| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126649G>A | CA514799926 | CYP2D6 | c.1217C>T (n.1217C>T) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.2143C>T c.1275C>T (p.Pro425=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126649G>C | CA514799927 | CYP2D6 | c.1217C>G (n.1217C>G) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.2143C>G c.1275C>G (p.Pro425=) | |
| 22 | g.42126649G>T | CA514799928 | CYP2D6 | c.1217C>A (n.1217C>A) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.2143C>A c.1275C>A (p.Pro425=) | |
| 22 | g.42126650G>A | CA411769886 | CYP2D6 | c.1216C>T (n.1216C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.2142C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) | |
| 22 | g.42126650G>C | CA411769887 | CYP2D6 | c.1216C>G (n.1216C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.2142C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) | |
| 22 | g.42126650G= | CA2406577839 | CYP2D6 | c.1216C= (n.1216C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1265C= (p.Pro422=) c.1036C= (n.1036C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.2142C= c.1274C= (p.Pro425=) | |
| 22 | g.42126650G>T | CA10264525 | CYP2D6 | c.1216C>A (n.1216C>A) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.2142C>A c.1274C>A (p.Pro425His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.42126651G>A | CA411769888 | CYP2D6 | c.1215C>T (n.1215C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.2141C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126651G>C | CA411769889 | CYP2D6 | c.1215C>G (n.1215C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.2141C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) | |
| 22 | g.42126651G= | CA2406577840 | CYP2D6 | c.1215C= (n.1215C=) c.1417C= (p.Pro473=) c.1264C= (p.Pro422=) c.1035C= (n.1035C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.2141C= c.1273C= (p.Pro425=) | |
| 22 | g.42126651G>T | CA411769890 | CYP2D6 | c.1215C>A (n.1215C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.2141C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) | |
| 22 | g.42126652C>A | CA411769891 | CYP2D6 | c.1214G>T (n.1214G>T) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1263G>T (p.Gln421His) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1407G>T (p.Gln469His) n.2140G>T c.1272G>T (p.Gln424His) | |
| 22 | g.42126652C>G | CA411769892 | CYP2D6 | c.1214G>C (n.1214G>C) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1263G>C (p.Gln421His) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1407G>C (p.Gln469His) n.2140G>C c.1272G>C (p.Gln424His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126652C>T | CA514800544 | CYP2D6 | c.1214G>A (n.1214G>A) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1263G>A (p.Gln421=) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1407G>A (p.Gln469=) n.2140G>A c.1272G>A (p.Gln424=) | |
| 22 | g.42126653T>A | CA411769893 | CYP2D6 | c.1213A>T (n.1213A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.2139A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) | dbSNP |
| 22 | g.42126653T>C | CA411769895 | CYP2D6 | c.1213A>G (n.1213A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.2139A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42126653T>G | CA411769894 | CYP2D6 | c.1213A>C (n.1213A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.2139A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) | |
| 22 | g.42126653T= | CA2406577841 | CYP2D6 | c.1213A= (n.1213A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1262A= (p.Gln421=) c.1033A= (n.1033A=) c.1406A= (p.Gln469=) n.2139A= c.1271A= (p.Gln424=) | |
| 22 | g.42126654G>A | CA411769896 | CYP2D6 | c.1212C>T (n.1212C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.2138C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126654G>C | CA411769897 | CYP2D6 | c.1212C>G (n.1212C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.2138C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126654G>T | CA411769898 | CYP2D6 | c.1212C>A (n.1212C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.2138C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) | |
| 22 | g.42126655T>A | CA514800545 | CYP2D6 | c.1211A>T (n.1211A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1404A>T (p.Gly468=) n.2137A>T c.1269A>T (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126655T>C | CA514800546 | CYP2D6 | c.1211A>G (n.1211A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1404A>G (p.Gly468=) n.2137A>G c.1269A>G (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126655T>G | CA514800547 | CYP2D6 | c.1211A>C (n.1211A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1404A>C (p.Gly468=) n.2137A>C c.1269A>C (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126655T= | CA2406577842 | CYP2D6 | c.1211A= (n.1211A=) c.1413A= (p.Gly471=) c.1260A= (p.Gly420=) c.1031A= (n.1031A=) c.1404A= (p.Gly468=) n.2137A= c.1269A= (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126656C>A | CA411769899 | CYP2D6 | c.1210G>T (n.1210G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.2136G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) | |
| 22 | g.42126656C= | CA2406577843 | CYP2D6 | c.1210G= (n.1210G=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1259G= (p.Gly420=) c.1030G= (n.1030G=) c.1403G= (p.Gly468=) n.2136G= c.1268G= (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126656C>G | CA411769900 | CYP2D6 | c.1210G>C (n.1210G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.2136G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) | |
| 22 | g.42126656C>T | CA411769901 | CYP2D6 | c.1210G>A (n.1210G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.2136G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) | |
| 22 | g.42126657dup | CA639827884 | CYP2D6 | c.1210dup (n.1210dup) c.1412dup (p.Gln472ThrfsTer20) c.1259dup (p.Gln421ThrfsTer20) c.1030dup (n.1030dup) c.1403dup (p.Gln469ThrfsTer20) n.2136dup c.1412dup (p.Gln472ThrfsTer30) c.1412dup (p.Gln472ThrfsTer?) c.1268dup (p.Gln424ThrfsTer30) c.1259dup (p.Gln421ThrfsTer30) c.1268dup (p.Gln424ThrfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126657C>A | CA411769902 | CYP2D6 | c.1209G>T (n.1209G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.2135G>T c.1267G>T (p.Gly423Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126657C= | CA2406577844 | CYP2D6 | c.1209G= (n.1209G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1258G= (p.Gly420=) c.1029G= (n.1029G=) c.1402G= (p.Gly468=) n.2135G= c.1267G= (p.Gly423=) | |
| 22 | g.42126657C>G | CA411769903 | CYP2D6 | c.1209G>C (n.1209G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.2135G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) | |
| 22 | g.42126657C>T | CA411769904 | CYP2D6 | c.1209G>A (n.1209G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.2135G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126658_42126666dup | CA10264526 | CYP2D6 | c.1201_1209dup (n.1201_1209dup) c.1403_1411dup (p.Thr470_Gly471insValProThr) c.1250_1258dup (p.Thr419_Gly420insValProThr) c.1021_1029dup (n.1021_1029dup) c.1394_1402dup (p.Thr467_Gly468insValProThr) n.2127_2135dup c.1259_1267dup (p.Thr422_Gly423insValProThr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126658A= | CA2406577845 | CYP2D6 | c.1208T= (n.1208T=) c.1410T= (p.Thr470=) c.1257T= (p.Thr419=) c.1028T= (n.1028T=) c.1401T= (p.Thr467=) n.2134T= c.1266T= (p.Thr422=) | |
| 22 | g.42126658A>C | CA514800548 | CYP2D6 | c.1208T>G (n.1208T>G) c.1410T>G (p.Thr470=) c.1257T>G (p.Thr419=) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1401T>G (p.Thr467=) n.2134T>G c.1266T>G (p.Thr422=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126658A>G | CA10264527 | CYP2D6 | c.1208T>C (n.1208T>C) c.1410T>C (p.Thr470=) c.1257T>C (p.Thr419=) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1401T>C (p.Thr467=) n.2134T>C c.1266T>C (p.Thr422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126658A>T | CA514800549 | CYP2D6 | c.1208T>A (n.1208T>A) c.1410T>A (p.Thr470=) c.1257T>A (p.Thr419=) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1401T>A (p.Thr467=) n.2134T>A c.1266T>A (p.Thr422=) | |
| 22 | g.42126659G>A | CA411769907 | CYP2D6 | c.1207C>T (n.1207C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2133C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126659G>C | CA411769905 | CYP2D6 | c.1207C>G (n.1207C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2133C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) | |
| 22 | g.42126659G>T | CA411769906 | CYP2D6 | c.1207C>A (n.1207C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2133C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126660T>A | CA411769908 | CYP2D6 | c.1206A>T (n.1206A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1026A>T (n.1026A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2132A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) | |
| 22 | g.42126660T>C | CA10264528 | CYP2D6 | c.1206A>G (n.1206A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2132A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126660T>G | CA411769909 | CYP2D6 | c.1206A>C (n.1206A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2132A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) | |
| 22 | g.42126660T= | CA2406577846 | CYP2D6 | c.1206A= (n.1206A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1026A= (n.1026A=) c.1399A= (p.Thr467=) n.2132A= c.1264A= (p.Thr422=) | |
| 22 | g.42126661G>A | CA10264529 | CYP2D6 | c.1205C>T (n.1205C>T) c.1407C>T (p.Pro469=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1398C>T (p.Pro466=) n.2131C>T c.1263C>T (p.Pro421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126661G>C | CA514800550 | CYP2D6 | c.1205C>G (n.1205C>G) c.1407C>G (p.Pro469=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1398C>G (p.Pro466=) n.2131C>G c.1263C>G (p.Pro421=) | |
| 22 | g.42126661G= | CA2406577847 | CYP2D6 | c.1205C= (n.1205C=) c.1407C= (p.Pro469=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1025C= (n.1025C=) c.1398C= (p.Pro466=) n.2131C= c.1263C= (p.Pro421=) | |
| 22 | g.42126661G>T | CA514800551 | CYP2D6 | c.1205C>A (n.1205C>A) c.1407C>A (p.Pro469=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1398C>A (p.Pro466=) n.2131C>A c.1263C>A (p.Pro421=) |