Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127973T>A | CA411772858 | CYP2D6 | c.691-39A>T (n.691-39A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.511-39A>T (n.511-39A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.1578A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.843+201A>T (n.843+201A>T) | |
22 | g.42127973T>C | CA10264796 | CYP2D6 | c.691-39A>G (n.691-39A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.511-39A>G (n.511-39A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.1578A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.843+201A>G (n.843+201A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127973T>G | CA411772859 | CYP2D6 | c.691-39A>C (n.691-39A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.511-39A>C (n.511-39A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.1578A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.843+201A>C (n.843+201A>C) | |
22 | g.42127973T= | CA2406578821 | CYP2D6 | c.691-39A= (n.691-39A=) c.854A= (p.Asn285=) c.701A= (p.Asn234=) c.511-39A= (n.511-39A=) c.788A= (p.Asn263=) n.1578A= c.710A= (p.Asn237=) c.843+201A= (n.843+201A=) | |
22 | g.42127974T>A | CA324670420 | CYP2D6 | c.691-40A>T (n.691-40A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.511-40A>T (n.511-40A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.1577A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.843+200A>T (n.843+200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127974T>C | CA411772860 | CYP2D6 | c.691-40A>G (n.691-40A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.511-40A>G (n.511-40A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.1577A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.843+200A>G (n.843+200A>G) | dbSNP |
22 | g.42127974T>G | CA411772861 | CYP2D6 | c.691-40A>C (n.691-40A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.700A>C (p.Asn234His) c.511-40A>C (n.511-40A>C) c.787A>C (p.Asn263His) n.1577A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.843+200A>C (n.843+200A>C) | |
22 | g.42127974T= | CA2406578822 | CYP2D6 | c.691-40A= (n.691-40A=) c.853A= (p.Asn285=) c.700A= (p.Asn234=) c.511-40A= (n.511-40A=) c.787A= (p.Asn263=) n.1577A= c.709A= (p.Asn237=) c.843+200A= (n.843+200A=) | |
22 | g.42127975C>A | CA514800255 | CYP2D6 | c.691-41G>T (n.691-41G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.699G>T (p.Gly233=) c.511-41G>T (n.511-41G>T) c.786G>T (p.Gly262=) n.1576G>T c.708G>T (p.Gly236=) c.843+199G>T (n.843+199G>T) | |
22 | g.42127975C>G | CA514800256 | CYP2D6 | c.691-41G>C (n.691-41G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.699G>C (p.Gly233=) c.511-41G>C (n.511-41G>C) c.786G>C (p.Gly262=) n.1576G>C c.708G>C (p.Gly236=) c.843+199G>C (n.843+199G>C) | |
22 | g.42127975C>T | CA514800257 | CYP2D6 | c.691-41G>A (n.691-41G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.699G>A (p.Gly233=) c.511-41G>A (n.511-41G>A) c.786G>A (p.Gly262=) n.1576G>A c.708G>A (p.Gly236=) c.843+199G>A (n.843+199G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.42127978dup | CA2657031455 | CYP2D6 | c.691-41dup (n.691-41dup) c.852dup (p.Asn285GlufsTer3) c.699dup (p.Asn234GlufsTer3) c.511-41dup (n.511-41dup) c.786dup (p.Asn263GlufsTer3) n.1576dup c.708dup (p.Asn237GlufsTer3) c.843+199dup (n.843+199dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42127978del | CA2657031456 | CYP2D6 | c.691-41del (n.691-41del) c.852del (p.Asn285ThrfsTer13) c.699del (p.Asn234ThrfsTer13) c.511-41del (n.511-41del) c.786del (p.Asn263ThrfsTer13) n.1576del c.708del (p.Asn237ThrfsTer13) c.843+199del (n.843+199del) | gnomAD v4 |
22 | g.42127976C>A | CA411772864 | CYP2D6 | c.691-42G>T (n.691-42G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.511-42G>T (n.511-42G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.1575G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.843+198G>T (n.843+198G>T) | |
22 | g.42127976C>G | CA411772863 | CYP2D6 | c.691-42G>C (n.691-42G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.511-42G>C (n.511-42G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1575G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.843+198G>C (n.843+198G>C) | |
22 | g.42127976C>T | CA411772862 | CYP2D6 | c.691-42G>A (n.691-42G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.511-42G>A (n.511-42G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1575G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.843+198G>A (n.843+198G>A) | |
22 | g.42127977C>A | CA411772865 | CYP2D6 | c.691-43G>T (n.691-43G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.511-43G>T (n.511-43G>T) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.1574G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) c.843+197G>T (n.843+197G>T) | |
22 | g.42127977C= | CA2406578823 | CYP2D6 | c.691-43G= (n.691-43G=) c.850G= (p.Gly284=) c.697G= (p.Gly233=) c.511-43G= (n.511-43G=) c.784G= (p.Gly262=) n.1574G= c.706G= (p.Gly236=) c.843+197G= (n.843+197G=) | |
22 | g.42127977C>G | CA411772866 | CYP2D6 | c.691-43G>C (n.691-43G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.511-43G>C (n.511-43G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1574G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.843+197G>C (n.843+197G>C) | dbSNP |
22 | g.42127977C>T | CA411772867 | CYP2D6 | c.691-43G>A (n.691-43G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.511-43G>A (n.511-43G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1574G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.843+197G>A (n.843+197G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127978C>A | CA411772869 | CYP2D6 | c.691-44G>T (n.691-44G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.511-44G>T (n.511-44G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) n.1573G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) c.843+196G>T (n.843+196G>T) | dbSNP |
22 | g.42127978C= | CA2406578824 | CYP2D6 | c.691-44G= (n.691-44G=) c.849G= (p.Lys283=) c.696G= (p.Lys232=) c.511-44G= (n.511-44G=) c.783G= (p.Lys261=) n.1573G= c.705G= (p.Lys235=) c.843+196G= (n.843+196G=) | |
22 | g.42127978C>G | CA411772871 | CYP2D6 | c.691-44G>C (n.691-44G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.511-44G>C (n.511-44G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) n.1573G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) c.843+196G>C (n.843+196G>C) | |
22 | g.42127978C>T | CA10264797 | CYP2D6 | c.691-44G>A (n.691-44G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.696G>A (p.Lys232=) c.511-44G>A (n.511-44G>A) c.783G>A (p.Lys261=) n.1573G>A c.705G>A (p.Lys235=) c.843+196G>A (n.843+196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127979T>A | CA411772874 | CYP2D6 | c.691-45A>T (n.691-45A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.511-45A>T (n.511-45A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) n.1572A>T c.704A>T (p.Lys235Met) c.843+195A>T (n.843+195A>T) | |
22 | g.42127979T>C | CA411772876 | CYP2D6 | c.691-45A>G (n.691-45A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.511-45A>G (n.511-45A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1572A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.843+195A>G (n.843+195A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127979T>G | CA411772877 | CYP2D6 | c.691-45A>C (n.691-45A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.511-45A>C (n.511-45A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1572A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.843+195A>C (n.843+195A>C) | |
22 | g.42127980T>A | CA411772879 | CYP2D6 | c.691-46A>T (n.691-46A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.511-46A>T (n.511-46A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1571A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.843+194A>T (n.843+194A>T) | |
22 | g.42127980T>C | CA411772881 | CYP2D6 | c.691-46A>G (n.691-46A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.511-46A>G (n.511-46A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1571A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.843+194A>G (n.843+194A>G) | |
22 | g.42127980T>G | CA411772883 | CYP2D6 | c.691-46A>C (n.691-46A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.511-46A>C (n.511-46A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1571A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.843+194A>C (n.843+194A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127981G>A | CA514800258 | CYP2D6 | c.691-47C>T (n.691-47C>T) c.846C>T (p.Ala282=) c.693C>T (p.Ala231=) c.511-47C>T (n.511-47C>T) c.780C>T (p.Ala260=) n.1570C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.843+193C>T (n.843+193C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127981G>C | CA514800259 | CYP2D6 | c.691-47C>G (n.691-47C>G) c.846C>G (p.Ala282=) c.693C>G (p.Ala231=) c.511-47C>G (n.511-47C>G) c.780C>G (p.Ala260=) n.1570C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.843+193C>G (n.843+193C>G) | |
22 | g.42127981G>T | CA514800260 | CYP2D6 | c.691-47C>A (n.691-47C>A) c.846C>A (p.Ala282=) c.693C>A (p.Ala231=) c.511-47C>A (n.511-47C>A) c.780C>A (p.Ala260=) n.1570C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.843+193C>A (n.843+193C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127982del | CA2577737153 | CYP2D6 | c.691-47del (n.691-47del) c.846del (p.Lys283ArgfsTer15) c.693del (p.Lys232ArgfsTer15) c.511-47del (n.511-47del) c.780del (p.Lys261ArgfsTer15) n.1570del c.702del (p.Lys235ArgfsTer15) c.843+193del (n.843+193del) | gnomAD v4 |
22 | g.42127982G>A | CA411772889 | CYP2D6 | c.691-48C>T (n.691-48C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.511-48C>T (n.511-48C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1569C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.843+192C>T (n.843+192C>T) | dbSNP |
22 | g.42127982G>C | CA411772885 | CYP2D6 | c.691-48C>G (n.691-48C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.511-48C>G (n.511-48C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1569C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.843+192C>G (n.843+192C>G) | |
22 | g.42127982G>T | CA411772887 | CYP2D6 | c.691-48C>A (n.691-48C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.511-48C>A (n.511-48C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.1569C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.843+192C>A (n.843+192C>A) | |
22 | g.42127983C>A | CA411772891 | CYP2D6 | c.691-49G>T (n.691-49G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.511-49G>T (n.511-49G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1568G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.843+191G>T (n.843+191G>T) | |
22 | g.42127983C>G | CA411772894 | CYP2D6 | c.691-49G>C (n.691-49G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.511-49G>C (n.511-49G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1568G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.843+191G>C (n.843+191G>C) | |
22 | g.42127983C>T | CA411772895 | CYP2D6 | c.691-49G>A (n.691-49G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.511-49G>A (n.511-49G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1568G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.843+191G>A (n.843+191G>A) | dbSNP |
22 | g.42127984C>A | CA411772898 | CYP2D6 | c.691-50G>T (n.691-50G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.511-50G>T (n.511-50G>T) c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.1568-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.843+190G>T (n.843+190G>T) | |
22 | g.42127984C= | CA2406578825 | CYP2D6 | c.691-50G= (n.691-50G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.691-1G= (n.691-1G=) c.511-50G= (n.511-50G=) c.778-1G= (n.778-1G=) n.1568-1G= c.700-1G= (n.700-1G=) c.843+190G= (n.843+190G=) | |
22 | g.42127984C>G | CA411772900 | CYP2D6 | c.691-50G>C (n.691-50G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.511-50G>C (n.511-50G>C) c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.1568-1G>C c.700-1G>C (n.700-1G>C) c.843+190G>C (n.843+190G>C) | |
22 | g.42127984C>T | CA411772901 | CYP2D6 | c.691-50G>A (n.691-50G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.511-50G>A (n.511-50G>A) c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.1568-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.843+190G>A (n.843+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127985T>A | CA411772904 | CYP2D6 | c.691-51A>T (n.691-51A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.511-51A>T (n.511-51A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.1568-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.843+189A>T (n.843+189A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127985T>C | CA411772906 | CYP2D6 | c.691-51A>G (n.691-51A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.511-51A>G (n.511-51A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.1568-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.843+189A>G (n.843+189A>G) | |
22 | g.42127985T>G | CA411772908 | CYP2D6 | c.691-51A>C (n.691-51A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.511-51A>C (n.511-51A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.1568-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.843+189A>C (n.843+189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127985T= | CA2406578826 | CYP2D6 | c.691-51A= (n.691-51A=) c.844-2A= (n.844-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.511-51A= (n.511-51A=) c.778-2A= (n.778-2A=) n.1568-2A= c.700-2A= (n.700-2A=) c.843+189A= (n.843+189A=) | |
22 | g.42127986G>A | CA2657031457 | CYP2D6 | c.691-52C>T (n.691-52C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.511-52C>T (n.511-52C>T) c.778-3C>T (n.778-3C>T) n.1568-3C>T c.700-3C>T (n.700-3C>T) c.843+188C>T (n.843+188C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127986G>C | CA10264798 | CYP2D6 | c.691-52C>G (n.691-52C>G) c.844-3C>G (n.844-3C>G) c.691-3C>G (n.691-3C>G) c.511-52C>G (n.511-52C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) n.1568-3C>G c.700-3C>G (n.700-3C>G) c.843+188C>G (n.843+188C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |