | CA411774654 | CYP2D6 | c.353-143C>A (n.353-143C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.173-143C>A (n.173-143C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1175C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) | |
22 | g.42129088C>A | CA411774655 | CYP2D6 | c.353-144G>T (n.353-144G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.173-144G>T (n.173-144G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.1174G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
22 | g.42129088C>G | CA411774656 | CYP2D6 | c.353-144G>C (n.353-144G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.173-144G>C (n.173-144G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.1174G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
22 | g.42129088C>T | CA514699287 | CYP2D6 | c.353-144G>A (n.353-144G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.173-144G>A (n.173-144G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.1174G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.42129089T>A | CA411774657 | CYP2D6 | c.353-145A>T (n.353-145A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.173-145A>T (n.173-145A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.1173A>T c.306A>T (p.Gly102=) | |
22 | g.42129089T>C | CA411774659 | CYP2D6 | c.353-145A>G (n.353-145A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.173-145A>G (n.173-145A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.1173A>G c.306A>G (p.Gly102=) | |
22 | g.42129089T>G | CA411774658 | CYP2D6 | c.353-145A>C (n.353-145A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.173-145A>C (n.173-145A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.1173A>C c.306A>C (p.Gly102=) | gnomAD v4 |
22 | g.42129089_42129104delinsTCCAGCGACTTCTTGC | CA2406579718 | CYP2D6 | c.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA) c.434_449delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly145=) c.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA) c.368_383delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly123=) n.1158_1173delinsGCAAGAAGTCGCTGGA c.291_306delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly97=) | |
22 | g.42129090C>A | CA411774660 | CYP2D6 | c.353-146G>T (n.353-146G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.173-146G>T (n.173-146G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.1172G>T c.305G>T (p.Gly102Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129090C>G | CA411774661 | CYP2D6 | c.353-146G>C (n.353-146G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.173-146G>C (n.173-146G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.1172G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) | |
22 | g.42129090C>T | CA411774662 | CYP2D6 | c.353-146G>A (n.353-146G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.173-146G>A (n.173-146G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.1172G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) | |
22 | g.42129094_42129108del | CA639828327 | CYP2D6 | c.353-160_353-146del (n.353-160_353-146del) c.434_448del (p.Gly145_Leu149del) c.173-160_173-146del (n.173-160_173-146del) c.368_382del (p.Gly123_Leu127del) n.1158_1172del c.291_305del (p.Gln98_Gly102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129091C>A | CA10265118 | CYP2D6 | c.353-147G>T (n.353-147G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.173-147G>T (n.173-147G>T) c.381G>T (p.Leu127=) n.1171G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129091C= | CA2406579719 | CYP2D6 | c.353-147G= (n.353-147G=) c.447G= (p.Leu149=) c.173-147G= (n.173-147G=) c.381G= (p.Leu127=) n.1171G= c.304G= (p.Gly102=) | |
22 | g.42129091C>G | CA514699296 | CYP2D6 | c.353-147G>C (n.353-147G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.173-147G>C (n.173-147G>C) c.381G>C (p.Leu127=) n.1171G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) | |
22 | g.42129091C>T | CA514699298 | CYP2D6 | c.353-147G>A (n.353-147G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.173-147G>A (n.173-147G>A) c.381G>A (p.Leu127=) n.1171G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129092A= | CA2406579720 | CYP2D6 | c.353-148T= (n.353-148T=) c.446T= (p.Leu149=) c.173-148T= (n.173-148T=) c.380T= (p.Leu127=) n.1170T= c.303T= (p.Ala101=) | |
22 | g.42129092A>C | CA411774663 | CYP2D6 | c.353-148T>G (n.353-148T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.173-148T>G (n.173-148T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1170T>G c.303T>G (p.Ala101=) | |
22 | g.42129092A>G | CA411774664 | CYP2D6 | c.353-148T>C (n.353-148T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.173-148T>C (n.173-148T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1170T>C c.303T>C (p.Ala101=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42129092A>T | CA411774665 | CYP2D6 | c.353-148T>A (n.353-148T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.173-148T>A (n.173-148T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1170T>A c.303T>A (p.Ala101=) | |
22 | g.42129093G>A | CA10265119 | CYP2D6 | c.353-149C>T (n.353-149C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.173-149C>T (n.173-149C>T) c.379C>T (p.Leu127=) n.1169C>T c.302C>T (p.Ala101Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129093G>C | CA411774666 | CYP2D6 | c.353-149C>G (n.353-149C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.173-149C>G (n.173-149C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1169C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) | |
22 | g.42129093G= | CA2406579721 | CYP2D6 | c.353-149C= (n.353-149C=) c.445C= (p.Leu149=) c.173-149C= (n.173-149C=) c.379C= (p.Leu127=) n.1169C= c.302C= (p.Ala101=) | |
22 | g.42129093G>T | CA411774667 | CYP2D6 | c.353-149C>A (n.353-149C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.173-149C>A (n.173-149C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) n.1169C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129094C>A | CA514699306 | CYP2D6 | c.353-150G>T (n.353-150G>T) c.444G>T (p.Ser148=) c.173-150G>T (n.173-150G>T) c.378G>T (p.Ser126=) n.1168G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129094C= | CA2406579722 | CYP2D6 | c.353-150G= (n.353-150G=) c.444G= (p.Ser148=) c.173-150G= (n.173-150G=) c.378G= (p.Ser126=) n.1168G= c.301G= (p.Ala101=) | |
22 | g.42129094C>G | CA514699308 | CYP2D6 | c.353-150G>C (n.353-150G>C) c.444G>C (p.Ser148=) c.173-150G>C (n.173-150G>C) c.378G>C (p.Ser126=) n.1168G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.42129094C>T | CA324672765 | CYP2D6 | c.353-150G>A (n.353-150G>A) c.444G>A (p.Ser148=) c.173-150G>A (n.173-150G>A) c.378G>A (p.Ser126=) n.1168G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42129095G>A | CA10265120 | CYP2D6 | c.353-151C>T (n.353-151C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.173-151C>T (n.173-151C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.1167C>T c.300C>T (p.Val100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129095G>C | CA411774668 | CYP2D6 | c.353-151C>G (n.353-151C>G) c.443C>G (p.Ser148Trp) c.173-151C>G (n.173-151C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) n.1167C>G c.300C>G (p.Val100=) | dbSNP |