UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41880540G>A | CA2406462445 | SREBF2 | c.1672-176G>A (n.1672-176G>A) c.1762-176G>A (n.1762-176G>A) c.1862-176G>A (n.1862-176G>A) c.1772-176G>A (n.1772-176G>A) n.2054-176G>A c.1387-176G>A (n.1387-176G>A) n.1905-176G>A n.2028-176G>A | dbSNP |
| 22 | g.41880540G= | CA2406462444 | SREBF2 | c.1672-176G= (n.1672-176G=) c.1762-176G= (n.1762-176G=) c.1862-176G= (n.1862-176G=) c.1772-176G= (n.1772-176G=) n.2054-176G= c.1387-176G= (n.1387-176G=) n.1905-176G= n.2028-176G= | |
| 22 | g.41880541G>A | CA2406462447 | SREBF2 | c.1672-175G>A (n.1672-175G>A) c.1762-175G>A (n.1762-175G>A) c.1862-175G>A (n.1862-175G>A) c.1772-175G>A (n.1772-175G>A) n.2054-175G>A c.1387-175G>A (n.1387-175G>A) n.1905-175G>A n.2028-175G>A | dbSNP |
| 22 | g.41880541G= | CA2406462446 | SREBF2 | c.1672-175G= (n.1672-175G=) c.1762-175G= (n.1762-175G=) c.1862-175G= (n.1862-175G=) c.1772-175G= (n.1772-175G=) n.2054-175G= c.1387-175G= (n.1387-175G=) n.1905-175G= n.2028-175G= | |
| 22 | g.41880542A= | CA2406462448 | SREBF2 | c.1672-174A= (n.1672-174A=) c.1762-174A= (n.1762-174A=) c.1862-174A= (n.1862-174A=) c.1772-174A= (n.1772-174A=) n.2054-174A= c.1387-174A= (n.1387-174A=) n.1905-174A= n.2028-174A= | |
| 22 | g.41880542A>G | CA639482688 | SREBF2 | c.1672-174A>G (n.1672-174A>G) c.1762-174A>G (n.1762-174A>G) c.1862-174A>G (n.1862-174A>G) c.1772-174A>G (n.1772-174A>G) n.2054-174A>G c.1387-174A>G (n.1387-174A>G) n.1905-174A>G n.2028-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880543T>A | CA324634730 | SREBF2 | c.1672-173T>A (n.1672-173T>A) c.1762-173T>A (n.1762-173T>A) c.1862-173T>A (n.1862-173T>A) c.1772-173T>A (n.1772-173T>A) n.2054-173T>A c.1387-173T>A (n.1387-173T>A) n.1905-173T>A n.2028-173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880543T>G | CA1025917228 | SREBF2 | c.1672-173T>G (n.1672-173T>G) c.1762-173T>G (n.1762-173T>G) c.1862-173T>G (n.1862-173T>G) c.1772-173T>G (n.1772-173T>G) n.2054-173T>G c.1387-173T>G (n.1387-173T>G) n.1905-173T>G n.2028-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880543T= | CA2406462449 | SREBF2 | c.1672-173T= (n.1672-173T=) c.1762-173T= (n.1762-173T=) c.1862-173T= (n.1862-173T=) c.1772-173T= (n.1772-173T=) n.2054-173T= c.1387-173T= (n.1387-173T=) n.1905-173T= n.2028-173T= | |
| 22 | g.41880544G>A | CA753295029 | SREBF2 | c.1672-172G>A (n.1672-172G>A) c.1762-172G>A (n.1762-172G>A) c.1862-172G>A (n.1862-172G>A) c.1772-172G>A (n.1772-172G>A) n.2054-172G>A c.1387-172G>A (n.1387-172G>A) n.1905-172G>A n.2028-172G>A | dbSNP |
| 22 | g.41880544G= | CA2406462450 | SREBF2 | c.1672-172G= (n.1672-172G=) c.1762-172G= (n.1762-172G=) c.1862-172G= (n.1862-172G=) c.1772-172G= (n.1772-172G=) n.2054-172G= c.1387-172G= (n.1387-172G=) n.1905-172G= n.2028-172G= | |
| 22 | g.41880546G>A | CA2406462452 | SREBF2 | c.1672-170G>A (n.1672-170G>A) c.1762-170G>A (n.1762-170G>A) c.1862-170G>A (n.1862-170G>A) c.1772-170G>A (n.1772-170G>A) n.2054-170G>A c.1387-170G>A (n.1387-170G>A) n.1905-170G>A n.2028-170G>A | dbSNP |
| 22 | g.41880546G= | CA2406462451 | SREBF2 | c.1672-170G= (n.1672-170G=) c.1762-170G= (n.1762-170G=) c.1862-170G= (n.1862-170G=) c.1772-170G= (n.1772-170G=) n.2054-170G= c.1387-170G= (n.1387-170G=) n.1905-170G= n.2028-170G= | |
| 22 | g.41880549T>G | CA1025917231 | SREBF2 | c.1672-167T>G (n.1672-167T>G) c.1762-167T>G (n.1762-167T>G) c.1862-167T>G (n.1862-167T>G) c.1772-167T>G (n.1772-167T>G) n.2054-167T>G c.1387-167T>G (n.1387-167T>G) n.1905-167T>G n.2028-167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880549T= | CA2406462453 | SREBF2 | c.1672-167T= (n.1672-167T=) c.1762-167T= (n.1762-167T=) c.1862-167T= (n.1862-167T=) c.1772-167T= (n.1772-167T=) n.2054-167T= c.1387-167T= (n.1387-167T=) n.1905-167T= n.2028-167T= | |
| 22 | g.41880557G>A | CA753295030 | SREBF2 | c.1672-159G>A (n.1672-159G>A) c.1762-159G>A (n.1762-159G>A) c.1862-159G>A (n.1862-159G>A) c.1772-159G>A (n.1772-159G>A) n.2054-159G>A c.1387-159G>A (n.1387-159G>A) n.1905-159G>A n.2028-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880557G= | CA2406462454 | SREBF2 | c.1672-159G= (n.1672-159G=) c.1762-159G= (n.1762-159G=) c.1862-159G= (n.1862-159G=) c.1772-159G= (n.1772-159G=) n.2054-159G= c.1387-159G= (n.1387-159G=) n.1905-159G= n.2028-159G= | |
| 22 | g.41880558T>G | CA2590663526 | SREBF2 | c.1672-158T>G (n.1672-158T>G) c.1762-158T>G (n.1762-158T>G) c.1862-158T>G (n.1862-158T>G) c.1772-158T>G (n.1772-158T>G) n.2054-158T>G c.1387-158T>G (n.1387-158T>G) n.1905-158T>G n.2028-158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880561T>C | CA639482690 | SREBF2 | c.1672-155T>C (n.1672-155T>C) c.1762-155T>C (n.1762-155T>C) c.1862-155T>C (n.1862-155T>C) c.1772-155T>C (n.1772-155T>C) n.2054-155T>C c.1387-155T>C (n.1387-155T>C) n.1905-155T>C n.2028-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880561T= | CA2406462455 | SREBF2 | c.1672-155T= (n.1672-155T=) c.1762-155T= (n.1762-155T=) c.1862-155T= (n.1862-155T=) c.1772-155T= (n.1772-155T=) n.2054-155T= c.1387-155T= (n.1387-155T=) n.1905-155T= n.2028-155T= | |
| 22 | g.41880565T>C | CA2656993885 | SREBF2 | c.1672-151T>C (n.1672-151T>C) c.1762-151T>C (n.1762-151T>C) c.1862-151T>C (n.1862-151T>C) c.1772-151T>C (n.1772-151T>C) n.2054-151T>C c.1387-151T>C (n.1387-151T>C) n.1905-151T>C n.2028-151T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880565T>G | CA2406462457 | SREBF2 | c.1672-151T>G (n.1672-151T>G) c.1762-151T>G (n.1762-151T>G) c.1862-151T>G (n.1862-151T>G) c.1772-151T>G (n.1772-151T>G) n.2054-151T>G c.1387-151T>G (n.1387-151T>G) n.1905-151T>G n.2028-151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41880565T= | CA2406462456 | SREBF2 | c.1672-151T= (n.1672-151T=) c.1762-151T= (n.1762-151T=) c.1862-151T= (n.1862-151T=) c.1772-151T= (n.1772-151T=) n.2054-151T= c.1387-151T= (n.1387-151T=) n.1905-151T= n.2028-151T= | |
| 22 | g.41880566T>A | CA324634733 | SREBF2 | c.1672-150T>A (n.1672-150T>A) c.1762-150T>A (n.1762-150T>A) c.1862-150T>A (n.1862-150T>A) c.1772-150T>A (n.1772-150T>A) n.2054-150T>A c.1387-150T>A (n.1387-150T>A) n.1905-150T>A n.2028-150T>A | dbSNP |
| 22 | g.41880566T>C | CA324634737 | SREBF2 | c.1672-150T>C (n.1672-150T>C) c.1762-150T>C (n.1762-150T>C) c.1862-150T>C (n.1862-150T>C) c.1772-150T>C (n.1772-150T>C) n.2054-150T>C c.1387-150T>C (n.1387-150T>C) n.1905-150T>C n.2028-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880566T= | CA2406462458 | SREBF2 | c.1672-150T= (n.1672-150T=) c.1762-150T= (n.1762-150T=) c.1862-150T= (n.1862-150T=) c.1772-150T= (n.1772-150T=) n.2054-150T= c.1387-150T= (n.1387-150T=) n.1905-150T= n.2028-150T= | |
| 22 | g.41880567A>C | CA2656993888 | SREBF2 | c.1672-149A>C (n.1672-149A>C) c.1762-149A>C (n.1762-149A>C) c.1862-149A>C (n.1862-149A>C) c.1772-149A>C (n.1772-149A>C) n.2054-149A>C c.1387-149A>C (n.1387-149A>C) n.1905-149A>C n.2028-149A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880567A>T | CA2656993889 | SREBF2 | c.1672-149A>T (n.1672-149A>T) c.1762-149A>T (n.1762-149A>T) c.1862-149A>T (n.1862-149A>T) c.1772-149A>T (n.1772-149A>T) n.2054-149A>T c.1387-149A>T (n.1387-149A>T) n.1905-149A>T n.2028-149A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880568C>A | CA2656993891 | SREBF2 | c.1672-148C>A (n.1672-148C>A) c.1762-148C>A (n.1762-148C>A) c.1862-148C>A (n.1862-148C>A) c.1772-148C>A (n.1772-148C>A) n.2054-148C>A c.1387-148C>A (n.1387-148C>A) n.1905-148C>A n.2028-148C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880568C>T | CA2656993892 | SREBF2 | c.1672-148C>T (n.1672-148C>T) c.1762-148C>T (n.1762-148C>T) c.1862-148C>T (n.1862-148C>T) c.1772-148C>T (n.1772-148C>T) n.2054-148C>T c.1387-148C>T (n.1387-148C>T) n.1905-148C>T n.2028-148C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880569T>C | CA2656993893 | SREBF2 | c.1672-147T>C (n.1672-147T>C) c.1762-147T>C (n.1762-147T>C) c.1862-147T>C (n.1862-147T>C) c.1772-147T>C (n.1772-147T>C) n.2054-147T>C c.1387-147T>C (n.1387-147T>C) n.1905-147T>C n.2028-147T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880570T>C | CA2656993895 | SREBF2 | c.1672-146T>C (n.1672-146T>C) c.1762-146T>C (n.1762-146T>C) c.1862-146T>C (n.1862-146T>C) c.1772-146T>C (n.1772-146T>C) n.2054-146T>C c.1387-146T>C (n.1387-146T>C) n.1905-146T>C n.2028-146T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880572C>A | CA2656993896 | SREBF2 | c.1672-144C>A (n.1672-144C>A) c.1762-144C>A (n.1762-144C>A) c.1862-144C>A (n.1862-144C>A) c.1772-144C>A (n.1772-144C>A) n.2054-144C>A c.1387-144C>A (n.1387-144C>A) n.1905-144C>A n.2028-144C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880573T>C | CA753295034 | SREBF2 | c.1672-143T>C (n.1672-143T>C) c.1762-143T>C (n.1762-143T>C) c.1862-143T>C (n.1862-143T>C) c.1772-143T>C (n.1772-143T>C) n.2054-143T>C c.1387-143T>C (n.1387-143T>C) n.1905-143T>C n.2028-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880573T= | CA2406462459 | SREBF2 | c.1672-143T= (n.1672-143T=) c.1762-143T= (n.1762-143T=) c.1862-143T= (n.1862-143T=) c.1772-143T= (n.1772-143T=) n.2054-143T= c.1387-143T= (n.1387-143T=) n.1905-143T= n.2028-143T= | |
| 22 | g.41880574T>G | CA2656993897 | SREBF2 | c.1672-142T>G (n.1672-142T>G) c.1762-142T>G (n.1762-142T>G) c.1862-142T>G (n.1862-142T>G) c.1772-142T>G (n.1772-142T>G) n.2054-142T>G c.1387-142T>G (n.1387-142T>G) n.1905-142T>G n.2028-142T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880575G>A | CA753295039 | SREBF2 | c.1672-141G>A (n.1672-141G>A) c.1762-141G>A (n.1762-141G>A) c.1862-141G>A (n.1862-141G>A) c.1772-141G>A (n.1772-141G>A) n.2054-141G>A c.1387-141G>A (n.1387-141G>A) n.1905-141G>A n.2028-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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