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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127579_42127592del | CA2554407148 | CYP2D6 | c.828_841del (n.828_841del) c.1030_1043del (p.Arg344Ter) c.877_890del (p.Arg293Ter) c.648_661del (n.648_661del) c.1021_1034del (p.Arg341Ter) n.1754_1767del c.886_899del (p.Arg296Ter) c.*15_*28del (n.*15_*28del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127589C>A | CA411771827 | CYP2D6 | c.829G>T (n.829G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.649G>T (n.649G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1755G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*16G>T (n.*16G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127589C= | CA2406578535 | CYP2D6 | c.829G= (n.829G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.878G= (p.Arg293=) c.649G= (n.649G=) c.1022G= (p.Arg341=) n.1755G= c.887G= (p.Arg296=) c.*16G= (n.*16G=) | |
| 22 | g.42127589C>G | CA411771828 | CYP2D6 | c.829G>C (n.829G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.649G>C (n.649G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1755G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 22 | g.42127589C>T | CA10264675 | CYP2D6 | c.829G>A (n.829G>A) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.649G>A (n.649G>A) c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.1755G>A c.887G>A (p.Arg296Gln) c.*16G>A (n.*16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127590G>A | CA10264676 | CYP2D6 | c.828C>T (n.828C>T) c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.648C>T (n.648C>T) c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.1754C>T c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127590G>C | CA411771832 | CYP2D6 | c.828C>G (n.828C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.648C>G (n.648C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1754C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 22 | g.42127590G= | CA2406578536 | CYP2D6 | c.828C= (n.828C=) c.1030C= (p.Arg344=) c.877C= (p.Arg293=) c.648C= (n.648C=) c.1021C= (p.Arg341=) n.1754C= c.886C= (p.Arg296=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 22 | g.42127590G>T | CA514800519 | CYP2D6 | c.828C>A (n.828C>A) c.1030C>A (p.Arg344=) c.877C>A (p.Arg293=) c.648C>A (n.648C>A) c.1021C>A (p.Arg341=) n.1754C>A c.886C>A (p.Arg296=) c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 22 | g.42127591C>A | CA514800520 | CYP2D6 | c.827G>T (n.827G>T) c.1029G>T (p.Arg343=) c.876G>T (p.Arg292=) c.647G>T (n.647G>T) c.1020G>T (p.Arg340=) n.1753G>T c.885G>T (p.Arg295=) c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127591C= | CA2406578537 | CYP2D6 | c.827G= (n.827G=) c.1029G= (p.Arg343=) c.876G= (p.Arg292=) c.647G= (n.647G=) c.1020G= (p.Arg340=) n.1753G= c.885G= (p.Arg295=) c.*14G= (n.*14G=) | |
| 22 | g.42127591C>G | CA514800522 | CYP2D6 | c.827G>C (n.827G>C) c.1029G>C (p.Arg343=) c.876G>C (p.Arg292=) c.647G>C (n.647G>C) c.1020G>C (p.Arg340=) n.1753G>C c.885G>C (p.Arg295=) c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 22 | g.42127591C>T | CA514800521 | CYP2D6 | c.827G>A (n.827G>A) c.1029G>A (p.Arg343=) c.876G>A (p.Arg292=) c.647G>A (n.647G>A) c.1020G>A (p.Arg340=) n.1753G>A c.885G>A (p.Arg295=) c.*14G>A (n.*14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127592C>A | CA411771835 | CYP2D6 | c.826G>T (n.826G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.646G>T (n.646G>T) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1752G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
| 22 | g.42127592C= | CA2406578538 | CYP2D6 | c.826G= (n.826G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.875G= (p.Arg292=) c.646G= (n.646G=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1752G= c.884G= (p.Arg295=) c.*13G= (n.*13G=) | |
| 22 | g.42127592C>G | CA411771836 | CYP2D6 | c.826G>C (n.826G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.646G>C (n.646G>C) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1752G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*13G>C (n.*13G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127592C>T | CA10264677 | CYP2D6 | c.826G>A (n.826G>A) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.646G>A (n.646G>A) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1752G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*13G>A (n.*13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127593G>A | CA10264678 | CYP2D6 | c.825C>T (n.825C>T) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.645C>T (n.645C>T) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1751C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127593G>C | CA324665683 | CYP2D6 | c.825C>G (n.825C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.645C>G (n.645C>G) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1751C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*12C>G (n.*12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127593G= | CA2406578539 | CYP2D6 | c.825C= (n.825C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.874C= (p.Arg292=) c.645C= (n.645C=) c.1018C= (p.Arg340=) n.1751C= c.883C= (p.Arg295=) c.*12C= (n.*12C=) | |
| 22 | g.42127593G>T | CA324665682 | CYP2D6 | c.825C>A (n.825C>A) c.1027C>A (p.Arg343=) c.874C>A (p.Arg292=) c.645C>A (n.645C>A) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1751C>A c.883C>A (p.Arg295=) c.*12C>A (n.*12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127594C>A | CA10264679 | CYP2D6 | c.824G>T (n.824G>T) c.1026G>T (p.Val342=) c.873G>T (p.Val291=) c.644G>T (n.644G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1750G>T c.882G>T (p.Val294=) c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127594C= | CA2406578540 | CYP2D6 | c.824G= (n.824G=) c.1026G= (p.Val342=) c.873G= (p.Val291=) c.644G= (n.644G=) c.1017G= (p.Val339=) n.1750G= c.882G= (p.Val294=) c.*11G= (n.*11G=) | |
| 22 | g.42127594C>G | CA514800523 | CYP2D6 | c.824G>C (n.824G>C) c.1026G>C (p.Val342=) c.873G>C (p.Val291=) c.644G>C (n.644G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1750G>C c.882G>C (p.Val294=) c.*11G>C (n.*11G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127594C>T | CA514800524 | CYP2D6 | c.824G>A (n.824G>A) c.1026G>A (p.Val342=) c.873G>A (p.Val291=) c.644G>A (n.644G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1750G>A c.882G>A (p.Val294=) c.*11G>A (n.*11G>A) | |
| 22 | g.42127595A= | CA2406578541 | CYP2D6 | c.823T= (n.823T=) c.1025T= (p.Val342=) c.872T= (p.Val291=) c.643T= (n.643T=) c.1016T= (p.Val339=) n.1749T= c.881T= (p.Val294=) c.*10T= (n.*10T=) | |
| 22 | g.42127595A>C | CA411771844 | CYP2D6 | c.823T>G (n.823T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.643T>G (n.643T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1749T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
| 22 | g.42127595A>G | CA10264680 | CYP2D6 | c.823T>C (n.823T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.643T>C (n.643T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1749T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127595A>T | CA411771847 | CYP2D6 | c.823T>A (n.823T>A) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.643T>A (n.643T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1749T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
| 22 | g.42127596C>A | CA411771849 | CYP2D6 | c.822G>T (n.822G>T) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.642G>T (n.642G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1748G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127596C= | CA2406578542 | CYP2D6 | c.822G= (n.822G=) c.1024G= (p.Val342=) c.871G= (p.Val291=) c.642G= (n.642G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1748G= c.880G= (p.Val294=) c.*9G= (n.*9G=) | |
| 22 | g.42127596C>G | CA411771851 | CYP2D6 | c.822G>C (n.822G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.642G>C (n.642G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1748G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42127596C>T | CA10264681 | CYP2D6 | c.822G>A (n.822G>A) c.1024G>A (p.Val342Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.642G>A (n.642G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1748G>A c.880G>A (p.Val294Met) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127597C>A | CA411771855 | CYP2D6 | c.821G>T (n.821G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) c.870G>T (p.Gln290His) c.641G>T (n.641G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) n.1747G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127597C= | CA2406578543 | CYP2D6 | c.821G= (n.821G=) c.1023G= (p.Gln341=) c.870G= (p.Gln290=) c.641G= (n.641G=) c.1014G= (p.Gln338=) n.1747G= c.879G= (p.Gln293=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 22 | g.42127597C>G | CA411771857 | CYP2D6 | c.821G>C (n.821G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) c.870G>C (p.Gln290His) c.641G>C (n.641G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) n.1747G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.*8G>C (n.*8G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42127597C>T | CA10264682 | CYP2D6 | c.821G>A (n.821G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) c.870G>A (p.Gln290=) c.641G>A (n.641G>A) c.1014G>A (p.Gln338=) n.1747G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127598T>A | CA411771860 | CYP2D6 | c.820A>T (n.820A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.640A>T (n.640A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1746A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*7A>T (n.*7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127598T>C | CA411771862 | CYP2D6 | c.820A>G (n.820A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.640A>G (n.640A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1746A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) | |
| 22 | g.42127598T>G | CA411771863 | CYP2D6 | c.820A>C (n.820A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.640A>C (n.640A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1746A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) | |
| 22 | g.42127598T= | CA2406578544 | CYP2D6 | c.820A= (n.820A=) c.1022A= (p.Gln341=) c.869A= (p.Gln290=) c.640A= (n.640A=) c.1013A= (p.Gln338=) n.1746A= c.878A= (p.Gln293=) c.*7A= (n.*7A=) | |
| 22 | g.42127599G>A | CA411771867 | CYP2D6 | c.819C>T (n.819C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.639C>T (n.639C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1745C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127599G>C | CA411771869 | CYP2D6 | c.819C>G (n.819C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.639C>G (n.639C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1745C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127599G= | CA2406578545 | CYP2D6 | c.819C= (n.819C=) c.1021C= (p.Gln341=) c.868C= (p.Gln290=) c.639C= (n.639C=) c.1012C= (p.Gln338=) n.1745C= c.877C= (p.Gln293=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 22 | g.42127599G>T | CA411771866 | CYP2D6 | c.819C>A (n.819C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.639C>A (n.639C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1745C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127600C>A | CA514800525 | CYP2D6 | c.818G>T (n.818G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) c.867G>T (p.Gly289=) c.638G>T (n.638G>T) c.1011G>T (p.Gly337=) n.1744G>T c.876G>T (p.Gly292=) c.*5G>T (n.*5G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127600C= | CA2406578546 | CYP2D6 | c.818G= (n.818G=) c.1020G= (p.Gly340=) c.867G= (p.Gly289=) c.638G= (n.638G=) c.1011G= (p.Gly337=) n.1744G= c.876G= (p.Gly292=) c.*5G= (n.*5G=) | |
| 22 | g.42127600C>G | CA10264683 | CYP2D6 | c.818G>C (n.818G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) c.867G>C (p.Gly289=) c.638G>C (n.638G>C) c.1011G>C (p.Gly337=) n.1744G>C c.876G>C (p.Gly292=) c.*5G>C (n.*5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.42127600C>T | CA514800526 | CYP2D6 | c.818G>A (n.818G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) c.867G>A (p.Gly289=) c.638G>A (n.638G>A) c.1011G>A (p.Gly337=) n.1744G>A c.876G>A (p.Gly292=) c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127601C>A | CA411771876 | CYP2D6 | c.817G>T (n.817G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.637G>T (n.637G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1743G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.*4G>T (n.*4G>T) | dbSNP |