Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42129083_42129084delinsCACA2406579712CYP2D6c.353-140_353-139delinsTG (n.353-140_353-139delinsTG)
c.454_455delinsTG (p.Trp152=)
c.173-140_173-139delinsTG (n.173-140_173-139delinsTG)
c.388_389delinsTG (p.Trp130=)
n.1178_1179delinsTG
c.311_312delinsTG (p.Val104=)
22g.42129084delCA126953CYP2D6c.353-140del (n.353-140del)
c.454del (p.Trp152GlyfsTer2)
c.173-140del (n.173-140del)
c.388del (p.Trp130GlyfsTer2)
n.1178del
c.311del (p.Val104GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129084A=CA2406579714CYP2D6c.353-140T= (n.353-140T=)
c.454T= (p.Trp152=)
c.173-140T= (n.173-140T=)
c.388T= (p.Trp130=)
n.1178T=
c.311T= (p.Val104=)
22g.42129084A>CCA10265115CYP2D6c.353-140T>G (n.353-140T>G)
c.454T>G (p.Trp152Gly)
c.173-140T>G (n.173-140T>G)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.1178T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42129084A>GCA411774647CYP2D6c.353-140T>C (n.353-140T>C)
c.454T>C (p.Trp152Arg)
c.173-140T>C (n.173-140T>C)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.1178T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
22g.42129084A>TCA411774646CYP2D6c.353-140T>A (n.353-140T>A)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.173-140T>A (n.173-140T>A)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.1178T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
22g.42129084dupCA2406579713CYP2D6c.353-140dup (n.353-140dup)
c.454dup (p.Trp152LeufsTer?)
c.173-140dup (n.173-140dup)
c.388dup (p.Trp130LeufsTer?)
n.1178dup
c.311dup (p.Asp106Ter)
dbSNP
22g.42129085delCA411774650CYP2D6c.353-141del (n.353-141del)
c.453del (p.Gln151HisfsTer3)
c.173-141del (n.173-141del)
c.387del (p.Gln129HisfsTer3)
n.1177del
c.310del (p.Val104TrpfsTer?)
22g.42129085C>ACA411774648CYP2D6c.353-141G>T (n.353-141G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.173-141G>T (n.173-141G>T)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.1177G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
22g.42129085C>GCA411774649CYP2D6c.353-141G>C (n.353-141G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.173-141G>C (n.173-141G>C)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.1177G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
22g.42129085C>TCA514699276CYP2D6c.353-141G>A (n.353-141G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.173-141G>A (n.173-141G>A)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.1177G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
22g.42129086T>ACA411774651CYP2D6c.353-142A>T (n.353-142A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.173-142A>T (n.173-142A>T)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.1176A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
22g.42129086T>CCA10265116CYP2D6c.353-142A>G (n.353-142A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.173-142A>G (n.173-142A>G)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.1176A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129086T>GCA411774652CYP2D6c.353-142A>C (n.353-142A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.173-142A>C (n.173-142A>C)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.1176A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
22g.42129086T=CA2406579715CYP2D6c.353-142A= (n.353-142A=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.173-142A= (n.173-142A=)
c.386A= (p.Gln129=)
n.1176A=
c.309A= (p.Ala103=)
22g.42129086_42129087delinsTGCA2406579716CYP2D6c.353-143_353-142delinsCA (n.353-143_353-142delinsCA)
c.451_452delinsCA (p.Gln151=)
c.173-143_173-142delinsCA (n.173-143_173-142delinsCA)
c.385_386delinsCA (p.Gln129=)
n.1175_1176delinsCA
c.308_309delinsCA (p.Ala103=)
22g.42129087delCA639828326CYP2D6c.353-143del (n.353-143del)
c.451del (p.Gln151SerfsTer3)
c.173-143del (n.173-143del)
c.385del (p.Gln129SerfsTer3)
n.1175del
c.308del (p.Ala103GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42129087G>ACA411774653CYP2D6c.353-143C>T (n.353-143C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.173-143C>T (n.173-143C>T)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.1175C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
dbSNP gnomAD v4
22g.42129087G>CCA10265117CYP2D6c.353-143C>G (n.353-143C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.173-143C>G (n.173-143C>G)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.1175C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129087G=CA2406579717CYP2D6c.353-143C= (n.353-143C=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.173-143C= (n.173-143C=)
c.385C= (p.Gln129=)
n.1175C=
c.308C= (p.Ala103=)
22g.42129087G>TCA411774654CYP2D6c.353-143C>A (n.353-143C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.173-143C>A (n.173-143C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.1175C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
22g.42129088C>ACA411774655CYP2D6c.353-144G>T (n.353-144G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.173-144G>T (n.173-144G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1174G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
22g.42129088C>GCA411774656CYP2D6c.353-144G>C (n.353-144G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.173-144G>C (n.173-144G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1174G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
22g.42129088C>TCA514699287CYP2D6c.353-144G>A (n.353-144G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.173-144G>A (n.173-144G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1174G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
gnomAD v4
22g.42129089T>ACA411774657CYP2D6c.353-145A>T (n.353-145A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.173-145A>T (n.173-145A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1173A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
22g.42129089T>CCA411774659CYP2D6c.353-145A>G (n.353-145A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.173-145A>G (n.173-145A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1173A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
22g.42129089T>GCA411774658CYP2D6c.353-145A>C (n.353-145A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.173-145A>C (n.173-145A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1173A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
gnomAD v4
22g.42129089_42129104delinsTCCAGCGACTTCTTGCCA2406579718CYP2D6c.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.353-160_353-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA)
c.434_449delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly145=)
c.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (n.173-160_173-145delinsGCAAGAAGTCGCTGGA)
c.368_383delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly123=)
n.1158_1173delinsGCAAGAAGTCGCTGGA
c.291_306delinsGCAAGAAGTCGCTGGA (p.Gly97=)
22g.42129090C>ACA411774660CYP2D6c.353-146G>T (n.353-146G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.173-146G>T (n.173-146G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1172G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129090C>GCA411774661CYP2D6c.353-146G>C (n.353-146G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.173-146G>C (n.173-146G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1172G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
22g.42129090C>TCA411774662CYP2D6c.353-146G>A (n.353-146G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.173-146G>A (n.173-146G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1172G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
22g.42129094_42129108delCA639828327CYP2D6c.353-160_353-146del (n.353-160_353-146del)
c.434_448del (p.Gly145_Leu149del)
c.173-160_173-146del (n.173-160_173-146del)
c.368_382del (p.Gly123_Leu127del)
n.1158_1172del
c.291_305del (p.Gln98_Gly102del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42129091C>ACA10265118CYP2D6c.353-147G>T (n.353-147G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.173-147G>T (n.173-147G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1171G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42129091C=CA2406579719CYP2D6c.353-147G= (n.353-147G=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.173-147G= (n.173-147G=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.1171G=
c.304G= (p.Gly102=)
22g.42129091C>GCA514699296CYP2D6c.353-147G>C (n.353-147G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.173-147G>C (n.173-147G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1171G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
22g.42129091C>TCA514699298CYP2D6c.353-147G>A (n.353-147G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.173-147G>A (n.173-147G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1171G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129092A=CA2406579720CYP2D6c.353-148T= (n.353-148T=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.173-148T= (n.173-148T=)
c.380T= (p.Leu127=)
n.1170T=
c.303T= (p.Ala101=)
22g.42129092A>CCA411774663CYP2D6c.353-148T>G (n.353-148T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.173-148T>G (n.173-148T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1170T>G
c.303T>G (p.Ala101=)
22g.42129092A>GCA411774664CYP2D6c.353-148T>C (n.353-148T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.173-148T>C (n.173-148T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1170T>C
c.303T>C (p.Ala101=)
dbSNP gnomAD v4
22g.42129092A>TCA411774665CYP2D6c.353-148T>A (n.353-148T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.173-148T>A (n.173-148T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1170T>A
c.303T>A (p.Ala101=)
22g.42129093G>ACA10265119CYP2D6c.353-149C>T (n.353-149C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.173-149C>T (n.173-149C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1169C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129093G>CCA411774666CYP2D6c.353-149C>G (n.353-149C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.173-149C>G (n.173-149C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1169C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
22g.42129093G=CA2406579721CYP2D6c.353-149C= (n.353-149C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.173-149C= (n.173-149C=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1169C=
c.302C= (p.Ala101=)
22g.42129093G>TCA411774667CYP2D6c.353-149C>A (n.353-149C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.173-149C>A (n.173-149C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1169C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129094C>ACA514699306CYP2D6c.353-150G>T (n.353-150G>T)
c.444G>T (p.Ser148=)
c.173-150G>T (n.173-150G>T)
c.378G>T (p.Ser126=)
n.1168G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129094C=CA2406579722CYP2D6c.353-150G= (n.353-150G=)
c.444G= (p.Ser148=)
c.173-150G= (n.173-150G=)
c.378G= (p.Ser126=)
n.1168G=
c.301G= (p.Ala101=)
22g.42129094C>GCA514699308CYP2D6c.353-150G>C (n.353-150G>C)
c.444G>C (p.Ser148=)
c.173-150G>C (n.173-150G>C)
c.378G>C (p.Ser126=)
n.1168G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
gnomAD v4
22g.42129094C>TCA324672765CYP2D6c.353-150G>A (n.353-150G>A)
c.444G>A (p.Ser148=)
c.173-150G>A (n.173-150G>A)
c.378G>A (p.Ser126=)
n.1168G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.42129095G>ACA10265120CYP2D6c.353-151C>T (n.353-151C>T)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.173-151C>T (n.173-151C>T)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.1167C>T
c.300C>T (p.Val100=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42129095G>CCA411774668CYP2D6c.353-151C>G (n.353-151C>G)
c.443C>G (p.Ser148Trp)
c.173-151C>G (n.173-151C>G)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
n.1167C>G
c.300C>G (p.Val100=)
dbSNP

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