Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129055_42129069dup | CA2657034607 | CYP2D6 | c.353-118_353-104dup (n.353-118_353-104dup) c.476_490dup (p.Ala163_Phe164insCysLeuCysAlaAla) c.173-118_173-104dup (n.173-118_173-104dup) c.410_424dup (p.Ala141_Phe142insCysLeuCysAlaAla) n.1200_1214dup c.333_347dup (p.Leu116_Arg117insProLeuCysArgLeu) | gnomAD v4 |
22 | g.42129063_42129069del | CA2657034722 | CYP2D6 | c.353-122_353-116del (n.353-122_353-116del) c.472_478del (p.Ala158PhefsTer23) c.173-122_173-116del (n.173-122_173-116del) c.406_412del (p.Ala136PhefsTer23) n.1196_1202del c.329_335del (p.Arg110LeufsTer23) | gnomAD v4 |
22 | g.42129067G>A | CA10265107 | CYP2D6 | c.353-123C>T (n.353-123C>T) c.471C>T (p.Ala157=) c.173-123C>T (n.173-123C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.1195C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129067G>C | CA514699176 | CYP2D6 | c.353-123C>G (n.353-123C>G) c.471C>G (p.Ala157=) c.173-123C>G (n.173-123C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.1195C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
22 | g.42129067G= | CA2406579697 | CYP2D6 | c.353-123C= (n.353-123C=) c.471C= (p.Ala157=) c.173-123C= (n.173-123C=) c.405C= (p.Ala135=) n.1195C= c.328C= (p.Arg110=) | |
22 | g.42129067G>T | CA514699178 | CYP2D6 | c.353-123C>A (n.353-123C>A) c.471C>A (p.Ala157=) c.173-123C>A (n.173-123C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.1195C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) | |
22 | g.42129068G>A | CA411774611 | CYP2D6 | c.353-124C>T (n.353-124C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.173-124C>T (n.173-124C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1194C>T c.327C>T (p.Gly109=) | dbSNP |
22 | g.42129068G>C | CA411774612 | CYP2D6 | c.353-124C>G (n.353-124C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.173-124C>G (n.173-124C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1194C>G c.327C>G (p.Gly109=) | dbSNP |
22 | g.42129068G>T | CA411774613 | CYP2D6 | c.353-124C>A (n.353-124C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.173-124C>A (n.173-124C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1194C>A c.327C>A (p.Gly109=) | gnomAD v4 |
22 | g.42129069C>A | CA411774614 | CYP2D6 | c.353-125G>T (n.353-125G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.173-125G>T (n.173-125G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1193G>T c.326G>T (p.Gly109Val) | dbSNP |
22 | g.42129069C>G | CA411774615 | CYP2D6 | c.353-125G>C (n.353-125G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.173-125G>C (n.173-125G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1193G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) | dbSNP |
22 | g.42129069C>T | CA411774616 | CYP2D6 | c.353-125G>A (n.353-125G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.173-125G>A (n.173-125G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1193G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) | dbSNP |
22 | g.42129069_42129078delinsCCTCCTCGGT | CA2406579698 | CYP2D6 | c.353-134_353-125delinsACCGAGGAGG (n.353-134_353-125delinsACCGAGGAGG) c.460_469delinsACCGAGGAGG (p.Thr154=) c.173-134_173-125delinsACCGAGGAGG (n.173-134_173-125delinsACCGAGGAGG) c.394_403delinsACCGAGGAGG (p.Thr132=) n.1184_1193delinsACCGAGGAGG c.317_326delinsACCGAGGAGG (p.Asp106=) | |
22 | g.42129070C>A | CA411774617 | CYP2D6 | c.353-126G>T (n.353-126G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.173-126G>T (n.173-126G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1192G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) | |
22 | g.42129070C= | CA2406579700 | CYP2D6 | c.353-126G= (n.353-126G=) c.468G= (p.Glu156=) c.173-126G= (n.173-126G=) c.402G= (p.Glu134=) n.1192G= c.325G= (p.Gly109=) | |
22 | g.42129070C>G | CA10265108 | CYP2D6 | c.353-126G>C (n.353-126G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.173-126G>C (n.173-126G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1192G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129070C>T | CA514699195 | CYP2D6 | c.353-126G>A (n.353-126G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.173-126G>A (n.173-126G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.1192G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) | |
22 | g.42129071_42129079del | CA2406579699 | CYP2D6 | c.353-134_353-126del (n.353-134_353-126del) c.460_468del (p.Thr154_Glu156del) c.173-134_173-126del (n.173-134_173-126del) c.394_402del (p.Thr132_Glu134del) n.1184_1192del c.317_325del (p.Asp106_Gly108del) | dbSNP |
22 | g.42129071T>A | CA411774619 | CYP2D6 | c.353-127A>T (n.353-127A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.173-127A>T (n.173-127A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1191A>T c.324A>T (p.Gly108=) | dbSNP |
22 | g.42129071T>C | CA411774618 | CYP2D6 | c.353-127A>G (n.353-127A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.173-127A>G (n.173-127A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1191A>G c.324A>G (p.Gly108=) | dbSNP |
22 | g.42129071T>G | CA10265109 | CYP2D6 | c.353-127A>C (n.353-127A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.173-127A>C (n.173-127A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1191A>C c.324A>C (p.Gly108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129071T= | CA2406579701 | CYP2D6 | c.353-127A= (n.353-127A=) c.467A= (p.Glu156=) c.173-127A= (n.173-127A=) c.401A= (p.Glu134=) n.1191A= c.324A= (p.Gly108=) | |
22 | g.42129072C>A | CA411774620 | CYP2D6 | c.353-128G>T (n.353-128G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.173-128G>T (n.173-128G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1190G>T c.323G>T (p.Gly108Val) | |
22 | g.42129072C= | CA2406579702 | CYP2D6 | c.353-128G= (n.353-128G=) c.466G= (p.Glu156=) c.173-128G= (n.173-128G=) c.400G= (p.Glu134=) n.1190G= c.323G= (p.Gly108=) | |
22 | g.42129072C>G | CA411774621 | CYP2D6 | c.353-128G>C (n.353-128G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.173-128G>C (n.173-128G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1190G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
22 | g.42129072C>T | CA411774622 | CYP2D6 | c.353-128G>A (n.353-128G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.173-128G>A (n.173-128G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1190G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129074_42129082del | CA2657034757 | CYP2D6 | c.353-136_353-128del (n.353-136_353-128del) c.458_466del (p.Val153_Glu155del) c.173-136_173-128del (n.173-136_173-128del) c.392_400del (p.Val131_Glu133del) n.1182_1190del c.315_323del (p.Asp106_Gly108del) | gnomAD v4 |
22 | g.42129073C>A | CA411774623 | CYP2D6 | c.353-129G>T (n.353-129G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.173-129G>T (n.173-129G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1189G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) | |
22 | g.42129073C= | CA2406579703 | CYP2D6 | c.353-129G= (n.353-129G=) c.465G= (p.Glu155=) c.173-129G= (n.173-129G=) c.399G= (p.Glu133=) n.1189G= c.322G= (p.Gly108=) | |
22 | g.42129073C>G | CA411774624 | CYP2D6 | c.353-129G>C (n.353-129G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.173-129G>C (n.173-129G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1189G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
22 | g.42129073C>T | CA514699209 | CYP2D6 | c.353-129G>A (n.353-129G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.173-129G>A (n.173-129G>A) c.399G>A (p.Glu133=) n.1189G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42129074T>A | CA411774625 | CYP2D6 | c.353-130A>T (n.353-130A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.173-130A>T (n.173-130A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1188A>T c.321A>T (p.Arg107=) | |
22 | g.42129074T>C | CA411774626 | CYP2D6 | c.353-130A>G (n.353-130A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.173-130A>G (n.173-130A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1188A>G c.321A>G (p.Arg107=) | |
22 | g.42129074T>G | CA324672708 | CYP2D6 | c.353-130A>C (n.353-130A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.173-130A>C (n.173-130A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1188A>C c.321A>C (p.Arg107=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42129074T= | CA2406579704 | CYP2D6 | c.353-130A= (n.353-130A=) c.464A= (p.Glu155=) c.173-130A= (n.173-130A=) c.398A= (p.Glu133=) n.1188A= c.321A= (p.Arg107=) | |
22 | g.42129075C>A | CA411774627 | CYP2D6 | c.353-131G>T (n.353-131G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.173-131G>T (n.173-131G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1187G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) | dbSNP |
22 | g.42129075C= | CA2406579705 | CYP2D6 | c.353-131G= (n.353-131G=) c.463G= (p.Glu155=) c.173-131G= (n.173-131G=) c.397G= (p.Glu133=) n.1187G= c.320G= (p.Arg107=) | |
22 | g.42129075C>G | CA411774628 | CYP2D6 | c.353-131G>C (n.353-131G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.173-131G>C (n.173-131G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1187G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.42129075C>T | CA10265110 | CYP2D6 | c.353-131G>A (n.353-131G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.173-131G>A (n.173-131G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1187G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129076G>A | CA10265111 | CYP2D6 | c.353-132C>T (n.353-132C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.173-132C>T (n.173-132C>T) c.396C>T (p.Thr132=) n.1186C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129076G>C | CA10265112 | CYP2D6 | c.353-132C>G (n.353-132C>G) c.462C>G (p.Thr154=) c.173-132C>G (n.173-132C>G) c.396C>G (p.Thr132=) n.1186C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129076G= | CA2406579706 | CYP2D6 | c.353-132C= (n.353-132C=) c.462C= (p.Thr154=) c.173-132C= (n.173-132C=) c.396C= (p.Thr132=) n.1186C= c.319C= (p.Arg107=) | |
22 | g.42129076G>T | CA514699227 | CYP2D6 | c.353-132C>A (n.353-132C>A) c.462C>A (p.Thr154=) c.173-132C>A (n.173-132C>A) c.396C>A (p.Thr132=) n.1186C>A c.319C>A (p.Arg107=) | gnomAD v4 |
22 | g.42129077G>A | CA411774631 | CYP2D6 | c.353-133C>T (n.353-133C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.173-133C>T (n.173-133C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1185C>T c.318C>T (p.Asp106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129077G>C | CA411774630 | CYP2D6 | c.353-133C>G (n.353-133C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.173-133C>G (n.173-133C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1185C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) | |
22 | g.42129077G= | CA2406579707 | CYP2D6 | c.353-133C= (n.353-133C=) c.461C= (p.Thr154=) c.173-133C= (n.173-133C=) c.395C= (p.Thr132=) n.1185C= c.318C= (p.Asp106=) | |
22 | g.42129077G>T | CA411774629 | CYP2D6 | c.353-133C>A (n.353-133C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.173-133C>A (n.173-133C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1185C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.42129078T>A | CA411774634 | CYP2D6 | c.353-134A>T (n.353-134A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.173-134A>T (n.173-134A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1184A>T c.317A>T (p.Asp106Val) | dbSNP |
22 | g.42129078T>C | CA411774632 | CYP2D6 | c.353-134A>G (n.353-134A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.173-134A>G (n.173-134A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1184A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42129078T>G | CA411774633 | CYP2D6 | c.353-134A>C (n.353-134A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.173-134A>C (n.173-134A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1184A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) |