Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.41147726_41147777dupCA2590563272EP300c.*52-111_*52-60dup (n.*52-111_*52-60dup)
c.1922-111_1922-60dup
c.2132-111_2132-60dup (n.2132-111_2132-60dup)
c.2054-111_2054-60dup (n.2054-111_2054-60dup)
c.176-111_176-60dup (n.176-111_176-60dup)
n.265-111_265-60dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147767T>ACA2656906782EP300c.*52-70T>A (n.*52-70T>A)
c.1922-70T>A
c.2132-70T>A (n.2132-70T>A)
c.2054-70T>A (n.2054-70T>A)
c.176-70T>A (n.176-70T>A)
n.265-70T>A
 gnomAD v4
22g.41147767T>GCA2577728838EP300c.*52-70T>G (n.*52-70T>G)
c.1922-70T>G
c.2132-70T>G (n.2132-70T>G)
c.2054-70T>G (n.2054-70T>G)
c.176-70T>G (n.176-70T>G)
n.265-70T>G
 gnomAD v4
22g.41147768A=CA2406101835EP300c.*52-69A= (n.*52-69A=)
c.1922-69A=
c.2132-69A= (n.2132-69A=)
c.2054-69A= (n.2054-69A=)
c.176-69A= (n.176-69A=)
n.265-69A=
22g.41147768A>CCA2577728839EP300c.*52-69A>C (n.*52-69A>C)
c.1922-69A>C
c.2132-69A>C (n.2132-69A>C)
c.2054-69A>C (n.2054-69A>C)
c.176-69A>C (n.176-69A>C)
n.265-69A>C
 gnomAD v4
22g.41147768A>GCA324534569EP300c.*52-69A>G (n.*52-69A>G)
c.1922-69A>G
c.2132-69A>G (n.2132-69A>G)
c.2054-69A>G (n.2054-69A>G)
c.176-69A>G (n.176-69A>G)
n.265-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147768A>TCA2406101836EP300c.*52-69A>T (n.*52-69A>T)
c.1922-69A>T
c.2132-69A>T (n.2132-69A>T)
c.2054-69A>T (n.2054-69A>T)
c.176-69A>T (n.176-69A>T)
n.265-69A>T
 dbSNP
22g.41147769delCA2656906783EP300c.*52-68del (n.*52-68del)
c.1922-68del
c.2132-68del (n.2132-68del)
c.2054-68del (n.2054-68del)
c.176-68del (n.176-68del)
n.265-68del
 gnomAD v4
22g.41147769A>CCA2656906784EP300c.*52-68A>C (n.*52-68A>C)
c.1922-68A>C
c.2132-68A>C (n.2132-68A>C)
c.2054-68A>C (n.2054-68A>C)
c.176-68A>C (n.176-68A>C)
n.265-68A>C
 gnomAD v4
22g.41147769A>TCA2656906785EP300c.*52-68A>T (n.*52-68A>T)
c.1922-68A>T
c.2132-68A>T (n.2132-68A>T)
c.2054-68A>T (n.2054-68A>T)
c.176-68A>T (n.176-68A>T)
n.265-68A>T
 gnomAD v4
22g.41147770G>ACA2656906786EP300c.*52-67G>A (n.*52-67G>A)
c.1922-67G>A
c.2132-67G>A (n.2132-67G>A)
c.2054-67G>A (n.2054-67G>A)
c.176-67G>A (n.176-67G>A)
n.265-67G>A
 gnomAD v4
22g.41147770G>TCA2656906787EP300c.*52-67G>T (n.*52-67G>T)
c.1922-67G>T
c.2132-67G>T (n.2132-67G>T)
c.2054-67G>T (n.2054-67G>T)
c.176-67G>T (n.176-67G>T)
n.265-67G>T
 gnomAD v4
22g.41147773T>GCA2656906788EP300c.*52-64T>G (n.*52-64T>G)
c.1922-64T>G
c.2132-64T>G (n.2132-64T>G)
c.2054-64T>G (n.2054-64T>G)
c.176-64T>G (n.176-64T>G)
n.265-64T>G
 gnomAD v4
22g.41147774T>CCA639442197EP300c.*52-63T>C (n.*52-63T>C)
c.1922-63T>C
c.2132-63T>C (n.2132-63T>C)
c.2054-63T>C (n.2054-63T>C)
c.176-63T>C (n.176-63T>C)
n.265-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147774T>GCA2656906790EP300c.*52-63T>G (n.*52-63T>G)
c.1922-63T>G
c.2132-63T>G (n.2132-63T>G)
c.2054-63T>G (n.2054-63T>G)
c.176-63T>G (n.176-63T>G)
n.265-63T>G
 gnomAD v4
22g.41147774T=CA2406101837EP300c.*52-63T= (n.*52-63T=)
c.1922-63T=
c.2132-63T= (n.2132-63T=)
c.2054-63T= (n.2054-63T=)
c.176-63T= (n.176-63T=)
n.265-63T=
22g.41147777_41147780delCA2656906789EP300c.*52-60_*52-57del (n.*52-60_*52-57del)
c.1922-60_1922-57del
c.2132-60_2132-57del (n.2132-60_2132-57del)
c.2054-60_2054-57del (n.2054-60_2054-57del)
c.176-60_176-57del (n.176-60_176-57del)
n.265-60_265-57del
 gnomAD v4
22g.41147775C>ACA2577728840EP300c.*52-62C>A (n.*52-62C>A)
c.1922-62C>A
c.2132-62C>A (n.2132-62C>A)
c.2054-62C>A (n.2054-62C>A)
c.176-62C>A (n.176-62C>A)
n.265-62C>A
 gnomAD v4
22g.41147775C=CA2406101838EP300c.*52-62C= (n.*52-62C=)
c.1922-62C=
c.2132-62C= (n.2132-62C=)
c.2054-62C= (n.2054-62C=)
c.176-62C= (n.176-62C=)
n.265-62C=
22g.41147775C>GCA2406101839EP300c.*52-62C>G (n.*52-62C>G)
c.1922-62C>G
c.2132-62C>G (n.2132-62C>G)
c.2054-62C>G (n.2054-62C>G)
c.176-62C>G (n.176-62C>G)
n.265-62C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147775C>TCA2656906791EP300c.*52-62C>T (n.*52-62C>T)
c.1922-62C>T
c.2132-62C>T (n.2132-62C>T)
c.2054-62C>T (n.2054-62C>T)
c.176-62C>T (n.176-62C>T)
n.265-62C>T
 gnomAD v4
22g.41147775_41147777delinsCTACA2406101840EP300c.*52-62_*52-60delinsCTA (n.*52-62_*52-60delinsCTA)
c.1922-62_1922-60delinsCTA
c.2132-62_2132-60delinsCTA (n.2132-62_2132-60delinsCTA)
c.2054-62_2054-60delinsCTA (n.2054-62_2054-60delinsCTA)
c.176-62_176-60delinsCTA (n.176-62_176-60delinsCTA)
n.265-62_265-60delinsCTA
22g.41147777_41147778delCA2406101841EP300c.*52-60_*52-59del (n.*52-60_*52-59del)
c.1922-60_1922-59del
c.2132-60_2132-59del (n.2132-60_2132-59del)
c.2054-60_2054-59del (n.2054-60_2054-59del)
c.176-60_176-59del (n.176-60_176-59del)
n.265-60_265-59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147777A=CA2406101842EP300c.*52-60A= (n.*52-60A=)
c.1922-60A=
c.2132-60A= (n.2132-60A=)
c.2054-60A= (n.2054-60A=)
c.176-60A= (n.176-60A=)
n.265-60A=
22g.41147777A>GCA324534580EP300c.*52-60A>G (n.*52-60A>G)
c.1922-60A>G
c.2132-60A>G (n.2132-60A>G)
c.2054-60A>G (n.2054-60A>G)
c.176-60A>G (n.176-60A>G)
n.265-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147779C>ACA2656906792EP300c.*52-58C>A (n.*52-58C>A)
c.1922-58C>A
c.2132-58C>A (n.2132-58C>A)
c.2054-58C>A (n.2054-58C>A)
c.176-58C>A (n.176-58C>A)
n.265-58C>A
 gnomAD v4
22g.41147779C=CA2406101843EP300c.*52-58C= (n.*52-58C=)
c.1922-58C=
c.2132-58C= (n.2132-58C=)
c.2054-58C= (n.2054-58C=)
c.176-58C= (n.176-58C=)
n.265-58C=
22g.41147779C>GCA324534584EP300c.*52-58C>G (n.*52-58C>G)
c.1922-58C>G
c.2132-58C>G (n.2132-58C>G)
c.2054-58C>G (n.2054-58C>G)
c.176-58C>G (n.176-58C>G)
n.265-58C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147779C>TCA2406101844EP300c.*52-58C>T (n.*52-58C>T)
c.1922-58C>T
c.2132-58C>T (n.2132-58C>T)
c.2054-58C>T (n.2054-58C>T)
c.176-58C>T (n.176-58C>T)
n.265-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147780T>CCA2656906793EP300c.*52-57T>C (n.*52-57T>C)
c.1922-57T>C
c.2132-57T>C (n.2132-57T>C)
c.2054-57T>C (n.2054-57T>C)
c.176-57T>C (n.176-57T>C)
n.265-57T>C
 gnomAD v4
22g.41147783delCA2577728841EP300c.*52-54del (n.*52-54del)
c.1922-54del
c.2132-54del (n.2132-54del)
c.2054-54del (n.2054-54del)
c.176-54del (n.176-54del)
n.265-54del
22g.41147781_41147784delinsTTTACA2406101845EP300c.*52-56_*52-53delinsTTTA (n.*52-56_*52-53delinsTTTA)
c.1922-56_1922-53delinsTTTA
c.2132-56_2132-53delinsTTTA (n.2132-56_2132-53delinsTTTA)
c.2054-56_2054-53delinsTTTA (n.2054-56_2054-53delinsTTTA)
c.176-56_176-53delinsTTTA (n.176-56_176-53delinsTTTA)
n.265-56_265-53delinsTTTA
22g.41147782T>ACA324534596EP300c.*52-55T>A (n.*52-55T>A)
c.1922-55T>A
c.2132-55T>A (n.2132-55T>A)
c.2054-55T>A (n.2054-55T>A)
c.176-55T>A (n.176-55T>A)
n.265-55T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147782T>CCA2656906794EP300c.*52-55T>C (n.*52-55T>C)
c.1922-55T>C
c.2132-55T>C (n.2132-55T>C)
c.2054-55T>C (n.2054-55T>C)
c.176-55T>C (n.176-55T>C)
n.265-55T>C
 gnomAD v4
22g.41147782T=CA2406101846EP300c.*52-55T= (n.*52-55T=)
c.1922-55T=
c.2132-55T= (n.2132-55T=)
c.2054-55T= (n.2054-55T=)
c.176-55T= (n.176-55T=)
n.265-55T=
22g.41147787_41147789delCA324534591EP300c.*52-50_*52-48del (n.*52-50_*52-48del)
c.1922-50_1922-48del
c.2132-50_2132-48del (n.2132-50_2132-48del)
c.2054-50_2054-48del (n.2054-50_2054-48del)
c.176-50_176-48del (n.176-50_176-48del)
n.265-50_265-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147783T>CCA324534603EP300c.*52-54T>C (n.*52-54T>C)
c.1922-54T>C
c.2132-54T>C (n.2132-54T>C)
c.2054-54T>C (n.2054-54T>C)
c.176-54T>C (n.176-54T>C)
n.265-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147783T=CA2406101847EP300c.*52-54T= (n.*52-54T=)
c.1922-54T=
c.2132-54T= (n.2132-54T=)
c.2054-54T= (n.2054-54T=)
c.176-54T= (n.176-54T=)
n.265-54T=
22g.41147784A=CA2406101848EP300c.*52-53A= (n.*52-53A=)
c.1922-53A=
c.2132-53A= (n.2132-53A=)
c.2054-53A= (n.2054-53A=)
c.176-53A= (n.176-53A=)
n.265-53A=
22g.41147784A>GCA324534607EP300c.*52-53A>G (n.*52-53A>G)
c.1922-53A>G
c.2132-53A>G (n.2132-53A>G)
c.2054-53A>G (n.2054-53A>G)
c.176-53A>G (n.176-53A>G)
n.265-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147784A>TCA2577728842EP300c.*52-53A>T (n.*52-53A>T)
c.1922-53A>T
c.2132-53A>T (n.2132-53A>T)
c.2054-53A>T (n.2054-53A>T)
c.176-53A>T (n.176-53A>T)
n.265-53A>T
 dbSNP
22g.41147785T>ACA2737903884EP300c.*52-52T>A (n.*52-52T>A)
c.1922-52T>A
c.2132-52T>A (n.2132-52T>A)
c.2054-52T>A (n.2054-52T>A)
c.176-52T>A (n.176-52T>A)
n.265-52T>A
 dbSNP
22g.41147785T>CCA2406101849EP300c.*52-52T>C (n.*52-52T>C)
c.1922-52T>C
c.2132-52T>C (n.2132-52T>C)
c.2054-52T>C (n.2054-52T>C)
c.176-52T>C (n.176-52T>C)
n.265-52T>C
 dbSNP
22g.41147785T=CA2406101850EP300c.*52-52T= (n.*52-52T=)
c.1922-52T=
c.2132-52T= (n.2132-52T=)
c.2054-52T= (n.2054-52T=)
c.176-52T= (n.176-52T=)
n.265-52T=
22g.41147786T>CCA639442198EP300c.*52-51T>C (n.*52-51T>C)
c.1922-51T>C
c.2132-51T>C (n.2132-51T>C)
c.2054-51T>C (n.2054-51T>C)
c.176-51T>C (n.176-51T>C)
n.265-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41147786T=CA2406101851EP300c.*52-51T= (n.*52-51T=)
c.1922-51T=
c.2132-51T= (n.2132-51T=)
c.2054-51T= (n.2054-51T=)
c.176-51T= (n.176-51T=)
n.265-51T=
22g.41147787A=CA2406101852EP300c.*52-50A= (n.*52-50A=)
c.1922-50A=
c.2132-50A= (n.2132-50A=)
c.2054-50A= (n.2054-50A=)
c.176-50A= (n.176-50A=)
n.265-50A=
22g.41147787A>GCA10252750EP300c.*52-50A>G (n.*52-50A>G)
c.1922-50A>G
c.2132-50A>G (n.2132-50A>G)
c.2054-50A>G (n.2054-50A>G)
c.176-50A>G (n.176-50A>G)
n.265-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41147787A>TCA2656906795EP300c.*52-50A>T (n.*52-50A>T)
c.1922-50A>T
c.2132-50A>T (n.2132-50A>T)
c.2054-50A>T (n.2054-50A>T)
c.176-50A>T (n.176-50A>T)
n.265-50A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41147788T>CCA10252751EP300c.*52-49T>C (n.*52-49T>C)
c.1922-49T>C
c.2132-49T>C (n.2132-49T>C)
c.2054-49T>C (n.2054-49T>C)
c.176-49T>C (n.176-49T>C)
n.265-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched