| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126719_42126755del | CA2657029172 | CYP2D6 | c.1114-1_1149del c.1316-1_1351del c.1163-1_1198del c.934-1_969del c.1307-1_1342del n.2040-1_2075del c.1172-1_1207del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126750_42126752dup | CA2406577890 | CYP2D6 | c.1118_1120dup (n.1118_1120dup) c.1320_1322dup (p.Arg441_Ala442insArg) c.1167_1169dup (p.Arg390_Ala391insArg) c.938_940dup (n.938_940dup) c.1311_1313dup (p.Arg438_Ala439insArg) n.2044_2046dup c.1176_1178dup (p.Arg393_Ala394insArg) | dbSNP |
| 22 | g.42126749C>A | CA411770087 | CYP2D6 | c.1117G>T (n.1117G>T) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.937G>T (n.937G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.2043G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) | |
| 22 | g.42126749C= | CA2406577894 | CYP2D6 | c.1117G= (n.1117G=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1166G= (p.Arg389=) c.937G= (n.937G=) c.1310G= (p.Arg437=) n.2043G= c.1175G= (p.Arg392=) | |
| 22 | g.42126749C>G | CA411770088 | CYP2D6 | c.1117G>C (n.1117G>C) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.937G>C (n.937G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.2043G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) | |
| 22 | g.42126749C>T | CA235493 | CYP2D6 | c.1117G>A (n.1117G>A) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.937G>A (n.937G>A) c.1310G>A (p.Arg437His) n.2043G>A c.1175G>A (p.Arg392His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126750G>A | CA10264553 | CYP2D6 | c.1116C>T (n.1116C>T) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.936C>T (n.936C>T) c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.2042C>T c.1174C>T (p.Arg392Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126750G>C | CA411770089 | CYP2D6 | c.1116C>G (n.1116C>G) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.936C>G (n.936C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.2042C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) | |
| 22 | g.42126750G= | CA2406577895 | CYP2D6 | c.1116C= (n.1116C=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1165C= (p.Arg389=) c.936C= (n.936C=) c.1309C= (p.Arg437=) n.2042C= c.1174C= (p.Arg392=) | |
| 22 | g.42126750G>T | CA411770090 | CYP2D6 | c.1116C>A (n.1116C>A) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.936C>A (n.936C>A) c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.2042C>A c.1174C>A (p.Arg392Ser) | |
| 22 | g.42126751G>A | CA514800608 | CYP2D6 | c.1115C>T (n.1115C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.1164C>T (p.Gly388=) c.935C>T (n.935C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.2041C>T c.1173C>T (p.Gly391=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126751G>C | CA514800609 | CYP2D6 | c.1115C>G (n.1115C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.1164C>G (p.Gly388=) c.935C>G (n.935C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.2041C>G c.1173C>G (p.Gly391=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126751G>T | CA514800610 | CYP2D6 | c.1115C>A (n.1115C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.1164C>A (p.Gly388=) c.935C>A (n.935C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) n.2041C>A c.1173C>A (p.Gly391=) | |
| 22 | g.42126752C>A | CA411770091 | CYP2D6 | c.1114G>T (n.1114G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.934G>T (n.934G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.2040G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) | |
| 22 | g.42126752C= | CA2406577896 | CYP2D6 | c.1114G= (n.1114G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1163G= (p.Gly388=) c.934G= (n.934G=) c.1307G= (p.Gly436=) n.2040G= c.1172G= (p.Gly391=) | |
| 22 | g.42126752C>G | CA411770092 | CYP2D6 | c.1114G>C (n.1114G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.934G>C (n.934G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.2040G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) | |
| 22 | g.42126752C>T | CA10264554 | CYP2D6 | c.1114G>A (n.1114G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.934G>A (n.934G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.2040G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126753C>A | CA411770093 | CYP2D6 | c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) n.2040-1G>T c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) | |
| 22 | g.42126753C= | CA2406577897 | CYP2D6 | c.1114-1G= (n.1114-1G=) c.1316-1G= (n.1316-1G=) c.1163-1G= (n.1163-1G=) c.934-1G= (n.934-1G=) c.1307-1G= (n.1307-1G=) n.2040-1G= c.1172-1G= (n.1172-1G=) | |
| 22 | g.42126753C>G | CA411770094 | CYP2D6 | c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) n.2040-1G>C c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126753C>T | CA411770095 | CYP2D6 | c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) n.2040-1G>A c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126754T>A | CA411770096 | CYP2D6 | c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) n.2040-2A>T c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126754T>C | CA411770097 | CYP2D6 | c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) n.2040-2A>G c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) | |
| 22 | g.42126754T>G | CA411770098 | CYP2D6 | c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) n.2040-2A>C c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126754T= | CA2406577898 | CYP2D6 | c.1114-2A= (n.1114-2A=) c.1316-2A= (n.1316-2A=) c.1163-2A= (n.1163-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.1307-2A= (n.1307-2A=) n.2040-2A= c.1172-2A= (n.1172-2A=) | |
| 22 | g.42126755G>C | CA639827885 | CYP2D6 | c.1114-3C>G (n.1114-3C>G) c.1316-3C>G (n.1316-3C>G) c.1163-3C>G (n.1163-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) c.1307-3C>G (n.1307-3C>G) n.2040-3C>G c.1172-3C>G (n.1172-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126755G= | CA2406577899 | CYP2D6 | c.1114-3C= (n.1114-3C=) c.1316-3C= (n.1316-3C=) c.1163-3C= (n.1163-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) c.1307-3C= (n.1307-3C=) n.2040-3C= c.1172-3C= (n.1172-3C=) | |
| 22 | g.42126755G>T | CA2657029215 | CYP2D6 | c.1114-3C>A (n.1114-3C>A) c.1316-3C>A (n.1316-3C>A) c.1163-3C>A (n.1163-3C>A) c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.1307-3C>A (n.1307-3C>A) n.2040-3C>A c.1172-3C>A (n.1172-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126756_42126760dup | CA1025920709 | CYP2D6 | c.1114-7_1114-3dup (n.1114-7_1114-3dup) c.1316-7_1316-3dup (n.1316-7_1316-3dup) c.1163-7_1163-3dup (n.1163-7_1163-3dup) c.934-7_934-3dup (n.934-7_934-3dup) c.1307-7_1307-3dup (n.1307-7_1307-3dup) n.2040-7_2040-3dup c.1172-7_1172-3dup (n.1172-7_1172-3dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126756T>C | CA10264555 | CYP2D6 | c.1114-4A>G (n.1114-4A>G) c.1316-4A>G (n.1316-4A>G) c.1163-4A>G (n.1163-4A>G) c.934-4A>G (n.934-4A>G) c.1307-4A>G (n.1307-4A>G) n.2040-4A>G c.1172-4A>G (n.1172-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126756T>G | CA324664813 | CYP2D6 | c.1114-4A>C (n.1114-4A>C) c.1316-4A>C (n.1316-4A>C) c.1163-4A>C (n.1163-4A>C) c.934-4A>C (n.934-4A>C) c.1307-4A>C (n.1307-4A>C) n.2040-4A>C c.1172-4A>C (n.1172-4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126756T= | CA2406577900 | CYP2D6 | c.1114-4A= (n.1114-4A=) c.1316-4A= (n.1316-4A=) c.1163-4A= (n.1163-4A=) c.934-4A= (n.934-4A=) c.1307-4A= (n.1307-4A=) n.2040-4A= c.1172-4A= (n.1172-4A=) | |
| 22 | g.42126756_42126761delinsTGGGGA | CA2406577901 | CYP2D6 | c.1114-9_1114-4delinsTCCCCA (n.1114-9_1114-4delinsTCCCCA) c.1316-9_1316-4delinsTCCCCA (n.1316-9_1316-4delinsTCCCCA) c.1163-9_1163-4delinsTCCCCA (n.1163-9_1163-4delinsTCCCCA) c.934-9_934-4delinsTCCCCA (n.934-9_934-4delinsTCCCCA) c.1307-9_1307-4delinsTCCCCA (n.1307-9_1307-4delinsTCCCCA) n.2040-9_2040-4delinsTCCCCA c.1172-9_1172-4delinsTCCCCA (n.1172-9_1172-4delinsTCCCCA) | |
| 22 | g.42126757G>C | CA324664814 | CYP2D6 | c.1114-5C>G (n.1114-5C>G) c.1316-5C>G (n.1316-5C>G) c.1163-5C>G (n.1163-5C>G) c.934-5C>G (n.934-5C>G) c.1307-5C>G (n.1307-5C>G) n.2040-5C>G c.1172-5C>G (n.1172-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126757G= | CA2406577902 | CYP2D6 | c.1114-5C= (n.1114-5C=) c.1316-5C= (n.1316-5C=) c.1163-5C= (n.1163-5C=) c.934-5C= (n.934-5C=) c.1307-5C= (n.1307-5C=) n.2040-5C= c.1172-5C= (n.1172-5C=) | |
| 22 | g.42126757G>T | CA753327297 | CYP2D6 | c.1114-5C>A (n.1114-5C>A) c.1316-5C>A (n.1316-5C>A) c.1163-5C>A (n.1163-5C>A) c.934-5C>A (n.934-5C>A) c.1307-5C>A (n.1307-5C>A) n.2040-5C>A c.1172-5C>A (n.1172-5C>A) | dbSNP |
| 22 | g.42126766_42126770dup | CA639827887 | CYP2D6 | c.1114-9_1114-5dup (n.1114-9_1114-5dup) c.1316-9_1316-5dup (n.1316-9_1316-5dup) c.1163-9_1163-5dup (n.1163-9_1163-5dup) c.934-9_934-5dup (n.934-9_934-5dup) c.1307-9_1307-5dup (n.1307-9_1307-5dup) n.2040-9_2040-5dup c.1172-9_1172-5dup (n.1172-9_1172-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126766_42126770del | CA639827886 | CYP2D6 | c.1114-9_1114-5del (n.1114-9_1114-5del) c.1316-9_1316-5del (n.1316-9_1316-5del) c.1163-9_1163-5del (n.1163-9_1163-5del) c.934-9_934-5del (n.934-9_934-5del) c.1307-9_1307-5del (n.1307-9_1307-5del) n.2040-9_2040-5del c.1172-9_1172-5del (n.1172-9_1172-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126758G>A | CA10264556 | CYP2D6 | c.1114-6C>T (n.1114-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) c.1163-6C>T (n.1163-6C>T) c.934-6C>T (n.934-6C>T) c.1307-6C>T (n.1307-6C>T) n.2040-6C>T c.1172-6C>T (n.1172-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126758G= | CA2406577903 | CYP2D6 | c.1114-6C= (n.1114-6C=) c.1316-6C= (n.1316-6C=) c.1163-6C= (n.1163-6C=) c.934-6C= (n.934-6C=) c.1307-6C= (n.1307-6C=) n.2040-6C= c.1172-6C= (n.1172-6C=) | |
| 22 | g.42126760G>A | CA639827888 | CYP2D6 | c.1114-8C>T (n.1114-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.1163-8C>T (n.1163-8C>T) c.934-8C>T (n.934-8C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) n.2040-8C>T c.1172-8C>T (n.1172-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126760G= | CA2406577904 | CYP2D6 | c.1114-8C= (n.1114-8C=) c.1316-8C= (n.1316-8C=) c.1163-8C= (n.1163-8C=) c.934-8C= (n.934-8C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) n.2040-8C= c.1172-8C= (n.1172-8C=) | |
| 22 | g.42126762G>A | CA2406577906 | CYP2D6 | c.1114-10C>T (n.1114-10C>T) c.1316-10C>T (n.1316-10C>T) c.1163-10C>T (n.1163-10C>T) c.934-10C>T (n.934-10C>T) c.1307-10C>T (n.1307-10C>T) n.2040-10C>T c.1172-10C>T (n.1172-10C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42126762G= | CA2406577905 | CYP2D6 | c.1114-10C= (n.1114-10C=) c.1316-10C= (n.1316-10C=) c.1163-10C= (n.1163-10C=) c.934-10C= (n.934-10C=) c.1307-10C= (n.1307-10C=) n.2040-10C= c.1172-10C= (n.1172-10C=) | |
| 22 | g.42126765dup | CA2657029217 | CYP2D6 | c.1114-10dup (n.1114-10dup) c.1316-10dup (n.1316-10dup) c.1163-10dup (n.1163-10dup) c.934-10dup (n.934-10dup) c.1307-10dup (n.1307-10dup) n.2040-10dup c.1172-10dup (n.1172-10dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126763G>A | CA2406577908 | CYP2D6 | c.1114-11C>T (n.1114-11C>T) c.1316-11C>T (n.1316-11C>T) c.1163-11C>T (n.1163-11C>T) c.934-11C>T (n.934-11C>T) c.1307-11C>T (n.1307-11C>T) n.2040-11C>T c.1172-11C>T (n.1172-11C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42126763G= | CA2406577907 | CYP2D6 | c.1114-11C= (n.1114-11C=) c.1316-11C= (n.1316-11C=) c.1163-11C= (n.1163-11C=) c.934-11C= (n.934-11C=) c.1307-11C= (n.1307-11C=) n.2040-11C= c.1172-11C= (n.1172-11C=) | |
| 22 | g.42126763G>T | CA10264557 | CYP2D6 | c.1114-11C>A (n.1114-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) c.1163-11C>A (n.1163-11C>A) c.934-11C>A (n.934-11C>A) c.1307-11C>A (n.1307-11C>A) n.2040-11C>A c.1172-11C>A (n.1172-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126764G>A | CA324664818 | CYP2D6 | c.1114-12C>T (n.1114-12C>T) c.1316-12C>T (n.1316-12C>T) c.1163-12C>T (n.1163-12C>T) c.934-12C>T (n.934-12C>T) c.1307-12C>T (n.1307-12C>T) n.2040-12C>T c.1172-12C>T (n.1172-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126764G>C | CA2406577910 | CYP2D6 | c.1114-12C>G (n.1114-12C>G) c.1316-12C>G (n.1316-12C>G) c.1163-12C>G (n.1163-12C>G) c.934-12C>G (n.934-12C>G) c.1307-12C>G (n.1307-12C>G) n.2040-12C>G c.1172-12C>G (n.1172-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |