Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.41880650A>C | CA2406462493 | SREBF2 | c.1672-66A>C (n.1672-66A>C) c.1762-66A>C (n.1762-66A>C) c.1862-66A>C (n.1862-66A>C) c.1772-66A>C (n.1772-66A>C) n.2054-66A>C c.1387-66A>C (n.1387-66A>C) n.1905-66A>C n.2028-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41880652T>C | CA753295104 | SREBF2 | c.1672-64T>C (n.1672-64T>C) c.1762-64T>C (n.1762-64T>C) c.1862-64T>C (n.1862-64T>C) c.1772-64T>C (n.1772-64T>C) n.2054-64T>C c.1387-64T>C (n.1387-64T>C) n.1905-64T>C n.2028-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880652T= | CA2406462494 | SREBF2 | c.1672-64T= (n.1672-64T=) c.1762-64T= (n.1762-64T=) c.1862-64T= (n.1862-64T=) c.1772-64T= (n.1772-64T=) n.2054-64T= c.1387-64T= (n.1387-64T=) n.1905-64T= n.2028-64T= | |
22 | g.41880653C>T | CA2656993929 | SREBF2 | c.1672-63C>T (n.1672-63C>T) c.1762-63C>T (n.1762-63C>T) c.1862-63C>T (n.1862-63C>T) c.1772-63C>T (n.1772-63C>T) n.2054-63C>T c.1387-63C>T (n.1387-63C>T) n.1905-63C>T n.2028-63C>T | gnomAD v4 |
22 | g.41880654T>A | CA324634780 | SREBF2 | c.1672-62T>A (n.1672-62T>A) c.1762-62T>A (n.1762-62T>A) c.1862-62T>A (n.1862-62T>A) c.1772-62T>A (n.1772-62T>A) n.2054-62T>A c.1387-62T>A (n.1387-62T>A) n.1905-62T>A n.2028-62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880654T= | CA2406462495 | SREBF2 | c.1672-62T= (n.1672-62T=) c.1762-62T= (n.1762-62T=) c.1862-62T= (n.1862-62T=) c.1772-62T= (n.1772-62T=) n.2054-62T= c.1387-62T= (n.1387-62T=) n.1905-62T= n.2028-62T= | |
22 | g.41880655A= | CA2406462496 | SREBF2 | c.1672-61A= (n.1672-61A=) c.1762-61A= (n.1762-61A=) c.1862-61A= (n.1862-61A=) c.1772-61A= (n.1772-61A=) n.2054-61A= c.1387-61A= (n.1387-61A=) n.1905-61A= n.2028-61A= | |
22 | g.41880655A>G | CA324634783 | SREBF2 | c.1672-61A>G (n.1672-61A>G) c.1762-61A>G (n.1762-61A>G) c.1862-61A>G (n.1862-61A>G) c.1772-61A>G (n.1772-61A>G) n.2054-61A>G c.1387-61A>G (n.1387-61A>G) n.1905-61A>G n.2028-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880658T>G | CA324634787 | SREBF2 | c.1672-58T>G (n.1672-58T>G) c.1762-58T>G (n.1762-58T>G) c.1862-58T>G (n.1862-58T>G) c.1772-58T>G (n.1772-58T>G) n.2054-58T>G c.1387-58T>G (n.1387-58T>G) n.1905-58T>G n.2028-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.41880658T= | CA2406462497 | SREBF2 | c.1672-58T= (n.1672-58T=) c.1762-58T= (n.1762-58T=) c.1862-58T= (n.1862-58T=) c.1772-58T= (n.1772-58T=) n.2054-58T= c.1387-58T= (n.1387-58T=) n.1905-58T= n.2028-58T= | |
22 | g.41880659C>T | CA2656993931 | SREBF2 | c.1672-57C>T (n.1672-57C>T) c.1762-57C>T (n.1762-57C>T) c.1862-57C>T (n.1862-57C>T) c.1772-57C>T (n.1772-57C>T) n.2054-57C>T c.1387-57C>T (n.1387-57C>T) n.1905-57C>T n.2028-57C>T | gnomAD v4 |
22 | g.41880664_41880668del | CA2656993930 | SREBF2 | c.1672-52_1672-48del (n.1672-52_1672-48del) c.1762-52_1762-48del (n.1762-52_1762-48del) c.1862-52_1862-48del (n.1862-52_1862-48del) c.1772-52_1772-48del (n.1772-52_1772-48del) n.2054-52_2054-48del c.1387-52_1387-48del (n.1387-52_1387-48del) n.1905-52_1905-48del n.2028-52_2028-48del | gnomAD v4 |
22 | g.41880661A>G | CA2819050457 | SREBF2 | c.1672-55A>G (n.1672-55A>G) c.1762-55A>G (n.1762-55A>G) c.1862-55A>G (n.1862-55A>G) c.1772-55A>G (n.1772-55A>G) n.2054-55A>G c.1387-55A>G (n.1387-55A>G) n.1905-55A>G n.2028-55A>G | |
22 | g.41880664C>G | CA2656993932 | SREBF2 | c.1672-52C>G (n.1672-52C>G) c.1762-52C>G (n.1762-52C>G) c.1862-52C>G (n.1862-52C>G) c.1772-52C>G (n.1772-52C>G) n.2054-52C>G c.1387-52C>G (n.1387-52C>G) n.1905-52C>G n.2028-52C>G | gnomAD v4 |
22 | g.41880664_41880666delinsCAA | CA2406462498 | SREBF2 | c.1672-52_1672-50delinsCAA (n.1672-52_1672-50delinsCAA) c.1762-52_1762-50delinsCAA (n.1762-52_1762-50delinsCAA) c.1862-52_1862-50delinsCAA (n.1862-52_1862-50delinsCAA) c.1772-52_1772-50delinsCAA (n.1772-52_1772-50delinsCAA) n.2054-52_2054-50delinsCAA c.1387-52_1387-50delinsCAA (n.1387-52_1387-50delinsCAA) n.1905-52_1905-50delinsCAA n.2028-52_2028-50delinsCAA | |
22 | g.41880665A>C | CA2656993933 | SREBF2 | c.1672-51A>C (n.1672-51A>C) c.1762-51A>C (n.1762-51A>C) c.1862-51A>C (n.1862-51A>C) c.1772-51A>C (n.1772-51A>C) n.2054-51A>C c.1387-51A>C (n.1387-51A>C) n.1905-51A>C n.2028-51A>C | gnomAD v4 |
22 | g.41880669dup | CA2819050458 | SREBF2 | c.1672-47dup (n.1672-47dup) c.1762-47dup (n.1762-47dup) c.1862-47dup (n.1862-47dup) c.1772-47dup (n.1772-47dup) n.2054-47dup c.1387-47dup (n.1387-47dup) n.1905-47dup n.2028-47dup | |
22 | g.41880669del | CA2406462499 | SREBF2 | c.1672-47del (n.1672-47del) c.1762-47del (n.1762-47del) c.1862-47del (n.1862-47del) c.1772-47del (n.1772-47del) n.2054-47del c.1387-47del (n.1387-47del) n.1905-47del n.2028-47del | dbSNP |
22 | g.41880668_41880669del | CA324634791 | SREBF2 | c.1672-48_1672-47del (n.1672-48_1672-47del) c.1762-48_1762-47del (n.1762-48_1762-47del) c.1862-48_1862-47del (n.1862-48_1862-47del) c.1772-48_1772-47del (n.1772-48_1772-47del) n.2054-48_2054-47del c.1387-48_1387-47del (n.1387-48_1387-47del) n.1905-48_1905-47del n.2028-48_2028-47del | dbSNP |
22 | g.41880667A>G | CA2656993934 | SREBF2 | c.1672-49A>G (n.1672-49A>G) c.1762-49A>G (n.1762-49A>G) c.1862-49A>G (n.1862-49A>G) c.1772-49A>G (n.1772-49A>G) n.2054-49A>G c.1387-49A>G (n.1387-49A>G) n.1905-49A>G n.2028-49A>G | gnomAD v4 |
22 | g.41880671C>G | CA2656993935 | SREBF2 | c.1672-45C>G (n.1672-45C>G) c.1762-45C>G (n.1762-45C>G) c.1862-45C>G (n.1862-45C>G) c.1772-45C>G (n.1772-45C>G) n.2054-45C>G c.1387-45C>G (n.1387-45C>G) n.1905-45C>G n.2028-45C>G | gnomAD v4 |
22 | g.41880672C= | CA2406462500 | SREBF2 | c.1672-44C= (n.1672-44C=) c.1762-44C= (n.1762-44C=) c.1862-44C= (n.1862-44C=) c.1772-44C= (n.1772-44C=) n.2054-44C= c.1387-44C= (n.1387-44C=) n.1905-44C= n.2028-44C= | |
22 | g.41880672C>G | CA10261752 | SREBF2 | c.1672-44C>G (n.1672-44C>G) c.1762-44C>G (n.1762-44C>G) c.1862-44C>G (n.1862-44C>G) c.1772-44C>G (n.1772-44C>G) n.2054-44C>G c.1387-44C>G (n.1387-44C>G) n.1905-44C>G n.2028-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.41880672C>T | CA10261751 | SREBF2 | c.1672-44C>T (n.1672-44C>T) c.1762-44C>T (n.1762-44C>T) c.1862-44C>T (n.1862-44C>T) c.1772-44C>T (n.1772-44C>T) n.2054-44C>T c.1387-44C>T (n.1387-44C>T) n.1905-44C>T n.2028-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880673G>A | CA10261753 | SREBF2 | c.1672-43G>A (n.1672-43G>A) c.1762-43G>A (n.1762-43G>A) c.1862-43G>A (n.1862-43G>A) c.1772-43G>A (n.1772-43G>A) n.2054-43G>A c.1387-43G>A (n.1387-43G>A) n.1905-43G>A n.2028-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880673G>C | CA2656993936 | SREBF2 | c.1672-43G>C (n.1672-43G>C) c.1762-43G>C (n.1762-43G>C) c.1862-43G>C (n.1862-43G>C) c.1772-43G>C (n.1772-43G>C) n.2054-43G>C c.1387-43G>C (n.1387-43G>C) n.1905-43G>C n.2028-43G>C | gnomAD v4 |
22 | g.41880673G= | CA2406462501 | SREBF2 | c.1672-43G= (n.1672-43G=) c.1762-43G= (n.1762-43G=) c.1862-43G= (n.1862-43G=) c.1772-43G= (n.1772-43G=) n.2054-43G= c.1387-43G= (n.1387-43G=) n.1905-43G= n.2028-43G= | |
22 | g.41880674G>A | CA2656993937 | SREBF2 | c.1672-42G>A (n.1672-42G>A) c.1762-42G>A (n.1762-42G>A) c.1862-42G>A (n.1862-42G>A) c.1772-42G>A (n.1772-42G>A) n.2054-42G>A c.1387-42G>A (n.1387-42G>A) n.1905-42G>A n.2028-42G>A | gnomAD v4 |
22 | g.41880675A>C | CA2656993938 | SREBF2 | c.1672-41A>C (n.1672-41A>C) c.1762-41A>C (n.1762-41A>C) c.1862-41A>C (n.1862-41A>C) c.1772-41A>C (n.1772-41A>C) n.2054-41A>C c.1387-41A>C (n.1387-41A>C) n.1905-41A>C n.2028-41A>C | gnomAD v4 |
22 | g.41880676G>A | CA2656993939 | SREBF2 | c.1672-40G>A (n.1672-40G>A) c.1762-40G>A (n.1762-40G>A) c.1862-40G>A (n.1862-40G>A) c.1772-40G>A (n.1772-40G>A) n.2054-40G>A c.1387-40G>A (n.1387-40G>A) n.1905-40G>A n.2028-40G>A | gnomAD v4 |
22 | g.41880677C= | CA2406462502 | SREBF2 | c.1672-39C= (n.1672-39C=) c.1762-39C= (n.1762-39C=) c.1862-39C= (n.1862-39C=) c.1772-39C= (n.1772-39C=) n.2054-39C= c.1387-39C= (n.1387-39C=) n.1905-39C= n.2028-39C= | |
22 | g.41880677C>G | CA753295123 | SREBF2 | c.1672-39C>G (n.1672-39C>G) c.1762-39C>G (n.1762-39C>G) c.1862-39C>G (n.1862-39C>G) c.1772-39C>G (n.1772-39C>G) n.2054-39C>G c.1387-39C>G (n.1387-39C>G) n.1905-39C>G n.2028-39C>G | dbSNP |
22 | g.41880679A= | CA2406462503 | SREBF2 | c.1672-37A= (n.1672-37A=) c.1762-37A= (n.1762-37A=) c.1862-37A= (n.1862-37A=) c.1772-37A= (n.1772-37A=) n.2054-37A= c.1387-37A= (n.1387-37A=) n.1905-37A= n.2028-37A= | |
22 | g.41880679A>T | CA1025917265 | SREBF2 | c.1672-37A>T (n.1672-37A>T) c.1762-37A>T (n.1762-37A>T) c.1862-37A>T (n.1862-37A>T) c.1772-37A>T (n.1772-37A>T) n.2054-37A>T c.1387-37A>T (n.1387-37A>T) n.1905-37A>T n.2028-37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880681G>A | CA10261754 | SREBF2 | c.1672-35G>A (n.1672-35G>A) c.1762-35G>A (n.1762-35G>A) c.1862-35G>A (n.1862-35G>A) c.1772-35G>A (n.1772-35G>A) n.2054-35G>A c.1387-35G>A (n.1387-35G>A) n.1905-35G>A n.2028-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41880681G= | CA2406462504 | SREBF2 | c.1672-35G= (n.1672-35G=) c.1762-35G= (n.1762-35G=) c.1862-35G= (n.1862-35G=) c.1772-35G= (n.1772-35G=) n.2054-35G= c.1387-35G= (n.1387-35G=) n.1905-35G= n.2028-35G= | |
22 | g.41880681G>T | CA2656993940 | SREBF2 | c.1672-35G>T (n.1672-35G>T) c.1762-35G>T (n.1762-35G>T) c.1862-35G>T (n.1862-35G>T) c.1772-35G>T (n.1772-35G>T) n.2054-35G>T c.1387-35G>T (n.1387-35G>T) n.1905-35G>T n.2028-35G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.41880683C>T | CA2577735081 | SREBF2 | c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) c.1762-33C>T (n.1762-33C>T) c.1862-33C>T (n.1862-33C>T) c.1772-33C>T (n.1772-33C>T) n.2054-33C>T c.1387-33C>T (n.1387-33C>T) n.1905-33C>T n.2028-33C>T | |
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22 | g.41880684A>C | CA753295125 | SREBF2 | c.1672-32A>C (n.1672-32A>C) c.1762-32A>C (n.1762-32A>C) c.1862-32A>C (n.1862-32A>C) c.1772-32A>C (n.1772-32A>C) n.2054-32A>C c.1387-32A>C (n.1387-32A>C) n.1905-32A>C n.2028-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.41880690C>T | CA2656993944 | SREBF2 | c.1672-26C>T (n.1672-26C>T) c.1762-26C>T (n.1762-26C>T) c.1862-26C>T (n.1862-26C>T) c.1772-26C>T (n.1772-26C>T) n.2054-26C>T c.1387-26C>T (n.1387-26C>T) n.1905-26C>T n.2028-26C>T | gnomAD v4 |
22 | g.41880691A= | CA2406462507 | SREBF2 | c.1672-25A= (n.1672-25A=) c.1762-25A= (n.1762-25A=) c.1862-25A= (n.1862-25A=) c.1772-25A= (n.1772-25A=) n.2054-25A= c.1387-25A= (n.1387-25A=) n.1905-25A= n.2028-25A= |