Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1905-47dup
n.2028-47dup
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n.2054-47del
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n.1905-47del
n.2028-47del
 dbSNP
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n.2054-48_2054-47del
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n.1905-48_1905-47del
n.2028-48_2028-47del
 dbSNP
22g.41880667A>GCA2656993934SREBF2c.1672-49A>G (n.1672-49A>G)
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n.2054-49A>G
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n.1905-49A>G
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 gnomAD v4
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c.1762-45C>G (n.1762-45C>G)
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n.2054-45C>G
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n.1905-45C>G
n.2028-45C>G
 gnomAD v4
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n.2054-44C>G
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n.1905-44C>G
n.2028-44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41880672C>TCA10261751SREBF2c.1672-44C>T (n.1672-44C>T)
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n.2054-44C>T
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n.1905-44C>T
n.2028-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880673G>ACA10261753SREBF2c.1672-43G>A (n.1672-43G>A)
c.1762-43G>A (n.1762-43G>A)
c.1862-43G>A (n.1862-43G>A)
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n.2054-43G>A
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n.1905-43G>A
n.2028-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880673G>CCA2656993936SREBF2c.1672-43G>C (n.1672-43G>C)
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n.2054-43G>C
c.1387-43G>C (n.1387-43G>C)
n.1905-43G>C
n.2028-43G>C
 gnomAD v4
22g.41880673G=CA2406462501SREBF2c.1672-43G= (n.1672-43G=)
c.1762-43G= (n.1762-43G=)
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22g.41880674G>ACA2656993937SREBF2c.1672-42G>A (n.1672-42G>A)
c.1762-42G>A (n.1762-42G>A)
c.1862-42G>A (n.1862-42G>A)
c.1772-42G>A (n.1772-42G>A)
n.2054-42G>A
c.1387-42G>A (n.1387-42G>A)
n.1905-42G>A
n.2028-42G>A
 gnomAD v4
22g.41880675A>CCA2656993938SREBF2c.1672-41A>C (n.1672-41A>C)
c.1762-41A>C (n.1762-41A>C)
c.1862-41A>C (n.1862-41A>C)
c.1772-41A>C (n.1772-41A>C)
n.2054-41A>C
c.1387-41A>C (n.1387-41A>C)
n.1905-41A>C
n.2028-41A>C
 gnomAD v4
22g.41880676G>ACA2656993939SREBF2c.1672-40G>A (n.1672-40G>A)
c.1762-40G>A (n.1762-40G>A)
c.1862-40G>A (n.1862-40G>A)
c.1772-40G>A (n.1772-40G>A)
n.2054-40G>A
c.1387-40G>A (n.1387-40G>A)
n.1905-40G>A
n.2028-40G>A
 gnomAD v4
22g.41880677C=CA2406462502SREBF2c.1672-39C= (n.1672-39C=)
c.1762-39C= (n.1762-39C=)
c.1862-39C= (n.1862-39C=)
c.1772-39C= (n.1772-39C=)
n.2054-39C=
c.1387-39C= (n.1387-39C=)
n.1905-39C=
n.2028-39C=
22g.41880677C>GCA753295123SREBF2c.1672-39C>G (n.1672-39C>G)
c.1762-39C>G (n.1762-39C>G)
c.1862-39C>G (n.1862-39C>G)
c.1772-39C>G (n.1772-39C>G)
n.2054-39C>G
c.1387-39C>G (n.1387-39C>G)
n.1905-39C>G
n.2028-39C>G
 dbSNP
22g.41880679A=CA2406462503SREBF2c.1672-37A= (n.1672-37A=)
c.1762-37A= (n.1762-37A=)
c.1862-37A= (n.1862-37A=)
c.1772-37A= (n.1772-37A=)
n.2054-37A=
c.1387-37A= (n.1387-37A=)
n.1905-37A=
n.2028-37A=
22g.41880679A>TCA1025917265SREBF2c.1672-37A>T (n.1672-37A>T)
c.1762-37A>T (n.1762-37A>T)
c.1862-37A>T (n.1862-37A>T)
c.1772-37A>T (n.1772-37A>T)
n.2054-37A>T
c.1387-37A>T (n.1387-37A>T)
n.1905-37A>T
n.2028-37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880681G>ACA10261754SREBF2c.1672-35G>A (n.1672-35G>A)
c.1762-35G>A (n.1762-35G>A)
c.1862-35G>A (n.1862-35G>A)
c.1772-35G>A (n.1772-35G>A)
n.2054-35G>A
c.1387-35G>A (n.1387-35G>A)
n.1905-35G>A
n.2028-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880681G=CA2406462504SREBF2c.1672-35G= (n.1672-35G=)
c.1762-35G= (n.1762-35G=)
c.1862-35G= (n.1862-35G=)
c.1772-35G= (n.1772-35G=)
n.2054-35G=
c.1387-35G= (n.1387-35G=)
n.1905-35G=
n.2028-35G=
22g.41880681G>TCA2656993940SREBF2c.1672-35G>T (n.1672-35G>T)
c.1762-35G>T (n.1762-35G>T)
c.1862-35G>T (n.1862-35G>T)
c.1772-35G>T (n.1772-35G>T)
n.2054-35G>T
c.1387-35G>T (n.1387-35G>T)
n.1905-35G>T
n.2028-35G>T
 gnomAD v4
22g.41880682C>TCA2577735080SREBF2c.1672-34C>T (n.1672-34C>T)
c.1762-34C>T (n.1762-34C>T)
c.1862-34C>T (n.1862-34C>T)
c.1772-34C>T (n.1772-34C>T)
n.2054-34C>T
c.1387-34C>T (n.1387-34C>T)
n.1905-34C>T
n.2028-34C>T
 gnomAD v4
22g.41880683C>TCA2577735081SREBF2c.1672-33C>T (n.1672-33C>T)
c.1762-33C>T (n.1762-33C>T)
c.1862-33C>T (n.1862-33C>T)
c.1772-33C>T (n.1772-33C>T)
n.2054-33C>T
c.1387-33C>T (n.1387-33C>T)
n.1905-33C>T
n.2028-33C>T
22g.41880684A=CA2406462505SREBF2c.1672-32A= (n.1672-32A=)
c.1762-32A= (n.1762-32A=)
c.1862-32A= (n.1862-32A=)
c.1772-32A= (n.1772-32A=)
n.2054-32A=
c.1387-32A= (n.1387-32A=)
n.1905-32A=
n.2028-32A=
22g.41880684A>CCA753295125SREBF2c.1672-32A>C (n.1672-32A>C)
c.1762-32A>C (n.1762-32A>C)
c.1862-32A>C (n.1862-32A>C)
c.1772-32A>C (n.1772-32A>C)
n.2054-32A>C
c.1387-32A>C (n.1387-32A>C)
n.1905-32A>C
n.2028-32A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880684A>GCA2656993941SREBF2c.1672-32A>G (n.1672-32A>G)
c.1762-32A>G (n.1762-32A>G)
c.1862-32A>G (n.1862-32A>G)
c.1772-32A>G (n.1772-32A>G)
n.2054-32A>G
c.1387-32A>G (n.1387-32A>G)
n.1905-32A>G
n.2028-32A>G
 gnomAD v4
22g.41880687G>TCA2656993942SREBF2c.1672-29G>T (n.1672-29G>T)
c.1762-29G>T (n.1762-29G>T)
c.1862-29G>T (n.1862-29G>T)
c.1772-29G>T (n.1772-29G>T)
n.2054-29G>T
c.1387-29G>T (n.1387-29G>T)
n.1905-29G>T
n.2028-29G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched