Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41217184delCA639826124CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.582del (p.Val195SerfsTer16)
c.424del
c.558del (p.Val187SerfsTer14)
n.636del
n.624del
n.705del
c.*194-7231del (n.*194-7231del)
c.2467-7231del (n.2467-7231del)
c.528del (p.Val177SerfsTer16)
c.309del (p.Val104SerfsTer16)
n.633del
n.446del
c.448del (p.Arg150ValfsTer?)
c.-456del (n.-456del)
c.-378del (n.-378del)
c.-192del (n.-192del)
n.360del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217184C>ACA514644896CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.582C>A (p.Pro194=)
c.424C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
n.636C>A
n.624C>A
n.705C>A
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c.2467-7233G>T (n.2467-7233G>T)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.309C>A (p.Pro103=)
n.633C>A
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c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.360C>A
22g.41217184C=CA2406138111CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.582C= (p.Pro194=)
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n.705C=
c.*194-7233G= (n.*194-7233G=)
c.2467-7233G= (n.2467-7233G=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.309C= (p.Pro103=)
n.633C=
n.444G=
c.448C= (p.Arg150=)
c.-456C= (n.-456C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.360C=
22g.41217184C>GCA10254293CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.582C>G (p.Pro194=)
c.424C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
n.636C>G
n.624C>G
n.705C>G
c.*194-7233G>C (n.*194-7233G>C)
c.2467-7233G>C (n.2467-7233G>C)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.309C>G (p.Pro103=)
n.633C>G
n.444G>C
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217184C>TCA10254292CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.582C>T (p.Pro194=)
c.424C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
n.636C>T
n.624C>T
n.705C>T
c.*194-7233G>A (n.*194-7233G>A)
c.2467-7233G>A (n.2467-7233G>A)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.309C>T (p.Pro103=)
n.633C>T
n.444G>A
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217185G>ACA10254294CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.583G>A (p.Val195Ile)
c.425G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.637G>A
n.625G>A
n.706G>A
c.*194-7234C>T (n.*194-7234C>T)
c.2467-7234C>T (n.2467-7234C>T)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.634G>A
n.443C>T
c.449G>A (p.Arg150His)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217185G>CCA10254296CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.583G>C (p.Val195Leu)
c.425G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.637G>C
n.625G>C
n.706G>C
c.*194-7234C>G (n.*194-7234C>G)
c.2467-7234C>G (n.2467-7234C>G)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.634G>C
n.443C>G
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.361G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217185G=CA2406138112CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.583G= (p.Val195=)
c.425G=
c.559G= (p.Val187=)
n.637G=
n.625G=
n.706G=
c.*194-7234C= (n.*194-7234C=)
c.2467-7234C= (n.2467-7234C=)
c.529G= (p.Val177=)
c.310G= (p.Val104=)
n.634G=
n.443C=
c.449G= (p.Arg150=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.361G=
22g.41217185G>TCA10254295CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.583G>T (p.Val195Phe)
c.425G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.637G>T
n.625G>T
n.706G>T
c.*194-7234C>A (n.*194-7234C>A)
c.2467-7234C>A (n.2467-7234C>A)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.634G>T
n.443C>A
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.361G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217186T>ACA411693631CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.584T>A (p.Val195Asp)
c.426T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.638T>A
n.626T>A
n.707T>A
c.*194-7235A>T (n.*194-7235A>T)
c.2467-7235A>T (n.2467-7235A>T)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.635T>A
n.442A>T
c.450T>A (p.Arg150=)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.362T>A
22g.41217186T>CCA10254297CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.584T>C (p.Val195Ala)
c.426T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.638T>C
n.626T>C
n.707T>C
c.*194-7235A>G (n.*194-7235A>G)
c.2467-7235A>G (n.2467-7235A>G)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.635T>C
n.442A>G
c.450T>C (p.Arg150=)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.362T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217186T>GCA411693632CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.584T>G (p.Val195Gly)
c.426T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.638T>G
n.626T>G
n.707T>G
c.*194-7235A>C (n.*194-7235A>C)
c.2467-7235A>C (n.2467-7235A>C)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.635T>G
n.442A>C
c.450T>G (p.Arg150=)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.362T>G
22g.41217186T=CA2406138113CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.584T= (p.Val195=)
c.426T=
c.560T= (p.Val187=)
n.638T=
n.626T=
n.707T=
c.*194-7235A= (n.*194-7235A=)
c.2467-7235A= (n.2467-7235A=)
c.530T= (p.Val177=)
c.311T= (p.Val104=)
n.635T=
n.442A=
c.450T= (p.Arg150=)
c.-454T= (n.-454T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.362T=
22g.41217187C>ACA514644899CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.585C>A (p.Val195=)
c.427C>A
c.561C>A (p.Val187=)
n.639C>A
n.627C>A
n.708C>A
c.*194-7236G>T (n.*194-7236G>T)
c.2467-7236G>T (n.2467-7236G>T)
c.531C>A (p.Val177=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.636C>A
n.441G>T
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.363C>A
22g.41217187C>GCA514644897CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.585C>G (p.Val195=)
c.427C>G
c.561C>G (p.Val187=)
n.639C>G
n.627C>G
n.708C>G
c.*194-7236G>C (n.*194-7236G>C)
c.2467-7236G>C (n.2467-7236G>C)
c.531C>G (p.Val177=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.636C>G
n.441G>C
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.363C>G
22g.41217187C>TCA514644898CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.585C>T (p.Val195=)
c.427C>T
c.561C>T (p.Val187=)
n.639C>T
n.627C>T
n.708C>T
c.*194-7236G>A (n.*194-7236G>A)
c.2467-7236G>A (n.2467-7236G>A)
c.531C>T (p.Val177=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.636C>T
n.441G>A
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.363C>T
22g.41217188A=CA2406138114CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.586A= (p.Ser196=)
c.428A=
c.562A= (p.Ser188=)
n.640A=
n.628A=
n.709A=
c.*194-7237T= (n.*194-7237T=)
c.2467-7237T= (n.2467-7237T=)
c.532A= (p.Ser178=)
c.313A= (p.Ser105=)
n.637A=
n.440T=
c.452A= (p.Gln151=)
c.-452A= (n.-452A=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.364A=
22g.41217188A>CCA411693633CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.428A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.640A>C
n.628A>C
n.709A>C
c.*194-7237T>G (n.*194-7237T>G)
c.2467-7237T>G (n.2467-7237T>G)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.637A>C
n.440T>G
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.364A>C
22g.41217188A>GCA411693635CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.428A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.640A>G
n.628A>G
n.709A>G
c.*194-7237T>C (n.*194-7237T>C)
c.2467-7237T>C (n.2467-7237T>C)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.637A>G
n.440T>C
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41217188A>TCA411693634CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.428A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.640A>T
n.628A>T
n.709A>T
c.*194-7237T>A (n.*194-7237T>A)
c.2467-7237T>A (n.2467-7237T>A)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.637A>T
n.440T>A
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.364A>T
22g.41217189G>ACA411693636CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.429G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.641G>A
n.629G>A
n.710G>A
c.*194-7238C>T (n.*194-7238C>T)
c.2467-7238C>T (n.2467-7238C>T)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.638G>A
n.439C>T
c.453G>A (p.Gln151=)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.365G>A
22g.41217189G>CCA411693638CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.429G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.641G>C
n.629G>C
n.710G>C
c.*194-7238C>G (n.*194-7238C>G)
c.2467-7238C>G (n.2467-7238C>G)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.638G>C
n.439C>G
c.453G>C (p.Gln151His)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.365G>C
22g.41217189G>TCA411693637CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.429G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.641G>T
n.629G>T
n.710G>T
c.*194-7238C>A (n.*194-7238C>A)
c.2467-7238C>A (n.2467-7238C>A)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.638G>T
n.439C>A
c.453G>T (p.Gln151His)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.365G>T
 gnomAD v4
22g.41217190C>ACA411693639CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.430C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.642C>A
n.630C>A
n.711C>A
c.*194-7239G>T (n.*194-7239G>T)
c.2467-7239G>T (n.2467-7239G>T)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.639C>A
n.438G>T
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.366C>A
22g.41217190C>GCA411693640CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.430C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.642C>G
n.630C>G
n.711C>G
c.*194-7239G>C (n.*194-7239G>C)
c.2467-7239G>C (n.2467-7239G>C)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.639C>G
n.438G>C
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.366C>G
22g.41217190C>TCA514644902CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.588C>T (p.Ser196=)
c.430C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
n.642C>T
n.630C>T
n.711C>T
c.*194-7239G>A (n.*194-7239G>A)
c.2467-7239G>A (n.2467-7239G>A)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.639C>T
n.438G>A
c.454C>T (p.Leu152=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.366C>T
 gnomAD v4
22g.41217190_41217191delinsCTCA2406138115CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.588_589delinsCT (p.Ser196=)
c.430_431delinsCT
c.564_565delinsCT (p.Ser188=)
n.642_643delinsCT
n.630_631delinsCT
n.711_712delinsCT
c.*194-7240_*194-7239delinsAG (n.*194-7240_*194-7239delinsAG)
c.2467-7240_2467-7239delinsAG (n.2467-7240_2467-7239delinsAG)
c.534_535delinsCT (p.Ser178=)
c.315_316delinsCT (p.Ser105=)
n.639_640delinsCT
n.437_438delinsAG
c.454_455delinsCT (p.Leu152=)
c.-450_-449delinsCT (n.-450_-449delinsCT)
c.-372_-371delinsCT (n.-372_-371delinsCT)
c.-186_-185delinsCT (n.-186_-185delinsCT)
n.366_367delinsCT
22g.41217191delCA324553985CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.589del (p.Cys197ValfsTer14)
c.431del
c.565del (p.Cys189ValfsTer12)
n.643del
n.631del
n.712del
c.*194-7240del (n.*194-7240del)
c.2467-7240del (n.2467-7240del)
c.535del (p.Cys179ValfsTer14)
c.316del (p.Cys106ValfsTer14)
n.640del
n.437del
c.455del (p.Leu152ArgfsTer?)
c.-449del (n.-449del)
c.-371del (n.-371del)
c.-185del (n.-185del)
n.367del
 dbSNP gnomAD v4
22g.41217191T>ACA411693641CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.431T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.643T>A
n.631T>A
n.712T>A
c.*194-7240A>T (n.*194-7240A>T)
c.2467-7240A>T (n.2467-7240A>T)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.640T>A
n.437A>T
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.367T>A
22g.41217191T>CCA411693642CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.431T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.643T>C
n.631T>C
n.712T>C
c.*194-7240A>G (n.*194-7240A>G)
c.2467-7240A>G (n.2467-7240A>G)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.640T>C
n.437A>G
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41217191T>GCA411693643CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.431T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.643T>G
n.631T>G
n.712T>G
c.*194-7240A>C (n.*194-7240A>C)
c.2467-7240A>C (n.2467-7240A>C)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.640T>G
n.437A>C
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.367T>G
 gnomAD v4
22g.41217191T=CA2406138116CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.589T= (p.Cys197=)
c.431T=
c.565T= (p.Cys189=)
n.643T=
n.631T=
n.712T=
c.*194-7240A= (n.*194-7240A=)
c.2467-7240A= (n.2467-7240A=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.316T= (p.Cys106=)
n.640T=
n.437A=
c.455T= (p.Leu152=)
c.-449T= (n.-449T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.367T=
22g.41217192G>ACA411693644CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.432G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.644G>A
n.632G>A
n.713G>A
c.*194-7241C>T (n.*194-7241C>T)
c.2467-7241C>T (n.2467-7241C>T)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.641G>A
n.436C>T
c.456G>A (p.Leu152=)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.368G>A
22g.41217192G>CCA411693645CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.432G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.644G>C
n.632G>C
n.713G>C
c.*194-7241C>G (n.*194-7241C>G)
c.2467-7241C>G (n.2467-7241C>G)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.641G>C
n.436C>G
c.456G>C (p.Leu152=)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.368G>C
 gnomAD v4
22g.41217192G>TCA411693646CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.432G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.644G>T
n.632G>T
n.713G>T
c.*194-7241C>A (n.*194-7241C>A)
c.2467-7241C>A (n.2467-7241C>A)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.641G>T
n.436C>A
c.456G>T (p.Leu152=)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.368G>T
22g.41217193T>ACA411693647CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.433T>A
c.567T>A (p.Cys189Ter)
n.645T>A
n.633T>A
n.714T>A
c.*194-7242A>T (n.*194-7242A>T)
c.2467-7242A>T (n.2467-7242A>T)
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
n.642T>A
n.435A>T
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.369T>A
22g.41217193T>CCA514644906CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.591T>C (p.Cys197=)
c.433T>C
c.567T>C (p.Cys189=)
n.645T>C
n.633T>C
n.714T>C
c.*194-7242A>G (n.*194-7242A>G)
c.2467-7242A>G (n.2467-7242A>G)
c.537T>C (p.Cys179=)
c.318T>C (p.Cys106=)
n.642T>C
n.435A>G
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.369T>C
22g.41217193T>GCA411693648CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.433T>G
c.567T>G (p.Cys189Trp)
n.645T>G
n.633T>G
n.714T>G
c.*194-7242A>C (n.*194-7242A>C)
c.2467-7242A>C (n.2467-7242A>C)
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
n.642T>G
n.435A>C
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.369T>G
22g.41217195dupCA2577729456CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593dup (p.Lys199GlnfsTer7)
c.435dup
c.569dup (p.Lys191GlnfsTer?)
n.647dup
n.635dup
n.716dup
c.*194-7242dup (n.*194-7242dup)
c.2467-7242dup (n.2467-7242dup)
c.539dup (p.Lys181GlnfsTer7)
c.320dup (p.Lys108GlnfsTer7)
n.644dup
n.435dup
c.459dup (p.Gln154SerfsTer11)
c.-445dup (n.-445dup)
c.-367dup (n.-367dup)
c.-181dup (n.-181dup)
n.371dup
 gnomAD v4
22g.41217194T>ACA411693649CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.434T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.646T>A
n.634T>A
n.715T>A
c.*194-7243A>T (n.*194-7243A>T)
c.2467-7243A>T (n.2467-7243A>T)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.643T>A
n.434A>T
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.370T>A
22g.41217194T>CCA411693650CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.434T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.646T>C
n.634T>C
n.715T>C
c.*194-7243A>G (n.*194-7243A>G)
c.2467-7243A>G (n.2467-7243A>G)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.643T>C
n.434A>G
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.370T>C
22g.41217194T>GCA411693651CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.592T>G (p.Phe198Val)
c.434T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.646T>G
n.634T>G
n.715T>G
c.*194-7243A>C (n.*194-7243A>C)
c.2467-7243A>C (n.2467-7243A>C)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.643T>G
n.434A>C
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.370T>G
22g.41217195T>ACA411693652CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.435T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.647T>A
n.635T>A
n.716T>A
c.*194-7244A>T (n.*194-7244A>T)
c.2467-7244A>T (n.2467-7244A>T)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.644T>A
n.433A>T
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.371T>A
22g.41217195T>CCA411693654CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.435T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.647T>C
n.635T>C
n.716T>C
c.*194-7244A>G (n.*194-7244A>G)
c.2467-7244A>G (n.2467-7244A>G)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.644T>C
n.433A>G
c.459T>C (p.Phe153=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.371T>C
 dbSNP
22g.41217195T>GCA411693653CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.435T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.647T>G
n.635T>G
n.716T>G
c.*194-7244A>C (n.*194-7244A>C)
c.2467-7244A>C (n.2467-7244A>C)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.644T>G
n.433A>C
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.371T>G
22g.41217196C>ACA411693655CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.436C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.648C>A
n.636C>A
n.717C>A
c.*194-7245G>T (n.*194-7245G>T)
c.2467-7245G>T (n.2467-7245G>T)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.645C>A
n.432G>T
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.372C>A
22g.41217196C=CA2406138117CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C= (p.Phe198=)
c.436C=
c.570C= (p.Phe190=)
n.648C=
n.636C=
n.717C=
c.*194-7245G= (n.*194-7245G=)
c.2467-7245G= (n.2467-7245G=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.645C=
n.432G=
c.460C= (p.Gln154=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.372C=
22g.41217196C>GCA411693656CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.436C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.648C>G
n.636C>G
n.717C>G
c.*194-7245G>C (n.*194-7245G>C)
c.2467-7245G>C (n.2467-7245G>C)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.645C>G
n.432G>C
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.372C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.41217196C>TCA514644907CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.594C>T (p.Phe198=)
c.436C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
n.648C>T
n.636C>T
n.717C>T
c.*194-7245G>A (n.*194-7245G>A)
c.2467-7245G>A (n.2467-7245G>A)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.645C>T
n.432G>A
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.41217197A>CCA411693657CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.437A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.649A>C
n.637A>C
n.718A>C
c.*194-7246T>G (n.*194-7246T>G)
c.2467-7246T>G (n.2467-7246T>G)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.646A>C
n.431T>G
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.373A>C
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched