WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126362G>C | CA1025920461 | CYP2D6 | c.1452+254C>G (n.1452+254C>G) c.1308+254C>G (n.1308+254C>G) c.1299+254C>G (n.1299+254C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126362G= | CA2406577651 | CYP2D6 | c.1452+254C= (n.1452+254C=) c.1308+254C= (n.1308+254C=) c.1299+254C= (n.1299+254C=) | |
| 22 | g.42126362G>T | CA2657028641 | CYP2D6 | c.1452+254C>A (n.1452+254C>A) c.1308+254C>A (n.1308+254C>A) c.1299+254C>A (n.1299+254C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126364G>A | CA2657028645 | CYP2D6 | c.1452+252C>T (n.1452+252C>T) c.1308+252C>T (n.1308+252C>T) c.1299+252C>T (n.1299+252C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126364G= | CA2406577652 | CYP2D6 | c.1452+252C= (n.1452+252C=) c.1308+252C= (n.1308+252C=) c.1299+252C= (n.1299+252C=) | |
| 22 | g.42126364G>T | CA2406577653 | CYP2D6 | c.1452+252C>A (n.1452+252C>A) c.1308+252C>A (n.1308+252C>A) c.1299+252C>A (n.1299+252C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126365T>A | CA2657028649 | CYP2D6 | c.1452+251A>T (n.1452+251A>T) c.1308+251A>T (n.1308+251A>T) c.1299+251A>T (n.1299+251A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126365T>C | CA1025920463 | CYP2D6 | c.1452+251A>G (n.1452+251A>G) c.1308+251A>G (n.1308+251A>G) c.1299+251A>G (n.1299+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126365T>G | CA2657028650 | CYP2D6 | c.1452+251A>C (n.1452+251A>C) c.1308+251A>C (n.1308+251A>C) c.1299+251A>C (n.1299+251A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126365T= | CA2406577654 | CYP2D6 | c.1452+251A= (n.1452+251A=) c.1308+251A= (n.1308+251A=) c.1299+251A= (n.1299+251A=) | |
| 22 | g.42126366_42126369dup | CA2657028648 | CYP2D6 | c.1452+248_1452+251dup (n.1452+248_1452+251dup) c.1308+248_1308+251dup (n.1308+248_1308+251dup) c.1299+248_1299+251dup (n.1299+248_1299+251dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126366A>C | CA2657028653 | CYP2D6 | c.1452+250T>G (n.1452+250T>G) c.1308+250T>G (n.1308+250T>G) c.1299+250T>G (n.1299+250T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126366A>G | CA2657028657 | CYP2D6 | c.1452+250T>C (n.1452+250T>C) c.1308+250T>C (n.1308+250T>C) c.1299+250T>C (n.1299+250T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126366A>T | CA2657028655 | CYP2D6 | c.1452+250T>A (n.1452+250T>A) c.1308+250T>A (n.1308+250T>A) c.1299+250T>A (n.1299+250T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126366_42126370delinsAACTG | CA2406577655 | CYP2D6 | c.1452+246_1452+250delinsCAGTT (n.1452+246_1452+250delinsCAGTT) c.1308+246_1308+250delinsCAGTT (n.1308+246_1308+250delinsCAGTT) c.1299+246_1299+250delinsCAGTT (n.1299+246_1299+250delinsCAGTT) | |
| 22 | g.42126367A>C | CA2657028663 | CYP2D6 | c.1452+249T>G (n.1452+249T>G) c.1308+249T>G (n.1308+249T>G) c.1299+249T>G (n.1299+249T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126367A>G | CA2657028665 | CYP2D6 | c.1452+249T>C (n.1452+249T>C) c.1308+249T>C (n.1308+249T>C) c.1299+249T>C (n.1299+249T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126367A>T | CA2657028666 | CYP2D6 | c.1452+249T>A (n.1452+249T>A) c.1308+249T>A (n.1308+249T>A) c.1299+249T>A (n.1299+249T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126369_42126372del | CA914695791 | CYP2D6 | c.1452+246_1452+249del (n.1452+246_1452+249del) c.1308+246_1308+249del (n.1308+246_1308+249del) c.1299+246_1299+249del (n.1299+246_1299+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126368C>A | CA2657028668 | CYP2D6 | c.1452+248G>T (n.1452+248G>T) c.1308+248G>T (n.1308+248G>T) c.1299+248G>T (n.1299+248G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126368C= | CA2406577656 | CYP2D6 | c.1452+248G= (n.1452+248G=) c.1308+248G= (n.1308+248G=) c.1299+248G= (n.1299+248G=) | |
| 22 | g.42126368C>G | CA2657028671 | CYP2D6 | c.1452+248G>C (n.1452+248G>C) c.1308+248G>C (n.1308+248G>C) c.1299+248G>C (n.1299+248G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126368C>T | CA753326686 | CYP2D6 | c.1452+248G>A (n.1452+248G>A) c.1308+248G>A (n.1308+248G>A) c.1299+248G>A (n.1299+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126369T>A | CA2657028675 | CYP2D6 | c.1452+247A>T (n.1452+247A>T) c.1308+247A>T (n.1308+247A>T) c.1299+247A>T (n.1299+247A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126369T>C | CA2406577658 | CYP2D6 | c.1452+247A>G (n.1452+247A>G) c.1308+247A>G (n.1308+247A>G) c.1299+247A>G (n.1299+247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126369T= | CA2406577657 | CYP2D6 | c.1452+247A= (n.1452+247A=) c.1308+247A= (n.1308+247A=) c.1299+247A= (n.1299+247A=) | |
| 22 | g.42126370G>A | CA2657028677 | CYP2D6 | c.1452+246C>T (n.1452+246C>T) c.1308+246C>T (n.1308+246C>T) c.1299+246C>T (n.1299+246C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126370G>T | CA2657028678 | CYP2D6 | c.1452+246C>A (n.1452+246C>A) c.1308+246C>A (n.1308+246C>A) c.1299+246C>A (n.1299+246C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126371A>G | CA2657028681 | CYP2D6 | c.1452+245T>C (n.1452+245T>C) c.1308+245T>C (n.1308+245T>C) c.1299+245T>C (n.1299+245T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126371A>T | CA2657028683 | CYP2D6 | c.1452+245T>A (n.1452+245T>A) c.1308+245T>A (n.1308+245T>A) c.1299+245T>A (n.1299+245T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126372C>A | CA2657028684 | CYP2D6 | c.1452+244G>T (n.1452+244G>T) c.1308+244G>T (n.1308+244G>T) c.1299+244G>T (n.1299+244G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126372C= | CA2406577659 | CYP2D6 | c.1452+244G= (n.1452+244G=) c.1308+244G= (n.1308+244G=) c.1299+244G= (n.1299+244G=) | |
| 22 | g.42126372C>T | CA2406577660 | CYP2D6 | c.1452+244G>A (n.1452+244G>A) c.1308+244G>A (n.1308+244G>A) c.1299+244G>A (n.1299+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126373A>G | CA2657028686 | CYP2D6 | c.1452+243T>C (n.1452+243T>C) c.1308+243T>C (n.1308+243T>C) c.1299+243T>C (n.1299+243T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126373A>T | CA2657028687 | CYP2D6 | c.1452+243T>A (n.1452+243T>A) c.1308+243T>A (n.1308+243T>A) c.1299+243T>A (n.1299+243T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126374T>C | CA2406577662 | CYP2D6 | c.1452+242A>G (n.1452+242A>G) c.1308+242A>G (n.1308+242A>G) c.1299+242A>G (n.1299+242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126374T>G | CA2406577663 | CYP2D6 | c.1452+242A>C (n.1452+242A>C) c.1308+242A>C (n.1308+242A>C) c.1299+242A>C (n.1299+242A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126374T= | CA2406577661 | CYP2D6 | c.1452+242A= (n.1452+242A=) c.1308+242A= (n.1308+242A=) c.1299+242A= (n.1299+242A=) | |
| 22 | g.42126375C>A | CA2657028689 | CYP2D6 | c.1452+241G>T (n.1452+241G>T) c.1308+241G>T (n.1308+241G>T) c.1299+241G>T (n.1299+241G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126375C>G | CA2657028691 | CYP2D6 | c.1452+241G>C (n.1452+241G>C) c.1308+241G>C (n.1308+241G>C) c.1299+241G>C (n.1299+241G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126375C>T | CA2657028692 | CYP2D6 | c.1452+241G>A (n.1452+241G>A) c.1308+241G>A (n.1308+241G>A) c.1299+241G>A (n.1299+241G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126376T>A | CA2657028694 | CYP2D6 | c.1452+240A>T (n.1452+240A>T) c.1308+240A>T (n.1308+240A>T) c.1299+240A>T (n.1299+240A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126376T>C | CA2657028696 | CYP2D6 | c.1452+240A>G (n.1452+240A>G) c.1308+240A>G (n.1308+240A>G) c.1299+240A>G (n.1299+240A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126377G>A | CA2657028697 | CYP2D6 | c.1452+239C>T (n.1452+239C>T) c.1308+239C>T (n.1308+239C>T) c.1299+239C>T (n.1299+239C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126377G>C | CA2657028699 | CYP2D6 | c.1452+239C>G (n.1452+239C>G) c.1308+239C>G (n.1308+239C>G) c.1299+239C>G (n.1299+239C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126377G>T | CA2657028702 | CYP2D6 | c.1452+239C>A (n.1452+239C>A) c.1308+239C>A (n.1308+239C>A) c.1299+239C>A (n.1299+239C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126378C>A | CA2657028703 | CYP2D6 | c.1452+238G>T (n.1452+238G>T) c.1308+238G>T (n.1308+238G>T) c.1299+238G>T (n.1299+238G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126378C= | CA2406577665 | CYP2D6 | c.1452+238G= (n.1452+238G=) c.1308+238G= (n.1308+238G=) c.1299+238G= (n.1299+238G=) | |
| 22 | g.42126378C>G | CA2406577664 | CYP2D6 | c.1452+238G>C (n.1452+238G>C) c.1308+238G>C (n.1308+238G>C) c.1299+238G>C (n.1299+238G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42126378C>T | CA2657028704 | CYP2D6 | c.1452+238G>A (n.1452+238G>A) c.1308+238G>A (n.1308+238G>A) c.1299+238G>A (n.1299+238G>A) | gnomAD v4 |