Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127481_42127490del | CA2657029980 | CYP2D6 | c.935_944del (n.935_944del) c.1137_1146del (p.Arg380LysfsTer21) c.984_993del (p.Arg329LysfsTer21) c.755_764del (n.755_764del) c.1128_1137del (p.Arg377LysfsTer21) n.1861_1870del c.993_1002del (p.Arg332LysfsTer21) | gnomAD v4 |
22 | g.42127481_42127491delinsCGGGATGTCAT | CA2406578459 | CYP2D6 | c.927_937delinsATGACATCCCG (n.927_937delinsATGACATCCCG) c.1129_1139delinsATGACATCCCG (p.Met377=) c.976_986delinsATGACATCCCG (p.Met326=) c.747_757delinsATGACATCCCG (n.747_757delinsATGACATCCCG) c.1120_1130delinsATGACATCCCG (p.Met374=) n.1853_1863delinsATGACATCCCG c.985_995delinsATGACATCCCG (p.Met329=) | |
22 | g.42127482_42127491del | CA10264630 | CYP2D6 | c.927_936del (n.927_936del) c.1129_1138del (p.Met377ValfsTer24) c.976_985del (p.Met326ValfsTer24) c.747_756del (n.747_756del) c.1120_1129del (p.Met374ValfsTer24) n.1853_1862del c.985_994del (p.Met329ValfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127489C>A | CA411771406 | CYP2D6 | c.929G>T (n.929G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.749G>T (n.749G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1855G>T c.987G>T (p.Met329Ile) | |
22 | g.42127489C>G | CA411771408 | CYP2D6 | c.929G>C (n.929G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.749G>C (n.749G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1855G>C c.987G>C (p.Met329Ile) | |
22 | g.42127489C>T | CA411771410 | CYP2D6 | c.929G>A (n.929G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.749G>A (n.749G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1855G>A c.987G>A (p.Met329Ile) | |
22 | g.42127490A= | CA2406578464 | CYP2D6 | c.928T= (n.928T=) c.1130T= (p.Met377=) c.977T= (p.Met326=) c.748T= (n.748T=) c.1121T= (p.Met374=) n.1854T= c.986T= (p.Met329=) | |
22 | g.42127490A>C | CA411771412 | CYP2D6 | c.928T>G (n.928T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.748T>G (n.748T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1854T>G c.986T>G (p.Met329Arg) | |
22 | g.42127490A>G | CA411771414 | CYP2D6 | c.928T>C (n.928T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.748T>C (n.748T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1854T>C c.986T>C (p.Met329Thr) | |
22 | g.42127490A>T | CA10264634 | CYP2D6 | c.928T>A (n.928T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.748T>A (n.748T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1854T>A c.986T>A (p.Met329Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127491T>A | CA411771416 | CYP2D6 | c.927A>T (n.927A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.747A>T (n.747A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1853A>T c.985A>T (p.Met329Leu) | |
22 | g.42127491T>C | CA411771418 | CYP2D6 | c.927A>G (n.927A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.747A>G (n.747A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1853A>G c.985A>G (p.Met329Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127491T>G | CA411771420 | CYP2D6 | c.927A>C (n.927A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.747A>C (n.747A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1853A>C c.985A>C (p.Met329Leu) | |
22 | g.42127491T= | CA2406578465 | CYP2D6 | c.927A= (n.927A=) c.1129A= (p.Met377=) c.976A= (p.Met326=) c.747A= (n.747A=) c.1120A= (p.Met374=) n.1853A= c.985A= (p.Met329=) | |
22 | g.42127492A>C | CA411771422 | CYP2D6 | c.926T>G (n.926T>G) c.1128T>G (p.His376Gln) c.975T>G (p.His325Gln) c.746T>G (n.746T>G) c.1119T>G (p.His373Gln) n.1852T>G c.984T>G (p.His328Gln) | |
22 | g.42127492A>G | CA514800450 | CYP2D6 | c.926T>C (n.926T>C) c.1128T>C (p.His376=) c.975T>C (p.His325=) c.746T>C (n.746T>C) c.1119T>C (p.His373=) n.1852T>C c.984T>C (p.His328=) | |
22 | g.42127492A>T | CA411771424 | CYP2D6 | c.926T>A (n.926T>A) c.1128T>A (p.His376Gln) c.975T>A (p.His325Gln) c.746T>A (n.746T>A) c.1119T>A (p.His373Gln) n.1852T>A c.984T>A (p.His328Gln) | |
22 | g.42127493T>A | CA411771429 | CYP2D6 | c.925A>T (n.925A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.745A>T (n.745A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) n.1851A>T c.983A>T (p.His328Leu) | |
22 | g.42127493T>C | CA10264635 | CYP2D6 | c.925A>G (n.925A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.745A>G (n.745A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) n.1851A>G c.983A>G (p.His328Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127493T>G | CA411771427 | CYP2D6 | c.925A>C (n.925A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.745A>C (n.745A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) n.1851A>C c.983A>C (p.His328Pro) | |
22 | g.42127493T= | CA2406578466 | CYP2D6 | c.925A= (n.925A=) c.1127A= (p.His376=) c.974A= (p.His325=) c.745A= (n.745A=) c.1118A= (p.His373=) n.1851A= c.983A= (p.His328=) | |
22 | g.42127494G>A | CA411771431 | CYP2D6 | c.924C>T (n.924C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.744C>T (n.744C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.1850C>T c.982C>T (p.His328Tyr) | |
22 | g.42127494G>C | CA411771432 | CYP2D6 | c.924C>G (n.924C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.744C>G (n.744C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) n.1850C>G c.982C>G (p.His328Asp) | |
22 | g.42127494G>T | CA411771433 | CYP2D6 | c.924C>A (n.924C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.744C>A (n.744C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) n.1850C>A c.982C>A (p.His328Asn) | |
22 | g.42127495_42127496dup | CA2819054026 | CYP2D6 | c.923_924dup (n.923_924dup) c.1125_1126dup (p.His376ProfsTer3) c.972_973dup (p.His325ProfsTer3) c.743_744dup (n.743_744dup) c.1116_1117dup (p.His373ProfsTer3) n.1849_1850dup c.981_982dup (p.His328ProfsTer3) | |
22 | g.42127495G>A | CA514800452 | CYP2D6 | c.923C>T (n.923C>T) c.1125C>T (p.Thr375=) c.972C>T (p.Thr324=) c.743C>T (n.743C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) n.1849C>T c.981C>T (p.Thr327=) | |
22 | g.42127495G>C | CA514800453 | CYP2D6 | c.923C>G (n.923C>G) c.1125C>G (p.Thr375=) c.972C>G (p.Thr324=) c.743C>G (n.743C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) n.1849C>G c.981C>G (p.Thr327=) | |
22 | g.42127495G>T | CA514800454 | CYP2D6 | c.923C>A (n.923C>A) c.1125C>A (p.Thr375=) c.972C>A (p.Thr324=) c.743C>A (n.743C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) n.1849C>A c.981C>A (p.Thr327=) | gnomAD v4 |
22 | g.42127496G>A | CA411771435 | CYP2D6 | c.922C>T (n.922C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.742C>T (n.742C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1848C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.42127496G>C | CA411771436 | CYP2D6 | c.922C>G (n.922C>G) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.742C>G (n.742C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1848C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.42127496G= | CA2406578467 | CYP2D6 | c.922C= (n.922C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.971C= (p.Thr324=) c.742C= (n.742C=) c.1115C= (p.Thr372=) n.1848C= c.980C= (p.Thr327=) | |
22 | g.42127496G>T | CA411771438 | CYP2D6 | c.922C>A (n.922C>A) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.742C>A (n.742C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1848C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127497del | CA2657030067 | CYP2D6 | c.921del (n.921del) c.1123del (p.Thr375ProfsTer3) c.970del (p.Thr324ProfsTer3) c.741del (n.741del) c.1114del (p.Thr372ProfsTer3) n.1847del c.979del (p.Thr327ProfsTer3) | gnomAD v4 |
22 | g.42127497T>A | CA411771441 | CYP2D6 | c.921A>T (n.921A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.741A>T (n.741A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1847A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) | |
22 | g.42127497T>C | CA10264636 | CYP2D6 | c.921A>G (n.921A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.741A>G (n.741A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1847A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42127497T>G | CA411771443 | CYP2D6 | c.921A>C (n.921A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.741A>C (n.741A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1847A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) | |
22 | g.42127497T= | CA2406578468 | CYP2D6 | c.921A= (n.921A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.970A= (p.Thr324=) c.741A= (n.741A=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1847A= c.979A= (p.Thr327=) | |
22 | g.42127498C>A | CA514800458 | CYP2D6 | c.920G>T (n.920G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.969G>T (p.Val323=) c.740G>T (n.740G>T) c.1113G>T (p.Val371=) n.1846G>T c.978G>T (p.Val326=) | dbSNP |
22 | g.42127498C>G | CA514800459 | CYP2D6 | c.920G>C (n.920G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.969G>C (p.Val323=) c.740G>C (n.740G>C) c.1113G>C (p.Val371=) n.1846G>C c.978G>C (p.Val326=) | |
22 | g.42127498C>T | CA514800460 | CYP2D6 | c.920G>A (n.920G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.969G>A (p.Val323=) c.740G>A (n.740G>A) c.1113G>A (p.Val371=) n.1846G>A c.978G>A (p.Val326=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127499A= | CA2406578469 | CYP2D6 | c.919T= (n.919T=) c.1121T= (p.Val374=) c.968T= (p.Val323=) c.739T= (n.739T=) c.1112T= (p.Val371=) n.1845T= c.977T= (p.Val326=) | |
22 | g.42127499A>C | CA411771446 | CYP2D6 | c.919T>G (n.919T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.739T>G (n.739T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1845T>G c.977T>G (p.Val326Gly) | |
22 | g.42127499A>G | CA411771448 | CYP2D6 | c.919T>C (n.919T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.739T>C (n.739T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1845T>C c.977T>C (p.Val326Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127499A>T | CA411771449 | CYP2D6 | c.919T>A (n.919T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.739T>A (n.739T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.1845T>A c.977T>A (p.Val326Glu) | |
22 | g.42127500C>A | CA10264637 | CYP2D6 | c.918G>T (n.918G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.738G>T (n.738G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.1844G>T c.976G>T (p.Val326Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127500C= | CA2406578470 | CYP2D6 | c.918G= (n.918G=) c.1120G= (p.Val374=) c.967G= (p.Val323=) c.738G= (n.738G=) c.1111G= (p.Val371=) n.1844G= c.976G= (p.Val326=) | |
22 | g.42127500C>G | CA411771452 | CYP2D6 | c.918G>C (n.918G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.738G>C (n.738G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1844G>C c.976G>C (p.Val326Leu) | |
22 | g.42127500C>T | CA10264638 | CYP2D6 | c.918G>A (n.918G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.738G>A (n.738G>A) c.1111G>A (p.Val371Met) n.1844G>A c.976G>A (p.Val326Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127501A= | CA2406578471 | CYP2D6 | c.917T= (n.917T=) c.1119T= (p.Gly373=) c.966T= (p.Gly322=) c.737T= (n.737T=) c.1110T= (p.Gly370=) n.1843T= c.975T= (p.Gly325=) | |
22 | g.42127501A>C | CA514800464 | CYP2D6 | c.917T>G (n.917T>G) c.1119T>G (p.Gly373=) c.966T>G (p.Gly322=) c.737T>G (n.737T>G) c.1110T>G (p.Gly370=) n.1843T>G c.975T>G (p.Gly325=) |