Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.41880747A>C | CA411760745 | SREBF2 | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1893A>C (p.Thr631=) c.1803A>C (p.Thr601=) n.2085A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1936A>C n.2059A>C | |
22 | g.41880747A>G | CA411760746 | SREBF2 | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1893A>G (p.Thr631=) c.1803A>G (p.Thr601=) n.2085A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1936A>G n.2059A>G | |
22 | g.41880747A>T | CA411760747 | SREBF2 | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1893A>T (p.Thr631=) c.1803A>T (p.Thr601=) n.2085A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1936A>T n.2059A>T | |
22 | g.41880748A>C | CA411760748 | SREBF2 | c.1704A>C (p.Gln568His) c.1794A>C (p.Gln598His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.1804A>C (p.Asn602His) n.2086A>C c.1419A>C (p.Gln473His) n.1937A>C n.2060A>C | |
22 | g.41880748A>G | CA411760749 | SREBF2 | c.1704A>G (p.Gln568=) c.1794A>G (p.Gln598=) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.2086A>G c.1419A>G (p.Gln473=) n.1937A>G n.2060A>G | |
22 | g.41880748A>T | CA411760750 | SREBF2 | c.1704A>T (p.Gln568His) c.1794A>T (p.Gln598His) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.2086A>T c.1419A>T (p.Gln473His) n.1937A>T n.2060A>T | |
22 | g.41880749A>C | CA411760753 | SREBF2 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.2087A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1938A>C n.2061A>C | |
22 | g.41880749A>G | CA411760751 | SREBF2 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.2087A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1938A>G n.2061A>G | |
22 | g.41880749A>T | CA411760752 | SREBF2 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.2087A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1938A>T n.2061A>T | |
22 | g.41880750C>A | CA411760754 | SREBF2 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.2088C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.1939C>A n.2062C>A | |
22 | g.41880750C>G | CA411760755 | SREBF2 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.2088C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.1939C>G n.2062C>G | |
22 | g.41880750C>T | CA411760756 | SREBF2 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1896C>T (p.Asn632=) c.1806C>T (p.Asn602=) n.2088C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1939C>T n.2062C>T | |
22 | g.41880751C>A | CA10261762 | SREBF2 | c.1707C>A (p.Thr569=) c.1797C>A (p.Thr599=) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.2089C>A c.1422C>A (p.Thr474=) n.1940C>A n.2063C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880751C= | CA2406462526 | SREBF2 | c.1707C= (p.Thr569=) c.1797C= (p.Thr599=) c.1897C= (p.Leu633=) c.1807C= (p.Leu603=) n.2089C= c.1422C= (p.Thr474=) n.1940C= n.2063C= | |
22 | g.41880751C>G | CA411760757 | SREBF2 | c.1707C>G (p.Thr569=) c.1797C>G (p.Thr599=) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.2089C>G c.1422C>G (p.Thr474=) n.1940C>G n.2063C>G | |
22 | g.41880751C>T | CA514798411 | SREBF2 | c.1707C>T (p.Thr569=) c.1797C>T (p.Thr599=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.2089C>T c.1422C>T (p.Thr474=) n.1940C>T n.2063C>T | |
22 | g.41880752T>A | CA411760760 | SREBF2 | c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.2090T>A c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1941T>A n.2064T>A | |
22 | g.41880752T>C | CA411760758 | SREBF2 | c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.2090T>C c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1941T>C n.2064T>C | |
22 | g.41880752T>G | CA411760759 | SREBF2 | c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.2090T>G c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1941T>G n.2064T>G | |
22 | g.41880753G>A | CA411760761 | SREBF2 | c.1709G>A (p.Cys570Tyr) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.2091G>A c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1942G>A n.2065G>A | |
22 | g.41880753G>C | CA411760762 | SREBF2 | c.1709G>C (p.Cys570Ser) c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1899G>C (p.Leu633=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.2091G>C c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1942G>C n.2065G>C | |
22 | g.41880753G>T | CA411760763 | SREBF2 | c.1709G>T (p.Cys570Phe) c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.1899G>T (p.Leu633=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.2091G>T c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.1942G>T n.2065G>T | |
22 | g.41880754C>A | CA411760764 | SREBF2 | c.1710C>A (p.Cys570Ter) c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2092C>A c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.1943C>A n.2066C>A | |
22 | g.41880754C>G | CA411760765 | SREBF2 | c.1710C>G (p.Cys570Trp) c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2092C>G c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.1943C>G n.2066C>G | |
22 | g.41880754C>T | CA411760766 | SREBF2 | c.1710C>T (p.Cys570=) c.1800C>T (p.Cys600=) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2092C>T c.1425C>T (p.Cys475=) n.1943C>T n.2066C>T | |
22 | g.41880755C>A | CA411760767 | SREBF2 | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1801C>A (p.Leu601Met) c.1901C>A (p.Pro634His) c.1811C>A (p.Pro604His) n.2093C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) n.1944C>A n.2067C>A | |
22 | g.41880755C>G | CA411760768 | SREBF2 | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2093C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1944C>G n.2067C>G | |
22 | g.41880755C>T | CA411760769 | SREBF2 | c.1711C>T (p.Leu571=) c.1801C>T (p.Leu601=) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2093C>T c.1426C>T (p.Leu476=) n.1944C>T n.2067C>T | |
22 | g.41880756T>A | CA411760771 | SREBF2 | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1902T>A (p.Pro634=) c.1812T>A (p.Pro604=) n.2094T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) n.1945T>A n.2068T>A | |
22 | g.41880756T>C | CA411760773 | SREBF2 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1902T>C (p.Pro634=) c.1812T>C (p.Pro604=) n.2094T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1945T>C n.2068T>C | |
22 | g.41880756T>G | CA411760775 | SREBF2 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1902T>G (p.Pro634=) c.1812T>G (p.Pro604=) n.2094T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1945T>G n.2068T>G | |
22 | g.41880757G>A | CA411760778 | SREBF2 | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) n.2095G>A c.1428G>A (p.Leu476=) n.1946G>A n.2069G>A | |
22 | g.41880757G>C | CA411760781 | SREBF2 | c.1713G>C (p.Leu571=) c.1803G>C (p.Leu601=) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.2095G>C c.1428G>C (p.Leu476=) n.1946G>C n.2069G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41880757G= | CA2406462527 | SREBF2 | c.1713G= (p.Leu571=) c.1803G= (p.Leu601=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1813G= (p.Gly605=) n.2095G= c.1428G= (p.Leu476=) n.1946G= n.2069G= | |
22 | g.41880757G>T | CA411760780 | SREBF2 | c.1713G>T (p.Leu571=) c.1803G>T (p.Leu601=) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) n.2095G>T c.1428G>T (p.Leu476=) n.1946G>T n.2069G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.41880758G>A | CA411760783 | SREBF2 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.2096G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.1947G>A n.2070G>A | |
22 | g.41880758G>C | CA411760785 | SREBF2 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.2096G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.1947G>C n.2070G>C | |
22 | g.41880758G= | CA2406462528 | SREBF2 | c.1714G= (p.Ala572=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1814G= (p.Gly605=) n.2096G= c.1429G= (p.Ala477=) n.1947G= n.2070G= | |
22 | g.41880758G>T | CA324634835 | SREBF2 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.2096G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.1947G>T n.2070G>T | dbSNP |
22 | g.41880759C>A | CA411760788 | SREBF2 | c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1815C>A (p.Gly605=) n.2097C>A c.1430C>A (p.Ala477Glu) n.1948C>A n.2071C>A | |
22 | g.41880759C>G | CA411760789 | SREBF2 | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1815C>G (p.Gly605=) n.2097C>G c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.1948C>G n.2071C>G | gnomAD v4 |
22 | g.41880759C>T | CA411760791 | SREBF2 | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1815C>T (p.Gly605=) n.2097C>T c.1430C>T (p.Ala477Val) n.1948C>T n.2071C>T | |
22 | g.41880760A= | CA2406462529 | SREBF2 | c.1716A= (p.Ala572=) c.1806A= (p.Ala602=) c.1906A= (p.Ser636=) c.1816A= (p.Ser606=) n.2098A= c.1431A= (p.Ala477=) n.1949A= n.2072A= | |
22 | g.41880760A>C | CA411760792 | SREBF2 | c.1716A>C (p.Ala572=) c.1806A>C (p.Ala602=) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.2098A>C c.1431A>C (p.Ala477=) n.1949A>C n.2072A>C | |
22 | g.41880760A>G | CA10261763 | SREBF2 | c.1716A>G (p.Ala572=) c.1806A>G (p.Ala602=) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.2098A>G c.1431A>G (p.Ala477=) n.1949A>G n.2072A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41880760A>T | CA411760795 | SREBF2 | c.1716A>T (p.Ala572=) c.1806A>T (p.Ala602=) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.2098A>T c.1431A>T (p.Ala477=) n.1949A>T n.2072A>T | |
22 | g.41880761G>A | CA411760797 | SREBF2 | c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.2099G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1950G>A n.2073G>A | |
22 | g.41880761G>C | CA411760799 | SREBF2 | c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.2099G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1950G>C n.2073G>C | |
22 | g.41880761G>T | CA411760801 | SREBF2 | c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.2099G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.1950G>T n.2073G>T | |
22 | g.41880762T>A | CA411760806 | SREBF2 | c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1908T>A (p.Ser636Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.2100T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.1951T>A n.2074T>A |