UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41147787_41147789del | CA324534591 | EP300 | c.*52-50_*52-48del (n.*52-50_*52-48del) c.1922-50_1922-48del c.2132-50_2132-48del (n.2132-50_2132-48del) c.2054-50_2054-48del (n.2054-50_2054-48del) c.176-50_176-48del (n.176-50_176-48del) n.265-50_265-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147787A= | CA2406101852 | EP300 | c.*52-50A= (n.*52-50A=) c.1922-50A= c.2132-50A= (n.2132-50A=) c.2054-50A= (n.2054-50A=) c.176-50A= (n.176-50A=) n.265-50A= | |
| 22 | g.41147787A>G | CA10252750 | EP300 | c.*52-50A>G (n.*52-50A>G) c.1922-50A>G c.2132-50A>G (n.2132-50A>G) c.2054-50A>G (n.2054-50A>G) c.176-50A>G (n.176-50A>G) n.265-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147787A>T | CA2656906795 | EP300 | c.*52-50A>T (n.*52-50A>T) c.1922-50A>T c.2132-50A>T (n.2132-50A>T) c.2054-50A>T (n.2054-50A>T) c.176-50A>T (n.176-50A>T) n.265-50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147788T>C | CA10252751 | EP300 | c.*52-49T>C (n.*52-49T>C) c.1922-49T>C c.2132-49T>C (n.2132-49T>C) c.2054-49T>C (n.2054-49T>C) c.176-49T>C (n.176-49T>C) n.265-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147788T= | CA2406101853 | EP300 | c.*52-49T= (n.*52-49T=) c.1922-49T= c.2132-49T= (n.2132-49T=) c.2054-49T= (n.2054-49T=) c.176-49T= (n.176-49T=) n.265-49T= | |
| 22 | g.41147789T>C | CA2737981845 | EP300 | c.*52-48T>C (n.*52-48T>C) c.1922-48T>C c.2132-48T>C (n.2132-48T>C) c.2054-48T>C (n.2054-48T>C) c.176-48T>C (n.176-48T>C) n.265-48T>C | dbSNP |
| 22 | g.41147790C>A | CA2577728844 | EP300 | c.*52-47C>A (n.*52-47C>A) c.1922-47C>A c.2132-47C>A (n.2132-47C>A) c.2054-47C>A (n.2054-47C>A) c.176-47C>A (n.176-47C>A) n.265-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147790C= | CA2406101854 | EP300 | c.*52-47C= (n.*52-47C=) c.1922-47C= c.2132-47C= (n.2132-47C=) c.2054-47C= (n.2054-47C=) c.176-47C= (n.176-47C=) n.265-47C= | |
| 22 | g.41147790C>G | CA10252752 | EP300 | c.*52-47C>G (n.*52-47C>G) c.1922-47C>G c.2132-47C>G (n.2132-47C>G) c.2054-47C>G (n.2054-47C>G) c.176-47C>G (n.176-47C>G) n.265-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147790C>T | CA2577728843 | EP300 | c.*52-47C>T (n.*52-47C>T) c.1922-47C>T c.2132-47C>T (n.2132-47C>T) c.2054-47C>T (n.2054-47C>T) c.176-47C>T (n.176-47C>T) n.265-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147790_41147791delinsCA | CA2406101855 | EP300 | c.*52-47_*52-46delinsCA (n.*52-47_*52-46delinsCA) c.1922-47_1922-46delinsCA c.2132-47_2132-46delinsCA (n.2132-47_2132-46delinsCA) c.2054-47_2054-46delinsCA (n.2054-47_2054-46delinsCA) c.176-47_176-46delinsCA (n.176-47_176-46delinsCA) n.265-47_265-46delinsCA | |
| 22 | g.41147791A>T | CA2577728845 | EP300 | c.*52-46A>T (n.*52-46A>T) c.1922-46A>T c.2132-46A>T (n.2132-46A>T) c.2054-46A>T (n.2054-46A>T) c.176-46A>T (n.176-46A>T) n.265-46A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147792del | CA639442199 | EP300 | c.*52-45del (n.*52-45del) c.1922-45del c.2132-45del (n.2132-45del) c.2054-45del (n.2054-45del) c.176-45del (n.176-45del) n.265-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147792A= | CA2406101856 | EP300 | c.*52-45A= (n.*52-45A=) c.1922-45A= c.2132-45A= (n.2132-45A=) c.2054-45A= (n.2054-45A=) c.176-45A= (n.176-45A=) n.265-45A= | |
| 22 | g.41147792A>G | CA10252753 | EP300 | c.*52-45A>G (n.*52-45A>G) c.1922-45A>G c.2132-45A>G (n.2132-45A>G) c.2054-45A>G (n.2054-45A>G) c.176-45A>G (n.176-45A>G) n.265-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147792A>T | CA10252754 | EP300 | c.*52-45A>T (n.*52-45A>T) c.1922-45A>T c.2132-45A>T (n.2132-45A>T) c.2054-45A>T (n.2054-45A>T) c.176-45A>T (n.176-45A>T) n.265-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147793T>A | CA2737982511 | EP300 | c.*52-44T>A (n.*52-44T>A) c.1922-44T>A c.2132-44T>A (n.2132-44T>A) c.2054-44T>A (n.2054-44T>A) c.176-44T>A (n.176-44T>A) n.265-44T>A | dbSNP |
| 22 | g.41147793T>G | CA2656906797 | EP300 | c.*52-44T>G (n.*52-44T>G) c.1922-44T>G c.2132-44T>G (n.2132-44T>G) c.2054-44T>G (n.2054-44T>G) c.176-44T>G (n.176-44T>G) n.265-44T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147795dup | CA2656906796 | EP300 | c.*52-42dup (n.*52-42dup) c.1922-42dup c.2132-42dup (n.2132-42dup) c.2054-42dup (n.2054-42dup) c.176-42dup (n.176-42dup) n.265-42dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147794T>A | CA2406101858 | EP300 | c.*52-43T>A (n.*52-43T>A) c.1922-43T>A c.2132-43T>A (n.2132-43T>A) c.2054-43T>A (n.2054-43T>A) c.176-43T>A (n.176-43T>A) n.265-43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147794T= | CA2406101857 | EP300 | c.*52-43T= (n.*52-43T=) c.1922-43T= c.2132-43T= (n.2132-43T=) c.2054-43T= (n.2054-43T=) c.176-43T= (n.176-43T=) n.265-43T= | |
| 22 | g.41147795T>A | CA2656906798 | EP300 | c.*52-42T>A (n.*52-42T>A) c.1922-42T>A c.2132-42T>A (n.2132-42T>A) c.2054-42T>A (n.2054-42T>A) c.176-42T>A (n.176-42T>A) n.265-42T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147796C>A | CA2656906799 | EP300 | c.*52-41C>A (n.*52-41C>A) c.1922-41C>A c.2132-41C>A (n.2132-41C>A) c.2054-41C>A (n.2054-41C>A) c.176-41C>A (n.176-41C>A) n.265-41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147796C= | CA2406101859 | EP300 | c.*52-41C= (n.*52-41C=) c.1922-41C= c.2132-41C= (n.2132-41C=) c.2054-41C= (n.2054-41C=) c.176-41C= (n.176-41C=) n.265-41C= | |
| 22 | g.41147796C>T | CA324534612 | EP300 | c.*52-41C>T (n.*52-41C>T) c.1922-41C>T c.2132-41C>T (n.2132-41C>T) c.2054-41C>T (n.2054-41C>T) c.176-41C>T (n.176-41C>T) n.265-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.41147797A>T | CA2737982518 | EP300 | c.*52-40A>T (n.*52-40A>T) c.1922-40A>T c.2132-40A>T (n.2132-40A>T) c.2054-40A>T (n.2054-40A>T) c.176-40A>T (n.176-40A>T) n.265-40A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147798C>A | CA2656906800 | EP300 | c.*52-39C>A (n.*52-39C>A) c.1922-39C>A c.2132-39C>A (n.2132-39C>A) c.2054-39C>A (n.2054-39C>A) c.176-39C>A (n.176-39C>A) n.265-39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147798C= | CA2406101860 | EP300 | c.*52-39C= (n.*52-39C=) c.1922-39C= c.2132-39C= (n.2132-39C=) c.2054-39C= (n.2054-39C=) c.176-39C= (n.176-39C=) n.265-39C= | |
| 22 | g.41147798C>G | CA2406101861 | EP300 | c.*52-39C>G (n.*52-39C>G) c.1922-39C>G c.2132-39C>G (n.2132-39C>G) c.2054-39C>G (n.2054-39C>G) c.176-39C>G (n.176-39C>G) n.265-39C>G | dbSNP |
| 22 | g.41147798C>T | CA2406101862 | EP300 | c.*52-39C>T (n.*52-39C>T) c.1922-39C>T c.2132-39C>T (n.2132-39C>T) c.2054-39C>T (n.2054-39C>T) c.176-39C>T (n.176-39C>T) n.265-39C>T | dbSNP |
| 22 | g.41147799A>T | CA2737982534 | EP300 | c.*52-38A>T (n.*52-38A>T) c.1922-38A>T c.2132-38A>T (n.2132-38A>T) c.2054-38A>T (n.2054-38A>T) c.176-38A>T (n.176-38A>T) n.265-38A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147800A>G | CA2656906801 | EP300 | c.*52-37A>G (n.*52-37A>G) c.1922-37A>G c.2132-37A>G (n.2132-37A>G) c.2054-37A>G (n.2054-37A>G) c.176-37A>G (n.176-37A>G) n.265-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147800A>T | CA2737982733 | EP300 | c.*52-37A>T (n.*52-37A>T) c.1922-37A>T c.2132-37A>T (n.2132-37A>T) c.2054-37A>T (n.2054-37A>T) c.176-37A>T (n.176-37A>T) n.265-37A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147801A= | CA2406101863 | EP300 | c.*52-36A= (n.*52-36A=) c.1922-36A= c.2132-36A= (n.2132-36A=) c.2054-36A= (n.2054-36A=) c.176-36A= (n.176-36A=) n.265-36A= | |
| 22 | g.41147801A>G | CA10252755 | EP300 | c.*52-36A>G (n.*52-36A>G) c.1922-36A>G c.2132-36A>G (n.2132-36A>G) c.2054-36A>G (n.2054-36A>G) c.176-36A>G (n.176-36A>G) n.265-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147801A>T | CA2577728846 | EP300 | c.*52-36A>T (n.*52-36A>T) c.1922-36A>T c.2132-36A>T (n.2132-36A>T) c.2054-36A>T (n.2054-36A>T) c.176-36A>T (n.176-36A>T) n.265-36A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147802G>A | CA2656906802 | EP300 | c.*52-35G>A (n.*52-35G>A) c.1922-35G>A c.2132-35G>A (n.2132-35G>A) c.2054-35G>A (n.2054-35G>A) c.176-35G>A (n.176-35G>A) n.265-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147802G>C | CA2737982742 | EP300 | c.*52-35G>C (n.*52-35G>C) c.1922-35G>C c.2132-35G>C (n.2132-35G>C) c.2054-35G>C (n.2054-35G>C) c.176-35G>C (n.176-35G>C) n.265-35G>C | dbSNP |
| 22 | g.41147803G>A | CA324534625 | EP300 | c.*52-34G>A (n.*52-34G>A) c.1922-34G>A c.2132-34G>A (n.2132-34G>A) c.2054-34G>A (n.2054-34G>A) c.176-34G>A (n.176-34G>A) n.265-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147803G>C | CA2737864490 | EP300 | c.*52-34G>C (n.*52-34G>C) c.1922-34G>C c.2132-34G>C (n.2132-34G>C) c.2054-34G>C (n.2054-34G>C) c.176-34G>C (n.176-34G>C) n.265-34G>C | dbSNP |
| 22 | g.41147803G= | CA2406101864 | EP300 | c.*52-34G= (n.*52-34G=) c.1922-34G= c.2132-34G= (n.2132-34G=) c.2054-34G= (n.2054-34G=) c.176-34G= (n.176-34G=) n.265-34G= | |
| 22 | g.41147803G>T | CA2737864489 | EP300 | c.*52-34G>T (n.*52-34G>T) c.1922-34G>T c.2132-34G>T (n.2132-34G>T) c.2054-34G>T (n.2054-34G>T) c.176-34G>T (n.176-34G>T) n.265-34G>T | dbSNP |
| 22 | g.41147804C>A | CA2577728847 | EP300 | c.*52-33C>A (n.*52-33C>A) c.1922-33C>A c.2132-33C>A (n.2132-33C>A) c.2054-33C>A (n.2054-33C>A) c.176-33C>A (n.176-33C>A) n.265-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147804C= | CA2406101865 | EP300 | c.*52-33C= (n.*52-33C=) c.1922-33C= c.2132-33C= (n.2132-33C=) c.2054-33C= (n.2054-33C=) c.176-33C= (n.176-33C=) n.265-33C= | |
| 22 | g.41147804C>T | CA10252756 | EP300 | c.*52-33C>T (n.*52-33C>T) c.1922-33C>T c.2132-33C>T (n.2132-33C>T) c.2054-33C>T (n.2054-33C>T) c.176-33C>T (n.176-33C>T) n.265-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147805A= | CA2406101866 | EP300 | c.*52-32A= (n.*52-32A=) c.1922-32A= c.2132-32A= (n.2132-32A=) c.2054-32A= (n.2054-32A=) c.176-32A= (n.176-32A=) n.265-32A= | |
| 22 | g.41147805A>G | CA639442200 | EP300 | c.*52-32A>G (n.*52-32A>G) c.1922-32A>G c.2132-32A>G (n.2132-32A>G) c.2054-32A>G (n.2054-32A>G) c.176-32A>G (n.176-32A>G) n.265-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147808C>A | CA2656906804 | EP300 | c.*52-29C>A (n.*52-29C>A) c.1922-29C>A c.2132-29C>A (n.2132-29C>A) c.2054-29C>A (n.2054-29C>A) c.176-29C>A (n.176-29C>A) n.265-29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147808C>G | CA2737982760 | EP300 | c.*52-29C>G (n.*52-29C>G) c.1922-29C>G c.2132-29C>G (n.2132-29C>G) c.2054-29C>G (n.2054-29C>G) c.176-29C>G (n.176-29C>G) n.265-29C>G | dbSNP |