Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41880750C>ACA411760754SREBF2c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
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c.1806C>A (p.Asn602Lys)
n.2088C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.1939C>A
n.2062C>A
22g.41880750C>GCA411760755SREBF2c.1706C>G (p.Thr569Ser)
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c.1806C>G (p.Asn602Lys)
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22g.41880750C>TCA411760756SREBF2c.1706C>T (p.Thr569Ile)
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c.1896C>T (p.Asn632=)
c.1806C>T (p.Asn602=)
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c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.1939C>T
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22g.41880751C>ACA10261762SREBF2c.1707C>A (p.Thr569=)
c.1797C>A (p.Thr599=)
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n.1940C>A
n.2063C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880751C=CA2406462526SREBF2c.1707C= (p.Thr569=)
c.1797C= (p.Thr599=)
c.1897C= (p.Leu633=)
c.1807C= (p.Leu603=)
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c.1422C= (p.Thr474=)
n.1940C=
n.2063C=
22g.41880751C>GCA411760757SREBF2c.1707C>G (p.Thr569=)
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c.1807C>G (p.Leu603Val)
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c.1422C>G (p.Thr474=)
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n.2063C>G
22g.41880751C>TCA514798411SREBF2c.1707C>T (p.Thr569=)
c.1797C>T (p.Thr599=)
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.1807C>T (p.Leu603=)
n.2089C>T
c.1422C>T (p.Thr474=)
n.1940C>T
n.2063C>T
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n.2090T>A
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n.1941T>A
n.2064T>A
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c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.2090T>C
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
n.1941T>C
n.2064T>C
22g.41880752T>GCA411760759SREBF2c.1708T>G (p.Cys570Gly)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.2090T>G
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
n.1941T>G
n.2064T>G
22g.41880753G>ACA411760761SREBF2c.1709G>A (p.Cys570Tyr)
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c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
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n.1942G>A
n.2065G>A
22g.41880753G>CCA411760762SREBF2c.1709G>C (p.Cys570Ser)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.1809G>C (p.Leu603=)
n.2091G>C
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
n.1942G>C
n.2065G>C
22g.41880753G>TCA411760763SREBF2c.1709G>T (p.Cys570Phe)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1899G>T (p.Leu633=)
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n.2091G>T
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
n.1942G>T
n.2065G>T
22g.41880754C>ACA411760764SREBF2c.1710C>A (p.Cys570Ter)
c.1800C>A (p.Cys600Ter)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.2092C>A
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
n.1943C>A
n.2066C>A
22g.41880754C>GCA411760765SREBF2c.1710C>G (p.Cys570Trp)
c.1800C>G (p.Cys600Trp)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.2092C>G
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
n.1943C>G
n.2066C>G
22g.41880754C>TCA411760766SREBF2c.1710C>T (p.Cys570=)
c.1800C>T (p.Cys600=)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.2092C>T
c.1425C>T (p.Cys475=)
n.1943C>T
n.2066C>T
22g.41880755C>ACA411760767SREBF2c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1801C>A (p.Leu601Met)
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.1811C>A (p.Pro604His)
n.2093C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
n.1944C>A
n.2067C>A
22g.41880755C>GCA411760768SREBF2c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.2093C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1944C>G
n.2067C>G
22g.41880755C>TCA411760769SREBF2c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.2093C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.1944C>T
n.2067C>T
22g.41880756T>ACA411760771SREBF2c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1902T>A (p.Pro634=)
c.1812T>A (p.Pro604=)
n.2094T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.1945T>A
n.2068T>A
22g.41880756T>CCA411760773SREBF2c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1902T>C (p.Pro634=)
c.1812T>C (p.Pro604=)
n.2094T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1945T>C
n.2068T>C
22g.41880756T>GCA411760775SREBF2c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1902T>G (p.Pro634=)
c.1812T>G (p.Pro604=)
n.2094T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1945T>G
n.2068T>G
22g.41880757G>ACA411760778SREBF2c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.2095G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.1946G>A
n.2069G>A
22g.41880757G>CCA411760781SREBF2c.1713G>C (p.Leu571=)
c.1803G>C (p.Leu601=)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.2095G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.1946G>C
n.2069G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.41880757G=CA2406462527SREBF2c.1713G= (p.Leu571=)
c.1803G= (p.Leu601=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.1813G= (p.Gly605=)
n.2095G=
c.1428G= (p.Leu476=)
n.1946G=
n.2069G=
22g.41880757G>TCA411760780SREBF2c.1713G>T (p.Leu571=)
c.1803G>T (p.Leu601=)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.2095G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
n.1946G>T
n.2069G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.41880758G>ACA411760783SREBF2c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.2096G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.1947G>A
n.2070G>A
22g.41880758G>CCA411760785SREBF2c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.2096G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.1947G>C
n.2070G>C
22g.41880758G=CA2406462528SREBF2c.1714G= (p.Ala572=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1814G= (p.Gly605=)
n.2096G=
c.1429G= (p.Ala477=)
n.1947G=
n.2070G=
22g.41880758G>TCA324634835SREBF2c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.2096G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.1947G>T
n.2070G>T
 dbSNP
22g.41880759C>ACA411760788SREBF2c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1815C>A (p.Gly605=)
n.2097C>A
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
n.1948C>A
n.2071C>A
22g.41880759C>GCA411760789SREBF2c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1815C>G (p.Gly605=)
n.2097C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.1948C>G
n.2071C>G
 gnomAD v4
22g.41880759C>TCA411760791SREBF2c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1815C>T (p.Gly605=)
n.2097C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.1948C>T
n.2071C>T
22g.41880760A=CA2406462529SREBF2c.1716A= (p.Ala572=)
c.1806A= (p.Ala602=)
c.1906A= (p.Ser636=)
c.1816A= (p.Ser606=)
n.2098A=
c.1431A= (p.Ala477=)
n.1949A=
n.2072A=
22g.41880760A>CCA411760792SREBF2c.1716A>C (p.Ala572=)
c.1806A>C (p.Ala602=)
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.2098A>C
c.1431A>C (p.Ala477=)
n.1949A>C
n.2072A>C
22g.41880760A>GCA10261763SREBF2c.1716A>G (p.Ala572=)
c.1806A>G (p.Ala602=)
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.2098A>G
c.1431A>G (p.Ala477=)
n.1949A>G
n.2072A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41880760A>TCA411760795SREBF2c.1716A>T (p.Ala572=)
c.1806A>T (p.Ala602=)
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.2098A>T
c.1431A>T (p.Ala477=)
n.1949A>T
n.2072A>T
22g.41880761G>ACA411760797SREBF2c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.2099G>A
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1950G>A
n.2073G>A
22g.41880761G>CCA411760799SREBF2c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.2099G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1950G>C
n.2073G>C
22g.41880761G>TCA411760801SREBF2c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.2099G>T
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1950G>T
n.2073G>T
22g.41880762T>ACA411760806SREBF2c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1908T>A (p.Ser636Arg)
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
n.2100T>A
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1951T>A
n.2074T>A
22g.41880762T>CCA411760802SREBF2c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1908T>C (p.Ser636=)
c.1818T>C (p.Ser606=)
n.2100T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1951T>C
n.2074T>C
22g.41880762T>GCA411760804SREBF2c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1908T>G (p.Ser636Arg)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
n.2100T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1951T>G
n.2074T>G
22g.41880764_41880765delCA2819050460SREBF2c.1720_1721del (p.Leu574GlyfsTer?)
c.1810_1811del (p.Leu604GlyfsTer?)
c.1910_1911del (p.Phe637TrpfsTer20)
c.1820_1821del (p.Phe607TrpfsTer20)
n.2102_2103del
c.1435_1436del (p.Leu479GlyfsTer?)
n.1953_1954del
n.2076_2077del
22g.41880763T>ACA411760808SREBF2c.1719T>A (p.Val573=)
c.1809T>A (p.Val603=)
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.2101T>A
c.1434T>A (p.Val478=)
n.1952T>A
n.2075T>A
22g.41880763T>CCA411760809SREBF2c.1719T>C (p.Val573=)
c.1809T>C (p.Val603=)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.2101T>C
c.1434T>C (p.Val478=)
n.1952T>C
n.2075T>C
22g.41880763T>GCA10261764SREBF2c.1719T>G (p.Val573=)
c.1809T>G (p.Val603=)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
n.2101T>G
c.1434T>G (p.Val478=)
n.1952T>G
n.2075T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880763T=CA2406462530SREBF2c.1719T= (p.Val573=)
c.1809T= (p.Val603=)
c.1909T= (p.Phe637=)
c.1819T= (p.Phe607=)
n.2101T=
c.1434T= (p.Val478=)
n.1952T=
n.2075T=
22g.41880764T>ACA411760813SREBF2c.1720T>A (p.Leu574Met)
c.1810T>A (p.Leu604Met)
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.2102T>A
c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.1953T>A
n.2076T>A
22g.41880764T>CCA411760815SREBF2c.1720T>C (p.Leu574=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.2102T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
n.1953T>C
n.2076T>C

Number of alleles fetched