UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41147688A>T | CA2656906683 | EP300 | c.*52-149A>T (n.*52-149A>T) c.1922-149A>T c.2132-149A>T (n.2132-149A>T) c.2054-149A>T (n.2054-149A>T) c.176-149A>T (n.176-149A>T) n.265-149A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147688_41147694delinsAGATTGC | CA2406101764 | EP300 | c.*52-149_*52-143delinsAGATTGC (n.*52-149_*52-143delinsAGATTGC) c.1922-149_1922-143delinsAGATTGC c.2132-149_2132-143delinsAGATTGC (n.2132-149_2132-143delinsAGATTGC) c.2054-149_2054-143delinsAGATTGC (n.2054-149_2054-143delinsAGATTGC) c.176-149_176-143delinsAGATTGC (n.176-149_176-143delinsAGATTGC) n.265-149_265-143delinsAGATTGC | |
| 22 | g.41147689G>A | CA324534424 | EP300 | c.*52-148G>A (n.*52-148G>A) c.1922-148G>A c.2132-148G>A (n.2132-148G>A) c.2054-148G>A (n.2054-148G>A) c.176-148G>A (n.176-148G>A) n.265-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147689G= | CA2406101766 | EP300 | c.*52-148G= (n.*52-148G=) c.1922-148G= c.2132-148G= (n.2132-148G=) c.2054-148G= (n.2054-148G=) c.176-148G= (n.176-148G=) n.265-148G= | |
| 22 | g.41147689G>T | CA2656906684 | EP300 | c.*52-148G>T (n.*52-148G>T) c.1922-148G>T c.2132-148G>T (n.2132-148G>T) c.2054-148G>T (n.2054-148G>T) c.176-148G>T (n.176-148G>T) n.265-148G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147690_41147695del | CA2406101765 | EP300 | c.*52-147_*52-142del (n.*52-147_*52-142del) c.1922-147_1922-142del c.2132-147_2132-142del (n.2132-147_2132-142del) c.2054-147_2054-142del (n.2054-147_2054-142del) c.176-147_176-142del (n.176-147_176-142del) n.265-147_265-142del | dbSNP |
| 22 | g.41147690A= | CA2406101767 | EP300 | c.*52-147A= (n.*52-147A=) c.1922-147A= c.2132-147A= (n.2132-147A=) c.2054-147A= (n.2054-147A=) c.176-147A= (n.176-147A=) n.265-147A= | |
| 22 | g.41147690A>G | CA2406101768 | EP300 | c.*52-147A>G (n.*52-147A>G) c.1922-147A>G c.2132-147A>G (n.2132-147A>G) c.2054-147A>G (n.2054-147A>G) c.176-147A>G (n.176-147A>G) n.265-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147690A>T | CA2406101769 | EP300 | c.*52-147A>T (n.*52-147A>T) c.1922-147A>T c.2132-147A>T (n.2132-147A>T) c.2054-147A>T (n.2054-147A>T) c.176-147A>T (n.176-147A>T) n.265-147A>T | dbSNP |
| 22 | g.41147691T>A | CA2656906685 | EP300 | c.*52-146T>A (n.*52-146T>A) c.1922-146T>A c.2132-146T>A (n.2132-146T>A) c.2054-146T>A (n.2054-146T>A) c.176-146T>A (n.176-146T>A) n.265-146T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147692T>A | CA753240365 | EP300 | c.*52-145T>A (n.*52-145T>A) c.1922-145T>A c.2132-145T>A (n.2132-145T>A) c.2054-145T>A (n.2054-145T>A) c.176-145T>A (n.176-145T>A) n.265-145T>A | dbSNP |
| 22 | g.41147692T>C | CA2656906686 | EP300 | c.*52-145T>C (n.*52-145T>C) c.1922-145T>C c.2132-145T>C (n.2132-145T>C) c.2054-145T>C (n.2054-145T>C) c.176-145T>C (n.176-145T>C) n.265-145T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147692T>G | CA324534426 | EP300 | c.*52-145T>G (n.*52-145T>G) c.1922-145T>G c.2132-145T>G (n.2132-145T>G) c.2054-145T>G (n.2054-145T>G) c.176-145T>G (n.176-145T>G) n.265-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147692T= | CA2406101770 | EP300 | c.*52-145T= (n.*52-145T=) c.1922-145T= c.2132-145T= (n.2132-145T=) c.2054-145T= (n.2054-145T=) c.176-145T= (n.176-145T=) n.265-145T= | |
| 22 | g.41147693G>A | CA2656906687 | EP300 | c.*52-144G>A (n.*52-144G>A) c.1922-144G>A c.2132-144G>A (n.2132-144G>A) c.2054-144G>A (n.2054-144G>A) c.176-144G>A (n.176-144G>A) n.265-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147693G>T | CA2656906688 | EP300 | c.*52-144G>T (n.*52-144G>T) c.1922-144G>T c.2132-144G>T (n.2132-144G>T) c.2054-144G>T (n.2054-144G>T) c.176-144G>T (n.176-144G>T) n.265-144G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147694C= | CA2406101771 | EP300 | c.*52-143C= (n.*52-143C=) c.1922-143C= c.2132-143C= (n.2132-143C=) c.2054-143C= (n.2054-143C=) c.176-143C= (n.176-143C=) n.265-143C= | |
| 22 | g.41147694C>T | CA324534430 | EP300 | c.*52-143C>T (n.*52-143C>T) c.1922-143C>T c.2132-143C>T (n.2132-143C>T) c.2054-143C>T (n.2054-143C>T) c.176-143C>T (n.176-143C>T) n.265-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147695G>A | CA324534433 | EP300 | c.*52-142G>A (n.*52-142G>A) c.1922-142G>A c.2132-142G>A (n.2132-142G>A) c.2054-142G>A (n.2054-142G>A) c.176-142G>A (n.176-142G>A) n.265-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147695G= | CA2406101772 | EP300 | c.*52-142G= (n.*52-142G=) c.1922-142G= c.2132-142G= (n.2132-142G=) c.2054-142G= (n.2054-142G=) c.176-142G= (n.176-142G=) n.265-142G= | |
| 22 | g.41147695G>T | CA2656906689 | EP300 | c.*52-142G>T (n.*52-142G>T) c.1922-142G>T c.2132-142G>T (n.2132-142G>T) c.2054-142G>T (n.2054-142G>T) c.176-142G>T (n.176-142G>T) n.265-142G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147696C>A | CA2656906690 | EP300 | c.*52-141C>A (n.*52-141C>A) c.1922-141C>A c.2132-141C>A (n.2132-141C>A) c.2054-141C>A (n.2054-141C>A) c.176-141C>A (n.176-141C>A) n.265-141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147696C>T | CA2656906691 | EP300 | c.*52-141C>T (n.*52-141C>T) c.1922-141C>T c.2132-141C>T (n.2132-141C>T) c.2054-141C>T (n.2054-141C>T) c.176-141C>T (n.176-141C>T) n.265-141C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147697C>A | CA2656906692 | EP300 | c.*52-140C>A (n.*52-140C>A) c.1922-140C>A c.2132-140C>A (n.2132-140C>A) c.2054-140C>A (n.2054-140C>A) c.176-140C>A (n.176-140C>A) n.265-140C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147697C= | CA2406101773 | EP300 | c.*52-140C= (n.*52-140C=) c.1922-140C= c.2132-140C= (n.2132-140C=) c.2054-140C= (n.2054-140C=) c.176-140C= (n.176-140C=) n.265-140C= | |
| 22 | g.41147697C>T | CA324534439 | EP300 | c.*52-140C>T (n.*52-140C>T) c.1922-140C>T c.2132-140C>T (n.2132-140C>T) c.2054-140C>T (n.2054-140C>T) c.176-140C>T (n.176-140C>T) n.265-140C>T | dbSNP |
| 22 | g.41147697_41147727delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG | CA2406101774 | EP300 | c.*52-140_*52-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG (n.*52-140_*52-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG) c.1922-140_1922-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG c.2132-140_2132-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG (n.2132-140_2132-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG) c.2054-140_2054-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG (n.2054-140_2054-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG) c.176-140_176-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG (n.176-140_176-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG) n.265-140_265-110delinsCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAG | |
| 22 | g.41147698A= | CA2406101777 | EP300 | c.*52-139A= (n.*52-139A=) c.1922-139A= c.2132-139A= (n.2132-139A=) c.2054-139A= (n.2054-139A=) c.176-139A= (n.176-139A=) n.265-139A= | |
| 22 | g.41147698A>C | CA2406101775 | EP300 | c.*52-139A>C (n.*52-139A>C) c.1922-139A>C c.2132-139A>C (n.2132-139A>C) c.2054-139A>C (n.2054-139A>C) c.176-139A>C (n.176-139A>C) n.265-139A>C | dbSNP |
| 22 | g.41147698A>G | CA753240382 | EP300 | c.*52-139A>G (n.*52-139A>G) c.1922-139A>G c.2132-139A>G (n.2132-139A>G) c.2054-139A>G (n.2054-139A>G) c.176-139A>G (n.176-139A>G) n.265-139A>G | dbSNP |
| 22 | g.41147698A>T | CA324534448 | EP300 | c.*52-139A>T (n.*52-139A>T) c.1922-139A>T c.2132-139A>T (n.2132-139A>T) c.2054-139A>T (n.2054-139A>T) c.176-139A>T (n.176-139A>T) n.265-139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147701_41147730del | CA2406101776 | EP300 | c.*52-136_*52-107del (n.*52-136_*52-107del) c.1922-136_1922-107del c.2132-136_2132-107del (n.2132-136_2132-107del) c.2054-136_2054-107del (n.2054-136_2054-107del) c.176-136_176-107del (n.176-136_176-107del) n.265-136_265-107del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147699C>A | CA1025841678 | EP300 | c.*52-138C>A (n.*52-138C>A) c.1922-138C>A c.2132-138C>A (n.2132-138C>A) c.2054-138C>A (n.2054-138C>A) c.176-138C>A (n.176-138C>A) n.265-138C>A | |
| 22 | g.41147699C>G | CA2656906693 | EP300 | c.*52-138C>G (n.*52-138C>G) c.1922-138C>G c.2132-138C>G (n.2132-138C>G) c.2054-138C>G (n.2054-138C>G) c.176-138C>G (n.176-138C>G) n.265-138C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147699C>T | CA2656906694 | EP300 | c.*52-138C>T (n.*52-138C>T) c.1922-138C>T c.2132-138C>T (n.2132-138C>T) c.2054-138C>T (n.2054-138C>T) c.176-138C>T (n.176-138C>T) n.265-138C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147700T>C | CA324534452 | EP300 | c.*52-137T>C (n.*52-137T>C) c.1922-137T>C c.2132-137T>C (n.2132-137T>C) c.2054-137T>C (n.2054-137T>C) c.176-137T>C (n.176-137T>C) n.265-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41147700T= | CA2406101778 | EP300 | c.*52-137T= (n.*52-137T=) c.1922-137T= c.2132-137T= (n.2132-137T=) c.2054-137T= (n.2054-137T=) c.176-137T= (n.176-137T=) n.265-137T= | |
| 22 | g.41147701G>A | CA2656906695 | EP300 | c.*52-136G>A (n.*52-136G>A) c.1922-136G>A c.2132-136G>A (n.2132-136G>A) c.2054-136G>A (n.2054-136G>A) c.176-136G>A (n.176-136G>A) n.265-136G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147701G>T | CA2656906696 | EP300 | c.*52-136G>T (n.*52-136G>T) c.1922-136G>T c.2132-136G>T (n.2132-136G>T) c.2054-136G>T (n.2054-136G>T) c.176-136G>T (n.176-136G>T) n.265-136G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147702C>A | CA1025841681 | EP300 | c.*52-135C>A (n.*52-135C>A) c.1922-135C>A c.2132-135C>A (n.2132-135C>A) c.2054-135C>A (n.2054-135C>A) c.176-135C>A (n.176-135C>A) n.265-135C>A | |
| 22 | g.41147702C>T | CA2552119336 | EP300 | c.*52-135C>T (n.*52-135C>T) c.1922-135C>T c.2132-135C>T (n.2132-135C>T) c.2054-135C>T (n.2054-135C>T) c.176-135C>T (n.176-135C>T) n.265-135C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147703A= | CA2406101779 | EP300 | c.*52-134A= (n.*52-134A=) c.1922-134A= c.2132-134A= (n.2132-134A=) c.2054-134A= (n.2054-134A=) c.176-134A= (n.176-134A=) n.265-134A= | |
| 22 | g.41147703A>C | CA324534462 | EP300 | c.*52-134A>C (n.*52-134A>C) c.1922-134A>C c.2132-134A>C (n.2132-134A>C) c.2054-134A>C (n.2054-134A>C) c.176-134A>C (n.176-134A>C) n.265-134A>C | dbSNP |
| 22 | g.41147703A>G | CA2656906697 | EP300 | c.*52-134A>G (n.*52-134A>G) c.1922-134A>G c.2132-134A>G (n.2132-134A>G) c.2054-134A>G (n.2054-134A>G) c.176-134A>G (n.176-134A>G) n.265-134A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147703A>T | CA2656906698 | EP300 | c.*52-134A>T (n.*52-134A>T) c.1922-134A>T c.2132-134A>T (n.2132-134A>T) c.2054-134A>T (n.2054-134A>T) c.176-134A>T (n.176-134A>T) n.265-134A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147704C>A | CA2656906699 | EP300 | c.*52-133C>A (n.*52-133C>A) c.1922-133C>A c.2132-133C>A (n.2132-133C>A) c.2054-133C>A (n.2054-133C>A) c.176-133C>A (n.176-133C>A) n.265-133C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41147704C= | CA2406101780 | EP300 | c.*52-133C= (n.*52-133C=) c.1922-133C= c.2132-133C= (n.2132-133C=) c.2054-133C= (n.2054-133C=) c.176-133C= (n.176-133C=) n.265-133C= | |
| 22 | g.41147704C>G | CA2406101781 | EP300 | c.*52-133C>G (n.*52-133C>G) c.1922-133C>G c.2132-133C>G (n.2132-133C>G) c.2054-133C>G (n.2054-133C>G) c.176-133C>G (n.176-133C>G) n.265-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147704C>T | CA2406101782 | EP300 | c.*52-133C>T (n.*52-133C>T) c.1922-133C>T c.2132-133C>T (n.2132-133C>T) c.2054-133C>T (n.2054-133C>T) c.176-133C>T (n.176-133C>T) n.265-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41147705T>C | CA324534467 | EP300 | c.*52-132T>C (n.*52-132T>C) c.1922-132T>C c.2132-132T>C (n.2132-132T>C) c.2054-132T>C (n.2054-132T>C) c.176-132T>C (n.176-132T>C) n.265-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |