WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41160600T>A | CA2656909483 | EP300 | c.*1511-42T>A (n.*1511-42T>A) c.3591-42T>A (n.3591-42T>A) c.3513-42T>A (n.3513-42T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160600T>C | CA2656909484 | EP300 | c.*1511-42T>C (n.*1511-42T>C) c.3591-42T>C (n.3591-42T>C) c.3513-42T>C (n.3513-42T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160600T>G | CA2656909485 | EP300 | c.*1511-42T>G (n.*1511-42T>G) c.3591-42T>G (n.3591-42T>G) c.3513-42T>G (n.3513-42T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160601G>A | CA2737986462 | EP300 | c.*1511-41G>A (n.*1511-41G>A) c.3591-41G>A (n.3591-41G>A) c.3513-41G>A (n.3513-41G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160601G>C | CA2656909486 | EP300 | c.*1511-41G>C (n.*1511-41G>C) c.3591-41G>C (n.3591-41G>C) c.3513-41G>C (n.3513-41G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160602A>C | CA2737986464 | EP300 | c.*1511-40A>C (n.*1511-40A>C) c.3591-40A>C (n.3591-40A>C) c.3513-40A>C (n.3513-40A>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160602A>G | CA2558424161 | EP300 | c.*1511-40A>G (n.*1511-40A>G) c.3591-40A>G (n.3591-40A>G) c.3513-40A>G (n.3513-40A>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160602A>T | CA2737986463 | EP300 | c.*1511-40A>T (n.*1511-40A>T) c.3591-40A>T (n.3591-40A>T) c.3513-40A>T (n.3513-40A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160603A>T | CA2737986466 | EP300 | c.*1511-39A>T (n.*1511-39A>T) c.3591-39A>T (n.3591-39A>T) c.3513-39A>T (n.3513-39A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160604C>A | CA2656909487 | EP300 | c.*1511-38C>A (n.*1511-38C>A) c.3591-38C>A (n.3591-38C>A) c.3513-38C>A (n.3513-38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160604C= | CA2406108597 | EP300 | c.*1511-38C= (n.*1511-38C=) c.3591-38C= (n.3591-38C=) c.3513-38C= (n.3513-38C=) | |
| 22 | g.41160604C>G | CA2737857921 | EP300 | c.*1511-38C>G (n.*1511-38C>G) c.3591-38C>G (n.3591-38C>G) c.3513-38C>G (n.3513-38C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160604C>T | CA10253159 | EP300 | c.*1511-38C>T (n.*1511-38C>T) c.3591-38C>T (n.3591-38C>T) c.3513-38C>T (n.3513-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160604_41160605delinsCG | CA2406108598 | EP300 | c.*1511-38_*1511-37delinsCG (n.*1511-38_*1511-37delinsCG) c.3591-38_3591-37delinsCG (n.3591-38_3591-37delinsCG) c.3513-38_3513-37delinsCG (n.3513-38_3513-37delinsCG) | |
| 22 | g.41160605G>A | CA753224526 | EP300 | c.*1511-37G>A (n.*1511-37G>A) c.3591-37G>A (n.3591-37G>A) c.3513-37G>A (n.3513-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160605G>C | CA2737879897 | EP300 | c.*1511-37G>C (n.*1511-37G>C) c.3591-37G>C (n.3591-37G>C) c.3513-37G>C (n.3513-37G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160605G= | CA2406108599 | EP300 | c.*1511-37G= (n.*1511-37G=) c.3591-37G= (n.3591-37G=) c.3513-37G= (n.3513-37G=) | |
| 22 | g.41160606del | CA639444243 | EP300 | c.*1511-36del (n.*1511-36del) c.3591-36del (n.3591-36del) c.3513-36del (n.3513-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160606G>A | CA10253160 | EP300 | c.*1511-36G>A (n.*1511-36G>A) c.3591-36G>A (n.3591-36G>A) c.3513-36G>A (n.3513-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160606G>C | CA2737857179 | EP300 | c.*1511-36G>C (n.*1511-36G>C) c.3591-36G>C (n.3591-36G>C) c.3513-36G>C (n.3513-36G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160606G= | CA2406108600 | EP300 | c.*1511-36G= (n.*1511-36G=) c.3591-36G= (n.3591-36G=) c.3513-36G= (n.3513-36G=) | |
| 22 | g.41160607A>G | CA2737986467 | EP300 | c.*1511-35A>G (n.*1511-35A>G) c.3591-35A>G (n.3591-35A>G) c.3513-35A>G (n.3513-35A>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160608A>G | CA2506507433 | EP300 | c.*1511-34A>G (n.*1511-34A>G) c.3591-34A>G (n.3591-34A>G) c.3513-34A>G (n.3513-34A>G) | |
| 22 | g.41160609C>A | CA2737857535 | EP300 | c.*1511-33C>A (n.*1511-33C>A) c.3591-33C>A (n.3591-33C>A) c.3513-33C>A (n.3513-33C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160609C= | CA2406108601 | EP300 | c.*1511-33C= (n.*1511-33C=) c.3591-33C= (n.3591-33C=) c.3513-33C= (n.3513-33C=) | |
| 22 | g.41160609C>G | CA2737857534 | EP300 | c.*1511-33C>G (n.*1511-33C>G) c.3591-33C>G (n.3591-33C>G) c.3513-33C>G (n.3513-33C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160609C>T | CA10253161 | EP300 | c.*1511-33C>T (n.*1511-33C>T) c.3591-33C>T (n.3591-33C>T) c.3513-33C>T (n.3513-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160610A>G | CA2656909488 | EP300 | c.*1511-32A>G (n.*1511-32A>G) c.3591-32A>G (n.3591-32A>G) c.3513-32A>G (n.3513-32A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160610A>T | CA2656909489 | EP300 | c.*1511-32A>T (n.*1511-32A>T) c.3591-32A>T (n.3591-32A>T) c.3513-32A>T (n.3513-32A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160611G>A | CA2737986469 | EP300 | c.*1511-31G>A (n.*1511-31G>A) c.3591-31G>A (n.3591-31G>A) c.3513-31G>A (n.3513-31G>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160611G>C | CA2737986468 | EP300 | c.*1511-31G>C (n.*1511-31G>C) c.3591-31G>C (n.3591-31G>C) c.3513-31G>C (n.3513-31G>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160612T>A | CA2737986471 | EP300 | c.*1511-30T>A (n.*1511-30T>A) c.3591-30T>A (n.3591-30T>A) c.3513-30T>A (n.3513-30T>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160614C>A | CA2656909490 | EP300 | c.*1511-28C>A (n.*1511-28C>A) c.3591-28C>A (n.3591-28C>A) c.3513-28C>A (n.3513-28C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160614C>G | CA2656909491 | EP300 | c.*1511-28C>G (n.*1511-28C>G) c.3591-28C>G (n.3591-28C>G) c.3513-28C>G (n.3513-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160614C>T | CA2656909492 | EP300 | c.*1511-28C>T (n.*1511-28C>T) c.3591-28C>T (n.3591-28C>T) c.3513-28C>T (n.3513-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160615A>C | CA2737986476 | EP300 | c.*1511-27A>C (n.*1511-27A>C) c.3591-27A>C (n.3591-27A>C) c.3513-27A>C (n.3513-27A>C) | dbSNP |
| 22 | g.41160615A>T | CA2737986477 | EP300 | c.*1511-27A>T (n.*1511-27A>T) c.3591-27A>T (n.3591-27A>T) c.3513-27A>T (n.3513-27A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160616C>A | CA2656909493 | EP300 | c.*1511-26C>A (n.*1511-26C>A) c.3591-26C>A (n.3591-26C>A) c.3513-26C>A (n.3513-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41160616C= | CA2406108602 | EP300 | c.*1511-26C= (n.*1511-26C=) c.3591-26C= (n.3591-26C=) c.3513-26C= (n.3513-26C=) | |
| 22 | g.41160616C>G | CA10253162 | EP300 | c.*1511-26C>G (n.*1511-26C>G) c.3591-26C>G (n.3591-26C>G) c.3513-26C>G (n.3513-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41160616C>T | CA2737857922 | EP300 | c.*1511-26C>T (n.*1511-26C>T) c.3591-26C>T (n.3591-26C>T) c.3513-26C>T (n.3513-26C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160617C>A | CA2737986479 | EP300 | c.*1511-25C>A (n.*1511-25C>A) c.3591-25C>A (n.3591-25C>A) c.3513-25C>A (n.3513-25C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160617C>T | CA2737986478 | EP300 | c.*1511-25C>T (n.*1511-25C>T) c.3591-25C>T (n.3591-25C>T) c.3513-25C>T (n.3513-25C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160618C>A | CA2656909494 | EP300 | c.*1511-24C>A (n.*1511-24C>A) c.3591-24C>A (n.3591-24C>A) c.3513-24C>A (n.3513-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160618C>T | CA2656909495 | EP300 | c.*1511-24C>T (n.*1511-24C>T) c.3591-24C>T (n.3591-24C>T) c.3513-24C>T (n.3513-24C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.41160619C>A | CA2571213512 | EP300 | c.*1511-23C>A (n.*1511-23C>A) c.3591-23C>A (n.3591-23C>A) c.3513-23C>A (n.3513-23C>A) | dbSNP |
| 22 | g.41160619C>G | CA2577729076 | EP300 | c.*1511-23C>G (n.*1511-23C>G) c.3591-23C>G (n.3591-23C>G) c.3513-23C>G (n.3513-23C>G) | dbSNP |
| 22 | g.41160619C>T | CA2737986482 | EP300 | c.*1511-23C>T (n.*1511-23C>T) c.3591-23C>T (n.3591-23C>T) c.3513-23C>T (n.3513-23C>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160620A>T | CA2737986483 | EP300 | c.*1511-22A>T (n.*1511-22A>T) c.3591-22A>T (n.3591-22A>T) c.3513-22A>T (n.3513-22A>T) | dbSNP |
| 22 | g.41160621G>A | CA324545432 | EP300 | c.*1511-21G>A (n.*1511-21G>A) c.3591-21G>A (n.3591-21G>A) c.3513-21G>A (n.3513-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |